3. Од Мендела до структуре ДНК заОд Мендела до структуре ДНК за
мање од једног векамање од једног века
4. Јохан Грегор Мендел је рођен 1822. године уЈохан Грегор Мендел је рођен 1822. године у
Моравској, садашња Чешка;Моравској, садашња Чешка;
Замонашио се у манастиру Св. Томас у СтаромЗамонашио се у манастиру Св. Томас у Старом
Брну;Брну;
1851. одлази на Универзитет у Бечу где током три1851. одлази на Универзитет у Бечу где током три
године изучава физику, математику, зоологију,године изучава физику, математику, зоологију,
ботанику и друге предмете;ботанику и друге предмете;
1856. на имању манастира започиње своја1856. на имању манастира започиње своја
истраживања;истраживања;
Експерименти са различитим варијететима грашкаЕксперименти са различитим варијететима грашка
трају пуних осам година;трају пуних осам година;
1866. објављује рад “Огледи са биљним хибридима”1866. објављује рад “Огледи са биљним хибридима”
Ипак, до краја свог живота, 1884. Мендел није успеоИпак, до краја свог живота, 1884. Мендел није успео
да убеди тадашњу научну јавност у значај својихда убеди тадашњу научну јавност у значај својих
открићаоткрића
Животни пут оца генетикеЖивотни пут оца генетике
5.
6. Темељи нове наукеТемељи нове науке
Мендел је показао да се особинеМендел је показао да се особине
наслеђују са родитеља на потомке нанаслеђују са родитеља на потомке на
предвидљив начинпредвидљив начин
Он је поставиоОн је поставио хипотезухипотезу да се особинеда се особине
налазе под контроломналазе под контролом “наследних“наследних
чинилаца”чинилаца” који детерминишу развићекоји детерминишу развиће
појединих одлика на сличан начин кодпојединих одлика на сличан начин код
родитеља и њихових потомакародитеља и њихових потомака
8. После серије експеримената наПосле серије експеримената на
баштенском грашку, Мендел јебаштенском грашку, Мендел је
потврдио своју хипотезупотврдио своју хипотезу
Наиме, показало се да се “Наиме, показало се да се “наследнинаследни
чиниоцичиниоци” различитих родитеља могу” различитих родитеља могу
наћи заједно у телу потомака, али да сенаћи заједно у телу потомака, али да се
већ у следећој генерацији могувећ у следећој генерацији могу
раставити и на нов начин комбиноватираставити и на нов начин комбиновати
10. Мендел је пратио само особинеМендел је пратио само особине
које секоје се алтернативноалтернативно испољавајуиспољавају
То су на пример: висока илиТо су на пример: висока или
ниска биљка, бео или љубичастниска биљка, бео или љубичаст
цвет, округло или наборано зрноцвет, округло или наборано зрно
Оформио је посебне леје саОформио је посебне леје са
биљкама које су билебиљкама које су биле чистечисте
линијелиније за одређену особинуза одређену особину
11. МенделМендел је проучавао начине наслеђивањаје проучавао начине наслеђивања
следећих морфолошких особина грашкаследећих морфолошких особина грашка
Боја цветаБоја цвета
– ЉубичастаЉубичаста // БелаБела
Положај цветаПоложај цвета
– АксијалниАксијални // ВршниВршни
Боја семенаБоја семена
– ЖутаЖута // ЗеленаЗелена
Облик семенаОблик семена
– Окиругао / НаборанОкиругао / Наборан
Облик махунеОблик махуне
– Глатка / НаборанаГлатка / Наборана
Боја махунеБоја махуне
– ЗеленаЗелена // ЖутаЖута
Висина биљкеВисина биљке
– НискаНиска // ВисокаВисока
боја цвета
положај цвета
боја семена
облик семена
облик махуне
боја махуне
висина стабла
љубичаст
а
бела
аксијални вршни
жута
зелена
округао наборан
глатка наборана
зелена
жута
висока ниска
12. Мендел је увео ознаке у складу саМендел је увео ознаке у складу са
претпоставком о дискретнимпретпоставком о дискретним
“наследним чиниоцима”:“наследним чиниоцима”:
– Биљке чисте линије саБиљке чисте линије са округлимокруглим
семеном каосеменом као ААAA
– Биљке саБиљке са наборанимнабораним семеномсеменом аааа
Ове биљке је назваоОве биљке је назвао
РОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМРОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМ
и означио их каои означио их као РР ((паренталнапарентална
генерацијагенерација))
15. Затим је укрштао биљке из Р генерацијеЗатим је укрштао биљке из Р генерације
АА х ааАА х аа
Из таквог укрштања добијена је ПРВАИз таквог укрштања добијена је ПРВА
ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈАПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈА,, F1F1 ((првапрва
филијална генерацијафилијална генерација))
БиљкеБиљке F1F1 генерацијегенерације увекувек су ималесу имале
округлоокругло семесеме
По својојПо својој претпоставципретпоставци, означио их је, означио их је
каокао АаАа
16. Код биљакаКод биљака F1F1 генерације дозволио јегенерације дозволио је
самооплођењесамооплођење
Аа х АаАа х Аа
Из тог укрштања добио је ДРУГУ ПОТОМАЧКУИз тог укрштања добио је ДРУГУ ПОТОМАЧКУ
ГЕНЕРАЦИЈУ,ГЕНЕРАЦИЈУ, FF2 (друга филијална генерација)2 (друга филијална генерација)
Семе биљакаСеме биљака FF2 генерације било је2 генерације било је већиномвећином
округло (АА или Аа)округло (АА или Аа) али јавио се иали јавио се и мањи бројмањи број
набораних семена (аа)набораних семена (аа)
– Три комбинације, од могућих четири, одређују истиТри комбинације, од могућих четири, одређују исти
фенотип, округло семе, а само једна (аа) наборано семе.фенотип, округло семе, а само једна (аа) наборано семе.
