Este documento describe varias anomalías congénitas, incluyendo cardiopatías congénitas, parálisis cerebral, displasia congénita de cadera, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, anomalías gastrointestinales, síndrome de Down y fenilcetonuria. Define las causas, síntomas y cuidados de enfermería para cada una y discute posibles complicaciones.

2. Son enfermedades estructurales o
funcionales presentes en el
momento del nacimiento. El
desarrollo embrionario y fetal
puede ser alterado por
diversos factores externos como:
radiaciones, calor, sustancias
químicas, infecciones y
enfermedades maternas.

3. Finalmente, las anomalías congénitas
se clasifican como mayores o
menores, entendiéndose como:
anomalía congénita mayor la que
representa un riesgo vital, requiere de
cirugía o implica secuelas estéticas
severas.
Y menor si no presenta secuelas
estéticas significativas, ni
alteraciones en la calidad o esperanza
de vida del paciente.

4. Las cardiopatías congénitas
• Las cardiopatías congénitas ocurren
cuando cualquiera de las partes del
corazón no se desarrolla
correctamente.
• Algunas de ellas son:

5. La estenosis valvular
aórtica o pulmonar,
que es un
estrechamiento en
las válvulas que
permiten que la
sangre fluya del
corazón a los
pulmones y otras
partes del cuerpo.

6. La trasposición de las grandes
arterias, consistente en la inversión de
las conexiones de la aorta y la arteria
pulmonar con el corazón.

7. El síndrome de corazón izquierdo
hipoplásico, que ocurre cuando el lado
del corazón encargado de bombear
sangre al resto del cuerpo está
insuficientemente desarrollado o es
inexistente.

8. SÍNTOMAS
• Respiración rápida y jadeante
• Irritabilidad
• Una piel pálida y fría al tacto.
• Dificultad para respirar
• Aceleración de los latidos cardiacos
• Hinchazón de pies, tobillos o
abdomen

9. CAUSAS
La exposición a ciertos medicamentos
durante el primer trimestre de
embarazo. Otras causas incluyen el
abuso del alcohol y el hecho de
padecer diabetes durante el embarazo.

10. CUIDADOS DE ENFERMERÍA
• Control de signos vitales
• Canalización de vena
• Vasodilatadores según requiera
• Reposos en cama: ambiente confortable y reducción de
intervenciones frecuentes en el niño.
• Vigilar patrón respiratorio
• Realizar curación de la herida quirúrgica con técnica
aséptica una vez esté indicado.
POSIBLES COMPLICACIONES
• Arritmias
• Hipertensión arterial
• Complicaciones infecciosas

11. LA PARÁLISIS CEREBRAL
Es un grupo de trastornos que pueden
comprometer las funciones del cerebro
y del sistema nervioso como el
movimiento, el aprendizaje, la
audición, la visión y el pensamiento.

12. CAUSAS
• Infección por rubéola durante el
embarazo
• Enfermedad del rh (un problema
sanguíneo provocado por la
incompatibilidad entre los grupos
sanguíneos de la madre y del bebé)
• Prematuridad
• Lesión cerebral durante el último
trimestre de embarazo o en el
momento del parto

13. SÍNTOMAS
Los síntomas de parálisis
cerebral pueden ser muy
diferentes de una persona a
otra.
Los síntomas pueden:
 Ser muy leves o muy graves
 Comprometer sólo un lado
del cuerpo o ambos lados
 Ser más pronunciados ya
sea en los brazos o las
piernas o comprometer
brazos y piernas

14. CUIDADOS DE ENFERMERÍA
 Realizar ejercicios pasivos y activos de extremidades
 Los familiares deben aprender, para mejorar el rango de
movimiento de las extremidades afectadas, a hacer ejercicios
de relajación y técnicas de posición. Uso y adaptación de
equipos como silla de ruedas, soporte para cabeza
 Hacer control mensual del peso del niño para estar seguro de
que no está perdiendo peso.
 Mantener al paciente limpio y confortable
POSIBLES COMPLICACIONES
 Adelgazamiento de los huesos u osteoporosis
 Dislocación de la cadera y artritis en la articulación de la cadera
 Lesiones por caídas
 Neumonía causada por asfixia
 Desnutrición
 Disminución en las destrezas de comunicación
 Disminución en la capacidad intelectual
 Crisis epiléptica o convulsiones

