Criptorquidia y micropene

Isabel Pinedo Torres
MR3 ENDOCRINOLOGIA
CRIPTORQUIDIA – MICROPENE
HOSPITAL NACIONAL DANIEL ALCIDES CARRION
UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

Ostrer H. Disorders of Sex Development (DSDs): An Update. J Clin Endocrinol Metab, May 2014, 99(5):1503–1509
EL DESARROLLO DE LOS GENITALES INTERNOS
PROVIENEN DE ESTRUCTURAS EN COMUN
Le gen SRY en el cromosoma Y provocaría el
desarrollo testicular y la producción de
hormonas (testosterona y antimulleriana)

Puede ocurrir aisladamente, asociada con otras anomalías congénitas o ser signo
de endocrinopatías o de alteraciones cromosómicas o alteraciones del desarrollo
sexual.
La criptorquidia se define como la ausencia de, por lo menos, uno de los testículos
en el escroto. Puede ser unilateral (85% el derecho esta ausente con mas
frecuencia) o bilateral cuando faltan ambos.
Capitulo 08: Criptorquidia. Manual practico de Endocrinologia Pediatrica.Sociedad Española de Endocrinologia Pediatrica. Editorial Medica Panamericana: 2013
DEFINICIÓN DE CRIPTORQUIDIA

Para que se produzca la espermatogénesis normal es necesario que los
testículos desciendan dentro del escroto, un ambiente especializado
que mantiene una temperatura 2 a 3 grados mas baja que la
temperatura corporal.
Hutson J, Southwell B, Li R, Lie G, Ismail K, Harisis G, Chen N.The Regulation ofTesticular Descent and the Effects of Cryptorchidism. Endocrine Reviews, October 2013, 34(5):725–752

PASOS ANATÓMICOS EN EL DESCENSO TESTICULAR
Antes del descenso los testículos desarrollan en la superficie anteromedial del
mesonefro en el seno urogenital.
Se encuentra anclado cranealmente por el ligamento suspensorio craneal (LSC) y
por el ligamento genitoinguinal o gubernaculum caudalmente.
El testículo se desarrolla a partir de la gonada indiferenciada desde la sexta
semana de gestación. El desarrollo testicular normal depende de la existencia del
gen SRY en el brazo corto del cromosoma Y.

El descenso testicular se desarrolla en 2 fases regulado por factores anatómicos y hormonales:
FASE TRANSABDOMINAL:
ocurre entre 10 – 15
semanas de gestación.
El gubernaculum en el hombre experimenta una división celular e incrementa la
matriz extracelular principalmente glucosaminoglicano y acido hialurónico en su
conexión proximal a los testículos se hace corto anclando el testículo a nivel inguinal.
Este proceso se da bajo el control de Hormona parecida a la insulina 3 (INSL3)
La reabsorción del
ligamento suspensorio
craneal ocurre bajo la
influencia de
andrógenos

FASE INGUINO ESCROTAL:
ocurre entre 25 – 35 semanas
de gestación.
El gubernaculum migra y se elonga al escroto
atravesando el pubis permitiendo el descenso
testicular.
La presión intrabdominal juega un rol
importante en esta etapa.

CONTROL HORMONAL DEL DESCENSO TESTICULAR
• Hormona parecida a la insulina 3 (INSL3): Hormona clave en la fase
transabdominal del descenso testicular Miembros de la superfamilia de
hormonas relativas a la insulina y es un producto de las células de Leydig.
• También la hormona antimuelleriana (AMH) participa en el desarrollo del
gubernaculum.

• El posible rol del estrógeno en la criptorquidea también ha sido explorado. En el
útero la exposición a dietilstilbestrol en ratas gestantes es capaz de inducir
criptorquidea en el feto.
• Una de las explicaciones es que el estrógeno suprimiría la expresión fetal de
INSL3 por las células de leyding.
• Inhiben el feedback de eje hipotálamo – hipófisis – gonadal permitiendo la
disminución de la concentración de LH y afectando la diferenciación de las
células de leyding.

HORMONA ANTIMULLERIANA (AMH)
• Miembro de la familia de glicoproteínas TGF –B y
es producida por las celulas de sertoli.
• Produce la regresión de la ductos mullerianos en
embriones varones, la falla de este evento
produce el síndrome del ducto mulleriano
persistente (PMDS) con persistencia de utero y
trompas de Falopio y testículos intrabdominales.
• Puede ser usado como marcador de la función de
las celulas de sertoli en la evaluación del niño con
criptorquidea.
• Los niveles de séricos de AMH se elevan luego del
nacimientno con un pico durante la infancia temprana
y una declinación gradual durante la pubertad.
Los niveles de AMH son
normalmente altos en testículos
descendidos y n
bajos en criptorquidea y
virtualmente ausentes en
anorquia.
En niños prepuberales con
gónadas no palpables, niveles
detectables de AMH sugieren
que los testículos son
potencialmente presentes.