– Према томе, фенотипски однос уПрема томе, фенотипски однос у FF2 генерацији је 3:1, што2 генерацији је 3:1, што
је Мендел и доказао својим експериментом.је Мендел и доказао својим експериментом.
17. РР AAAA xx aaaa
GG AA AA aa aa
F1F1 AaAa AaAa AaAa AaAa
GG AA aa AA aa
F2F2 AAAA aAaA AaAa aaaa
3 1
18. 9 Округлих & 3 наборана зрна
Шта се десило ???????????
19. Поновивши експерименте са различитимПоновивши експерименте са различитим
алтернативним особинама више пута добио јеалтернативним особинама више пута добио је
резултате који су се увек статистички безначајнорезултате који су се увек статистички безначајно
разликовалиразликовали
УУ FF2 генерацији увек је добијао да се2 генерацији увек је добијао да се
једна особина у односу на другуједна особина у односу на другу
јављајавља 3 пута чешће3 пута чешће него друганего друга (3:1)(3:1)
Особину која сеОсобину која се чешћечешће појављивалапојављивала
Мендел је назваоМендел је назвао ДОМИНАНТНОМДОМИНАНТНОМ
(А_)(А_)
Особину која се појављивалаОсобину која се појављивала ређеређе
Мендел је назваоМендел је назвао РЕЦЕСИВНОМ (аа)РЕЦЕСИВНОМ (аа)
20.
21. Из ових експеримената Мендел је дошао доИз ових експеримената Мендел је дошао до
следећих закључака:следећих закључака:
– Да индивидуални фактори наслеђивањаДа индивидуални фактори наслеђивања
(данас-гени) који се(данас-гени) који се не “стапају”,не “стапају”, контролишуконтролишу
наслеђивање свих особина живих бићанаслеђивање свих особина живих бића
– Да уДа у F1F1 генерацији долази до испољавањагенерацији долази до испољавања
само једног од два алтернативна обликасамо једног од два алтернативна облика
особинеособине
– Да при формирању гамета долази доДа при формирању гамета долази до
њиховогњиховог раздвајањараздвајања
– Да уДа у FF2 генерацији долази до2 генерацији долази до слободногслободног
комбиновањакомбиновања
22. На основу ових доказа, Мендел је поставиоНа основу ових доказа, Мендел је поставио
основна правила наслеђивањаосновна правила наслеђивања
1.1. Правило растављањаПравило растављања
2.2. Правило слободногПравило слободног
комбиновањакомбиновања
Применом ових правилаПрименом ових правила
могуће је предвидети каквемогуће је предвидети какве
се комбинације некихсе комбинације неких
особина могу очекивати кодособина могу очекивати код
потомакапотомака
23. Својим експериментима Мендел јеСвојим експериментима Мендел је
оповргао сва дотадашња мишљења ооповргао сва дотадашња мишљења о
“мешању” и “стапању” телесних течности“мешању” и “стапању” телесних течности
и случајном преношењу особина саи случајном преношењу особина са
родитеља на потомкеродитеља на потомке
На жалост, тадашња научна јавност јеНа жалост, тадашња научна јавност је
одбила да прихвати ова револуционарнаодбила да прихвати ова револуционарна
схватања и Мендел није доживеосхватања и Мендел није доживео
признање за животапризнање за живота
Тек 1900. године научници Де Фриз,Тек 1900. године научници Де Фриз,
Коренс и Чермак понављају МенделовеКоренс и Чермак понављају Менделове
експерименте у великим серијама иексперименте у великим серијама и
потврђују његове резултатепотврђују његове резултате
24. X
P:
100% жутих
AA aa
gameti
:
A A a a
F1 Aa Aa Aa Aa
Менделова правила
1. Правило
раздвајања
наследних
фактора – у
гаметогенези
2. Правило
независног
комбиновања
наследних
фактора –
приликом
оплођења
25. 75% жутих : 25% зелених
AaAa
gameti
:
A a A a
F2: AA AaAa aa
X
F1:
26. ЗАДАЦИЗАДАЦИ
1.1. Нормалан вид људи одређен јеНормалан вид људи одређен је
доминантним алелом А, а кратковидостдоминантним алелом А, а кратковидост
рецесивним алелом. Да ли може у бракурецесивним алелом. Да ли може у браку
кратковиде и особе нормалног вида да секратковиде и особе нормалног вида да се
роди кратковидо дете ?роди кратковидо дете ?
2.2. Укрштају се родитељи који се разликују уУкрштају се родитељи који се разликују у
два алтернативна својства и удва алтернативна својства и у FF2 генерацији2 генерацији
дају 3200 потомака. Колико потомака ћедају 3200 потомака. Колико потомака ће
имати једну доминантну, а другу рецесивнуимати једну доминантну, а другу рецесивну
особину?особину?
3.3. Неколико кунића истог генотипа укрштенихНеколико кунића истог генотипа укрштених
међусобно дало је 39 потомака са тамним имеђусобно дало је 39 потомака са тамним и
12 потомака са белом бојом длаке. Одреди12 потомака са белом бојом длаке. Одреди
генотипове родитеља и потомака.генотипове родитеља и потомака.
