Las principales miopatías y miastenia gravis descritas en el documento incluyen: 1) Distrofias musculares como la distrofia de Duchenne, la más común, que afecta exclusivamente a varones y causa debilidad progresiva de los músculos; 2) Miopatías mitocondriales que causan debilidad muscular y otros síntomas neurológicos; 3) Miopatías asociadas a enfermedades como hipertiroidismo, hipotiroidismo y uso de medicamentos; 4) Miopatías por condiciones

1. 1
007 A Neurología – Miopatías y Miastenia Gravis
Una gran parte de nuestro cuerpo está formado por nuestros músculos. Hay neurólogos que
se especializan en enfermedades musculares, pero no hay una especialidad específica de
los músculos.
Miopatías
Son enfermedades, por lo general, progresivas y degenerativas del músculo. Muchas veces
tienen un componente genético. Predomina la debilidad muscular y si se hace una biopsia se
ve una destrucción de las fibras musculares, pero no hay inflamación (miositis).
Hay muchas miopatías. En primer lugar tenemos las distrofias musculares, que son un
conjunto de enfermedades degenerativas y hereditarias.
Distrofia de Duchene
La más común es la distrofia –generalizada y severa – de Aran Duchene. También se ve en
la infancia, a los 5 – 6 – 7 años, y es exclusivamente de varones porque se hereda del
cromosoma X y las mujeres pueden ser sólo portadoras de la misma. El niño comienza con
trastornos para caminar, dificultad para correr, tiene muchas caídas.
Primero se afectan los músculos de las piernas, el psoas, los glúteos, el cuádriceps, van
teniendo una hipotonía con un engrosamiento, al principio, de los músculos afectados; y
posteriormente, evolucionan a la atrofia. Los casos avanzados muestrandebilidad de la pared
del abdomen, una lordosis con un abdomen prominente, escápulas aladas, sufre osteoporosis
por falta de movilidad.
Llega un momento en que ya no pueden pararse y luego no pueden permanecer sentados y
quedan postrados en la cama, falleciendo por compromiso de los músculos respiratorios. Si
se conectan a un respirador, igualmente mueren por compromiso del miocardio. Además de
tener compromiso de los músculos esqueléticos, tienen compromiso del músculo cardíaco y
mueren por arritmias o por miocardiofibrosis. Por lo general, mueren a los 25 años.
El gen afectado es el que fabrican una proteína que se llama distrofina. En el examen de
patología, se ve que los músculos son reemplazados por un tejido fibrótico y por grasa.
Variantes de distrofia muscular
Hay una variante que se llama “Becker” que es mucho más tardía y dejan de caminar, recién
a los 25-30 años.
Otra variante es la de “Emery-Dreyfus” que es un poco más benigna, afecta primero a los
músculos del hombro, y luego recién al miembro inferior, y también se asocia a insuficiencia
cardíaca.
También hay una variante que se llama Facio-escápulo-humeral de Landouzy- Dejèrine,
progresiva y de evolución lenta, afecta los músculos de la cara y de los hombros, es
autosómica dominante y tiene el signo de Popeye (el brazo es más prominente que el
antebrazo), después compromete caderas y miembros inferiores y puede afectar el corazón,
y tiene lesiones de la retina.
Otra es la variante escápulo-peróneaque afecta a los músculos del cuello y de los miembros
inferiores, peróneos y tibiales, produce caída del pie y la falla está en el cromosoma12. Todas
éstas tienen aumento de la CPK, a medida que se va destruyendo el músculo. Distrofia

2. 2
escápulo-humeral (tipo Erb) y pelvifemoral (tipo Leyden-Moebius): tienen asociado
sordera sensorial y telangiectasias retinianas con leve aumento del CPK. En algunos casos
hay compromiso del sistema de conducción cardíaco.
También está la oftalmoplejía externa y progresiva, que va destruyendo los músculos
externos oculares.
La variante óculofaríngea afecta los músculos oculares, faríngeos y esofágicos, y los
pacientes presentan disfagia y trastornos de la deglución.
