(2024-04-16)DERMATOSCOPIA EN ATENCIÓN PRIMARIA (DOC)
Síndrome de angelman
1. Con-Vivir con
Síndrome de
Angelman
José María Olayo septiembre 2011 olayo.blogspot.com
2. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Una conversación acerca de...
… un síndrome poco conocido, síndrome de
Angelman, considerada como enfermedad rara, pero
que requiere una gran atención y consideración.
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3. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Se la considera una enfermedad neuro-genética
que se caracteriza por un retraso en el desarrollo,
una escasa o nula capacidad lingüística, poca
receptividad comunicativa, escasa coordinación
motriz, problemas de equilibrio, ataxia ...
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4. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… estado permanente de aparente alegría, muy
risueños, fácilmente excitables, déficit de atención...
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5. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… un desorden neurológico asociado a un retraso
del desarrollo mental, diagnosticado por primera
vez en 1965, por el Doctor Harry Angelman...
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6. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… un médico inglés que se encargó de difundir
sus descubrimientos con niños que presentaban
ciertos síntomas y que hoy se engloban bajo
el término “síndrome de Angelman”....
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7. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… efectivamente, el Dr. Angelman reconoció
en tres niños características similares:
rigidez, espasticidad al andar, ausencia de
habla, risa excesiva y crisis convulsivas...
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8. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… escribió un artículo sobre los tres niños,
a los que en principio denominó
“niños muñeca”, debido a su rigidez...
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9. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… pero de vacaciones en Italia, observando un
cuadro en el Museo de Castelvecchio de
Verona, se fijó en que su sonrisa era parecida
a la de sus pacientes; desde entonces, el
nombre se cambió a síndrome de Angelman.
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10. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
"Fue por pura casualidad que hace casi treinta años,
tres niños impedidos, fueron admitidos en varias
ocasiones a mi centro de cuidado de niños en
Inglaterra. Ellos tenían una variedad de discapacidades
y aunque a primera vista parecían estar padeciendo
afecciones diferentes, yo tenía la sensación que
había una causa común para su enfermedad...
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11. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… el diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de
investigar sobre las pruebas físicas existentes, las cuales hoy
en día son mucho más refinadas, no fui capaz de
establecer, con una prueba científica, que los tres niños
tenían la misma discapacidad”.
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12. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
El diagnóstico se realiza a través de criterios
clínicos y pruebas de laboratorio mediante el
estudio de genética molecular, para detectar la
pérdida en la región AS/PWS (locus cromosómico
15q11-q13), común en el 80% de los casos...
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13. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… el otro 20 % de los casos que presentan
resultados genéticos no patológicos, pueden
cursar una mutación en el gen UBE3A.
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14. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
La prueba genética más fiable y exacta para
el diagnóstico de la enfermedad es el test
de Hibridación Fluorescente in situ (F.I.S.H.) ...
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15. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… en el que los cromosomas completos y/o
las células en interfase son teñidos con sondas
coloreadas con fluorocromos que pueden
ser específicos para una zaona de interés
del genoma, o mediante coloración
completa de cada cromosoma.
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16. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
La incidencia es de 1 por cada
12.000-20.000 nacidos vivos.
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17. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
http://www.angelman.org/stay-informed/
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18. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
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19. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
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20. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
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21. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Características de la comunicación del niño con Síndrome de Angelman.
- Falta de lenguaje oral, utilización de escasa palabras y con casi
nulo sentido comunicativo.
- Mejor nivel comprensivo y memoria para reconocer a sus allegados.
- Conductas lingüísticas preverbales alteradas, con escaso juego
vocal y gestual.
- Dificultades al señalar con el dedo.
- Buena receptividad en la utilización de sistemas alternativos de
comunicación, en algunos casos.
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22. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Los niños con síndrome de Angelman
tienen convulsiones en un 80 % de los
casos y problemas de sueño severos...