27. Организација иОрганизација и
механизми преношењамеханизми преношења
генетичког материјалагенетичког материјала
Савремени генетички концептиСавремени генетички концепти
У светлу савремених знања о структури иУ светлу савремених знања о структури и
организацији ћелије као и о цитологији иорганизацији ћелије као и о цитологији и
молекуларној биологији, Менделови експериментимолекуларној биологији, Менделови експерименти
добијају нову димензијудобијају нову димензију
28. ХромозомиХромозоми
Данас знамо да ћелијеДанас знамо да ћелије
еукариотских организама садржееукариотских организама садрже
у својим једримау својим једрима хромозомехромозоме којикоји
су носиоцису носиоци наследних чинилацанаследних чинилаца
-- генагена
– Коренс 1900. и Бовери и СатонКоренс 1900. и Бовери и Сатон
1904. први утврђују везу између1904. први утврђују везу између
наследних фактора и хромозоманаследних фактора и хромозома
29. Број и облик хромозома суБрој и облик хромозома су
карактеристични за свакукарактеристични за сваку
врстуврсту
На пример:На пример:
– Човек 46Човек 46
– Миш 40Миш 40
– Воћна мушица 8Воћна мушица 8
– Грашак 14Грашак 14
– Црни дуд 308Црни дуд 308
32. Хромозоми телесних ћелијаХромозоми телесних ћелија
бипаренталнихбипаренталних организамаорганизама
су два по два мећусобносу два по два мећусобно
сличнислични
Можемо рећи да врстаМожемо рећи да врста
поседује одређен бројпоседује одређен број
ПАРОВА ХРОМОЗОМАПАРОВА ХРОМОЗОМА
Парови хромозома сеПарови хромозома се
називају иназивају и ХОМОЛОГИХОМОЛОГИ
ХРОМОЗОМИХРОМОЗОМИ
Сваки члан хомологог параСваки члан хомологог пара
потиче од различитогпотиче од различитог
родитељародитеља
33. диплоидан број хромозома (грч. диплоос =
двострук) Обележава се као 2n. Јавља се
код телесних ћелија. Кажемо да су то две
гарнитуре хромозома
хаплоидан број хромозома (грч.
хаплоос = једнострук) Обележава се
као n. Јавља се код полних ћелија
(гамета). Кажемо да је то једна
гарнитура хромозома
Хаплоидне
ћелије– људски
гамети
Хаплоидно и диплоидно стање
Диплоидна ћелија
– телесна ћелија
Хаплоидни
сперматозоид
Хаплоидна јајна
ћелија
Оплођење
Очински хомолог
Мајчински хомолог
35. Код човека, 22 хромозома суКод човека, 22 хромозома су
морфолошки слични својимморфолошки слични својим
парњацимапарњацима
Такве хромозоме називамоТакве хромозоме називамо
АУТОЗОМИМААУТОЗОМИМА (AA)(AA)
Хромозоми једног пара се битноХромозоми једног пара се битно
разликују код особа мушког пола (разликују код особа мушког пола (XX ии
YY хромозомихромозоми))
Код женског пола су слични (Код женског пола су слични (XXXX
хромозомихромозоми))
Хромозоме тог пара називамоХромозоме тог пара називамо
ПОЛНИМПОЛНИМ ХРОМОЗОМИМАХРОМОЗОМИМА
36. КАРИОТИПКАРИОТИП
Скуп свих хромозома у једнојСкуп свих хромозома у једној
телеснојтелесној ћелији организмаћелији организма..
КОД ЧОВЕКА:КОД ЧОВЕКА:
Кариотип мушкарца: 22АА+Кариотип мушкарца: 22АА+XYXY
Кариотип жене: 22АА+Кариотип жене: 22АА+XXXX
40. 2n = 46, XX
ово је пар хомологих
хромозома
Нормалан
женски
кариограм
A B
C
D E
GF
41. Данас знамо да су МенделовиДанас знамо да су Менделови
“наследни чиниоци” - гени“наследни чиниоци” - гени
– Морган 1911. утврђује да сваки генМорган 1911. утврђује да сваки ген
има своје одређено место уима своје одређено место у
специфичном хромозомуспецифичном хромозому
– Авери, Маклеод и Меккарти 1944.Авери, Маклеод и Меккарти 1944.
доказују да се гени састоје издоказују да се гени састоје из
дезоксирибонуклеинске киселинедезоксирибонуклеинске киселине
ГениГени
42. Улоге генаУлоге гена
– Да репродукује самог себеДа репродукује самог себе
– Да се повремено мењаДа се повремено мења
– Да контролише стварање спесифичногДа контролише стварање спесифичног
полипептидног ланца (полипептидног ланца (или рРНК илиили рРНК или
тРНКтРНК))
Сваки ген има:Сваки ген има:
– Одређен положајОдређен положај у хромозому –у хромозому –
генски локусгенски локус
– Одређену дужинуОдређену дужину – број– број
нуклеотида (или базних парова)нуклеотида (или базних парова)
– Одређену структуруОдређену структуру – редослед– редослед
нуклеотидануклеотида
43. Генски локусГенски локус
ТачноТачно ooдређено идређено и
ЈЕДИНСТВЕНО место генаЈЕДИНСТВЕНО место гена
на хромозомуна хромозому
44. Генски алелиГенски алели ГениГени којикоји заузимајузаузимају истаиста местаместа нана хомологимхомологим
хромозомимахромозомима
Различити облици (варијанте) једног истог генаРазличити облици (варијанте) једног истог гена
АлелиАлели сесе налазеналазе сесе нана
истомистом локусулокусу нана
хомологимхомологим
хромозомимахромозомима..