Miopatías por enfermedad mitocondrial
Son enfermedades que se detectan en la infancia, sobre todo en la vida neonatal. Por lo
general, son diagnosticadas por el neonatólogo o el pediatra. Son un conjunto heterogéneo
de enfermedades con fibras musculares anormales y acúmulos de mitocondrias anormales
de forma bizarra, crestas distorsionadas e inclusiones anormales. Cursan con debilidad
muscular, asociada a otros síntomas neurológicos. Son el síndrome de Kearns-Sayre, el
síndrome PEO familiar, el síndrome MERRF, el síndrome MELAS, la deficiencia de
deshidrogenasa succínica, la deficiencia del citocromo c oxidasa, y la enfermedad de Leigh.
Miopatía del Hipertiroidismo
En un paciente hipertiroideo, es normal que tenga una miopatía, de leve a moderada. En una
minoría puede llegar a ser grave. Puede afectar a los músculos de los brazos o las piernas y
tienen atrofia leve de las fibras tipo I y II, el EMG es normal, pero a veces tienen potenciales
de acción breves y polifásicos con una CPK normal o disminuida.
Miopatía del Hipotiroidismo
Produce mialgias difusas con aumento de volumen del músculo. El músculo está aumentado
de tamaño por edema por acumulación de mucopolisacáridos. Hay rigidez y contracción y
relajación lentas. La CPK está aumentada.
Miopatía Esteroidea
Es el paciente que consume muchos esteroides o que tiene un Cushing. Tiene debilidad en
los músculos proximales, tanto en miembro superior como en miembro inferior, con dificultad
para elevar los brazos y subir escaleras. El EMG muestra potenciales de acción pequeños y
la biopsia muestra atrofia de las fibras 2b. La CPK y la aldolasa son normales.
Miopatía por Acromegalia
Los pacientes con acromegalia presentan debilidad de los músculos proximales con atrofia
de fibras tipo 2 y leve aumento de la CPK.
Miopatía Medicamentosa
Es muy importante. 1) Todos los medicamentos que producen hipopotasemia, como los
diuréticos, causan miopatía. 2) La cloroquina y la Hidroxicloroquina, y sus derivados que se
usan en el tratamiento de la artritis y el lupus, pueden dar una marcada debilidad muscular.
3) La amiodarona 4) La colchicina y la vincristina 5) La d-penicilamina 6) La procainamida 7)
la zidovudina 8) la ciclosporina 9) las estatinas, son muy importantes, por el colesterol alto

3. 3
10) los fibratos 11) el ácido nicotínico. Hay que hacer controles frecuentes de CPK, 2 o 3
veces por año. La miopatía por estatinas es frecuente, cursacon marcadadebilidad muscular,
pérdida de fibras musculares marcada y aumento de la CPK, la droga debe interrumpirse
inmediatamente.
Miopatía por Alcohol
El alcohol es un grave tóxico del músculo esquelético y cardíaco, por eso da insuficiencia
cardíaca. Se produce en alcohólicos crónicos severos, puede cursar con dolor severo en
músculos y edema muscular, aumento de la CPK, mioglobinuria y falla renal (llegan a la
insuficiencia renal por la miopatía alcohólica). Hay formas agudas con aumento de la aldolasa
y crónicas con compromiso distal preferencial, se asocian a neuropatía alcohólica.
Miopatía por hipofosfatemia
Se ve en pacientes con insuficiencia renal severísima, con destrucción del parénquima renal
y niveles muy bajos de vitamina D y pacientes con alimentación parenteral, no suplementada
con fosfatos.
Miopatía del paciente crítico (internado en UTI)
Se ve en pacientes internados en terapia intensiva que han recibido dosis elevadas de
corticoesteroides y relajantes musculares. Estuvieron muchos días en el respirador. Como la
miopatía puede afectar a los músculos respiratorios puede causar dificultades para lograr el
destete del respirador. Presentan aumento de la CPK y un EMG con fibrilaciones. En la
anatomía patológica hay necrosis y vacuolización de las fibras tipo II, puede producir
mioglobinuria y falla renal.
Pacientes con parálisis periódicas
Son pacientes que tienen ataques recurrentes de debilidad muscular. Tienen ataques una
vez por mes o cada 2 meses.
