Lo screening uditivo neonatale Roberto Formento

1. Lo Screening
Uditivo Neonatale
Dott. Roberto Formento

2. In inglese screening significa “passare al vaglio,
setacciare”.
Lo screening è un intervento organizzato di sanità
pubblica; consiste nell’esecuzione su una
popolazione apparentemente sana di un test semplice
che individui una malattia in fase iniziale, quando
non ha ancora causato sintomi.

3. Lo screening non si effettua in persone che già
abbiano sintomi o in cui la malattia sia evidente.
I test di screening non sono esami diagnostici,
ma un percorso per selezionare quella parte di
popolazione possibilmente affetta dalla patologia
oggetto di screening.

4. Condizioni per l’attivazione di uno screening:
Patologia frequente e rilevante.
Fase preclinica individuabile e sufficientemente
lunga.
Test efficace, accettabile e poco costoso.
Disponibilità dell’approfondimento diagnostico e
della terapia.
Trattamento terapeutico più efficace se effettuato
prima della comparsa dei sintomi.

5. Il test di screening neonatale dei disturbi permanenti
dell’udito ha i requisiti necessari per essere adottato.
Perché …
La condizione clinica è frequente e rilevante per la
salute dell’individuo e per i costi economici e
sociali ai quali è associata.

6. Il Deficit Uditivo Permanete Infantile infatti colpisce circa 1
– 2 neonati su 1000; questa percentuale sale a valori del 4 – 5%
nel caso di neonati con fattori di rischio audiologico o
ricoverati nelle UTIN.
In Sicilia la percentuale dei nati sordi è superiore a quella
nazionale e si aggira intorno al 3 - 3,5 per mille, per cui sono
attesi ogni anno circa 140-160 casi di sordità neonatale.
(Dott.ssa G. Dardanoni -Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico -
Assessorato alla Salute Regione Siciliana – settembre 2014)

7.  La realizzazione di test su neonati nei reparti di maternità degli
ospedali è più efficace e meno costosa rispetto allo screening
comportamentale eseguito a 7-9 mesi (BOEL Test).
 La realizzazione dei test limitati soltanto al 6 – 8 % dei
bambini che presentano fattori di rischio riduce i costi, ma non
è in grado di identificare più del 40 – 50% dei casi.

8. Il test di screening neonatale dei disturbi permanenti
dell’udito ha i requisiti necessari per essere adottato.
Perché …
 La condizione clinica è frequente e rilevante per la salute dell’individuo e
per i costi economici e sociali ai quali è associata.
Lo screening permette la rilevazione del problema
molto tempo prima che i sintomi siano evidenti.

9. Lo screening neonatale identifica i disturbi dell'udito
presenti alla nascita che sono classificati da moderati
a profondi (unilaterali o bilaterali, >=40 dB HL tra
0,5 e 4 kHz).
L’obiettivo è quindi identificare il maggior numero
possibile di bambini con disturbi bilaterali permanenti
dell'udito e il più precocemente possibile.

10.  In età pediatrica le ipoacusie che hanno particolare rilevanza
clinica sono le patologie dell’apparato uditivo che provocano
un innalzamento della soglia uditiva tale da compromettere la
percezione degli stimoli verbali.
 E' bene chiarire come l'epoca d'insorgenza della sordità abbia
però diversi effetti sullo sviluppo comunicativo nel bambino
affetto da ipoacusia neurosensoriale.
 A tale riguardo in ambito audiologico viene comunemente
usata la suddivisione in due categorie: preverbale e
postverbale.

11. Appare evidente che le ipoacusie più rilevanti per le
conseguenze che possono avere sullo sviluppo del
linguaggio nel bambino, sono le ipoacusie
preverbali, che insorgono prima dell’anno di vita.
Lo sviluppo del linguaggio in un bambino inizia,
infatti, in un periodo critico importantissimo, dagli 8
ai 12 mesi d'età, quando inizia ad instaurarsi quel
feed-back acustico - fonologico - comunicativo che è
alla base delle prime acquisizioni verbali e del loro
successivo arricchimento lessicale e morfo-sintattico.

12. Quando parliamo di ipoacusie infantili ci riferiamo,
in particolare, alle ipoacusie neurosensoriali bilaterali
profonde perché le conseguenze di tale patologia
sullo sviluppo psichico del bambino sono talmente
gravi da costituire un problema sanitario e sociale di
grande rilevanza

13. Il test di screening neonatale dei disturbi permanenti
dell’udito ha i requisiti necessari per essere adottato.
Perché …
 La condizione clinica è frequente e rilevante per la salute dell’individuo e
per i costi economici e sociali ai quali è associata.
 Lo screening permette la rilevazione del problema molto tempo prima che i
sintomi siano evidenti.
 Il test di screening è sensibile e specifico ed ha
costi accettabili per il sistema sanitario.