15. DISPLASIA CONGÉNITA DE
CADERA
Es una dislocación de la articulación
de la cadera que está presente al
nacer.

16. CAUSAS
 Desconocida
 Embarazo gemelar.
 Ser de sexo femenino.
 Posición de nalgas durante el embarazo,
en la cual los glúteos del bebé están
abajo.
 Antecedentes familiares de este
trastorno.
 Gran peso al nacer.

17. SINTOMAS
 La pierna con problema de cadera
puede parecer que se sale más.
 Disminución del movimiento en el
lado del cuerpo con la dislocación.
 Pierna más corta en el lado con la
dislocación de la cadera.
 Pliegues cutáneos desiguales de los
muslos o las nalgas.

18. CUIDADOS DE ENFERMERÍA
 Detección precoz de signos de alarma.
 Educación a la familia.
 Observar la piel en busca de signos de irritación.
 Generalmente se detecta en el momento del nacimiento
y se trata inmediatamente colocándole al bebé una
férula flexible durante seis a nueve meses. Si no se
reconoce ni trata a tiempo, puede ser necesario operar.
POSIBLES COMPLICACIONES
 Los dispositivos ortopédicos pueden ocasionar irritación de
la piel. Las diferencias en las longitudes de las piernas
pueden persistir a pesar del tratamiento apropiado.
 Sin tratamiento, la displasia de la cadera ocasionará artritis
y deterioro de la cadera misma, lo cual puede ser
gravemente debilitante.

20. EL HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
Es la disminución de la producción de
la hormona tiroidea en un recién
nacido. En casos muy excepcionales,
no se produce dicha hormona.

21. CAUSAS
 Ausencia o desarrollo insuficiente de
la glándula tiroides.
 Glándula hipofisaria que no estimula
la glándula tiroides.
 Hormonas tiroideas que se forman de
manera deficiente o no funcionan

22. SINTOMAS
 Mirada triste
 Cara hinchada
 Lengua larga que sobresale
El niño también puede presentar:
 Episodios de asfixia
 Estreñimiento
 Cabello seco y frágil
 ictericia
 Estatura baja
 Somnolencia
 Lentitud

23. CUIDADOS DE ENFERMERÍA POSIBLES
COMPLICACIONES
1. Prevenir y tratar los factores que
aumentan el índice metabólico .
1. Infección, estrés,
traumatismo.
2. Dar glucosa en cantidades
concentradas .
2. Sobrecarga de líquido si
hay datos de
hipoglucemia
3. Proporcionar buenos cuidados de la
piel.
3. Trastorno dérmico
debido a la inmovilidad
4. Servir comidas atrayentes, bajas en
calorías.
4. Excedido de peso.
5. Ofrecer líquidos a menudo, e incluir
fibra en la alimentación.
5. Estreñimiento
6. Vigilar signos vitales 6. Cambios en el estado
cardiovascular

24. LA FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad que provoca la
acumulación de moco espeso y
pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras áreas del cuerpo

25. CAUSAS
ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA.

26. SINTOMAS
 Retraso en el crecimiento.
 Incapacidad para aumentar de peso
 Ausencia de deposiciones durante las
primeras 24 a 48 horas de vida.
 Piel con sabor salado.

