Con Vivir Con Enfermedades Raras

DEPORTE Y DISCAPACIDAD

Con-VIVIR con

Enfermedades
R aras
José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com


Una conversación acerca
de las enfermedades raras...

… del arte de vivir con pasión y
sin temor a pesar y por encima
de las carencias que se tengan.



En esta conversación nos vamos
a plantear el tema de las enfermedades
raras, es decir, aquellas que son
minoritarias, huérfanas o
enfermedades poco frecuentes.



Según la definición de la Unión Europea
(UE), enfermedades raras, minoritarias,
huérfanas o enfermedades poco frecuentes
son aquellas enfermedades con peligro
de muerte o de invalidez crónica que
tienen una prevalencia menor de
5 casos por cada 10.000 habitantes.

Esto se traduce en una
estimación de 29 millones de
afectados en la UE-27 y de
3 millones en España.



http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como:
enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o
enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades
que tienen ciertas características comunes:

· Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define
como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
· Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
· Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
· Conllevan múltiples problemas sociales
· Existen pocos datos epidemiológicos
· Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
· Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos



Esta definición fue la adoptada por el
«Programa de Acción Comunitaria sobre
Enfermedades Raras 1999-2003» y es
utilizada también por la Agencia Europea del
Medicamento (EMEA) para la declaración de
medicamentos huérfanos, así como por la
gran mayoría de los Estados Miembros.



Medicamento huérfano o
medicamento de bajo interés económico.

Son aquéllos que sirven para
diagnosticar, prevenir o tratar
afecciones –con riesgo para la
vida o de carácter muy grave–
poco frecuentes, que no afectan
a más de 5 por cada 10.000
personas en la Unión Europea.

Las empresas farmacéuticas europeas
se muestran reticentes a desarrollar tales
medicamentos en condiciones normales
de mercado, teniendo en cuenta que el
coste de comercializarlos no se amortizaría
con las ventas previstas de los mismos
de no existir algún tipo de incentivo.



Medicamento huérfano o
medicamento de bajo interés económico.

En la UE, la legislación proporciona incentivos
para los promotores o para la industria farmacéutica
para el desarrollo de medicamentos huérfanos.
Los medicamentos que puedan beneficiarse de
los incentivos son designados mediante el
procedimiento comunitario de designación
de medicamento huérfano.



Aunque es difícil precisar el número de
Enfermedades Raras (ER), se estima
que podría oscilar entre 6.000 y 8.000,
si bien tan sólo unas 100 se acercan a
las cifras de prevalencia que establecen
el límite para considerar una
enfermedad como rara (Orphanet).

A pesar de tratarse de enfermedades
poco frecuentes de forma aislada, en
su conjunto son importantes ya que
afectan a un 5-7% de la población
de países desarrollados, lo que
supone en el caso de España más
de 3 millones de personas afectadas.



A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo
de entidades clínicas, las enfermedades raras
comparten algunas características:

- En general, son enfermedades hereditarias que
habitualmente se inician en la edad pediátrica.

- Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones
progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad
y alto grado de discapacidad.

- Son de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica.

- Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinar.



La mayoría de las ER son de origen genético. La identificación
de los genes y mutaciones responsables de estas enfermedades
es fundamental para establecer el conocimiento de las bases
fisiológicas de muchas vías metabólicas y para avanzar en el
desarrollo de nuevas formas de tratamiento, que impliquen
no sólo a estas enfermedades si no que se extiendan también a
enfermedades comunes que afectan a gran parte de la población.

Aunque las Enfermedades Raras una a una
representan una carga de enfermedad escasa,
en su conjunto tienen una elevada prevalencia
y por su complejidad traen consigo un gran
consumo de recursos con importantes
implicaciones sanitarias, económicas y sociales.



No todas las enfermedades raras son de causa
genética, aunque en un alto porcentaje de las
mismas puede existir una predisposición o
base genética, pero para que se manifieste la
enfermedad, son necesarios determinados
estímulos ambientales, infecciosos,
inmunológicos, etc., que actúen como
desencadenantes de la misma.



El término «enfermedades raras»
se introdujo en la década de los
setenta del pasado siglo cuando
diversos autores llamaron la atención,
especialmente, en el campo de las
enfermedades metabólicas hereditarias...