EL ROL DE LA LÍNEA MAMARIA
La línea mamaria esta muy
probablemente
involucrada en la
señalización local que
inicia el crecimiento del
gubernaculum y es
controlado por los
receptores androgénicos
del propio gubernaculum
y señales hormonales que
guían la migración al
escroto
Las ratas tratadas con flutamida muestran falla de la eversión del gubernaculum y persistencia del tejido mamario post
natalmente. Se han encontrado receptores de andrógenos en los panículos adiposos mamarios a nivel inguinal.
Esto sugiere que la línea mamaria puede estar involucrada en la regulación de la eversión del gubernaculum.

TEORIA DE LA PARTICIPACION DE LOS ANDROGENOS EN EL DESCENSO TESTICULAR
La teoría original sugiere que
la testosterona de los
testículos actúa en los
receptores de andrógenos
del gubernaculum
permitiendo la expansión de
este y su descenso
Una nueva hipótesis postula que la testosterona del testículo actua en los receptores de andrógenos (RA) en el
mesénquima de la línea mamaria (inmediatamente superficial al gubernaculum) los cuales terminal en los
musculos de la pared abdominal inguinal. La estimulación de los RA del mesénquima causa la producción de
una neurotropina que es captada por las fibras sensoriales del nervio femoro genital luego este produce
porteina relativa al gen de calcitonina (CGRP) la cual guía la migración del gubernaculum al escroto.
Durante la migración
inguino escrotal el
proceso vaginal alberga
al gubernaculum en la
zona de progreso (PZ) se
encuentran enzimas que
disuelven la matriz
extracelular.

MINI PUBERTAD
Brevemente luego del
nacimiento en niños
normales hay una elevación
de gonadotropinas seguida
por un elevación transitoria
de testosterona y elevación
sostenida de los niveles AMH.
La Inhibina B también se
eleva en los primeros meses
luego del nacimiento.
Este estado hormonal
alrededor de los 3 meses es
conocido como mini
pubertad
El rol de esta elevación hormonal transitoria es desconocido pero se piensa que esta involucrado en la masculinización del
cerebro aso como ser el causante de la obliteración del proceso vaginalis después que el descenso testicular es completo.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
•Están fuera de la bolsa escrotal desde el nacimiento.
•Pueden ser palpables, pero no es posible desplazarlos hasta el escroto o si se logra, estos
vuelven a ascender inmediatamente o no son palpables.
TESTÍCULOS NO DESCENDIDOS
CONGÉNITOS
•También denominado anorquia, puede ser unilateral o bilateral.
•Ocurre cuando no es posible encontrar la gónada, incluso tras el empleo de las pruebas
complementarias y de la cirugía.
TESTÍCULO REALMENTE
AUSENTE
•Se encuentra fuera del trayecto normal.
•Puede ser subcutáneo (perineal o pubopeneano) o escrotal contralateral.TESTÍCULO ECTÓPICO
•Permanece en el conducto inguinal y bien espontáneamente o con maniobras manuales se
desciende con facilidad al escroto donde queda alojado.
•Es el resultado de un reflejo cremastérico exagerado que suele estar ausente el primer año y se
exacerba alrededor de los 6 años. En la pubertad queda en su posición normal.
TESTÍCULO EN ASCENSOR
•Los testículos han descendido durante el primer año y posteriormente reascienden.
•Esto se explica por la persistencia del proceso vaginalis que impide el crecimiento del cordón
espermático que permanece corto en relación con el crecimiento del niño y retrae el testículo.
TESTÍCULO NO DESCENDIDO
ADQUIRIDO

RECIEN NACIDOS CON TESTICULOS NO PALPABLES BILATERALES
Un recién nacido
con pene y gónadas
no palpables
bilaterales es
potencialmente de
sexo femenino
(46XX) con
hiperplasia
suprarrenal
congénita hasta
que se demuestre
lo contrario.
Se le debe solicitar
cariotipo y perfil
hormonal
(incluyendo niveles
de 17
hidroxiprogesteron
a, LF, FSH
testosterona y
androstenediona)
Evaluación de
electrolitos porque
puede presentar
shock,
hiponatremia e
hiperkalemia.
KolonT et al. Evaluation andTreatment of Cryptorchidism:AUA Guideline.The Journal Of Urology.Vol. 192, 1-9, August 2014

En el caso que el cariotipo sea 46 XY:
RECIEN NACIDOS CON TESTICULOS NO PALPABLES BILATERALES
Se debe evaluar
para distinguir
entre anorquia
congénita bilateral
y testículos
abdominales
bilaterales
Para evitar una
exploración
quirúrgica los
estudios deben
valorar la
presencia de algún
tejido testicular
viable para lo cual
se debe solicitar la
hormona
antimulleriana y
un perfil
hormonal
(Inhibina B, FSH,
LH y
testosterona).
Si el paciente
tiene anorquia y
menos de 12
meses espera
encontrar FSH y
LH altas
antimulleriana e
Inhibina B
indetectables y
testosterona baja.
Si los marcadores
endocrinos de las
función de las
células de Sertoli y
Leyding son
normales, luego el
tejido testicular
esta presente y se
necesita
exploración
quirúrgica.