14. Il conseguimento di questo obiettivo pone quindi la
necessità di utilizzare procedure diagnostiche
oggettive, poiché nell'arco di età considerato le
tecniche comportamentali non possono essere
sufficientemente precise ed affidabili.

15. Le principali procedure diagnostiche utilizzate per
effettuare lo screening neonatale prevedono la ricerca
delle emissioni otoacustiche (OAE) e dei potenziali
evocati uditivi del tronco encefalico (ABR).

16. Le emissioni otoacustiche (OAE) sono presenti nell'orecchio
normoudente, mentre risultano assenti nell'orecchio con
ipoacusia di una certa entità (superiore a 30-40 dB HL).
L’accuratezza diagnostica di questo test di screening è
sufficientemente alta da garantire un numero di falsi negativi
estremamente ridotto ed un numero di falsi positivi nell’ordine
del 2 - 5 %. Questo deriva da una sensibilità (capacità di
individuare i neonati “sospetti”) del 100% ed una specificità
(capacità di individuare i neonati “sani”) dell’80%.

17. Le risposte ABR (auditory brainstem responses) sono
potenziali evocati uditivi precoci, con latenza tra 1,5 e 15 ms.,
generati nel nervo uditivo e nel troncoencefalo. Le ABR
possono essere di tipo automatico (aABR) o clinico (ABR).
La sensibilità (capacità di individuare i neonati “sospetti”)
dell’ABR è del 100%, la specificità (capacità di individuare i
neonati “sani”) è 90%.

18. Il test di screening neonatale dei disturbi permanenti dell’udito
ha i requisiti necessari per essere adottato. Perché …
 La condizione clinica è frequente e rilevante per la salute dell’individuo e
per i costi economici e sociali ai quali è associata.
 Lo screening permette la rilevazione del problema molto tempo prima che
i sintomi siano evidenti.
 Il test di screening è sensibile e specifico ed ha costi accettabili per il
sistema sanitario.
 È disponibile una terapia che, adottata precocemente, è
capace di modificare la storia naturale della malattia,
permettendo in molti casi una normale acquisizione del
linguaggio e delle tappe dello sviluppo psicomotorio.

19. L'OMS raccomanda quanto sia indispensabile
integrare i programmi di screening con i programmi
di intervento precoce (diagnosi, terapia, riabilitazione
e supporto familiare).

20. Timing ottimale per la diagnosi e il trattamento
delle sordità pre-linguali (JCIH 2007 modificato)
Screening audiologico neonatale alla nascita
Valutazione audiologica e diagnosi di ipoacusia, per i bambini
entro i 3
in cui lo screening ha evidenziato il dubbio di ipoacusia
mesi
Prima protesizzazione e inizio terapia logopedia entro i 6
mesi
Raggiungimento della protesizzazione ottimale entro 8-12
mesi
Impianto cocleare (se indicato) 12-18 mesi

21. L'analisi delle strategie adottate a livello internazionale e
nazionale, ma anche le indicazioni delle linee guida
ministeriali, configurano il processo di screening in due fasi.
Una prima fase, cosiddetta di screening vero e proprio,
deputata ad individuare i soggetti patologici.
Una seconda fase, sviluppata in centri diagnostici di secondo
e terzo livello, deputata alla conferma ed alla stratificazione
dei soggetti per classi di deficit e quindi all'avvio dei diversi
percorsi terapeutici.

22. La diagnosi dell'ipoacusia e la correzione protesica
dovranno quindi avvenire al massimo entro l'anno di età e,
perché ciò avvenga, è indispensabile che vi siano a monte
delle procedure di screening che consentano la identificazione
dei bambini con ipoacusia.
Per questo è necessario che i punti nascita siano chiaramente
collegati a centri di secondo e terzo livello.

23. Seguendo le indicazioni del Joint Committee on Infant
Hearing (JCIH) del 2007 il protocollo di screening si
propone non solo di identificare alla dimissione dal punto
nascita i bambini con possibile ipoacusia neonatale da media a
profonda, ma anche di identificare i bambini a rischio per
ipoacusia progressiva o ad esordio tardivo.

24. In alcune regioni (Campania, Toscana, Emilia e
Romagna) sono stati adottati specifici atti
deliberativi; in altre regioni, sono registrati
programmi di screening, ma non risultano emanate
disposizioni regionali.