... sobre los problemas comunes
que tenían estos trastornos poco
frecuentes aún manifestando
una gran diversidad entre ellos.

Las enfermedades raras son un problema de salud y de interés social.



Todo ello confiere a las personas
que las padecen unas
características comunes
que hacen que pensemos en
ellas como un colectivo social.



La naturaleza de los procesos patológicos
varía desde enfermedades que afectan a
un único sistema orgánico hasta
enfermedades que son multisistémicas.

FRANCESC PALAU
Coordinador de la Estrategia en
Enfermedades Raras del SNS



Una enfermedad rara suele ser crónica
y discapacitante. En muchas ocasiones
quien padece este tipo de enfermedades
necesita una atención que vaya más allá
de la asistencia clínica específica que se
le ofrece desde un servicio especializado.



Muchas enfermedades raras suponen
un alto grado de dependencia y de carga
social, sanitaria y económica. Esto no es
algo particular de las enfermedades
raras, pero hay aspectos que sí son
específicos de las mismas y que les
confieren cierto grado de particularidad.



Se estima que el 80% de las
enfermedades raras son genéticas,
mayoritariamente monogénicas y siguen
las leyes de la herencia mendeliana...

… ello significa que la causa primera
subyace en una mutación genética en
los casos autosómicos dominantes,
ligados al cromosoma X y
mitocrondriales y dos mutaciones
en los casos autosómicos recesivos.



Las opciones terapéuticas son, en general,
escasas y poco eficaces. El desarrollo de
nuevas terapias y fármacos para estas
enfermedades requiere esfuerzos que hagan
atractiva la investigación y desarrollo de
medicamentos para las enfermedades raras.



http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf



Enfermedades Raras

Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
Neoplasias
Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metabólicas y Transtornos de la Inmunidad
Enfermedades de la Sangre y de los Organos Hematopoyéticos
Enfermedades del Sistema Circulatorio
Enfermedades del Aparato Respiratorio
Enfermedades del Aparato Digestivo
Enfermedades del Aparato Genitourinario
Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
Enfermedades del Sistema Osteo-Mioarticular y Tejido Conectivo
Anomalías Congénitas
Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
Lesiones y Envenenamientos
Síntomas, Signos y Estados Mal Definidos



Pero en el momento presente aún queda mucho por hacer y de modo
principal con la compleja problemática socio sanitaria que estas
enfermedades generan en su conjunto, que se deriva fundamentalmente
del hecho de "ser pocos" y que podríamos resumir del siguiente modo:

- Existen pocos pacientes de cada ER.
- Existen pocos profesionales con experiencia en el adecuado
manejo de estas enfermedades.
- Existen pocos medicamentos específicos para cada ER o grupo de ER.
- Existen pocas prestaciones sociales adecuadas.
- Existen pocos servicios educativos adaptados a la realidad
de estos pacientes.
- Existen poca coordinación en las acciones de investigación.
- Existen pocos indicadores de salud, útiles para una adecuada
toma de decisiones.
- Existen pocos recursos destinados específicamente a ER.

Jesús Ramirez Diaz-Bernardo



Para más información Visita la web: http://www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=199



aniridia@aniridia.es



DOSSIER - MEMORIA GENERAL
DE ACTIVIDADES 2009
DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA
DE ANIRIDIA



Decálogo por los Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en nombre de los 3 millones
de afectados reclama la urgente designación de centros, servicios y unidades
de referencia (CSUR) para mejorar la equidad en el acceso al diagnóstico,
tratamiento y atención socio sanitaria de las familias.

Los principios y los valores esenciales de universalidad, acceso a una atención sanitaria
de buena calidad, equidad y solidaridad, adoptados en las conclusiones del Consejo
sobre los valores y principios comunes de los sistemas sanitarios de la UE ,
de 2 de julio de 2006, son de la máxima importancia
para los pacientes con enfermedades raras.



Decálogo:

1. Las Administraciones Públicas a nivel estatal y autonómico deben tomar conciencia
de lo importante que es IMPULSAR la creación de una red de Centros, Servicios y
Unidades de Referencia (CSUR) en enfermedades raras (ER) en 2010.

