Enfermedades Raras. Registro de Pacientes.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Registro de
Pacientes
Enfermedades
Raras

Se conoce como enfermedad rara (ER) aquella cuya
prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000
personas en la Comunidad Europea.
El objetivo del Registro de Pacientes de Enfermedades
Raras es ofrecer a los profesionales del sistema de salud,
investigadores, y al colectivo de pacientes y familiares
un mayor nivel de conocimiento acerca del número y
distribución geográfica de las personas afectadas por
Enfermades Raras en España.
Con ello se persigue fomentar la investigación y aumentar
la visibilidad de estas enfermedades, y favorecer la toma
de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y
una correcta distribución de recursos.

El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras tiene
dos vías principales de entrada de información (casos):
1) a partir de la inclusión directa del paciente por parte
del propio afectado o de un familiar o representante
en https://registroraras.isciii.es/ y, 2) mediante los
profesionales que incluyan la información de sus bases
de datos (ya sean investigadores o sociedades médicas).
El registro se sustenta desde el punto de vista legal
en la orden publicada en el B.O.E de junio de 2005,
(ORDEN SCO/1730/2005, DE 31 DE MAYO), donde se
establecieron los criterios de creación y funcionamiento,
el lugar dónde debe estar depositada la custodia legal y
la responsabilidad del mismo, y sobre su mantenimiento
y ulterior desarrollo. Al mismo tiempo, este registro
ha sido declarado de carácter oficial ante la Agencia
Nacional de Protección de Datos, en cumplimiento de
la normativa vigente relativa a la protección de datos
personales con el número 2060180217.

Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
Orientado a personas afectadas y sus familias:
Cualquier persona afectada por ER, o familiar, puede inscribirse de forma
voluntaria en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
Se ofrece a los propios pacientes o tutores (en caso de niños y personas incapacitadas)
la oportunidad de inscribirse en este registro a través de la página web
https://registroraras.isciii.es/.
Una vez validada la solicitud, se proporciona un usuario y contraseña para que la
persona inscrita pueda acceder al registro, consultar información sobre su enfermedad
y participar en estudios mediante cuestionarios on-line sobre: uso de medicamentos,
calidad de vida, análisis de la dependencia, recursos sanitarios, etc. Además, se ofrece
la posibilidad de donar muestras biológicas, por su conexión con el Biobanco Nacional
de Enfermedades Raras (BioNER).

Orientado a profesionales:
Los profesionales con experiencia en alguna enfermedad rara, con registros de
pacientes ya existentes o con interés en desarrollar un nuevo registro, también pueden
colaborar con el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras y unificar esfuerzos.
Los registros de pacientes que colaboran mantienen su identidad, autonomía y gestión
de datos y, al tiempo que se benefician de formar parte del Registro de Enfermedades
Raras, se favorece la investigación, optimizan los recursos y respetan los derechos
de los ciudadanos.
La incorporación de registros de pacientes a una red de investigación conlleva
VENTAJAS como la reducción de costes, promoción, difusión y menor fragmentación
del número de casos.

El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII surge de la red de
registros SpainRDR ofreciendo posibilidades de colaboración, sin menoscabo
de la identidad o autonomía de cada registro.
Procedimiento de colaboración e incorporación de registros de pacientes:
- Con cada Sociedad o Grupo de investigación se firma un Convenio de colaboración con
el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III
- El compromiso de los profesionales participantes se manifiesta en un Acuerdo
de Consorcio
- Se define el Modelo de datos en colaboración con los responsables, manteniendo
la interoperabilidad entre registros de pacientes.
(...)

(...)
- Se facilita el Consentimiento informado ya evaluado y aceptado por el Comité
de Ética del IIER
- El Registro de Pacientes de ER está declarado en la Agencia Española de Protección
de Datos, por lo que cualquier registro que se integre en él no precisaría una
declaración propia
- Se facilita el Documento de seguridad del Registro de Pacientes de ER para mantener
la confidencialidad
- Autorización de Acceso al registro mediante usuario y contraseña. Existen diferentes
permisos de forma que cada grupo tendrá únicamente acceso a la información de
los pacientes de su registro.