25. In Sicilia nel marzo 2012 è stato richiesto a tutti i presidi
ospedalieri con punto nascita di nominare un referente;
nel luglio dello stesso anno è stata organizzata una
riunione nel corso della quale sono state illustrate ai
referenti le modalità organizzative dello screening
uditivo neonatale universale e sono stati concordati i
successivi passi da intraprendere.
(Dott.ssa G. Dardanoni -Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico -
Assessorato alla Salute Regione Siciliana – settembre 2014)

26. Considerata l’importanza della sua implementazione
a livello regionale, lo screening uditivo neonatale è
stato inserito fra i Progetti Obiettivo di PSN 2012 e
nell’aprile 2013 è stato comunicato alle Aziende
l’attivazione e il finanziamento del progetto.
(Dott.ssa G. Dardanoni -Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio
Epidemiologico - Assessorato alla Salute Regione Siciliana – settembre 2014)

27.  Percentuale di punti nascita con screening uditivo attivato: >
70% (100% nelle province di Enna, Messina, Ragusa e
Siracusa)
 Percentuale di neonati sottoposti a screening uditivo: > 50%
(100% a Siracusa, > 90% a Ragusa, > 70% a Enna,
> 50% a Catania e Messina)
(Dott.ssa G. Dardanoni -Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico -
Assessorato alla Salute Regione Siciliana – settembre 2014)

28. Secondo le linee guida ministeriali, le fasi dello screening possono
essere articolate in tre livelli, in relazione all'unità organizzativa dove i
test vengono eseguiti:
 il primo livello di screening (punto nascita) consiste tipicamente nella
registrazione delle emissioni otoacustiche evocate (TEOAE),
eventualmente integrate dall'aAbr;
 il secondo livello diagnostico è rappresentato dai servizi di Audiologia,
autonomi o aggregati alle U.O. di Otorinolaringoiatria del SSN;
 il terzo livello assistenziale è rappresentato dal Centro o dai Centri di
riferimento regionali.

29. IL NOSTRO PROTOCOLLO
nel bambino normale
Nel protocollo di screening da noi adottato, entro 2/3 giorni dalla nascita e
comunque prima della dimissione, si procede al test delle Otoemissioni
Acustiche (TEOAE) in condizioni di sonno spontaneo. (1° step)
 se le otoemissioni sono presenti in entrambe le orecchie il neonato viene
considerato “pass” e termina la fase di screening.
 se le otoemissioni sono assenti in una o in entrambe le orecchie il neonato
viene invitato ad retest entro 15 – 20 giorni dalla nascita;
 se le otoemissioni sono ancora assenti il neonato è considerato “refer”;
 nel caso di “pass” la procedura è definitivamente conclusa.

30. Quindi ai bambini che non passano il test al nido, va
ripetuto un re-test entro 15 – 20 giorni di vita; questo
comporta un ulteriore carico di lavoro, ma porta ad
una riduzione della percentuale di neonati che non
superano il 1° step dal 5% al 2% .

31. Un problema è lo stato di ansia dei genitori dovuto alla
incertezza e al timore, fino a quando la diagnosi non viene
confermata o esclusa (cosa che avviene tra il secondo ed il
terzo mese di vita).
Con calma ed in modo appropriato, a Loro va fatta capire la
necessità di eseguire i test di conferma e al tempo stesso va
spiegato che solo 1 bambino su 20, tra quelli che non superano
il test, potrebbe risultare ipoacusico.

32. IL NOSTRO PROTOCOLLO
nel bambino normale
Il neonato “refer” al 1° step viene inviato al nostro ambulatorio di
audiologia al P.O. Papardo entro il 2°-3° mese di vita, dove sarà sottoposto
ai tests previsti nel 2° step nel bambino normale (otoscopia, DPOAE,
ABR, impedenzometria) per la definizione della soglia di severità della
patologia.
 Nel caso di “pass” la procedura è definitivamente conclusa.
 I piccoli pazienti risultati “refer” anche a questo step vengono ancora
richiamati ed esaminati entro il 5°-6° mese di vita sempre presso il nostro
ambulatorio di audiologia al P.O. Papardo (3° step) per la diagnostica
audiologica completa in termini di grado di perdita, sede di lesione,
eziopatogenesi e disabilità comunicative.