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23. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
… pero, también, poseen múltiples capacidades
que, desarrollándolas desde edad temprana,
mejoran de forma notable su calidad de vida...
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24. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
... son personas felices y satisfechas que
disfrutan con el contacto y el juego con
otros niños, llegando a desarrollar
habilidades sociales para la comunicación.
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25. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
El comportamiento y características del síndrome: Síndrome de Angelman
- Necesidad de contacto.
- Se distraen fácilmente.
- Comen de forma autónoma.
- Aprecian las fotos y los vídeos suyos y de su familia.
- Les gusta reflejarse en los espejos y en el agua.
- Están dotados de buen sentido del humor.
- Pueden aprender un lenguaje de signos modificado.
- Poseen buena memoria para los rostros y lugares.
- Tienen el sentido del tacto más desarrollado.
- Son sociables y positivos.
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26. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
1. Convulsiones.
- Menos del 25% padecen convulsiones antes de los 12 meses de edad.
- La mayoría tiene convulsiones antes de los 3 años.
- La incidencia en niños mayores o en adolescentes no es excepcional.
- Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo (de tipo motórico afectando
a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades o ausencias que conllevan
periodos breves de falta de consciencia).
- Pueden ser difíciles de reconocer o diferenciar de temblores normales del niño,
movimientos hiperquinéticos de extremidades o faltas de atención.
- El EEG típico, es a menudo más anormal de lo esperado y puede hacer pensar
en actividad convulsiva cuando, de hecho, no la hay.
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27. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
2. Movilidad y marcha.
- Se observan movimientos hipercinéticos del tronco y miembros en los primeros
años y temblores en los primeros 6 meses de vida.
- Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares, variando de sacudidas
ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando,
comiendo, y alcanzando objetos.
- La consecución de las etapas normales de motricidad gruesa están retrasadas;
normalmente se sientan después de los 12 meses y no andan hasta los 3 o 4 años.
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28. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
3. Hiperactividad.
- La hiperactividad probablemente es la conducta más típica en AS.
- Se describe mejor como Hipermotricidad con un bajo tiempo de atención.
- Esencialmente todos los niños AS tienen algún componente de hiperactividad.
- Varones y mujeres parecen igualmente afectados.
- En casos extremos, el movimiento constante puede causar accidentes con
contusiones y rozaduras.
- Conductas como agarrar, pellizcar y morder a niños más mayores se ha constatado
que, también, pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.
- Las terapias persistentes y consistentes de modificación de conducta ayudan a
disminuir o eliminar estas conductas no deseadas.
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29. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
4. Risa y felicidad.
- La risa es frecuente en este síndrome.
- Estudios del cerebro en AS, usando exploración MRI o CT no han mostrado
ningún defecto que haga pensar en un sitio para una anormal risa-inducida.
- Aunque hay un tipo de convulsión asociado con la risa, llamada epilepsia risible,
esto no es lo que ocurre en AS.
- La risa en AS parece ser, fundamentalmente, un suceso de expresión motórica;
la mayoría de las reacciones a los estímulos, físicos o mentales, se acompaña
por risa o una risa parecida a muecas faciales.
- Aunque los niños AS experimentan una variedad de emociones, aparentemente
predomina la felicidad.
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30. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
5. Habla y lenguaje.
- Algunos niños parecen tener bastante comprensión como para ser capaces de hablar,
pero incluso en los de más alto nivel, el lenguaje conversacional no se desarrolla.
- Niños con AS causado por disomía uniparental o por delecciones sumamente pequeñas
pueden tener capacidades verbales y cognoscitivas más altas; pueden llegar a usar
de 10-20 palabras aunque la pronunciación puede ser torpe.
- El desarrollo del habla tiene una evolución algo típica.
- Los bebés y los niños jóvenes lloran menos a menudo y ha disminuido el arrullarse
y el balbuceo.
- Una sola palabra clara, como "mamá", puede tardar en desarrollarse alrededor
de 10-18 meses pero se usa infrecuentemente e indiscriminadamente sin el significado
simbólico.