1. ¿QUÉ ES UN REGISTRO?
Un registro no es más que un censo, en este caso, de pacientes con una enfermedad
específica que además de guardar información sobre datos personales (nombre,
apellidos, fecha de nacimiento, etc), también se encarga de recoger información
sobre el desarrollo y la evolución de la enfermedad (diagnóstico, síntomas, etc).
2. ¿CUÁL ES EL OBJETIVO DE ESTE REGISTRO?
El objetivo de este Registro de Enfermedades Raras consiste en desarrollar y mantener
actualizado un censo, fiable y lo más completo posible, de pacientes que padezcan una
determinada enfermedad considerada “Rara” (menos de 5 casos por cada 10.000
habitantes), para poder desarrollar investigación de mayor calidad y validez.

3. ¿POR QUÉ ES IMPORTANTE ESTE REGISTRO?
Normalmente los registros se desarrollan en base a una enfermedad concreta o
enfermedades con alguna relación entre si, como por ejemplo, los registros de
cáncer o los de enfermedades crónicas del riñón. En este caso, las miles de
enfermedades raras pretenden convertirse en un registro de entrada única, pero
con una diferenciación dentro del propio registro. De esta forma, los pacientes
formarán parte del registro general de enfermedades raras (por el valor que este
concepto tiene a nivel mundial) y al mismo tiempo se beneficiarán de estar
incluidos en el registro específico de la enfermedad que padecen.

4. ¿POR QUÉ ES IMPORTANTE MI PARTICIPACIÓN?
Un registro debe contemplar la posibilidad, y articular el sistema para que esa
posibilidad sea una realidad, de forma que todos los pacientes que padecen la
enfermedad objeto del registro se encuentren dentro de dicho censo.
Una vez que los responsables del registro han admitido esa opción, la decisión
de pertenecer o no al registro pertenece al paciente y/o los tutores del mismo
(caso de menores de edad y/o incapacitados).
Si un paciente decide no incorporarse al registro, se pierde la posibilidad de incorporar
su información, que a lo mejor es única en esa enfermedad y por lo tanto se pierde la
posibilidad de valorar todas las posibles consecuencias de la enfermedad.

5. ¿QUIÉN SE PUEDE REGISTRAR?
Todo paciente portador de una enfermedad de las denominadas raras puede
inscribirse en este registro. Para ello tendrá que rellenar una serie de datos
personales y luego hacernos llegar la información clínica que considere oportuno
y en la que se demuestre que el paciente tiene la enfermedad que declara y por la
cual pretende inscribirse. Si se tratase de un menor de edad o de una persona con
discapacidad psíquica, los tutores podrían asumir la responsabilidad de esa inscripción.

6. ¿CÓMO FUNCIONA UN REGISTRO?
Como ya se ha comentado, un registro de pacientes es un conjunto de información
clínica que va asociada a cada uno de los sujetos que forman parte de ese censo de
pacientes. Por lo tanto, la información siempre debe ir unida a los datos del paciente.
Para ello, se diseña un sistema de recogida de información acorde a la enfermedad
que se padece para ser cumplimentada con la periodicidad que cada caso requiere.
Con los datos almacenados, los investigadores elaboran la información, manejan
indicadores de salud y estudian la evolución de la enfermedad. Los pacientes
también tienen la oportunidad de participar en estudios de investigación que
de otra manera les sería mucho más complejo.

7. ¿QUIÉN TENDRÁ ACCESO A MI INFORMACIÓN?
El acceso a la información contenida en el registro está limitada a los responsables
de dicho registro. Usted firmará, como requisito para entrar en el registro, un
consentimiento informado donde establecerá las bases de esa participación.
No obstante, sólo los responsables del registro tendrán acceso en unas condiciones
que la propia ley marca.
Los investigadores que pretendan obtener información de su enfermedad, deberán
acreditar el tipo de investigación que pretenden desarrollar, contar con la aprobación
de un comité de ética y comprometerse a devolver los datos a los pacientes. En ningún
caso, los datos se facilitarán con información personal, es decir, los datos para
investigación se manejarán de forma anónima.