33. IL NOSTRO PROTOCOLLO
nel bambino normale
Per i neonati ricoverati nel reparto di terapia
intensiva neonatale (UTIN) del P.O. Piemonte, che
rientrano tra quelli a rischio audiologico per ipoacusia
infantile (JCIH 2007), il test di screening prevede la
contemporanea esecuzione delle TEOAE e degli
aABR.

34. Se i piccoli pazienti sono risultati “refer” seguono le
procedure di screening previste nel 3° step, presso il
nostro ambulatorio di audiologia, per la diagnostica
audiologica completa in termini di grado di perdita,
sede di lesione, eziopatogenesi e disabilità
comunicative.
Se i piccoli pazienti sono risultati “pass”, ma
ricordiamo che rientrano nelle categorie a rischio,
verranno sottoposti a periodici controlli uditivi nel
corso dei primi 5 anni di vita (sorveglianza
audiologica).

35. Nel 3° step gli obiettivi da conseguire sono:
la conferma della disfunzione uditiva e la
determinazione della migliore approssimazione di
soglia audiometrica reale;
la proposizione della terapia protesica e riabilitativa;
 l’approccio ad una completa diagnosi clinica ed
etiopatogenetica;

36. In questa fase viene tracciato un percorso
differenziato a seconda che i bambini siano affetti da
ipoacusia neurosensoriale monolaterale o bilaterale.
Le ipoacusie monolaterali non determinano
particolari alterazioni dello sviluppo del linguaggio
né di quello psicomotorio e cognitivo; sono
monitorate con successivi follow-up per poter
intervenire rapidamente qualora dovessero evolvere
in forme bilaterali.

37. Nelle ipoacusie bilaterali il protocollo prevede che:
 tutte quelle con soglia ABR superiore ai 50 dB vengano
sottoposte ad immediata terapia protesica;
 per quelle con deficit ABR tra i 40 e 50 dB è previsto un retest
a distanza di un mese per un ulteriore conferma del livello
uditivo.
Questo si rende necessario, sopratutto nei bambini pretermine,
in quanto si evidenziano oscillazioni della soglia uditiva che in
alcuni casi possono inficiare la precisione diagnostica.

38. Infine per i bambini con soglia inferiore ai 40dB, il
protocollo prevede che debbano essere seguiti nel
tempo con follow-up periodici (inizialmente
trimestrali e successivamente semestrali) da eseguirsi
fino alla determinazione di una soglia audiometrica
“affidabile”.

39. Perché un programma di screening uditivo neonatale universale
sia efficace, bisogna identificare le seguenti condizioni:
 poter esaminare almeno il 95% della popolazione dei neonati
che si intendono sottoporre a screening;
 i soggetti refer al termine dello screening non devono essere
più del 4%;
 i falsi negativi devono essere vicini a 0;
 i falsi positivi non devono essere più del 2 – 3%;
 la percentuale dei soggetti persi al follow-up non deve essere
superiore al 5%.

40. I NOSTRI RISULTATI
maggio 2012 – settembre 2014
2012/14 2012 2013 2014
totale % totale % totale % totale %
3265 TOTALE
NATI 1059 1344 862
2536 77,67 TESTATI 1°
STEP 765 72,23 955 71,05 816 94,66
729 NATI NON
TESTATI 294 389 46
29 1,14 REFER 1°
STEP 12 1,56 6 0,62 11 1,34
15 TESTATI 2°
STEP 5 5 5
2 REFER 2°
STEP 0 1 1
14 PERSI 2°
STEP 7 1 6
59 NATI R.A.
TESTATI 14 18 27
16 REFER R.A. 2 4 10
18 ATTESI 3°
STEP 2 5 11
9 TESTATI 3°
STEP 0 1 8
4 0,12 IPOACUSIE 0 0 4

41. Le principali criticità riscontrate
nella nostra esperienza
 Indisponibilità di locali, sufficientemente isolati acusticamente
presso i punti nascita.
 Condizioni ambientali non ottimali (confusione, rumore di
fondo) o condizioni legate ai piccoli pazienti (orari dei pasti e
del sonno difformi da quelli previsti, condotti uditivi sporchi).
 Indifferenza, se non fastidio, del personale sanitario ad
affiancare le Audiometriste durante i test.
 Difficoltà ad ottenere un omogeneo buon livello di esecuzione
dei test da parte del personale tecnico.

42.  Elevato tasso di guasti all’apparecchiatura nel primo periodo,
verosimilmente in relazione a gestione non sempre
“ortodossa”. Ciò ha comportato la mancata valutazione di
alcuni neonati che hanno disertato anche una successiva
chiamata.
 Difficoltà nel confronto tra dati cartacei e strumentali.
 Difficoltà iniziale ad ottenere collaborazione fattiva da parte di
alcuni pediatri nei punti nascita e nell’UTIN: dalla
indisponibilità di assumere un nuova competenza lavorativa,
alla interpretazione “elastica” dei fattori di rischio, dalla poca
conoscenza delle finalità dello screening uditivo neonatale.