27. Cuidados de enfermeria
Posibles complicaciones
1. infección respiratoria
crónica.
2. Problemas intestinales
3. Expectoración con sangre
4. Insuficiencia respiratoria
crónica
5. Diabetes
6. Desnutrición
7. Osteoporosis y artritis
8. Neumonía
9. Neumotórax
10. Insuficiencia cardíaca
1. Evaluar las características de las
respiraciones.
2. Observar cambios de la
frecuencia respiratoria y la
profundidad de las respiraciones.
3. Aspirar secreciones siempre que
sea necesario.
4. Colocar al paciente en posición
semisentado.
5. Ayudar al paciente a expectorar
proporcionándole nebulizaciones
adecuadas.
6. Asegurar la ingestión adecuada de
líquidos.
7. Proporcionar atmósfera húmeda.
8. Estimular la tos.
9. Valorar densidad de secreciones y
la capacidad del paciente para
expulsarlas.
10. Auscultar tórax para comprobar
características de los ruidos
respiratorios y presencia de
secreciones.

28. ANOMALÍAS
GASTROINTESTINALES
Son defectos estructurales que
pueden ocurrir en cualquier
parte del tubo digestivo, que
consta de:
Esófago
Estómago
Intestino delgado
Intestino grueso
Recto y ano.

30. ATRESIA ESOFÁGICA
Interrupción del esófago, con o sin
conexión con el aparato respiratorio

32. ESTENOSIS PILÓRICA
El conducto que
conecta el estómago
con el intestino
delgado, es
anormalmente gruesa
y el conducto
excesivamente
estrecho, lo que hace
que los alimentos
vuelvan a subir al
esófago en forma de
vómito

34. ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
En la cual una porción del intestino grueso
carece de los nervios encargados de
controlar sus contracciones, lo que provoca
estreñimiento grave y a veces obstrucción
intestinal

35. CAUSAS
 Desconocida
 bebes prematuros.
 Embarazos gemelares.

36. SINTOMAS
 Dificultades para tragar
 Vómitos.
 Abdomen distendido
 Deshidratación.
 Pérdida de peso.
 Estreñimiento.
 Ictericia.

37. CUIDADOS DE ENFERMERIA
 Urgencia vital quirúrgica
 Control de signos vitales
 Canalización de vena
 Administrar vitamina K
 Dieta absoluta.
 Sonda nasogástrica
 Mantenimiento de la temperatura y
prevención de hipoglucemia neonatal.
COMPLICACIONES:
● Reflujo gastroesofágico grave

38. TRISOMIA 21
(SÍNDROME DE DOWN)
Es un grupo de anomalías que presentan
los niños que nacen con un cromosoma
21 de más; es decir, en vez de tener
solamente dos copias de este
cromosoma, sus células contienen tres
copias. Los niños que nacen con este
síndrome presentan deficiencia mental y
rasgos faciales y corporales
característicos, que suelen ir
acompañados de cardiopatías y otros
problemas de salud.

39. SÍNTOMAS
La gravedad de los síntomas varia considerablemente de
una persona afectada a otra, pudiendo ser la deficiencia
mental leve, moderada o grave.
Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos

40. Cuidados de Enfermería
Posibles complicaciones
1. Obstrucción de las vías
respiratorias durante el sueño
2. Lesión por compresión de la
médula espinal
3. Endocarditis
4. Problemas oculares
5. Infecciones auditivas frecuentes y
mayor riesgo de otras infecciones
6. Hipoacusia
7. Problemas cardíacos
8. Obstrucción gastrointestinal
9. Debilidad de los huesos de la espalda
en la parte superior del cuello
 Vigilar y reportar:
- Signos de insuficiencia respiratoria.
- Dificultad para la succión.
- Cambios de coloración de la piel.
- Cambios de temperatura corporal
• Brindar cuidados sobre:
- Oxigenoterapia si es necesario.
- Manejo de secreciones.
- Higiene y confort.
- Control de signos vitales
• Apoyo emocional y psicológico a los padres.
• Orientar a la madres obre:
- Lactancia materna exclusiva.
- Alojamiento conjunto.
- Cuidados generales del niño sobre higiene y
abrigo.
- Estimulación temprana.
- Iniciar o completar esquema de vacunación.

41. FENILCETONURIA (PKU)
 Es una rara afección en la cual un
bebé nace sin la capacidad para
descomponer apropiadamente un
aminoácido llamado fenilalanina.
 La fenilalanina juega un papel en la
producción corporal de melanina, el
pigmento responsable del color de la
piel y del cabello

42. CAUSA
Se trata de un trastorno de origen
genético que ocurre cuando si ambos
padres son portadores del gen de la
enfermedad. Sus hijos tendrán 1
probabilidad entre 4 de nacer con
fenilcetonuria.

