1.
María Jesús Fernández Marti 1ºC nº5 TERAPIA GENÉTICA

2.
INDICE <ul><ul><li>Historia de la terapia genética </li></ul></ul><ul><ul><li>Procedimiento </li></ul></ul><ul><ul><li>Aplicaciones </li></ul></ul><ul><ul><li>Logros </li></ul></ul><ul><ul><li>Principales enfermedades tratadas con terapia genética </li></ul></ul><ul><ul><li>¿Que es la terapia genética? </li></ul></ul>Conclusiones

3.
¿Que es la terapia genética? <ul><li>Técnica en desarrollo </li></ul><ul><li>Insertar una copia funcional de un gen defectivo o ausente en un individuo. </li></ul>INDICE

4.
HISTORIA DE LA TERAPIA GENÉTICA <ul><li>En un principio fue planteada solo para tratar enfermedades genéticas. </li></ul><ul><li>En los años 80, los avances en biologia molecular habían permitido que genes humanos fuesen localizados en el genoma y clonados. </li></ul><ul><li>El 14 de septiembre de 1990, investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE. UU. realizaron el primer procedimiento aprobado de terapia génica en un paciente que presentaba una enfermedad genética rara. </li></ul><ul><li>Actualmente, la terapia genética se propone para casi cualquier enfermedad siendo un mecanismo de lo más prometedor. </li></ul><ul><li>La terapia genética está aun en desarrollo. </li></ul>INDICE

5.
PROCEDIMIENTO <ul><li>Un gen “normal” se inserta en el genoma para substituir un “anormal” </li></ul><ul><li>Un portador llamado vector se utiliza para entregar el gen terapéutico a las células diana del paciente. </li></ul><ul><li>Las células diana tales como las células del hígado o del pulmón del paciente se infectan con el vector. </li></ul><ul><li>El vector entonces descarga su material genético que contiene el gen humano terapéutico en la célula diana. </li></ul><ul><li>La generación de un producto funcional de la proteína codificada por el gen terapéutico restaura la célula diana a un estado normal. </li></ul>INDICE

6.
APLICACIONES <ul><li>Marcado genético : El marcado genético no pretende la curación del paciente sino que se usa para mejorar el tratamiento de una determinada patología. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto de vectores para ensayos clínicos. </li></ul><ul><li>Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias : Se usa en aquellas enfermedades hptas en las que no se puede o no es eficiente la administración de una proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente. </li></ul><ul><li>Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cancer . Se usan distintas estrategias, como la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenos tumorales para potenciar la respuesta inmune. </li></ul>INDICE

7.
LOGROS <ul><li>Un gen normal se puede insertar en una localización no específica dentro del genoma para sustituir un gen no funcional. </li></ul><ul><li>Un gen anormal se puede intercambiar por un gen normal con la recombinación homóloga. </li></ul><ul><li>Un gen anormal se puede reparar con la mutación reversa selectiva, que vuelve el gen a su función normal. </li></ul>INDICE

8.
Principales enfermedades tratadas con terapia genética <ul><ul><li>Fibrosis quística </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipercolesterolemia </li></ul></ul><ul><ul><li>Inmunodeficiencia Combinada Severa </li></ul></ul><ul><ul><li>Cáncer </li></ul></ul>INDICE

9.
Conclusiones <ul><li>Sigue siendo una tecnica en desarrolo </li></ul><ul><li>Es demasiado costosa </li></ul>