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31. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
5. Habla y lenguaje.
- A los 2-3 años de edad, está claro que hay un retraso en el habla pero puede no ser
evidente cuan pequeña es su capacidad verbal; llorando y con otros arranques
verbales pueden enmascarar su déficit.
- A los 3 años de edad, los niños AS de nivel mas alto están comenzando algún tipo de
lenguaje no-verbal. Algunos apuntan a partes de su cuerpo e indican algunas de sus
necesidades a través del uso de gestos simples, pero su nivel de comprensión es mucho
mas alto a la hora de entender y seguir órdenes.
- Las capacidades de lenguaje no verbal de los niños AS varía grandemente; los más
avanzados son capaces de aprender algún lenguaje de signos y usar ayudas como
murales de comunicación basados en imágenes.
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32. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
6. Desarrollo mental.
- El desarrollo está comprometido por la falta de atención, hiperactividad, falta de
habla y control motórico.
- Los niños más atentos pueden estar en el rango moderado y una minoría puede
realizar algunas categorías, como habilidades sociales receptivas, en el rango
ligeramente dañado.
- Debido a su capacidad de comprender el lenguaje, los niños AS pronto se diferencian
de otros cuadros de retraso mental severo; los jóvenes adultos con AS son,
normalmente, socialmente adaptados y responden a la mayoría de las señales
personales.
- Participan en actividades de grupo, quehaceres de la casa y en las actividades y
responsabilidades de vivir diario.
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33. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
7. Hipopigmentación:
- En los casos de deleción grande, normalmente existe una hipopigmentación
de la piel y en los ojos.
- En algunos niños con AS, esta hipopigmentación pueden ser tan severa que
puede llegar a sospecharse una forma de albinismo.
- En los casos con disomía uniparental o con deleción muy pequeña, este gen no
se ha perdido y la piel es normal y la pigmentación del ojo se ve.
- Los niños AS con hipopigmentación son muy sensibles al sol, así que el uso
de protectores solares es importante.
- No todos los niños AS con pérdida del gen P tienen, obviamente, hipopigmentación,
y puede darse que sólo tengan un color de piel mas claro que el de sus padres.
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34. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
8. Estrabismo y albinismo ocular.
- La incidencia de estrabismo se da en el 30-60 % de los casos.
- Parece ser más común en niños con hipopigmentación ocular, dado que el pigmento
en la retina es crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del nervio óptico.
- El tratamiento del estrabismo en AS es similar al de otros niños: evaluación por un
oftalmólogo, corrección de cualquier déficit visual, y cuando sea apropiado, parches
oculares o ajuste quirúrgico de los músculos extraoculares.
- Las actividades hipermotóricas de algunos niños AS harán que sea difícil el uso de
parches oculares y gafas.
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35. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
9. Estructura de Sistema Nervioso Central.
- El cerebro en AS es estructuralmente normal aunque se han detectado
anormalidades ocasionales.
- Los cambios mas frecuentes a nivel medio o cortical, cuando se detectan, son atrofia
cortical ligera ( pequeña disminución del espesor de la corteza cerebral) y/o ligera
disminución de mielinización (las partes más internas del cerebro parecen tener un
ligero grado de disminución de materia blanca).
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36. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
10. Trastornos del sueño.
- Se objetivan disminución de la necesidad de dormir y ciclos anormales de
dormir/despertarse
-Muchas familias acondicionan el dormitorio para que sea seguro y no pueda salir el
niño, de cara a facilitar la vigilancia y cuidado durante la noche.
- El uso de sedantes como chloral hidrate o diphenyihydramine (Benadryl) puede ser útil
si la vigilia interfiere en la vida de los demás miembros de la casa.
- La administración de 0,3 mg. De Melatonina 1 hora antes de acostarse, se ha mostrado
como una ayuda en algunos niños, pero no debe administrarse en mitad de la noche
si el niño se despierta.