ГениГени којикоји имајуимају вишевише
алелаалела сусу полиморфниполиморфни
генигени,, аа ониони којикоји имајуимају
самосамо једанједан обликоблик сусу
мономорфнимономорфни генигени..
– Разлике настају уследРазлике настају услед
мутацијамутација
– Разлика је у редоследуРазлика је у редоследу
нуклеотидануклеотида
Телесна ћелија увек садржи пар алела
једног гена јер садржи и пар хромозома
на којима се налазе ти гени.
45. СТАЊА АЛЕЛАСТАЊА АЛЕЛА Код организама са паром хомологих хромозома наКод организама са паром хомологих хромозома на
одређеном генском локусу налазе се исти гени, некад саодређеном генском локусу налазе се исти гени, некад са
истим, некад са различитим алелимаистим, некад са различитим алелима
ХОМОЗИГОТНО СТАЊЕХОМОЗИГОТНО СТАЊЕ
– Када су оба генска алела наКада су оба генска алела на
хомологом пару хромозома истехомологом пару хромозома исте
структуреструктуре
– Такве алеле означавамо истимТакве алеле означавамо истим
симболом: АА, Асимболом: АА, А11АА11,, АА22АА22, аа, аа
ХЕТЕРОЗИГОТНО СТАЊЕХЕТЕРОЗИГОТНО СТАЊЕ
– Када су генски алели на хомологомКада су генски алели на хомологом
пару хромозома различитипару хромозома различити
– Такве алеле означавамо различитимТакве алеле означавамо различитим
симболима: Аа, Асимболима: Аа, А11АА22,, СС33СС55
46. ГенотипГенотип
Свеукупност гена које један организамСвеукупност гена које један организам
поседује (у ширем смислу)поседује (у ширем смислу)
Одређена комбинација алела подОдређена комбинација алела под
чијом се контролом развијачијом се контролом развија
специфична особина (АА, аа, Аа) – успецифична особина (АА, аа, Аа) – у
ужем смислуужем смислу
– РазличитиРазличити људиљуди садржесадрже уу својимсвојим ћелијамаћелијама
различитеразличите комбинацијекомбинације алелаалела.. ТоТо јеје разлогразлог штошто
сесе људиљуди међусобномеђусобно разликујуразликују попо особинамаособинама ((тото
важиважи ии заза свесве другедруге биолошкебиолошке врстеврсте).).
47. ФенотипФенотип Стварни изглед организма тј. скуп особинаСтварни изглед организма тј. скуп особина
које одликују један организам било да секоје одликују један организам било да се
односе на његов изглед или на способностодносе на његов изглед или на способност
обављања одређене функције (у ширемобављања одређене функције (у ширем
смислу)смислу)
Одређена особина коју посматрамо (бојаОдређена особина коју посматрамо (боја
очију, облик зрна грашка) – у ужем смислуочију, облик зрна грашка) – у ужем смислу
– Фенотип зависи од комбинације гена које јединкаФенотип зависи од комбинације гена које јединка
при зачећу добија од родитеља али и одпри зачећу добија од родитеља али и од
чинилаца средине под којим се остварујечинилаца средине под којим се остварује
развићеразвиће
– Фенотип се не наслеђује већ само могућност даФенотип се не наслеђује већ само могућност да
се развије под одређеним условима срединесе развије под одређеним условима средине
49. Мендел је у првим експериментимаМендел је у првим експериментима
пратио наслеђивање особине којупратио наслеђивање особине коју
детерминише само један пардетерминише само један пар
наследних факторанаследних фактора
Такав тип наслеђивања назива сеТакав тип наслеђивања назива се
МОНОХИБРИДНОМОНОХИБРИДНО наслеђивањенаслеђивање
Пратећи наслеђивање два или вишеПратећи наслеђивање два или више
својстава истовренмено (дихибридносвојстава истовренмено (дихибридно
и полихибридно наслеђивање),и полихибридно наслеђивање),
Мендел је дао уверљиве доказеМендел је дао уверљиве доказе
својих основних правиласвојих основних правила
50. Дихибридно укрштањеДихибридно укрштање
Две особине: облик и боја зрнаДве особине: облик и боја зрна
Р генерација: укрстио је биљкеР генерација: укрстио је биљке
чистих линија округлог семена жутечистих линија округлог семена жуте
боје са биљкама набораног зеленогбоје са биљкама набораног зеленог
семена (ААВВ х аасемена (ААВВ х ааbb)bb)
F1F1 генерација: све биљке чија сугенерација: све биљке чија су
семена округла и жутасемена округла и жута
Међутим уМеђутим у FF2 генерацији је била2 генерацији је била
сасвим другачија ситуацијасасвим другачија ситуација
51.