2. Hay que GARANTIZAR la atención real y efectiva de todos los afectados por ER y
eliminar las situaciones de desigualdad existentes hoy en día, entre las diferentes CC. AA.

3. Se hace especialmente relevante la necesidad de ASEGURAR la participación de los
pacientes en la identificación, designación y seguimiento de los mismos.

4. Ha de priorizarse el enfoque socio-sanitario de los Centros de referencia para ER,
que financiados de forma suficiente han de APOSTAR claramente por una atención
multidisciplinar coordinada.

5. Es fundamental la CREACIÓN de una Organización Estatal para las Enfermedades Raras
dirigida a COORDINAR la Red de Centros de Referencia.



Decálogo:

6. Se debe IMPULSAR la investigación a través de los Centros de Referencia.

7. Se hace necesario revisar y ADAPTAR los criterios de designación a las
necesidades específicas de las ER.

8. Urge REALIZAR cuanto antes una convocatoria para la creación de los
CSUR para ER a nivel estatal, de forma que se puedan apoyar y acreditar
los que ya funcionan como tales y GARANTIZAR el acceso inmediato
a la atención a todas las familias afectadas.

9. Hay que IDENTIFICAR con claridad el mapa de derivación para facilitar
la ruta de actuación a las familias.

10. Se debe dotar a estas unidades de financiación suficiente para garantizar
la calidad en la atención a los pacientes.



http://www.feder.org.es/patologias_listado.php



Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2010, la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER) presenta la Declaración Española de Centros,
Servicios o Unidades de Referencia para enfermedades raras (ER).

a. Necesidad

Las enfermedades raras por su número y diversidad requieren un enfoque específico para la
atención a los pacientes. Los enfermos y sus familiares encuentran dificultades para el
establecimiento de un diagnóstico y para una atención adecuada, adaptada y
coordinada.

El acceso a los cuidados es a menudo difícil por:

el desconocimiento, por los pacientes y los médicos que los tratan,
de la patología y de la existencia de centros especializados para estos enfermos;
la multiplicidad de los agentes necesarios para la atención de la enfermedad;
la insuficiencia del contacto entre la comunidad-hospital que facilite una atención
coordinada y global del enfermo;
la ausencia de registros y estudios epidemiológicos;
la falta de identificación clara del mapa de centros y profesionales donde
están acudiendo los pacientes.



b. Definición

En el presente documento se entiende por centro, servicio y unidad de referencia al centro,
servicio o unidad para ER compuesto por un equipo pluridisciplinar hospitalario que ha
adquirido una experiencia, un saber hacer en el campo de la patología relacionada que le
permita coordinar la atención de los enfermos en su globalidad, enlazado estrechamente
con los actores sanitarios y sociales del lugar de residencia del paciente.
Bajo este modelo, se propone por tanto que los servicios de referencia, deben estar
centrados en la atención integral a los afectados de una misma patología o
grupo de ellas.

Con ello, se define que el centro de referencia asegura a la vez un papel:

- de experiencia para una enfermedad o un grupo de enfermedades raras que han
desarrollado competencias específicas y reconocidas.
- de recursos, que le permiten facilitar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento
integral a los pacientes afectados.



Los centros de referencia tienen que cumplir
las siguientes misiones:

Asegurar al enfermo (y a sus familiares) una atención global
y coherente de su enfermedad.

Mejorar la atención en el lugar de residencia del afectado de
acuerdo con los centros disponibles y los profesionales de la salud.

Participar en la mejora de los conocimientos y de las prácticas
profesionales en la enfermedad rara que corresponda.

Desarrollar las herramientas de coordinación.

Aportar a las autoridades los conocimientos esenciales para evaluar y
pilotar la política sanitaria en el campo de las enfermedades raras .