- La mayoría de los niños AS no recibe medicaciones para el sueño y aquéllos que
lo hacen normalmente no requieren mucho tiempo de uso.
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37. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
11. Problemas con la alimentación y conductas motórico-bucales.
- Problemas frecuentes con la alimentación pero, generalmente, no son severos y
se manifiestan temprano teniendo dificultad para chupar o tragar.
- Los movimientos de la lengua pueden no estar coordinados con el tragar y existe
una falta de coordinación motórico-bucal generalizada.
- Puede haber problemas cuando empiezan la succión y se mantienen durante
el amamantamiento; la alimentación con biberón puede resultar más fácil.
- La conducta de escupir con frecuencia puede interpretarse como una forma
de intolerancia a la comida o un reflujo gastro-esofágico.
- Las dificultades con la alimentación, a menudo, se presentan, en primera instancia,
al médico como un problema de poca ganancia de peso o como un "problema
de crecimiento.
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38. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
12. Crecimiento.
- De recién nacidos parecen estar bien formados físicamente, pero alrededor
de los 12 meses de edad se manifiesta una desaceleración de crecimiento craneal
que puede representar una microcefalia absoluta o relativa ( microcefalia absoluta
significa tener un perímetro cefálico en el 2.3 percentil más bajo).
- El predominio de microcefalia absoluta varía del 88% 1 al 34%1 y puede ser tan
bajo como 25% cuando los casos sin deleción también son incluidos.
- La mayoría de los individuos AS tienen perímetro cefálico menor del percentil 25
a la edad de 3 años, a menudo acompañado por un aplanamiento detrás de la cabeza.
- La media de estatura es más baja que la inferior para los niños sin este síndrome
pero la mayoría niños AS estarán dentro del rango normal.
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39. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
13. Educación.
- El severo retraso en el desarrollo en AS obliga a que se establezca un completo
rango de entrenamiento temprano y programas de enriquecimiento.
- Los niños con poca estabilidad o sin capacidad de andar también pueden obtener
beneficios de la terapia física.
- La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la motricidad fina y controlar
la conducta motórico-bucal.
- Logoterapia y terapia de comunicación es esencial y debe enfocarse en los métodos
de comunicación no verbales.
- Las ayudas que potencien la comunicación, como fotos o murales de comunicación,
deben usarse en el momento apropiado más temprano.
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40. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Problemas médicos y del desarrollo: Síndrome de Angelman
14. Adolescencia.
- Durante la adolescencia, la pubertad puede estar retrasada de 1-3 años pero
la maduración sexual ocurre con el desarrollo normal de las características
sexuales secundarias.
- La salud física en AS parece ser notablemente buena.
- En muchos casos pueden retirarse las medicaciones para las convulsiones al
principio de la adolescencia.
- Los individuos AS con ataxia severa pueden perder su capacidad de caminar si
no se practica el andar.
- Durante la adolescencia se puede desarrollar escoliosis y es un problema sobre
todo en aquéllos que no tienen capacidad de andar.
- La esperanza de vida no parece estar acortada significativamente.
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41. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Tratamiento.
• El síndrome de Angelman no puede considerarse como una
enfermedad ya que es un condicionamiento genético.
• Se les administra el VALPROATE para los ataques epilépticos .
• Se les administra benzodiacepinas para regular el sueño.
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42. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Tratamiento de la epilepsia.
• VALPROATE
• Pocos efectos secundarios
• Pueden subir de peso
• Ataques epilépticos reducidos
• Puede producir somnolencia
• En dosis altas pueden reducirse las plaquetas con el riesgo de hemorragias .
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43. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Tratamiento del sueño.
• BENZODIACEPINAS
• Propiedad anestésica
• Propiedad miorelajante
• Propiedad anticonvulsiva
• Propiedad ansiolítica
• Efecto adverso: sedación diurna
• Efecto adverso: Amnesia
• Efecto adverso: estados confusionales
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44. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
http://www.angel-man.com/asa_espa.htm
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45. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Características físicas y de desarrollo.
