Slide sobre aconselhamento genético apresentado por um grupo de graduandos do curso de Enfermagem da Faculdade Aliança - Maurício de Nassau. Lucas Fontes.

1. ACONSELHAMENTO
GENÉTICO
Aconselhamento genético é um processo de comunicação sobre problemas
humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença
hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes
que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são
informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de
desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou
melhorada.

2. No que consiste o aconselhamento genético?
• Confirmar, diagnosticar ou manejar
um condição genética;
• Identificar a melhor conduta
terapêutica;
• Calcular e comunicar os riscos
genéticos;
• Prover ou organizar apoio
psicológico.

3. Por que fazer aconselhamento genético?
• Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em
futuras gerações;
• Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
• Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

4. Quais são os motivos mais comuns para um
aconselhamento genético pré-natal?
• Idade materna acima de 35 anos na gestação;
• Resultados anormais de um ultrassom fetal ou de avaliação bioquímica do
risco fetal;
• Parentesco entre pais;
• Duas ou mais perdas na gravidez.

5. Quais os objetivos do aconselhamento
genético?
• Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e
conduta disponível;
• Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
• Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um
membro da família afetada.

6. Quais as etapas do aconselhamento genético?
Anamnese
Exame físico e investigações
complementares
Elaborar as hipóteses diagnósticas

7. Anamnese: o que é essencial perguntar?
• Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso
positivo, se são ou não saudáveis;
• Se há consanguinidade na família;
• Se há história familiar de doença genética/hereditária;
• Se teve abortos, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos.

8. • Exame físico minucioso do afetado e familiares;
• Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos.
Exames complementares:
• Cariótipo;
• Malformações congênitas múltiplas;
• Retardo mental;
• Atraso no desenvolvimento psicomotor;
• Alterações no ultrassom;
• Infertilidade.
Exame físico e exames complementares:

9. Elaborar as hipóteses diagnósticas
• Estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico,
poligênico, multifatorial;
• Estabelecer o padrão de herança naquela família específica;
• Consultar outras especialidades médicas.

10. O que informar no aconselhamento genético?
• Explicar como fez o diagnóstico;
• Explicar a doença;
• Explicar as diferenças para outras doenças;
• Explicar as causas;
• Como prevenir a recorrência;
• Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras
gestações.

11. “A inteligência se adquire no mundo, mas a
sabedoria já faz parte da genética.”
John Alex
Agradecemos a
SLIDE CRIADO POR: Francisco Lucas Fontes