FEDER presentó la siguiente propuesta de clasificación
por grupos de Enfermedades:

1.Enfermedades del sistema nervioso
2.Enfermedades respiratorias del niño y del adulto
3.Enfermedades hematológicas
4.Enfermedades cardíacas y vasculares
5.Enfermedades inmunodeficiencias primarias
6.Enfermedades del sistema endocrino
7.Enfermedades óseas constitucionales
8.Enfermedades del tejido conectivo.
Trastornos mediados por mecanismos inmunitarios
9. Enfermedades metabólicas hereditarias
10. Enfermedades de los sentidos
11. Enfermedades del aparato locomotor
12. Síndromes dismórficos
13. Enfermedades dermatológicas
14. Enfermedades del sistema genitourinario
15. Otras enfermedades raras



Glosario de Términos Genéticos

El Instituto Nacional de Investigación del
Genoma Humano (NHGRI) ha creado el
Glosario hablado de términos de genética
para ayudar a las personas que no tienen
conocimientos científicos a entender los
términos y conceptos utilizados en la
investigación en genética.

http://www.genome.gov/sglossary.cfm



El Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve
consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para
consolidar estructuras estables de investigación cooperativa,
está orientado a la potenciación de la investigación de
excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado
énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes.



Las Enfermedades Raras plantean toda una serie
de retos que requieren la aplicación de métodos
novedosos en un esfuerzo multidisciplinar coordinado.
Para muchas de ellas se desconocen las causas concretas,
para otras no se ha descrito la fisiopatología subyacente
a los síntomas y para la mayoría se carece de
tratamientos efectivos.



Muchas Enfermedades Raras tienen una
naturaleza compleja, son síndrómicas
y afectan a diferentes sistemas orgánicos,
necesitando para su comprensión y
tratamiento el trabajo conjunto de
equipos multidisciplinares.



Areas Científicas

Apartir de enero de 2010 las actividades de investigación
del CIBERER están organizadas en cinco áreas científicas.

Estas áreas constituyen el motor de coordinación y
actividad del CIBERER.

· Patología Mitocondrial (PM).
· Enfermedades Metabólicas Hereditarias y
Endocrinas (EMHE).
· Neurogenética (NG).
· Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC).
· Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer
(IGPC).



Patología Mitrocondrial. (PM)

Debido al papel central de la mitocondria en la fisiología
celular, los problemas de la función mitocondrial son
causa de numerosos trastornos, algunos de ellos muy graves.

Las enfermedades mitocondriales son un problema social
y sanitario de primera magnitud ya que, aunque son individualmente
raras, en su conjunto agrupan una amplia variedad de trastornos
genéticos. Hoy en día se considera la implicación de la mitocondria,
de forma primaria o secundaria, en más de la mitad de las
enfermedades humanas.



Enfermedades Metabólicas
Hereditarias y Endocrinas (EMHE)

Son un grupo de enfermedades monogénicas
que comprende más de 500 entidades distintas
y abarca: trastornos del metabolismo
de los aminoácidos, ácidos orgánicos, piruvato,
ácidos grasos, galactosa, glicosilación,
colesterol, así como enfermedades
lisosomales, peroxisomales y mitocondriales.

Las frecuencias individuales son muy bajas,
pero consideras en su conjunto pueden
llegar a tener una frecuencia superior
a 1:1000. Un 80% de estas enfermedades
debutan en la edad pediátrica,
aunque también pueden presentarse
en cualquier momento de la vida.



Enfermedades Metabólicas
Hereditarias y Endocrinas (EMHE)

En general son enfermedades graves,
con afectación multiorgánica, y en muchos
casos la expectativa y calidad de vida
de los enfermos está reducida.

Algunas de las EMH tienen un tratamiento eficaz,
que se basa en fundamentalmente en restaurar
la homeostasis fisiológica, mediante
tratamientos dietéticos y terapia con cofactores.

Por otro lado, los “medicamentos huérfanos”, los
avances en terapia enzimática sustitutiva, trasplante
de órganos y terapia génica están aportando
nuevas formas específicas de tratamiento.



Neurogenética. (NG)

Dentro de las enfermedades raras neurogenéticas
se incluyen enfermedades musculares hereditarias
(neuropatías sensitivo-motoras, neuropatías focales,
etc.); enfermedades neurodegenerativas
(Huntington, ataxias hereditarias, enfermedad
de Lafora y otras epilepsias); y enfermedades
neurosensoriales (distrofias hereditarias de la
retina, sorderas hereditarias, etc.).



Genética Clínica y Defectos Congénitos
(GCDC).-

El interés clínico del estudio de los defectos
congénitos y trastornos del desarrollo es
indiscutible, la prevalencia conjunta es de
alrededor del 5% de los recién nacidos vivos.

