2. Diabetes mitocondrial
La diabetes puede ser la manifestación
presente de síndromes causados por
mutaciones en el ADN mitocondrial.
Síndrome MIDD
Diabetes y sordera
de herencia
materna
Síndrome de
Kearns- Sayre
• Defectos En La Secreción De Insulina
Otros trastornos
moleculares
Síndrome de anemia megaloblástica
sensible a la tiamina
mutaciones en un gen de transporte de
tiamina (SLC19A2)
Defectos raros en actividad de
la prohormona convertasa
procesamiento deficiente de la
proinsulina y una intolerancia
leve a la glucosa.
Insulinas mutantes con una capacidad deficiente para unirse al receptor de
insulina.
Dieta y sulfonilureas, pero puede requerir insulina.
Propensos a desarrollar acidosis láctica , no utilizar metformina.
3. Defectos genéticos de la señalización de insulina
Varios síndromes raros de resistencia a la insulina
son causados por defectos genéticos en el
receptor de insulina o su aparato de señalización
celular.
El leprechaunismo
(síndrome de
Donohue)
El síndrome de
Rabson-Mendenhall
• Disminución De La Sensibilidad A La Insulina
El síndrome de resistencia a la insulina tipo A
4. Diabetes Lipoatrófica Hereditaria
Se asocia con una pérdida generalizada de tejido adiposo
y una resistencia a la insulina grave.
Son frecuentes la hiperlipidemia, la hepatomegalia, la
acantosis nigricans y la tasa metabólica basal elevada.
El síndrome de
Seip- Berardinelli
La lipodistrofia parcial familiar
(síndrome de Dunnigan)
• Disminución De La Sensibilidad A La Insulina
5. Resistencia a la insulina adquirida
Lipoatrofia generalizada adquirida grave
La diabetes se produce a los pocos años de la
pérdida de tejido adiposo.
Algunas formas de diabetes lipoatrófica adquirida
son causadas por la destrucción de los adipocitos
mediada por el sistema inmunitario y a menudo se
asocian con otras enfermedades autoinmunitarias. El síndrome de
resistencia a la
insulina tipo B
• Disminución De La Sensibilidad A La Insulina
6. La Diabetes como
componente de síndromes
genéticos específicos
Otros síndromes que se asocian con un
mayor riesgo de diabetes incluyen
Síndrome de Alstrom
Síndrome de Prader-Willi
Y Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Wolfram
(DIDMOAD, diabetes
insípida, diabetes mellitus,
atrofia óptica y sordera)
Mutación del gen Wolframin
Disminución De La Sensibilidad A La Insulina