52. БиљкеБиљке FF1 генерације могу дати следеће1 генерације могу дати следеће
типове гамета: АВ, Аb, аВ и аbтипове гамета: АВ, Аb, аВ и аb
Њиховим спајањем могуће је добити 16Њиховим спајањем могуће је добити 16
комбинација (генотипова)комбинација (генотипова)
FF2 генерација је садржала 4 различита2 генерација је садржала 4 различита
ФЕНОТИПА:ФЕНОТИПА:
– 9/16 ОКРУГЛО И ЖУТО (А_В_)
– 3/16 ОКРУГЛО И ЗЕЛЕНО (А_bb)
– 3/16 НАБОРАНО И ЖУТО (ааВ_)
– 1/16 НАБОРАНО И ЗЕЛЕНО (ааbb)
Сразмера ових фенотипова је била:Сразмера ових фенотипова је била:
9:3:3:19:3:3:1
53. Панетова мрежа за дихибридно укрштање
F2: AaBb x AaBb
AB Ab aB ab
AB AABB AAbB aABB aAbB
Ab AABb AAbb aABb aAbb
aB AaBB AabB aaBB aabB
ab AaBb Aabb aaBb aabb
54. Повратно укрштањеПовратно укрштање
Укрштање јединкиУкрштање јединки F1F1 генерације сагенерације са
рецесивним родитељимарецесивним родитељима
На пример хибриди АаНа пример хибриди АаBbBb ии aabbaabb
При дихибридном укрштању добио јеПри дихибридном укрштању добио је
очекиване односе фенотиповаочекиване односе фенотипова
потoмака: 1:1:1:1потoмака: 1:1:1:1
Овај број можемо извести из другог иОвај број можемо извести из другог и
тртрeeћег правила наслеђивањаћег правила наслеђивања
55. Трихибридно укрштањеТрихибридно укрштање
Мендел је извршио и такво укрштање приМендел је извршио и такво укрштање при
коме је пратио три особине: облик зрна,коме је пратио три особине: облик зрна,
боја котиледона и боја семењачебоја котиледона и боја семењаче
Р генерација: укрстио је биљкеР генерација: укрстио је биљке округлогокруглог
семена жуте боје семена и сиво-смеђомсемена жуте боје семена и сиво-смеђом
семењачом сасемењачом са биљкамабиљкама набораногнабораног
зеленог семена и обезбојеном семењачомзеленог семена и обезбојеном семењачом
((ААВВССААВВСС хх ааааbbbbсссс))
F1F1 генерација: све биљке чија су семенагенерација: све биљке чија су семена
округла, жута са сиво-смеђом семењачомокругла, жута са сиво-смеђом семењачом
56. Гамети биљакаГамети биљака FF1 генерације могу1 генерације могу
дати 8 типова гамета: АВС, АВс,дати 8 типова гамета: АВС, АВс,
ААbC, Abc,bC, Abc, аВаВC, aBcC, aBc и аbи аbCC ии abcabc
Њиховим спајањем могуће јеЊиховим спајањем могуће је
добитидобити 6464 комбинацијакомбинација
(генотипова)(генотипова)
FF2 генерација је садржала2 генерација је садржала 88
различитих ФЕНОТИПА уразличитих ФЕНОТИПА у
пропорцијипропорцији
27:9:9:9:3:3:3:127:9:9:9:3:3:3:1
61. ПОТПУНА ДПОТПУНА ДОМИНАНСАОМИНАНСА
ДОМИНАНТНА особина се испољаваДОМИНАНТНА особина се испољава
уу хомозиготномхомозиготном ии хетерозиготномхетерозиготном
стању (нпр. АА, Аа)стању (нпр. АА, Аа)
РЕЦЕСИВНА особина се испољаваРЕЦЕСИВНА особина се испољава
самосамо уу хомозиготномхомозиготном облику (аа)облику (аа)
FF22 генерацијгенерацијaa
– Фенотипски однос у је увек 3:1Фенотипски однос у је увек 3:1 ((33 доминатнедоминатне
особинеособине : 1: 1 рецесивнарецесивна особинаособина))
– Генотипски однос је 1:2:1Генотипски однос је 1:2:1 ((11 доминатнидоминатни
хомозиготхомозигот: 2: 2 хетерозиготахетерозигота : 1: 1 рецесивнирецесивни
ххомозиготххомозигот))
65. Аутозомно- доминантно се наслеђујуАутозомно- доминантно се наслеђују
следећеследеће особине/особине/болести човека :болести човека :
– полидактилијаполидактилија – шестопрстост;– шестопрстост;
– брахидактилијабрахидактилија – скраћени прсти– скраћени прсти
– синдактилијасиндактилија – срасли прсти– срасли прсти
– ахондроплазијаахондроплазија – патуљаст раст (треба га– патуљаст раст (треба га
разликовати од патуљастог раста који је изазванразликовати од патуљастог раста који је изазван
надовољним лучењем хормона раста, тј.надовољним лучењем хормона раста, тј.
хипофункцијом аденохипофизе )хипофункцијом аденохипофизе )
– астигматизамастигматизам
– Хантингтонова хореаХантингтонова хореа Хантингтонова хореаХантингтонова хореа се првосе прво
манифестује као благо попуштање интелектуалних способности, губитакманифестује као благо попуштање интелектуалних способности, губитак
равнотеже, неконтролисање кретнје и сл.; обично се појављује уравнотеже, неконтролисање кретнје и сл.; обично се појављује у
средњем добу, а током наредних 15-20 година долази до пoтпунoгсредњем добу, а током наредних 15-20 година долази до пoтпунoг
губитка мoтoрне кoнтрoле и менталних функцијагубитка мoтoрне кoнтрoле и менталних функција
Болести и особине детерминисанеБолести и особине детерминисане
аутозомно доминантним генимааутозомно доминантним генима
66. Болести и особинеБолести и особине
детерминисанедетерминисане ааутозомно-утозомно-
рецесивнрецесивним генимаим генима
Аутозомно-рецесивно наслеђујуАутозомно-рецесивно наслеђују
се болести које су последицасе болести које су последица
недостатка неког ензима па сенедостатка неког ензима па се
заједно називају ензимопатијезаједно називају ензимопатије
или ензимске болести.или ензимске болести.
