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Enfermedades raras i

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Enfermedades raras i

  1. 1. ENFERMEDADES RARAS Luis Navallas Rubén Macho Patricio Casanova Daniel Navallas Hugo Mallor I.E.S. Benjamín Jarnés Ciencias para el mundo contemporáneo
  2. 2. <ul><li>Una enfermedad rara es aquella con peligro de muerte o de invalidez cronica que se da en menos de 5 casos por 100.000 habitantes </li></ul>
  3. 3. Síndrome del hombre lobo Es una enfermedad con una frecuencia de un enfermo por 10 mil millones de habitantes de causa desconocida aunque se piensa que se debe a una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años. La esperanza de vida de estas personas es la misma que la de una persona normal, la única diferencia que tienen es el pelo.
  4. 4. Cola humana verdadera No se conoce en profundidad la causa de esta enfermedad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola, observándose en el enfermo una cola vestigial en la zona final del sacro compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago. Se han documentado alrededor de 100 casos en todo el mundo
  5. 5. Gemelo Parásito Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra y escroto... También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito. Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales gemelo parásito puesto que estos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetos parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos. Se desconoce la causa de por qué los gemelos no se separan correctamente. Hay alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
  6. 6. Maldición de Ondina La causa de esta grave enfermedad es una mutación o varias del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Su síntoma es que los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales de bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración. En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos etc.… En las formas más graves, dormir significa una muerte segura. Suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de nacidos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche. Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte. Hay entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo un pequeño porcentaje y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
  7. 7. Síndome Proteus Su causa es desconocida. Unos defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo. En estos casos existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Hay 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
  8. 8. Progeria Su causa es parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN. Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia. Hay alrededor de 100 casos documentados en el mundo. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
  9. 9. Fibrodisplasia osificante progresiva Su causa es desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante . Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo. En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración por estar osificada, mueran por asfixia. Hay entre 200 y 300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.  
  10. 10. Hermafroditismo verdadero La persona hermafrodita se produce por la fusión de dos cigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos. Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina. Hay alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
  11. 11. Insensibilidad congénita al dolor Ha sido descubierta recientemente y se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso. El resultado son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos. No se suele diagnosticar al pasar desapercibida por los médicos.
  12. 12. Síndrome de Moebius Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara. Tiene una causa desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden. En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año
  13. 13. El síndrome de la mano extraña es un desorden mental raro en el cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia. El síndrome es más común en casos de personas las cuales han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales, un procedimiento usado en ocasiones para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También ocurre en algunos otros casos de cirugía cerebral, golpes cerebrales o infecciones. El padeciente del síndrome de la mano extraña puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar y desabotonar una camisa. A menudo el padeciente no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención. Los padecientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra &quot;poseído&quot; y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo. No existe actualmente un tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto. Síndrome de la mano extraña
  14. 14. La enfermedad de Canavan es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro. Es hereditaria y los síntomas suelen aparecer al año de vida. Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta. Sus síntomas son: disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello, postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas, dificultades en la alimentación, regurgitación nasal, dificultad en la deglución, reflujo con vómito, aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia), falta de control de la cabeza, insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo, convulsiones, retraso mental severo y ceguera. No existe ningún tratamiento para curar la enfermedad, solamente para aliviar los síntomas. Enfermedad de Canavan
