1. CITOGENÉTICA
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
PROFESOR VARGAS MACHUCA
COLEGIO JUAN CRONIQUEUR

2. CITOGENÉTICA
Es el campo de la genética que
comprende el estudio de la estructura,
función y comportamiento de los
cromosomas.
CARIOTIPO: conjunto de cromosomas
que presenta las células de un
organismo, tomando en cuenta la forma
y el tamaño de los cromosomas

4. CARIOTIPO NORMAL

5. CARIOTIPO NORMAL
 Número normal: 46 cromosomas, 23 de origen
paterno y 23 de origen materno
 Cromosomas somáticos (autosomas): 22
pares
 Cromosomas sexuales (gonosomas): Los
cromosomas X e Y. El varón es XY y la mujer
XX
 Cromatina sexual (corpúsculo de
Barr):cromosoma X inactivo durante la
interfase. El número de corpúsculos sexuales
será: n-1, donde n es el número de
cromosomas X del individuo

6. CROMOSOMAS SEXUALES
Cromosoma X: submetacéntrico,
contiene una región homóloga y una
región diferencial, en la cual se ubican
los genes ginándricos (características
femeninas)
Cromosoma Y: acrocéntrico, contiene
una región homóloga y una región
diferencial, en la cual se encuentran los
genes holándricos (características
masculinas, como el gen SRY)

10. ABERRACIONES ESTRUCTURALES

11. SÍNDROME DE CRI DU CHAT
 Síndrome del maullido
del gato o de Lejeune
 Delección del brazo
corto del par 5
 Hipoplasia de la laringe
 Microcefalia
 Micrognatia
 Hipertelorismo
 Retraso mental
 Baja letalidad

12. TRANSLOCACIÓN
 Intercambio de
material genético
entre cromosomas no
homólogos
 Cromosoma de
Filadelfia: resultado de
una translocación
entre los cromosomas
de los pares 9 y 22.
asociado a la
leucemia mieloide
crónica

13. ABERRACIONES NUMÉRICAS

15. TRIPLOIDIA

16. SÍNDROME DE TURNER
 Monosomía sexual
 Cariotipo: 45, X0
 Fenotipo: individuo
femenino con
 Infantilismo gonadal
 Amenorrea
 Talla baja
 Linfedema periférico
 Piel redundante en el
cuello
 Tórax ancho
 Pezones separados
 Coartación de la aorta

19. SINDROME DE DOWN
 Trisomía del par 21
 Cariotipo: 47, XX, +21 o 47,XY,
+21
 La edad materna avanzada
aumenta el riesgo de presentar
niño con síndrome de Down
 Fenotipo:
 Hipotonía muscular
 Macroglosia
 Línea palmar simiana
 Cara redonda y aplanada
 Retardo mental
 Cardiopatía congénita
 Sensibilidad a infecciones,
leucemia

21. SINDROME DE DOWN

23. SÍNDROME DE PATAU
 Trisomía del par 13
 Cariotipo: 47, XX, +13 o 47,
XY, +13
 Escasa expectativa de vida
 Fenotipo:
 Retardo mental
 Holoprosencefalia
 Microcefalia
 Microftalmia o anoftalmia
 Labio leporino
 Paladar hendido
 Polidactilia
 Pies en mecedora
 Cardiopatía congénita
 Hernia umbilical

24. SÍNDROME DE PATAU

25. SÍNDROME DE PATAU

26. SÍNDROME DE PATAU

28. SÍNDROME DE EDWARDS
 Trisomía del par 18
 Cariotipo: 47, XX, +18 o 47,
XY, +18
 Alta tasa de mortalidad en
recién nacidos (90%)
 Fenotipo:
 Occipucio prominente
 Micrognatia
 Microcefalia
 Orejas de implantación
baja
 Pies en mecedora
 Cardiopatía congénita
 Retraso mental
 Dislocación de caderas

29. SÍNDROME DE EDWARDS

30. SÍNDROME DE EDWARDS

31. SÍNDROME DE KLINEFELTER
 Trisomía sexual
 Cariotipo: 47, XXY
 Fenotipo masculino de
aspecto ginecoide con:
 Ginecomastia
 Atrofia testicular
 Oligospermia o
azoospermia
 Talla elevada
 Presenta un corpúsculo
de Barr

32. SÍNDROME DE KLINEFELTER

33. CARIOTIPO XXX
 47, XXX
 Mujeres de aspecto
normal, algunas con
poco desarrollo de
características
sexuales
secundarias, retraso
mental y esterilidad
 Presentan dos
corpúsculos de Barr

34. CARIOTIPO XYY
 47, XYY
 Talla elevada
 No existen diferencia
físicas que los distinga de
la población normal
 Suelen tener problemas de
acné
 Antiguamente se asociaba
a este cariotipo con
conductas agresivas, el
cromosoma Y en exceso
se le denominó
cromosomas del crimen

35. SÍNDROME DE ALCOHOLISMO
FETAL

36. TALIDOMIDA

38. GRACIAS ……………………….