Son la principal causa de mortalidad infantil
en los países desarrollados, además, no se
puede olvidar la elevada morbilidad de muchos
de estos trastornos. Muchas veces la presentación
de un defecto congénito es el primer paso
diagnóstico para identificar patologías subyacentes.



Genética Clínica y Defectos Congénitos
(GCDC).-

El principal y primer problema con el que se
encuentran los pacientes es la falta de
diagnóstico genético de estas enfermedades.

La aplicación sistemática de protocolos
de diagnóstico genético redundará
en una mejora de los datos
epidemiológicos existentes actualmente.



Inestabilidad Genética y
Predisposición al Cáncer (IGPC).

El DNA necesita un mantenimiento continuo
para conservar su estabilidad y reparar
cualquier daño que pueda sufrir. Para este
mantenimiento son necesarias toda una
serie de proteínas que controlan y ejecutan
los mecanismos de reparación y estabilidad.

Si alguno de los genes que codifican
para estas proteínas sufre una alteración,
entonces los mecanismos de mantenimiento
del DNA pueden fallar. Ésta es la causa de
diversas enfermedades poco frecuentes.




Estas enfermedades pueden ser muy
diversas, entre sus manifestaciones
encontramos: malformaciones, retraso
mental, envejecimiento prematuro y cáncer.

Algunas de estas enfermedades son
susceptibles de ser curadas por
terapia génica para cuyo desarrollo
es imprescindible disponer de
modelos de enfermedad en diferentes
tejidos, como el hematopoyético o la piel.




Algunas de las enfermedades raras de especial
interés en esta área del CIBERER son síndromes
de predisposición al cáncer como la ataxia
telangiectasia, anemia de Fanconi, xeroderma
pigmentosum, neoplasia múltiple endócrina tipo
1, disqueratosis congénita, neurofibromatosis y
los síndromes de Von Hippel-Lindau, Seckle,
Gorlin, Bloom, Nijmegen y Werner.




También se estudia la base genética del cáncer
hereditario (mama, colon, piel y endocrinos),
síndromes de sobrecrecimiento, laminopatías
como la distrofia muscular de Emery-Dreyfus,
lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan,
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo2,
progeria de Hutchinson-Gilford...,




... así como enfermedades modelo para el
desarrollo de terapia génica y celular en
enfermedades de piel o hematopoyéticas
como la epidermolisis bullosa, la lipodistrofia
congénita generalizada, síndrome de deficiencia
en piruvato quinasa eritrocitaria, anemia
de Fanconi, Xeroderma pigmentusum,
Disqueratosis congénita y síndrome de Gorlin.



Enlaces de interés.

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)http://www.minoritarias.org/
http://www.minoritarias.org/

Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS)
http://www.eurordis.org/http://www.eurordis.org/

National Organization for Rare Disorders (NORD)http://www.rarediseases.org/
http://www.rarediseases.org/ en EEUU

Para los temas relacionados con ayudas económicas y sociales tendrá que dirigirse al
Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)
http://www.seg-social.es/imserso/http://www.seg-social.es/imserso/

Comisión Europea. Salud Pública. Lista de Proyectos para Enfermedades Raras
Ministerio de Sanidad y Consumo. Sistema Nacional de Salud



Enlaces de interés.

AGEMED - Agencia española de Medicamentos y Productos Sanitarios
Centro Estatal de Referencia en Enfermedades Raras

EMEA - Agencia europea para la Evaluación de Medicamentos

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm



Enfermedades raras:
"La voz de 12.000 pacientes"

La Asociación Europea de Enfermedades Raras
(EURORDIS) ha publicado los resultados de
los estudios Eurordiscare 2 y 3.



En este libro, personas con alguna de las casi 7.000
enfermedades raras que existen en el mundo narran
cómo son sus vidas.

Cuentan lo difícil que resulta, en ocasiones,
hallar un diagnóstico preciso y de qué manera
han tenido que adaptarse a su nueva condición.

Su testimonio se complementa con la participación
de especialistas que describen con claridad
y precisión las afecciones reseñadas en la obra.

(3 Dic 2009 :: Federación Española
de Enfermedades Raras)



Nace en Alicante primer bebé libre de la
enfermedad de los huesos de cristal


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