  15. 15. El síndrome de Zellweger se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxicación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético es incapaz de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielina en las vainas nerviosas del cerebro. Sus síntomas son: hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, ataques epilépticos, hipotonia muscular y defectos en la retina con consecuente fallo de la visión. Síndrome de Zellweger
  16. 16. Osteopetrosis La osteopetrosis es una enfermedad de nacimiento cuya principal característica es la de que los huesos son demasiado densos. Se debe principalmente a que el número de osteoblastos es superior a los osteoclastos, lo cual permite que se acumulen minerales y en consecuencia haciendo los huesos demasiado densos Esta enfermedad puede ser hereditaria de dos formas: Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad y se desarrolla en una edad adulta con efectos más leves. Cuando ambos son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento con severos problemas los cuales llevan a la muerte. Sus síntomas son: fracturas muy frecuentes, dolor, hemorragias, hidrocefalia, disminución de los niveles de hemoglobina, agrandamiento del bazo, infecciones frecuentes, deficiente crecimiento, ausencia de piezas dentales y ensanchamiento del cráneo. Actualmente no existe cura. Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos
  17. 17. Síndrome de las piernas inquietas Es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas y un impulso incontrolable de moverse cuando se está descansando, en un esfuerzo para aliviar estas sensaciones. Las personas a menudo tienen sensaciones de como si algo se les deslizara, o como si insectos treparan por el interior de sus piernas. Estas sensaciones, a menudo llamadas parestesias (sensaciones anormales) o disestesias (sensaciones anormales desagradables), varían en gravedad de desagradables a irritantes y a dolorosas. El aspecto más distintivo del trastorno es que los síntomas son activados por el hecho de acostarse y tratar de relajarse. Como resultado, la mayoría de las personas tienen dificultad para conciliar y mantener el sueño. Si no se trata, el trastorno provoca agotamiento y fatiga durante el día. Los que sufren esta enfermedad no se pueden concentrar, tienen la memoria deteriorada, o fallan en el cumplimiento de sus tareas diarias. No se conoce la causa de esta enfermedad, aunque estudios recientes realizados en la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard concluyen provisionalmente que detrás del movimiento involuntario de las piernas podrían estar los bajos niveles de dopamina, una hormona neurotransmisora del sistema nervioso.
  18. 18. Acalasia Consiste en la incapacidad para relajar las fibras de músculo liso del aparato gastrointestinal en cualquier sitio de unión de una parte con otra. Esto provoca una incapacidad del esfínter gastroesofágico para relajarse al deglutir, por degeneración de las células ganglionares en la pared del órgano. El esófago torácico también pierde la actividad peristáltica normal y se dilata produciendo un mega esófago inhabilitado para llevar el alimento hacia el estómago. La enfermedad afecta ambos sexos y puede aparecer a cualquier edad, sin embargo se diagnostica generalmente entre la tercera y la cuarta década de la vida. Su incidencia en oscila entre 0.5 a 1 por 100.000 habitantes Los síntomas más notables son: dolor retroesternal, que en fases iniciales es intermitente y que se va haciendo progresivo, disfagia esofágica (el alimento, una vez tragado, se &quot;atasca&quot; por el aumento de presión de la parte distal del esófago y el cardias) y en fases avanzadas, se puede dar regurgitación, dolor torácico y pérdida de peso que puede confundir con un cáncer de esófago. El tratamiento más efectivo es la cirugía. El esófago está formado por varias capas, y en la cirugía se recortan las capas musculares externas que mantienen cerrado al esófago, dejando la capa mucosa interior intacta. Este trastorno puede complicarse por lo que no deben tomarse los síntomas a la ligera. Si no se recibe el tratamiento adecuado, puede derivar en una perforación del esófago, o en la aspiración de alimento hacia los pulmones, causando neumonía. También puede aumentar el riesgo de cáncer de esófago a largo plazo. Si se trata debidamente el riesgo existente es mínimo.
  19. 19. Organizaciones continentales y mundiales <ul><li>Portal de información médica y genética Universidad de Aveiro en colaboración con ISCIII </li></ul><ul><li>Eurordis </li></ul><ul><li>ORPHANET </li></ul><ul><li>FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) </li></ul><ul><li>Organización Nacional para las Enfermedades Raras-EE.UU. </li></ul><ul><li>Sistema de Información de enfermedades raras. Instituto Carlos III </li></ul><ul><li>Documentos del comité europea de enfermedades raras (en español/inglés) </li></ul><ul><li>Catálogo McKusick Base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) </li></ul><ul><li>Instituto de Investigación de Enfermedades Raras </li></ul><ul><li>Federación Española de Enfermedades Raras </li></ul><ul><li>Base de datos HON select de enfermedades raras </li></ul><ul><li>Recursos sobre enfermedades raras en español </li></ul><ul><li>Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) </li></ul><ul><li>Fundación SPINE Argetina - Abordaje transdisciplinario en Latinoamerica </li></ul>
  20. 20. FIN

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