3. CONCEPTO
La hemofilia es una enfermedad genética
ligada al cromosoma X que consiste en la
dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente.
Se caracteriza por la aparición de hemorragias
internas y externas debido a la deficiencia
parcial de una proteína coagulante denominada
globulina antihemofílica (factor VII,,IX, X1 de
coagulación).
7. EPIDEMIOLOGIA
Recesiva ligada al sexo
Cromosoma X
La trasmite la mujer portadora
Se presenta en varones
Hemofilia A Y B las mas frecuentes
Se presenta en niños de días-1 año
Varones con 50 % Padecer la enfermedad
Mujeres con 5 % de ser portadoras
8. Epidemiología
La hemofilia se presenta 1:5000 varones
En el 85 % se encuentra déficit del factor VIII
10-15 % falta el factor IX
Se presentan en todas las razas.
10. HEMOFILIA TIPO A Y B
Deficiencia del factor VIII y IX
Carácter recesivo ligado al sexo
Los genes que regulan la producción de los
factores VIII y IX se encuentran en el
cromosoma X.
La hemofilia es causada por un gen anormal en
el cromosoma X.
11.
La mujer posee un par de cromosomas XX por
lo que será portadora pero no presentara la
enfermedad
Los varones posee un cromosoma X
Presentara la enfermedad
12. PATOGENIA
Los factores de la coagulación VIII IX junto
con el calcio y fosfolipidos son la pinza que
activara al factor X.
No atraviesan barrera placentaria los síntomas
se pueden presentar desde el nacimiento o en
el feto.
En el proceso homeostático no se forma el
tapón plaquetarió
13. Fisiopatogenia
En la hemofilia A Y B la formación del
coagulo se difiere y no es estable.
Se lentifica la formación del coagulo
En lesiones internas (cerrada) la homeostasis
se produce por taponamiento
En heridas abuertas no existe el taponamiento
y se presentan hemorragias intensas.
14. CUADRO CLINICO
hemorragias desde el nacimiento leves a
severas.
En Neonatos hemorragia intracraneal.
En lactantes y preescolares hay hematomas
superficiales
Hemartrosis en articulaciones
16. TRATAMIENTO
No hay en la actualidad ningún tratamiento
curativo disponible
Prevenir y controlar las hemorragias
Administrando por vía intravenosa el factor
VIII o el IX.
Prevención de traumatismos
Apoyo Psicológico a la familia
Evitar AINES
18. PRONOSTICO
Hoy en día la supervivencia de un hemofílico
es alta
Debido a la administración por vía
intravenosa del factor antihemofílico.
Las personas que padecen esta enfermedad
pueden llevar una vida completamente normal
con un tratamiento adecuado