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CITOGENÉTICA CLÁSICA  Y  CITOGENÉTICA MOLECULAR PROF. EDUARDO JAIME VANEGAS LONDOÑO
¿ QUE ES LA CITOGENÉTICA? ,[object Object],[object Object],[object Object]
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¿ QUE ES UN CARIOTIPO? ,[object Object],[object Object],[object Object]
 
 
 
 
 
¿CÓMO OBTENEMOS UN CARIOTIPO? ,[object Object],[object Object],[object Object]
MITOSIS En la fase S cada cromosoma se replica y la célula llega ser 4n. Durante la mitosis cada una de las dos copias se deriva a cada una de las células hijas. La mitosis puede dividirse en cuatro etapas: profase, metafase, anafase, telofase. En metafase los cromosomas se encuentran en su máxima compactación.
 
CULTIVO CELULAR -El análisis citogenético se puede realizar en células de diferentes tejidos como, linfocitos de sangre periférica, fibroblastos, amniocitos, trofoblastos, células tumorales y germinales. -Por la facilidad de la obtención de la muestra, los exámenes de rutina se realizan en linfocitos de sangre periférica. -Dependiendo del diagnóstico existen variaciones a la técnica standard.
 
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
BANDEO CROMOSÓMICO - Se someten los cromosomas a diferentes agentes denaturantes del DNA (calor, tripsina, soluciones alcalinas). -El bandeo GTG (tripsina) se usa de rutina y se complementa con otros bandeos (CBG o RBG)
 
 
 
 
ANÁLISIS MICROSCÓPICO -Se realiza en un mínimo de 35 mitosis bandeadas, más una fotografía y el montaje del cariotipo completo de cada una de ellas. - Este recuento debe ser aumentado a 50 o 100 mitosis en presencia de dos o más lineas celulares y en X frágil.
DESCRIPCIÓN DEL CARIOTIPO La descripción del cariotipo normal o con alteraciones como traslocaciones, deleciones, inversiones, rearreglos estructurales complejos, fragilidades, duplicaciones, se realiza con la nomenclatura indicada por el ISCN (1995)
 
 
 
 
 
CITOGENETICA MOLECULAR ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
TECNICA DE FISH ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
TIPOS DE SONDAS PAINTING o COATING SONDAS REPETITIVAS DE DNA ALFA SATELITE SONDAS DE DNA DE SECUENCIA UNICA
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GEN SRY EN CROMOSOMA X
CROMOSOMA X: SONDA ROJA CROMOSOMA Y: SONDA VERDE CROMOSOMA 18: SONDA CELESTE
 
SONDA DELECION CROMOSOMA 15
DELECION EN EL CROMOSOMA 15
DELECION DEL LOCUS KAL EN EL CROM. X
 
EL FISH NOS PERMITE RESPONDER PREGUNTAS IMPOSIBLES DE RESOLVER CON TÉCNICAS DE  CITOGENÉTICA CLÁSICA, ES MENOS LABORIOSO  Y MAS RÁPIDO QUE LOS BANDEOS DE ALTA  RESOLUCIÓN, ES UNA TÉCNICA FACTIBLE Y  PODEROSA EN RESOLUCIÓN.
CITOGENETICA CLASICA Y MOLECULAR EN  REPRODUCCION ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
LOS PROBLEMAS DE ESTERILIDAD O INFERTILIDAD  SIN CAUSA DEFINIDA, PUEDEN TENER UN ORIGEN CROMOSÓMICO Y REFUERZAN LA NECESIDAD DE ESTUDIAR A UN MAYOR NÚMERO DE PAREJAS CON  PROBLEMAS DE REPRODUCCIÓN PARA UNA  EVALUACIÓN CITOGENÉTICA, UNA VEZ EXCLUIDAS OTRAS CAUSAS.

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C I T O G E NÉ T I C A C LÁ S I C A Y C I T O G E NÉ T I C A M O L E C U L A R (97 2003)

  • 1. CITOGENÉTICA CLÁSICA Y CITOGENÉTICA MOLECULAR PROF. EDUARDO JAIME VANEGAS LONDOÑO
  • 2.
  • 3.
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  • 11.  
  • 12.
  • 13. MITOSIS En la fase S cada cromosoma se replica y la célula llega ser 4n. Durante la mitosis cada una de las dos copias se deriva a cada una de las células hijas. La mitosis puede dividirse en cuatro etapas: profase, metafase, anafase, telofase. En metafase los cromosomas se encuentran en su máxima compactación.
  • 14.  
  • 15. CULTIVO CELULAR -El análisis citogenético se puede realizar en células de diferentes tejidos como, linfocitos de sangre periférica, fibroblastos, amniocitos, trofoblastos, células tumorales y germinales. -Por la facilidad de la obtención de la muestra, los exámenes de rutina se realizan en linfocitos de sangre periférica. -Dependiendo del diagnóstico existen variaciones a la técnica standard.
  • 16.  
  • 17.
  • 18. BANDEO CROMOSÓMICO - Se someten los cromosomas a diferentes agentes denaturantes del DNA (calor, tripsina, soluciones alcalinas). -El bandeo GTG (tripsina) se usa de rutina y se complementa con otros bandeos (CBG o RBG)
  • 19.  
  • 20.  
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  • 23. ANÁLISIS MICROSCÓPICO -Se realiza en un mínimo de 35 mitosis bandeadas, más una fotografía y el montaje del cariotipo completo de cada una de ellas. - Este recuento debe ser aumentado a 50 o 100 mitosis en presencia de dos o más lineas celulares y en X frágil.
  • 24. DESCRIPCIÓN DEL CARIOTIPO La descripción del cariotipo normal o con alteraciones como traslocaciones, deleciones, inversiones, rearreglos estructurales complejos, fragilidades, duplicaciones, se realiza con la nomenclatura indicada por el ISCN (1995)
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  • 32.
  • 33.  
  • 34. TIPOS DE SONDAS PAINTING o COATING SONDAS REPETITIVAS DE DNA ALFA SATELITE SONDAS DE DNA DE SECUENCIA UNICA
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  • 39.  
  • 40.  
  • 41.  
  • 42.  
  • 43.  
  • 44.  
  • 45.  
  • 46.  
  • 47. GEN SRY EN CROMOSOMA X
  • 48. CROMOSOMA X: SONDA ROJA CROMOSOMA Y: SONDA VERDE CROMOSOMA 18: SONDA CELESTE
  • 49.  
  • 51. DELECION EN EL CROMOSOMA 15
  • 52. DELECION DEL LOCUS KAL EN EL CROM. X
  • 53.  
  • 54. EL FISH NOS PERMITE RESPONDER PREGUNTAS IMPOSIBLES DE RESOLVER CON TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA CLÁSICA, ES MENOS LABORIOSO Y MAS RÁPIDO QUE LOS BANDEOS DE ALTA RESOLUCIÓN, ES UNA TÉCNICA FACTIBLE Y PODEROSA EN RESOLUCIÓN.
  • 55.
  • 56.
  • 57. LOS PROBLEMAS DE ESTERILIDAD O INFERTILIDAD SIN CAUSA DEFINIDA, PUEDEN TENER UN ORIGEN CROMOSÓMICO Y REFUERZAN LA NECESIDAD DE ESTUDIAR A UN MAYOR NÚMERO DE PAREJAS CON PROBLEMAS DE REPRODUCCIÓN PARA UNA EVALUACIÓN CITOGENÉTICA, UNA VEZ EXCLUIDAS OTRAS CAUSAS.