43. SINTOMAS
los niños con esta afección usualmente tienen
un cutis, cabello y ojos más claros que sus
hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
 Retraso de las habilidades mentales y
sociales
 Tamaño de la cabeza considerablemente por
debajo de lo normal
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos de brazos y
piernas
 Discapacidad intelectual
 Convulsiones
 Temblores
 Postura inusual de las manos

44. CUIDADOS DE ENFERMERIA
• Detección precoz (prueba del talón)
• Satisfacer las necesidades nutricionales del niño para
lograr un crecimiento óptimo
• Asesoramiento en la lactancia artificial y uso del
biberón con preparados de dieto terapia adaptados
• Mantener las concentraciones séricas de fenilalanina
dentro de un intervalo que no entrañe riesgos y que
varía dependiendo de la edad.
• Apoyo emocional y psicológico a los padres.
• Enseñanza de la dieta prescrita: comidas permitidas y
prohibidas
POSIBLES COMPLICACIONES
Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad
intelectual grave. El trastorno de hiperactividad y déficit de
atención

45. ALIMENTOS PROHIBIDOS PERMITIDOS DE VEZ EN
CUANDO
RECOMENDADOS

46. EL SÍNDROME DEL
CROMOSOMA X FRÁGIL
 Es una afección genética que
involucra cambios en parte del
cromosoma X. Es la forma más
común de discapacidad intelectual.
 Los niños suelen estar más afectados
que las niñas y tienen más
probabilidades de presentar
deficiencia mental en lugar de leves
dificultades de aprendizaje.

47. CAUSA
Lo transmiten los hombres portadores de
la anomalía a todas sus hijas pero a
ninguno de sus hijos. Cada hijo de una
mujer portadora tiene el 50% de
probabilidades de heredar la anomalía
genética. Esto significa que el X frágil
puede ser transmitido durante
generaciones en una familia sin
manifestarse hasta que un niño se ve
afectado por el síndrome.

48. SÍNTOMAS
 Trastorno del espectro autista
 Retraso para gatear, caminar o voltearse
 Palmotear o morderse las manos
 Comportamiento hiperactivo o impulsivo
 Discapacidad intelectual
 Retraso en el habla y el lenguaje
 Tendencia a evitar el contacto visual
LOS SIGNOS FÍSICOS PUEDEN ABARCAR:
 Pies planos
 Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
 Tamaño del cuerpo grande
 Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
 Cara larga
 Piel suave

49. CUIDADOS DE ENFERMERIA
Apoyo emocional y psicológico a los padres.
Orientar a la madres obre:
 Lactancia materna exclusiva.
 Alojamiento conjunto.
 Cuidados generales del niño sobre higiene y abrigo.
 Estimulación temprana.
 Iniciar o completar esquema de vacunación.
 Es fundamental el seguimiento médico y el educativo.
 Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones

50. DISTROFIA MUSCULAR
Es un grupo de trastornos hereditarios
que provocan debilidad muscular y
pérdida del tejido muscular, las cuales
empeoran con el tiempo.
• Hay más de 40 tipos distintos de esta
enfermedad

51. ALGUNAS SON:
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Es un trastorno hereditario que consiste en
una debilidad muscular de las piernas y de la
pelvis que empeora lentamente.

52. DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
Es un trastorno
hereditario que
implica debilidad
muscular que
empeora rápidamente.

53. DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL
Es una debilidad muscular y pérdida de
tejido muscular que empeora con el
tiempo.

54. DISTROFIA MUSCULAR DE LA
CINTURA ESCAPULOHUMERAL O
PÉLVICA
Afecta a los músculos alrededor del
hombro y las caderas. Esta enfermedad
es progresiva y con el tiempo puede
comprometer a otros músculos.