TRATAMIENTO
No se debería usar
la terapia hormonal
para inducir el
descenso testicular
por su bajo
porcentaje de
respuesta y falta de
evidencia de
eficacia a largo
plazo
Estimula la producción de
andrógenos por la células
de Leyding su acción es
idéntica ala LH
Frecuencia de descenso
dentro del escroto
25 – 55% en estudios no
controlados
6- 21% en estudios
aleatorizados ciegos.
Los efectos vistos en el
75% de niños rugosidad
escrotal, pigmentación,
vello púbico y crecimiento
del pene.
hCG
Análogo que estimula la
liberación de LH y FSH.
Frecuencia de éxito
13 -78% estudios no
controlados.
6 - 38% estudios
controlados.
Los efectos adversos
incluyen crecimiento del
pene o tamaño testicular,
eritema escrotal o
erecciones (menos
efectos que con hCG)
LHRH

TRATAMIENTO
No hay reportes a largo plazo de resultado de fertilidad
con terapia hormonal aislada (sin cirugía asociada).
Terapia hormonal puede tener mayor valor para
optimizar la maduración de las celulas germinales y la
producción de esperma.
La administración de LHRH yo hCG previa a la
orquidopexia ha mostrado mejorar el índice de fertilidad
en biopsias obtenidas al tiempo de la orquidopexia.

TRATAMIENTO
En ausencia de descenso testicular espontaneo hasta los seis meses (corregido
por edad gestacional) los especialistas deberían derivar al paciente para la
realización de cirugía dentro del siguiente año.

ESCROTO VACIO
Testículo palpable
En ascensor
Seguimiento
Reascenso
Ectópico
cirugía
En trayecto, no
descendible
Testículo no palpable
Ecografía abdominal o
angiografía por RM si
esta disponible
Unilateral Bilateral
Cariotipo
Estudios
hormonales
Sugiere existencia
testicular
Laparoscopia
Sugiere que no hay
testículos
Prótesis testicular y
tratamiento hormonal
sustitutivo en la pubertad.

PRESENTACION POSTPUBERTAD DE LOS TESTICULOS NO
DESCENDIDOS
• El maldescenso testicular ha sido claramente asociado a un incremento del riesgo de malignidad.
• En una seria de 81 pacientes que presentaron criptorquidia después de los 14 años uni o
bilateral 2 pacientes desarrollaron malignidad testicular.
• Un total del 93% de los casos tuvieron azoospermia en asociación con anormalidades de los
túbulos seminíferos y fibrosis intersticial.
• Los testículos que no han estado en su posición por un numero significativo de años es improbable
que tengan la posibilidad de producir espermatogonias funcionantes.
• En estos casos el manejo es con orquidectomia debido al riesgo de malignidad.
Hutson J. Current management of the undescended testicle. Seminars in PediatricSurgery (2007) 16, 64-70

Puede ocurrir como una anormalidad independiente o como parte de muchos
síndromes.
Nihal Hatipoğlu, Selim Kurtoğlu. Micropenis: Etiology, Diagnosis andTreatmentApproaches. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013 Dec; 5(4): 217–223.
El micropene es una manifestación clínica y se define como un órgano normal en
su estructura y en su función cuya longitud es mas pequeño que 2.5 desviaciones
estándar bajo el promedio sin asociarse a ambigüedades genitales. La relación
entre el grosor y la longitud es normal.
Capitulo 11: Micropene. Manual practico de Endocrinologia Pediatrica.Sociedad Española de Endocrinologia Pediatrica. Editorial Medica Panamericana: 2013
DEFINICIÓN DE MICROPENE

La longitud normal del pene al
nacer es 3.5 ± 0.4 cm (media ± DE)
Si el pene estirado mide menos
de 2.5 cm en un recién nacido a
termino, se trata de un
micropene.
TAMAÑO NORMAL DEL PENE EN NEONATOS

DIFERENCIACIÓN SEXUAL MASCULINA
Luego de la diferenciación de las
gónadas primitivas a testículos la
hCG dirige el inicio de la síntesis de
testosterona en las células de
Leydig a las 8 – 12 semanas
resultando en la diferenciación del
pene estimulado por la
dihidrotestosterona (DHT).
En el segundo y tercer trimestre ,
los andrógenos fetales
(testosterona y
dihidrotestosterona) producen
crecimiento longitudinal del pene,
controlado por la LH fetal.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
• Micropene se refiere a una condición
que solo ocurre en varones XY.
• Es caracterizado por un pene pequeño
y un rafe medio, prepucio normales
asi como la localización del meato
urinario.