Недостатак одређеног ензимаНедостатак одређеног ензима
доводи до поремећајадоводи до поремећаја
метаболизма.метаболизма.
67. Најчешће ензимопатије уНајчешће ензимопатије у
људској популацији су :људској популацији су :
албинизамалбинизам – услед недостатка одређеног ензима на метаболичком– услед недостатка одређеног ензима на метаболичком
путу претварања тирозина у меланин; у том метаболичком путупуту претварања тирозина у меланин; у том метаболичком путу
учествује већи број ензима и довољно је да се један од њих неучествује већи број ензима и довољно је да се један од њих не
ствара па да изостане и стварење пигмента меланина; такве особествара па да изостане и стварење пигмента меланина; такве особе
су без пигмента у коси, кожи и очима;су без пигмента у коси, кожи и очима;
алкаптонуријаалкаптонурија је прво описано обољење; и код овог обољења јеје прво описано обољење; и код овог обољења је
недостатком одређеног ензима поремећен метаболизам тирозинанедостатком одређеног ензима поремећен метаболизам тирозина
па долази до нагомилавања алкаптона који се излучује мокраћом;па долази до нагомилавања алкаптона који се излучује мокраћом;
у додиру са ваздухом мокраћа постаје црна; током временау додиру са ваздухом мокраћа постаје црна; током времена
хрскавица носа и ушију постаје мрка, а касније у старости долазихрскавица носа и ушију постаје мрка, а касније у старости долази
до артритиса (запаљење зглобова)до артритиса (запаљење зглобова)
фенилкетонуријафенилкетонурија настаје као последица недостатка ензима којинастаје као последица недостатка ензима који
аминокиселину фенил-аланин претвара у тирозин; због тог недостаткааминокиселину фенил-аланин претвара у тирозин; због тог недостатка
долази до нагомилавања фенил-аланина у крви што утиче на нервнидолази до нагомилавања фенил-аланина у крви што утиче на нервни
систем доводећи до менталне заосталости; ова болест се можесистем доводећи до менталне заосталости; ова болест се може
спречити ако се новорођенчету из исхране избаци фенил-аланинспречити ако се новорођенчету из исхране избаци фенил-аланин
Теј-Саксова болестТеј-Саксова болест (амауротична идиотија)(амауротична идиотија) је поремећај метаболизмаје поремећај метаболизма
липида који доводи до умне заосталости и слепилалипида који доводи до умне заосталости и слепила
галактоземијагалактоземија је поремећај метаболизма шећера галактозе; доводи доје поремећај метаболизма шећера галактозе; доводи до
умне заосталости и ране смртности деце; може се спречитиумне заосталости и ране смртности деце; може се спречити
избацивањем млека из исхране беба (за ове бебе је мајчино млекоизбацивањем млека из исхране беба (за ове бебе је мајчино млеко
као отров)као отров)
68. ИНТЕРМЕДИЈАРНОИНТЕРМЕДИЈАРНО
НАСЛЕЂИВАЊЕНАСЛЕЂИВАЊЕ
(НЕПОТПУНА ДОМИНАНСА)(НЕПОТПУНА ДОМИНАНСА)
Интермедијарно наслеђивање показујеИнтермедијарно наслеђивање показује
доминантан алел који се различито испољава удоминантан алел који се различито испољава у
хомозиготном и хетерозиготном стању.хомозиготном и хетерозиготном стању.
У том случају се испољавају три фенотипа приУ том случају се испољавају три фенотипа при
чему је фенотип који је одређенчему је фенотип који је одређен
хетерозиготним генотипом интермедијаранхетерозиготним генотипом интермедијаран
(између доминантног и рецесивног хомозигота,(између доминантног и рецесивног хомозигота,
односно међупродукт).односно међупродукт).
F2 генерацијF2 генерацијa:a:
– Генотипски однос:Генотипски однос: 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа)1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа)
– Генотипски однос 1 (црвена) :2 (розе) :1 (бела)Генотипски однос 1 (црвена) :2 (розе) :1 (бела), а не, а не
3 : 1 као код потпуне доминантности.3 : 1 као код потпуне доминантности.
72. ПримерПримерии за овај тип је наслеђивањеза овај тип је наслеђивање::
– Боја цвета код зевалицеБоја цвета код зевалице
Непотпуно доминантно се наслеђују иНепотпуно доминантно се наслеђују и
нека обољења људи, као што сунека обољења људи, као што су
анемија српастих еритроцита,анемија српастих еритроцита,
таласемија, фамилијарнаталасемија, фамилијарна
хиперхолестеролемија и др.хиперхолестеролемија и др.
73. КОДОМИНАНТНОСТКОДОМИНАНТНОСТ
Кодоминантно наслеђивање је појава кадаКодоминантно наслеђивање је појава када
се у хетерозиготном стању потпуносе у хетерозиготном стању потпуно
изражавају оба доминантна алела.изражавају оба доминантна алела.
Тако се наслеђују крвне групе ABOТако се наслеђују крвне групе ABO ии MNMN
системасистема
АBО систем крвних групаАBО систем крвних група одређује ген I којиодређује ген I који
има три алела:има три алела: IIАА
, I, IBB
и i алел.и i алел.
– АлелАлел IIАА
одређујеодређује присуствоприсуство антигенаантигена АА нана
еритроцитимаеритроцитима
– АлелАлел IIBB
одређујеодређује присуствоприсуство антигенаантигена BB нана
еритроцитимаеритроцитима
– ХетерозиготХетерозигот IIАА
IIBB
имаћеимаће обаоба антигенаантигена..