55. DISTROFIA
MUSCULAR
OCULOFARÍNGEA
Provoca debilidad
progresiva de los
músculos situados en
las proximidades de
los ojos y la garganta.

56. CAUSA
Hereditaria

57. SINTOMAS
• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares
motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de
músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar (demora para caminar)
• La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos
de distrofia muscular.

58. CUIDADOS DE ENFERMERIA
1. Signos de insuficiencia respiratoria.
2. Dificultad para la succión.
3. Cambios de coloración de la piel.
4. Cambios de temperatura corporal
5. Manejo de secreciones.
6. Higiene y confort.
7. Control de signos vitales
8. Entubacion de ser necesario
9. Proporcionar buenos cuidados de la
piel.
10. Realizar ejercicios pasivos y activos
de extremidades
COMPLICACIONES
1. La persona debe ser lo más activa
posible. La inactividad completa
(como el reposo en cama) puede
hacer que la enfermedad empeore
2. Múculo cardiaco anormal
(miocardiopatía).
3. Insuficiencia cardíaca congestiva o
latidos cardiacos irregulares
(arritmias).
4. Deformidades del pecho y la espalda
(escoliosis).
5. Pérdida de la masa muscular
(atrofia).
6. Alteraciones de la deglución.
7. Dilatación gástrica y estreñimiento.
8. Contracturas musculares en las
piernas y los talones.
9. Deformidades musculares.

59. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Es un exceso de una
sustancia grasosa que
se acumula en los
tejidos y en las
neuronas del cerebro.
Esta acumulación
destruye las neuronas
y causa problemas
físicos y mentales.

60. CAUSAS
Se trata de una enfermedad de origen
genético y es más frecuente en los
descendientes de judíos de europa
central o del este; cuando los dos
progenitores son portadores del gen de
la enfermedad, sus hijos tienen ¼ de
probabilidades de padecerla.

61. SINTOMAS
Los bebés que padecen esta enfermedad parecen
normales en el momento del nacimiento; los síntomas se
desarrollan durante los primeros meses de vida.
 Temblor de las manos
 Defectos del habla
 Debilidad muscular y pérdida del equilibrio
 Sordera
 Pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a
la ceguera
 Crisis epilépticas
 Retraso del crecimiento
 Irritabilidad
 Retrasos de las capacidades mentales y sociales.

63. CUIDADOS DE ENFERMERIA
Desgraciadamente, no existe cura alguna, y no hay
tratamiento que impida que la enfermedad siga su
curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados se
encuentren tan cómodos como sea posible.
Apoyo emocional y psicológico a los padres.
Orientar a la madres obre:
 Lactancia materna exclusiva.
 Alojamiento conjunto.
 Cuidados generales del niño sobre higiene y abrigo.
 Estimulación temprana.
 Iniciar o completar esquema de vacunación.

64. COMPLICACIONES
Los síntomas aparecen durante los
primeros 3 a 10 meses de vida y
progresan hasta presentarse músculos
tensos y rígidos, convulsiones y
pérdida de todos los movimientos
voluntarios.

65. SÍNDROME DE
ALCOHOLISMO FETAL
Se refiere a problemas
físicos, mentales y de
crecimiento que se
pueden presentar en un
bebé cuando la madre
toma alcohol durante el
embarazo.

66. CAUSA
El consumo de alcohol durante el
embarazo

67. SINTOMAS
 Bajo peso al nacer
 Menor perímetro craneal
 Retraso del crecimiento
 Anomalías faciales, incluyendo ojos de tamaño
inferior al normal, mejillas aplanadas y surco naso
labial poco desarrollado
 Epilepsia
 Problemas de coordinación y de motricidad fina
 Falta de imaginación o curiosidad
 Dificultades de aprendizaje, incluyendo poca
memoria, y escasa capacidad de solución de
problemas
 Problemas de comportamiento, como
hiperactividad, incapacidad para concentrarse,
retraimiento social, testarudez, impulsividad y
ansiedad.