MEDICIÓN DEL PENE
• El pene debería ser medido cuando el
pene esta totalmente estirado, no flácido.
• La medición debería hacerse desde la
rama pubica al extremo distal del pene
sobre el lado dorsal.
• La grasa suprapubica debería ser
presionada tanto como sea posible.
• Si presentara el prepucio debe ser retraido
durante la medición.

Wiygul J, Palmer L. Micropenis.Thescientificworldjournal (2011) 11, 1462–1469

VALORES NORMALES DEL LARGO
DEL PENE SEGÚN EDAD

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Pene discreto
• Perdida de la piel del
pene que impida su
total estiramiento.
• Formación de una
cicatriz secundaria a la
cirugía del pene.
Pene sumergido
• En niños obesos a
menudo prepuberales
• Causado por la presión
de la grasa suprapubica
en el pene
Pene palmeado
• La piel escrotal se
extiende hasta la cara
ventral del pene que
parece que salga del
escroto.
• La deformidad
representa una
anomalía en la unión
del pene y el escroto
sin repercusión
funcional.

Tsang S.When Size Matters:A Clinical Review of Pathological Micropenis. Journal of Pediatric Health Care.Volume 24 Number 4. 2010. doi:10.1016/j.pedhc.2009.05.001

ETIOLOGÍA
IDIOPATICO: 40 – 50% DE LOS CASOS

TEST DIAGNÓSTICOS
LABORATORIO
• Gonadotropinas
• Testosterona y precursores
(dehidroepiandrostenediona
y androstenediona)
• Test de hCG
• 17 hidroxiprogesterona
• Inhibina B y AMH
IMAGENES
• Ecografía pélvica (para
visualizar genitales internos)
• RM (para investigar defectos
de la línea media)
TEST GENETICOS
• cariotipo

TEST DE GONADOTROPINA CORIONICA (HCG)
Medición de los niveles de testosterona luego de administrar hCG im
01 dosis de 1000 unidades por 3 días, o 1500 unidades cada 2 días por 14 días.
Si los niveles de testosterona son mas bajos de 300 ng/dL puede indicar
disgenesia gonadal.

TESTOSTERONA
Es inicialmente administrada por un corto periodo de tiempo para evaluar la respuesta del
pene.
• La administración puede ser intramuscular o tópica
• IM: cuatro dosis de 25 mg de cipionato de testosterona o enantato cada 3 semanas
por 3 meses otro esquema es 25 mg de depot testorena im cada 3 semnas por 3
meses. Puede causar aceleración de la velocidad de crecimiento y de la edad osea.
• TOPICA: es efectiva durante la infancia. Testosterona 5% en crema durante 30 días.
• La aplicación temprana de testosterona permite incrementar la cantidad de receptores
de andrógenos.
TRATAMIENTO MÉDICO

5 ALFA DIHIDROTESTOSTERONA (DHT) TOPICA (GEL)
• Para pacientes que no responden a testosterona.
• En pacientes prepuberales con insensibilidad a los andrógenos la aplicación
tópica de DHT en gel en la región periescrotal 3 veces dia por 5 semanas
incrementa los niveles séricos de DHT.
• Incremento en el tamaño del pene de al menos 120%
• Los efectos adversos fueron similares a la testosterona expecto por menor
irritación cutánea.
TRATAMIENTO MÉDICO

LH – FSH
• El tratamiento con FSH – LH recombinante durante los primeros años de vida
promueve el crecimiento testicular y peneano en pacientes con hipogonadismo
hipogonadotrofico.
• Main et al reportaron un incremento en el largo del pene de 1.6 a 2.4 cm y 170%
de incremento de volumen testicular evaluad por ecografía en pacientes con
micropene cuando al tratamiento con testosterona se le agrego inyecciones sc de
LH y FSH recombinante de 20 a 21.3 UI dos veces por semana por 6 meses. El
tratamiento fue tolerado aunque con aumento del vello corporal, incremento de
la pigmentación y vomitos intermitentes.
TRATAMIENTO MÉDICO

• En el caso de que no se
logre el tamaño adecuado a
pesar de las intervenciones
medicas esta indicado.
• Desde 1980 se hace la
técnica de reconstrucción
falus fasciocutaneo una
técnica reconstructiva
usando la arterial radial.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Therapeutic strategies for patients with micropenis or penile dysmorphic disorder. Kayes, O. et al. Nat. Rev. Urol. 9, 499–507 (2012); published online 14 August 2012;
doi:10.1038/nrurol.2012.150

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