– АлелАлел ii је нефункционалан па се не ствара није нефункционалан па се не ствара ни
један од антигена.један од антигена.
77. Доминантан ген који детерминише овеДоминантан ген који детерминише ове
поремећаје показује:поремећаје показује:
– различиту изражајностразличиту изражајност ((експресивностекспресивност ) јер се) јер се
одређенеодређене особинеособине могумогу сесе испољитииспољити уу различитомразличитом
степенустепену кодкод различитихразличитих јединкијединки којекоје имајуимају истиисти
генотипгенотип
нпр. шести прст може код различитих особа испољити унпр. шести прст може код различитих особа испољити у
различитом степену: од назнаке у виду задебљања па доразличитом степену: од назнаке у виду задебљања па до
скоро потпуно развијеног прстаскоро потпуно развијеног прста
– непотпуну пробојностнепотпуну пробојност ((пенетрабилностпенетрабилност))
– некинеки доминантнидоминантни алелиалели,, подпод одређенимодређеним условимаусловима животнеживотне
срединесредине,, нене доводедоводе додо испољавањаиспољавања некенеке особинеособине кодкод
одређенеодређене групегрупе јединкијединки,, докдок сесе кодкод другихдругих јединкијединки истогистог
генотипагенотипа тата особинаособина испољаваиспољава
може десити да се у читавој једној генерацији не испољи,може десити да се у читавој једној генерацији не испољи,
да би се поново испољио у наредној генерацији (нпр.да би се поново испољио у наредној генерацији (нпр.
родитељи немају шести прст, а њихова деца имају).родитељи немају шести прст, а њихова деца имају).
Експресивност и пенетрабилност генаЕкспресивност и пенетрабилност гена
78. ПЛЕЈОТРОПНОСТ ГЕНА ИПЛЕЈОТРОПНОСТ ГЕНА И
ПОЛИГЕНИПОЛИГЕНИ
Плејотропност гена (један ген - вишеПлејотропност гена (један ген - више
особина):особина): поједини гени се својом активношћупоједини гени се својом активношћу
одражавају на више фенотипских особинаодражавају на више фенотипских особина
Полигени (једна особина - више гена):Полигени (једна особина - више гена):
развиће појединих фенотипских особинаразвиће појединих фенотипских особина
остварује се садејством већег броја гена који суостварује се садејством већег броја гена који су
најчешће на различитим хромозомиманајчешће на различитим хромозомима
– Квантитативне особине – варирају на већи бројКвантитативне особине – варирају на већи број
начина и у већем опсегуначина и у већем опсегу
– Дужина, ширина, тежина тела и сл.Дужина, ширина, тежина тела и сл.
87. ППример за адитивностример за адитивност Pretpostavimo da boju kože određuju samo dva gena A i B. U P generaciji su osoba crne bojePretpostavimo da boju kože određuju samo dva gena A i B. U P generaciji su osoba crne boje
kože, genotipa AABB i osoba bele boje kože aabb. Analiziraćemo potomke F1 i F2 generacije :kože, genotipa AABB i osoba bele boje kože aabb. Analiziraćemo potomke F1 i F2 generacije :
P : AABB * aabbP : AABB * aabb
gam.: AB abgam.: AB ab
F1: AaBb * AaBb melezi umereno tamne boje kožeF1: AaBb * AaBb melezi umereno tamne boje kože
Melezi iz F1 generacije obrazuju 4 tipa gameta : AB, Ab, aB i ab koji međusobnim ukrštanjemMelezi iz F1 generacije obrazuju 4 tipa gameta : AB, Ab, aB i ab koji međusobnim ukrštanjem
daju 16 kombinacija genotipova (vidi dihibridno ukrštanje ) koje daju 5 različitih fenotipova:daju 16 kombinacija genotipova (vidi dihibridno ukrštanje ) koje daju 5 različitih fenotipova:
1.1. fenotip tamna koža (pigment se obrazuje 100%) koji određuje genotip u kome su svi alelifenotip tamna koža (pigment se obrazuje 100%) koji određuje genotip u kome su svi aleli
dominantni – AABB; ovaj genotip se javlja u 1 od 16 kombinacija – 1/16dominantni – AABB; ovaj genotip se javlja u 1 od 16 kombinacija – 1/16
2.2. fenotip je manje tamna koža (obrazuje se 75% pigmenta), a genotip je sa tri bilo kojafenotip je manje tamna koža (obrazuje se 75% pigmenta), a genotip je sa tri bilo koja
dominantna alela (npr. AABb) – javlja se u 4/16 kombinacijadominantna alela (npr. AABb) – javlja se u 4/16 kombinacija
3.3. fenotip je umereno tamna koža (obrazuje se 50% pigmenta) – genotip je sa bilo koja dvafenotip je umereno tamna koža (obrazuje se 50% pigmenta) – genotip je sa bilo koja dva
dominantna alela (npr. AAbb ili AaBb) – javlja se u 6/16 kombinacijadominantna alela (npr. AAbb ili AaBb) – javlja se u 6/16 kombinacija
4.4. fenotip je umereno svetla boja kože (stvara se 25% pigmenta), a genotip je sa jednim,fenotip je umereno svetla boja kože (stvara se 25% pigmenta), a genotip je sa jednim, bilobilo
kojim dominantnim alelom (Aabb, aaBb); javlja se u 4/16 kombinacijakojim dominantnim alelom (Aabb, aaBb); javlja se u 4/16 kombinacija
5.5. fenotip je svetla boja kože (pigment se ne stvara), a određuje ga genotip bezfenotip je svetla boja kože (pigment se ne stvara), a određuje ga genotip bez dominantnih aleladominantnih alela
(aabb) koji se obrazuje u 1/16 kombinacija(aabb) koji se obrazuje u 1/16 kombinacija
Fenotipski odnos u F2 generaciji pri aditivnom nasleđivanju osobine (boja kože) koja je podFenotipski odnos u F2 generaciji pri aditivnom nasleđivanju osobine (boja kože) koja je pod
kontrolom dva gena smeštenih na različitim hromozomima je :kontrolom dva gena smeštenih na različitim hromozomima je :
tamna : manje tamna : umereno tamna : umereno svetla : svetlatamna : manje tamna : umereno tamna : umereno svetla : svetla == 1 : 4 : 6 : 4 : 11 : 4 : 6 : 4 : 1
91. РЕЦЕСИВНО НАСЛЕЂИВАЊЕРЕЦЕСИВНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
ВЕЗАНО ЗА X ХРОМОЗОМВЕЗАНО ЗА X ХРОМОЗОМ
Обољење, које изазива рецесиван мутирани алелОбољење, које изазива рецесиван мутирани алел
смештен на X хромозому, испољиће се када се тајсмештен на X хромозому, испољиће се када се тај
алел нађе уалел нађе у хомозиготномхомозиготном стању код жена или устању код жена или у
хемизиготномхемизиготном стању код мушкараца.стању код мушкараца.