68. CUIDADOS DE ENFERMERIA
No existe un tratamiento específico para esta
enfermedad.
 Satisfacer las necesidades nutricionales del niño para
lograr un crecimiento óptimo
 Control de signos vitales
 Lactancia materna exclusiva.
 Alojamiento conjunto.
 Higiene y confort.
 Cuidados generales del niño sobre higiene y abrigo.
 Estimulación temprana.
 Iniciar o completar esquema de vacunación.
 Apoyo emocional y psicológico a los padres.

69. INFECCIONES CONTRAÍDAS
POR LA MADRE DURANTE
EL EMBARAZO
Las infecciones contraídas por la
madre durante el embarazo pueden
provocar diversas anomalías
congénitas, por ejemplo:

70. EL SÍNDROME DE RUBÉOLA CONGÉNITA
Es una afección que ocurre en un bebé cuya madre está infectada con el virus que
causa la rubéola
1. Córneas opacas o pupila de
apariencia blanca
2. Sordera
3. Retraso en el desarrollo
4. Irritabilidad
5. Bajo peso al nacer
6. Discapacidad intelectual
7. Convulsiones
8. Cabeza de tamaño pequeño

71. TOXOPLASMOSIS DURANTE EL EMBARAZO
Es un grupo de síntomas que se presentan cuando un bebé está infectado con el parásito
toxoplasma gondii.
La toxoplasmosis es una infección causada por el parásito Toxoplasma gondii. Usted puede
infectarse por consumir carne no bien cocida o infectada, o por coger tierra o heces de gatos que
contengan el parásito.
1. Vómitos
2. Daño ocular a raíz de la inflamación de la
retina u otras partes del ojo
3. Problemas de alimentación
4. Ictericia (piel amarilla)
5. Bajo peso al nacer
6. Erupción cutánea
7. Problemas de visión
8. El daño al cerebro puede abarcar:
• Convulsiones
• Discapacidad intelectual

72. VARICELA NEONATAL
es muy poco frecuente que una mujer embarazada que contraiga la varicela tenga un hijo con
este síndrome.
Se incrementa incidencia de aborto espontaneo y prematuridad.
• Manifestaciones cutáneas: Cicatrices (en
zigzag).
• Alteraciones oculares: Daño del nervio
óptico, Cataratas, atrofia óptica.
• Defectos de extremidades.
• Daño cerebral: Encefalitis, Microcefalia,
hidrocefalia.
• Trastornos a nivel de columna lumbosacra:
déficit motor y sensorial, ausencia de
reflejos profundos, disfunción de esfínteres
anal y vesical
• Daño sensorial.

73. HERPES NEONATAL
El herpes adquirido al nacer es una infección por el virus del herpes que un bebé contrae
(adquiere) de la madre durante el embarazo o el nacimiento.
1. Tendencia al sangrado
2. Dificultad respiratoria
3. Coma
4. Ictericia
5. Letargo
6. Temperatura baja (hipotermia)
7. Mala alimentación
8. Convulsiones o crisis epiléptica
9. Shock
10. Lesiones cutáneas, ampollas llenas de
líquido

74. CUIDADOS DE ENFERMERIA
 Las medidas de prevención deben realizarse con la asesoría
de un infectólogo.
 Traslado a una U.C.I
 Canalización de vena
 Tratamiento con antibióticos
 Control de signos vitales
 Ambiente térmico neutral
 Apoyo hemodinámico y respiratorio
 Corrección de anemia
 Apoyo nutricional
 Aislamiento para evitar contagio de otros niños.
 Otros defectos de nacimiento, como los de los ojos o del
corazón, pueden, a veces, corregirse de forma total o parcial
mediante prácticas quirúrgicas realizadas a edad temprana

75. COMPLICACIONES
 La mujer embarazada puede transmitir la
infección al recién nacido en el momento del
parto.
 Deficiencias visuales y/o auditivas
 Cardiopatías
 Deficiencia mental y parálisis cerebral.
 Defectos en músculos y huesos
 Parálisis en las extremidades
 Incluso la muerte en el bebé si la madre le
transmite el virus antes del parto o durante el
mismo.