8. ¿PARA QUÉ FINES SE UTILIZARÁ MI INFORMACIÓN?
Los registros cumplen varios cometidos:
a) Permiten elaborar planes sanitarios, al conocer cuántos pacientes hay de
una enfermedad, cómo se distribuyen, qué les pasa, etc,
b) Sirven como sistema de vigilancia de la enfermedad, ya que tiene a su alcance
indicadores sanitarios sobre su frecuencia y evolución,
c) Facilitan el desarrollo de la investigación porque se pueden llegar a conocer datos
de muchos pacientes, hacerlos partícipes de investigación como ensayos clínicos y
en definitiva mejoran la calidad de la información sobre la Enfermedad.

9 ¿A QUIÉN ESTÁ DIRIGIDO?
A todos los pacientes con enfermedades raras, sin restricciones.
La información de cada paciente será guardada con otros pacientes que tengan
la misma enfermedad para poder así establecer cuál es la carga real de enfermedad y
propiciarles mayores posibilidades de progreso en el conocimiento de su enfermedad.

10. ¿CÓMO SE CUSTODIARÁN MIS DATOS?
La ley española define las responsabilidades y la forma en la que los datos,
almacenados en un registro de pacientes, deben protegerse. Las bases de datos
con los datos personales que identifican al paciente están separadas del resto
de la información clínica, de forma que sólo a través de un sistema interno y
protegido en el marco de la institución, esta información puede ser juntada
y por lo tanto sus datos clínicos pueden ser unidos a sus datos personales.
Desde fuera de la administración del registro es imposible acceder a esta
información de forma personalizada. Cualquier transacción de datos personales
debe estar garantizada por los responsables del registro, previamente declarada
y/ o contar con la autorización previa del paciente.

11. ¿QUÉ DERECHOS Y OBLICACIONES TENDRÉ AL PARTICIPAR EN ESTE REGISTRO?
Los derechos que le protegen al estar en el registro se dividen en dos grandes grupos:
a) de pertenecían o no al registro, por los que usted marca sus preferencias en
cuanto a la información que deposita en el mismo, y el tiempo que quiere
permanecer incluido en el mismo y,
b) relacionados con investigación, por los que usted tiene derecho a conocer en
cada momento qué se hace con sus datos, en qué estudios está participando
y cuáles han sido los resultados del mismo.

12. ¿CÓMO SABRÉ QUE NO SERÉ OBJETO DE DISCRIMINACIÓN (LABORAL,
ESCOLAR, ENTRE OTROS) ALGUNA AL INGRESAR MIS DATOS?
Un registro de pacientes nunca puede ser utilizado para fines administrativos
relacionados con un individuo. El registro sólo pretende manejar la globalidad de
los casos, partiendo de la información individualizada de forma evolutiva, pero nunca
en contra del paciente. La ley le protege contra todo este tipo de manipulaciones
indebidas y por ello los sistemas informáticos de la institución están protegidos con
arreglo a lo que la ley marca, de forma que el acceso y el uso de los datos de forma
individualizada está prohibido, salvo expreso deseo del paciente y que esté
perfectamente documentado.

13. ¿QUÉ BEBEFICIOS TENDRÉ AL INGRESAR EN ESTE REGISTRO?
Como persona que padece una enfermedad rara podrá contribuir al conjunto de
la información y de las investigaciones sobre su enfermedad y por lo tanto usted
será una de las primeras en beneficiarse del progreso de la investigación. Para
poder hacerle llegar este beneficio, hemos preparado un sistema que le permitirá
compartir estudios desde el propio ordenador de su casa (mediante cuestionarios)
y ver también el resultado colectivo de los mismos.
Además, dispondrá de información apropiada a su enfermedad, nuevos hallazgos,
tratamientos, etc que irán incorporándose a Internet según vaya perfeccionándose
el sistema. Por último, existe un compromiso de devolución de la información de
todos los estudios en los que sean utilizados sus datos clínicos.

14. ¿QUÉ SE ESPERA DE MÍ?
Se espera que se incorpore al registro y que también facilite la máxima información
que se le solicite en cada momento. Siempre le pediremos su consentimiento.
También se espera que fomente la participación en estudios a través de Internet.
15. ¿EXISTEN REGISTROS SIMILARES EN ESPAÑA?
Existen registros individuales de pacientes con enfermedades raras concretas como
malformaciones congénitas y también registros generales de enfermedades no raras
como cánceres, enfermedades crónicas del riñón, etc. Cada día es más frecuente
que los investigadores guarden datos sobre la salud de sus pacientes para pode
rdesarrollar estudios. Este tipo de información guardada con criterios legales y que
faciliten la investigación de forma más generalizada, siempre va ligada a actividades
institucionales que pretenden favorecer la unidad y la calidad de la información.