– Гени на X хромозому мушкарца су уГени на X хромозому мушкарца су у хемизиготномхемизиготном
стању јер на Y xромозому не постоје одговарајућистању јер на Y xромозому не постоје одговарајући
алели, односно гени на X хромозому мушкарца нису уалели, односно гени на X хромозому мушкарца нису у
пару, као код жене, већ су појединачни.пару, као код жене, већ су појединачни.
Због тога мушкарци чешће обољевају од жена од болестиЗбог тога мушкарци чешће обољевају од жена од болести
узрокованих рецесивном мутацијом на X хромозому. Женеузрокованих рецесивном мутацијом на X хромозому. Жене
поред мутираног најчешће садрже и нормалан алел па сепоред мутираног најчешће садрже и нормалан алел па се
болест код њих испољава само када су на оба X хромзомаболест код њих испољава само када су на оба X хромзома
мутирани алели, што је веома ретко.мутирани алели, што је веома ретко.
92. Оболели мушкарац има генотипОболели мушкарац има генотип
означен са X*Y,означен са X*Y,
– где је X* хромозом који носи рецесивнугде је X* хромозом који носи рецесивну
мутацију,мутацију,
ЗЗдрав мушкарац је без мутације на Xдрав мушкарац је без мутације на X
хромозому (генотип XY).хромозому (генотип XY).
Оболела жена је генотипа X*X*, аОболела жена је генотипа X*X*, а
ЗЗдрава жена је хомозигот (XX) илидрава жена је хомозигот (XX) или
хетерозиготни носилац (X*X).хетерозиготни носилац (X*X).
93. Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свимПр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свим
оболелим синовима и свим здравим кћеркама које суоболелим синовима и свим здравим кћеркама које су
хетерозиготни преносиоци (имају jедaн очeв X и један мajчхетерозиготни преносиоци (имају jедaн очeв X и један мajчинин X*X*
хромoзom) :хромoзom) :
P : X*X* x XYP : X*X* x XY болесна мајка =>болесна мајка => болесни синови болесни синови
F1 : X*X, X*X, X*Y, X*YF1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y
здравездраве оболелиоболели
Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва суПр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су
деца здрaвa, кћeркe су хeтeрозиготни пдеца здрaвa, кћeркe су хeтeрозиготни пррeносиоци : eносиоци :
P : XX x X*YP : XX x X*Y болестан отацболестан отац => => деца здравадеца здрава
F1 : XX*, XX*, XY, XYF1 : XX*, XX*, XY, XY
сва деца здравaсва деца здравa
Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготниПр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни
преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрaвaпреносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрaвa
дeцa у односу 1:1; oд тoгa јe мeђу кћeркaм oднoс 1 : 1дeцa у односу 1:1; oд тoгa јe мeђу кћeркaм oднoс 1 : 1
(здрaвe:oбoлeлe), a истo вaжи и зa синoвe (здрaвe:oбoлeлe), a истo вaжи и зa синoвe
P : XX* x X*Y P : XX* x X*Y
F1 : XX*, XY, X*X*, X*YF1 : XX*, XY, X*X*, X*Y
здравиздрави оболели оболели
94. Из ових наведених примера може сеИз ових наведених примера може се
закључити да:закључити да:
– синови од оца не могу наследити обољењесинови од оца не могу наследити обољење
условљено рецесивном мутацијом гена на Xусловљено рецесивном мутацијом гена на X
хромозому, зато што од оца добијају Yхромозому, зато што од оца добијају Y
хромозомхромозом
– болесна мајка своје X* хромозоме предајеболесна мајка своје X* хромозоме предаје
како кћерима тако и синовима при чемукако кћерима тако и синовима при чему
синови обољевају, а кћерке не јер имају јошсинови обољевају, а кћерке не јер имају још
један X хромозом са нормалним геномједан X хромозом са нормалним геном
– да би женско дете оболело потребно је дада би женско дете оболело потребно је да
оба родитеља имају X хромозом саоба родитеља имају X хромозом са
мутацијоммутацијом