43.  Bambini persi nel percorso dello screening tra I e II livello e
tra il II e III livello
 Difficoltà di esecuzione ed interpretazione del test ABR.
 Frequente disattenzione alla consegna dei questionari
audiologici ai genitori alla dimissione
 La non consolidata collaborazione con i pediatri operanti sul
territorio che è indispensabile perché rappresentano un
“ponte” tra la famiglia e la struttura a garanzia della
sorveglianza audiologica.

44. … dalla nostra esperienza
Riteniamo:
 Irrinunciabile la formazione e l’informazione del personale
sanitario che in qualsiasi modo è a contatto con i bambini.
 Indispensabile il raccordo ed il confronto tra le professionalità
sanitarie che concorrono nel percorso di screening uditivo.
 Insostituibile la figura del pediatra di famiglia, fondamentale
“ingranaggio” nel meccanismo dello screening e della
successiva “sorveglianza audiologica” dei bambini a rischio
che possono presentare comparsa tardiva di sordità.

45. • Tutti i bambini devono essere comunque sottoposti ad una
attenta sorveglianza delle abilità uditive e dello sviluppo del
linguaggio anche dopo lo screening neonatale.
• I Pediatri sono in una posizione chiave per educare le famiglie
dopo l’effettuazione dello screening uditivo neonatale, in
particolare per le famiglie dei neonati che non lo superano, per
assicurare un adeguato follow-up e controllo.

46. • Noi, mutuando questa iniziativa da altre consolidate esperienze,
abbiamo adottato un questionario audiologico che consegniamo,
unitamente al risultato del test di screening, ai genitori alla
dimissione del neonato, per portarlo all’attenzione del proprio
Pediatra di fiducia.
• Il questionario può essere un utile strumento di valutazione
dello sviluppo uditivo e comunicativo che i genitori potranno
condividere con il Pediatra.

47. AOOR Papardo-Piemonte
Messina
Progetto Obiettivo di P.S.N.
2012
“Screening Uditivo Neonatale”
(sorveglianza audiologica nel 1° anno di vita)
QUESTIONARIO AUDIOLOGICO

48. La sorveglianza audiologica
I disturbi dell'udito progressivo o acquisiti costituiscono un
gruppo di patologie dovute a cause diverse (genetiche, infettive,
ecc.) e la loro frequenza è stimata in circa 0.2 – 0.3 casi ogni
mille nati.
Questi bambini possono superare il test di screening neonatale,
ma accusare un disturbo dell'udito nei mesi successivi.
I bambini con indici di rischio per ipoacusia ritardata (Position
Statement del 2007 della JCIH) dovranno essere oggetto di
monitoraggio audiologico nel tempo.

49. Oltre ai questionari, ai bilanci di salute e al BOEL test,
secondo la Position Statement del 2007 i bambini con fattori
di rischio per ipoacusia infantile permanente congenita, ad
esordio tardivo o progressivo, dovranno essere sottoposti ad
una valutazione audiologica presso i Centri Audiologici di 2°
o 3° livello, ogni 6 mesi fino all'età di 3 anni e dopo
annualmente fino all'età di 6 anni.

50. La terapia protesica
I bambini con deficit uditivo grave e profondo dalla
nascita dovrebbero ricevere quanto prima una protesi
acustica (entro 6 – 9 mesi di età) o un impianto cocleare
(entro 12 – 18 mesi di età), per poter sfruttare al meglio
il breve periodo di sviluppo dei centri cerebrali uditivi e
del linguaggio nei primi anni di vita.

51. Protesi e impianti cocleari ripristinano la soglia
uditiva e consentono al bambino di instaurare le
strategie percettive verbali di un sistema uditivo
normale.
I risultati nelle sordità preverbali, a parità di perdita
uditiva, sono tanto più soddisfacenti quanto minore è
il tempo intercorso tra l'insorgenza della perdita
uditiva ed il ripristino della funzione uditiva.

52. Tuttavia l’uso della protesi acustica o dell’impianto
cocleare, per quanto ripristini la funzionalità uditiva,
per favorire lo sviluppo del linguaggio deve essere
sempre associato alla terapia logopedica di
abilitazione o riabilitazione.

53. Grazie !
Dott. Roberto Formento