mise en place d'un observatoire national des maladies génétiques de l'espèce caprine

1. En route pour un observatoire national des anomalies génétiques
Illustration avec l’étude des trayons surnuméraires
Virginie Clément, idele
Isabelle Palhière, INRAE
Journée OMACAP – UMT SPR, 15 octobre 2020

2. Volet 1 : un observatoire national des
anomalies génétiques en petits ruminants

3. Anomalie génétique, kezako ?
Michot, P. et al, 2015
Engendre un phénotype déviant par rapport à la population
S’accompagne d’une mort précoce (létale ou réforme)
Résulte d’une mutation aléatoire de l’ADN
Le plus souvent : rare, monogénique, délétère
Se transmet d’une génération à une autre

4. Anomalie génétique, kezako ?
Psychologique pour les éleveurs
Economique
Bien-être animal et santé
Mauvaise image auprès du public
Discrédit vis à vis d’une race Michot, P. et al, 2015
Engendre un phénotype déviant par rapport à la population
S’accompagne d’une mort précoce (létale ou réforme)
Résulte d’une mutation aléatoire de l’ADN
Le plus souvent : rare, monogénique, délétère
Se transmet d’une génération à une autre
Conséquences

5. Anomalie génétique, kezako ?
Psychologique pour les éleveurs
Economique
Bien-être animal et santé
Mauvaise image auprès du public
Discrédit vis à vis d’une race
 Analyses génétiques
 Intervention d’acteurs multiples de terrain (déclaration, description clinique, prélèvements)
Michot, P. et al, 2015
Engendre un phénotype déviant par rapport à la population
S’accompagne d’une mort précoce (létale ou réforme)
Résulte d’une mutation aléatoire de l’ADN
Le plus souvent : rare, monogénique, délétère
Se transmet d’une génération à une autre
Conséquences
Solution : mettre au point un test ADN de diagnostic permettant de distinguer les porteurs

6. Un contexte favorable pour créer un observatoire
Un observatoire en bovins (ONAB)
et en équins (OAE)
Des anomalies génétiques
en petits ruminants
Des équipes de recherche
compétentes (INRAE)
Des outils génomiques
disponibles
Une volonté des filières

7. Un contexte favorable pour créer un observatoire
Un observatoire en bovins (ONAB)
et en équins (OAE)
Des anomalies génétiques
en petits ruminants
Des équipes de recherche
compétentes (INRAE)
Des outils génomiques
disponibles
Une volonté des filières
Projet CASDAR
« PRESAGE »
2021-2024

8. 5 groupes d’actions envisagées
Action 2 : Evaluation des conditions de création
d’un observatoire des anomalies génétiques
adapté aux petits ruminants
Action 3 : Etude de
la faisabilité pratique
d’un observatoire à
travers l’étude de cas
pilotes
Action 4 :
Déterminisme
génétique des
anomalies
Action 5 : Gestion génétique des anomalies
dans les populations
Action 1 :
Animation du
projet et
Communication
Source : Diane Buisson

9. Action 1 :
Animation du
projet et
Communication
Fiches « anomalies »
Protocoles de prélèvement
Outils de communication
Lien vers outil de déclaration
Information et outils à destination des acteurs

10. Action 2 : Evaluation des conditions de création
d’un observatoire des anomalies génétiques
adapté aux petits ruminants
Inventaires des
anomalies existantes
(fiches, fréquence apparition)
Retour d’expérience
-bovins (ONAB)
-Mouton Vendéen
Cahier des charges pour la création d’un observatoire spécifique des petits ruminants
 Groupes de discussion, implication des différents acteurs

11. Action 3 : Etude de
la faisabilité pratique
d’un observatoire à
travers l’étude de cas
pilotes
Rédaction d’un questionnaire
pour faire remonter les anomalies
(ONAB, Ecole Vétérinaire,…)

12. Action 3 : Etude de
la faisabilité pratique
d’un observatoire à
travers l’étude de cas
pilotes
Rédaction d’un questionnaire
pour faire remonter les anomalies
(ONAB, Ecole Vétérinaire,…)

13. Action 3 : Etude de
la faisabilité pratique
d’un observatoire à
travers l’étude de cas
pilotes
Rédaction d’un questionnaire
pour faire remonter les anomalies
(ONAB, Ecole Vétérinaire,…)
Application mobile pour la
déclaration des anomalies
Etude de cas pilotes
-ciblés sur des tares connues
dans les schémas de sélection
-choix des tares et des animaux
pour l’analyse génétique

14. Les tares enregistrées par Capgenes : bilan de la base de données au 28/09/20
Nombre d’animaux porteurs et fréquence d’apparition

15. Action 4 :
Déterminisme
génétique des
anomalies
Approche 1 : du phénotype au génotype
Quelle zone du génome est responsable de cette anomalie ?
Approche 2 : du génotype au phénotype
Des zones du génome en déficit d’homozygotes sont-
elles responsables d’anomalies ?

16. Action 4 :
Déterminisme
génétique des
anomalies
Approche 1 : du phénotype au génotype
Quelle zone du génome est responsable de cette anomalie ?
Approche 2 : du génotype au phénotype
Des zones du génome en déficit d’homozygotes sont-
elles responsables d’anomalies ?

17. Action 4 :
Déterminisme
génétique des
anomalies
Approche 1 : du phénotype au génotype
Quelle zone du génome est responsable de cette anomalie ?
Approche 2 : du génotype au phénotype
Des zones du génome en déficit d’homozygotes sont-
elles responsables d’anomalies ?
Détecter les mutations responsables d’anomalies
Caractériser finement l’effet des mutations détectées
Etablir des tests ADN de diagnostic, à transférer sur le terrain

18. Action 5 : Gestion génétique des anomalies
dans les populations
Mmmh…
Qu’est-ce qu’on fait
maintenant qu’on a
détecté l’anomalie ?

19. Action 5 : Gestion génétique des anomalies
dans les populations
Comparaison de
l’efficacité de
différentes méthodes
à l’aide de simulations
Bilan des différentes méthodes disponibles et de leur pertinence, selon le type d’anomalie
Conseils aux maitres d’œuvre des schémas de sélection
Inventaire des
méthodes de gestion
des anomalies
génétiques dans les
populations animales
Mise au point d’une
méthode de sélection
et d’accouplement des
reproducteurs intégrant
une anomalie génétique
à éliminer (application
sur le schéma caprin)

20. Merci pour votre attention