Hay 2 tipos:
 PARÁLISIS PERIÓDICAHIPERPOTASÉMICA
Estos pacientes presentan ataques de 15 a 60 minutos, que aparecen por la mañana
antes del desayuno o luego del ejercicio. Los músculos afectados se tornan
inexcitables y hay pérdida de los reflejos. También pueden presentar miotonía de
algunos grupos musculares. Durante los ataques aumenta el potasio 5 a 6 mEq/l con
disminución del sodio sérico por mayor entrada del sodio al músculo. (Durante el
ataque, el músculo capta mucho sodio y larga potasio a la circulación, lo que causa la
debilidad muscular).
 PARÁLISIS PERIÓDICAHIPOPOTASÉMICA
Ésta es más común Son pacientes que tienen episodios reiterados de debilidad
muscular marcada y llegan a la guardia con paraparesias o cuadriparesias,
provocadas por el masivo ingreso de potasio a las células musculares, con
hipokalemia severa. Pueden morir por paro respiratorio y cardiaco. Incluso a veces
pueden llegar parapléjicos o cuadripléjicos. Siempre que llegue un paciente con este
cuadro, hay que pedir dosaje de potasio.

4. 4
El paciente refiere debilidad de los miembros que evoluciona en horas o minutos y
puede dejar al paciente en un estado de debilidad tal que es incapaz de pedir auxilio.
En el pico del ataque, hay arreflexia en las zonas afectadas. Cuando se recupera del
ataque, el paciente puede tener cefalea, extenuación, poliuria y diarrea.
La enfermedad comienza en la pubertad con episodios que ocurren por la noche,
luego de un día de mucho ejercicio; pueden tener pródromos (hambre, sed, boca seca,
palpitaciones, sudoración o diarrea). Los ataques se suelen espaciar con la edad.
Las causas que la producen pueden ser (varias variantes):
 Genética autosómica dominante, más común en varones. Está dañado el gen que
codifica la subunidad alfa 1 del canal de calcio en el túbulo transverso de la célula
muscular.
 Adquirida en pacientes con hipertiroidismo, secundaria a tirotoxicosis con
predilección en pacientes de raza china o japonesa.
Tratamiento
Se los trata con espironolactona para protegerlos de la hipopotasemia. La espironolactona es
un diurético ahorrador de potasio que inhibe a los receptores de la aldosterona.
Miotonías
Al percutir o estimular eléctricamente el músculo, se produce una contracción muscular que
se extiende y se prolonga en el tiempo (dura unos minutos, eso es una miotonía). Hay distintos
tipos, la más común es la miotonía de Steiner, que afecta –sobre todo- la lengua y los
músculos proximales. Con el correr de los años va a la distrofia muscular, etc.
 Distrofia miotónica tipo I (enfermedad de Steiner)
 Distrofia miotónica tipo II
 Miotonía congénita (enfermedad de Thomsen)
 Miotonía recesiva (enfermedad de Becker)
 Miotonías por mutaciones de los canales de sodio
 Paramiotonía congénita
Miotonía de Steiner
En la Miotonía de Steiner se pueden afectar los músculos de la cara y de la masticación,
ECM, caída del pie, debilidad faringo-laríngea y diafragmática. Se puede afectar el músculo
liso y el colónico y causar prolapso de la válvula mitral. A los 20 años, el paciente suele estar
postrado. También, el 90% de los casos presentan cataratas. Y pueden tener: retardo mental,
anomalías psiquiátricas, alopecia frontal juvenil y atrofia testicular con ginecomastia. En el
análisis de anatomía patológica se observan masas sarcoplásmicas ubicadas periféricamente
y haces circulares de miofibrillas, con necrosis muscular y atrofia.
Miotonía por trastorno del canal de cloro (de Thomsen)
Es una enfermedad genética, autosómica y dominante. Presentan miotonía con hipertrofia
muscular, no es progresiva. Tienen espasmos tónicos del músculo, luego de la contracción

5. 5
muscular voluntaria. Dicho espasmo no es doloroso, pero pueden sufrir de mialgias
nocturnas. Predominan en músculos inferiores.
En el EMG presentan persistencia de la tensión en los músculos contraídos. Hay una
disminución del 30% de la conductancia al cloro en el sistema tubular muscular, con
reapertura anormal de los canales de sodio. Se trata con quinidina, procainamida y mexitilene.
Existe una forma recesiva generalizada de Baker que es más severa.