16. ¿EXISTEN REGISTROS SIMILARES EN EUROPA?
En Europa se están desarrollando registros de enfermedades raras concretas, como
fibrosis quística, déficit de alfa-1 antitripsina o anemias congénitas, entre otros.
También existen registros que pretenden recoger todos los pacientes de
enfermedades raras en una región europea concreta, como el norte de Italia.
La tendencia es a ir desarrollando cada vez más este tipo de registros y el propio
comunicado de la Comisión Europea ha definido la estrategia de los registros de
enfermedades raras como algo fundamental para el desarrollo de la investigación
y el conocimiento.

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Misión y Visión.
Misión.
La misión del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es contribuir a mejorar la salud
de todos los ciudadanos y luchar contra las enfermedades, a través del fomento
de la investigación y la innovación en Ciencias de la Salud y Biomedicina, y de
la prestación de servicios científicos-técnicos de referencia y programas
docentes dirigidos al Sistema Nacional de Salud.

En relación con esta misión, los objetivos del ISCIII son:
- Fomentar la investigación dirigida a proteger y mejorar la salud, financiando la
investigación de excelencia y altamente competitiva a través de la Acción Estratégica
en Salud del Plan Estatal de I+D+I, y facilitando una mayor participación en programas
y proyectos internacionales de I+D+I.
- Vertebrar la investigación en el ámbito del Sistema Nacional de Salud (SNS), a través
de sus Centros de Referencia Nacional, Institutos de Investigación, Fundaciones,
Redes, Consorcios y Plataformas de Servicios Científico-Técnicos.
- Gestionar, desarrollar y ofrecer al conjunto del Estado servicios científico-técnicos
de referencia para la prevención y el control de enfermedades transmisibles y no
transmisibles, salud ambiental, productos biológicos y aquellos potencialmente
peligrosos para la salud pública.
- Ofrecer servicios de asesoramiento científico-técnico para fundamentar la toma de
decisiones en tecnologías sanitarias y servicios de salud en el Sistema Nacional de Salud.
- Desarrollar programas docentes dirigidos al conjunto del Sistema Nacional de Salud,
y proporcionar servicios de información sanitaria y documentación científica.

Visión.
El ISCIII, en estrecha coordinación con otros organismos públicos, debe constituirse
como la entidad española de referencia internacional en materia de Salud Pública
e Investigación Biomédica.
Para alcanzar esta visión, los valores en los que se debe fundamentar la actividad
del ISCIII son:
- El compromiso social, entendido como la defensa de la equidad, la sostenibilidad,
la calidad y la eficiencia en el ámbito de la investigación y la salud.
- La integridad científica, que garantiza el cumplimiento de todos los aspectos éticos
de la investigación, la confidencialidad, el control de los conflictos de intereses,
la veracidad de los resultados, y el respeto a la autoría y la propiedad intelectual.
- La responsabilidad pública, compuesta de honestidad, voluntad de servicio, y
materializada en la gestión transparente, la apertura de cauces para la participación
ciudadana, la igualdad de género, la formación continuada, y defensa de la innovación
y mejora continúas.
- El trabajo en equipo, formando y participando proactivamente en equipos
multidisciplinares, multicéntricos, nacionales e internacionales, que participen
activamente en el desarrollo y evolución del ISCIII y su entorno en los próximos años.

Páginas relacionadas
y recomendadas

https://enfermedades-raras.org/

https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/RegistroPacientesEnfermedadesRaras.aspx

file:///C:/Users/%C2%B46n5ca/Downloads/manualusuario.pdf

file:///C:/Users/%C2%B46n5ca/Downloads/faq.pdf

https://bioner.isciii.es/

https://obser.enfermedades-raras.org/estudios-del-obser/

https://dm2021.enfermedades-raras.org/

https://www.boe.es/boe/dias/2005/06/10/pdfs/A19987-19989.pdf

https://www.youtube.com/channel/UC62ISEmZs9cF88V7dOKEg5g

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