El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los
problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden
sospechar el diagnóstico después de leer sobre AS o ver a un niño de esas características. La edad más común
de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas
evidentes. Un resumen del desarrollo y las características físicas ha sido recientemente publicado 17 con el
propósito de establecer criterios clínicos para el diagnóstico y éstos están relacionados mas abajo. Todos los
rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y el diagnóstico, a menudo, es lo
primero que se sospecha cuando las conductas típicas son reconocidas.
http://www.angel-man.com/asa_espa.htm
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46. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
http://www.angel-man.com/asa_espa.htm
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47. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Cromosoma 15.
Durante varias décadas el estudio del cromosoma de AS no reveló ninguna
anormalidad pero, con el desarrollo de nuevos métodos de análisis, se
encontró, en el cromosoma 15, que faltaba un área muy pequeña . Los más
recientes métodos de análisis moleculares demuestran que existe una deleción
en aproximadamente 70% de individuos con AS. El área anulada, aunque
sumamente pequeña, es realmente bastante grande cuando se analiza a nivel
molecular. Se cree que tiene casi 3.5 millones de moléculas de longitud, bastante
distancia como para contener muchos genes.
http://www.angel-man.com/asa_espa.htm
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48. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
http://www.angel-man.com/asa_espa.htm
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49. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
http://www.angel-man.com/asa_espa.htm
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50. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Una familia presenta así su filosofía sobre los medios para ayudar a su hijo:
"El 90 % de la información nos llega de un experto: nuestro hijo.
Tiene el síndrome de Angelman y sabe lo que puede o no hacer.
Nosotros no le impedimos nada, nosotros le educamos.
Nosotros no escuchamos a los que nos dicen que él no puede, no debería o no hará."
http://www.angel-man.com/asa_espa.htm
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51. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Las convulsiones ocurren en casi todos los niños con el síndrome de Angelman empezando en edad
muy temprana, a menudo desaparecen en la adolescencia. Al menos por una vez los ataques en los
niños son Angelman pueden ser muy difíciles de tratar.
La parte fundamental en la evaluación de un ataque es la relación de los hechos pasados. Sin un
historial adecuado, el diagnóstico de los ataques y su tratamiento racional es imposible. Las más de
las veces, con un tratamiento a base de medicamentos anticonvulsivos, los niños con Angelman no
mejorarán inicialmente y muchos pueden empeorar. A veces tienen síncopes que no son ataques.
http://www.angel-man.com/asa_espa.htm
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52. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
“Todo aquello que te ayude a ti, ayudará a tu hijo con SA”.
http://www.angelman-asa.org/skin/default.aspx
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53. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
http://www.angelman-asa.org/skin/default.aspx
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54. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.angelman-asa.org/skin/default.aspx
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55. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.angelman-asa.org/skin/default.aspx
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56. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.angelman-asa.org/skin/default.aspx
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57. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
Síndrome de Angelman
Mensaje de Angeles:
"Carlitos te regala esa sonrisa, nos demuestra
que la vida es mas pura solo a veces nos falta
inteligencia , sabiduría para poder entenderlo
y pensar que el tiene un mundo que es una
maravilla rodeado de amor y qué importa si
tenés plata, zapaptillas nike o remera de
no se donde, él recibe muy poco
y da tanto mas !!! Besos."
http://www.guiadelceliaco.com.ar/contenido/testimonios001.htm
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58. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.facebook.com/group.php?gid=72978624092
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59. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=568
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60. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.angelmanuk.org/
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61. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.angelmansyndroom.nl/
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62. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.angelmanproject.com/home.html
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63. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.angelmansyndrome.org/home.html
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64. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.angelman-afsa.org/
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65. DEPORTE Y DISCAPACIDAD
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http://www.sindromediangelman.org/CMS/
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