Miotonía del canal de sodio
Incluye a los siguientes cuadros:
a) Paramiotonía congénita (enfermedad de von Eulenberg): hay ataques de parálisis
periódica asociados a miotonía paradójica ya que se desarrolla durante el ejercicio y
empeora a medida que el ejercicio continúa. Puede ser inducida por el calor o por el
frío. Una vez producida dura unas horas. Cursancon CPK elevada y puede o no haber
hiperkalemia.
b) Miotonía fluctuans: no tienen debilidad, si en cambio una miotonía fluctuante en
severidad día a día, con sensibilidad al frío y agravamiento con el potasio.
c) Miotonía permanens: hay miotonía persistente con marcada hipertrofia muscular en
particular en cuello y hombros. El EMG revela una actividad muscular continua.
MIOKIMIA
Es un estado de fasciculación muscular persistente, por contracción sucesiva de unidades
motoras. Esto produce una ondulación visible en la superficie del músculo. Si le miramos el
músculo al paciente, se ven las ondulaciones por la fasciculación sucesiva.
Hay 2 cuadros:
1. SÍNDROME DE ISAACS – estos pacientes tienen:
a. Miokimia
b. Una contractura muscular general con espasmos musculares con dolor
c. Reflejos abolidos
d. Caminan con dificultad
e. Dificultad para la realización de todo movimiento voluntario
f. La actividad muscular persiste hasta en el sueño.
Los casos genéticos ocurren por una mutación del cromosoma 12, y tienen anomalías en el
canal de potasio de la neurona. Se han descrito casos secundarios a cáncer de pulmón o
timomas.Puede asociarsea polineuropatía, ataxia episódica, psicosis o trastornos del sueño.
2. SÍNDROMEDELHOMBRERÍGIDO (Stiffman syndrome) – los pacientes presentan:
 Espasmos musculares persistentes y dolorosos, sobre todo en miembros
inferiores, lo que confina al paciente a la cama. Al comienzo, son intermitentes,
pero luego se hacen continuos y pueden afectar al tronco.
 En casos avanzados, los espasmos pueden comprometer la respiración y la
capacidad para tragar.
 Los espasmos desaparecen con el sueño.
La enfermedad se produce por la presencia de anticuerpos contra la decarboxilasa del GABA
con un desequilibrio entre el input inhibitorio del GABA y excitatorio sobre las motoneuronas

6. 6
alfa. Se asocia a otras causas de autoinmunidad. Se trata con plasmaféresis para sacarle los
anticuerpos y el paciente mejora.
Recordar: distrofias, parálisis periódicas, miotonías y miokimias.
MIOSITIS
Es la inflamación del músculo. Si se hace una biopsia muscular, vamos a encontrar un
infiltrado inflamatorio. Las causas más comunes son la polimiositis (afecta solamente a los
músculos) y la dermatopolimiositis (afecta músculos y piel). Son enfermedades autoinmunes,
más común en mujeres, aparece a los 25-30 años, aproximadamente.
Los pacientes tienen dificultad para subir escaleras o subir los brazos y manteneros
levantados, tienen marcada debilidad muscular, con afectación de músculos proximales, y
tienen dolor en los músculos, duele espontáneamente y mucho. Tienen VSG elevada y
alteraciones en el EMG, CPK y aldolasa altas en sangre y una serie de anticuerpos positivos
(ANA, AntiRo, etc.).
Los que tienen dermatopolimiositis, además del compromiso muscular, tienen compromiso
de la piel. En la piel tienen un eritema “con forma de escote” (en V, lo tienen en esa zona),
también tiene nódulos rojos en los nudillos (“nódulos de Groton”), y en los ojos tienen un halo
violáceo (se llaman “ojos de Mapache”). El resto es igual a la polimiositis. Hay que hacer
biopsia del deltoides, sino se biopsia otro músculo que esté afectado por dolor.
Se los trata con corticoides y con inmunosupresores. Hay un punto importante en la
dermatopolimiositis y es que en el 30% de los casos es paraneoplásica. Hay que buscar si
no tiene un CA de mama, CA de pulmón, CA de colon, CA de estómago, etc.
Miositis infecciosas
- Miositis por estafilococo: la mayoría se presenta como absceso espontáneo del
Psoas, y más raramente como absceso espontáneo del deltoides. Son estáfilos
meticilino resistentes. Caso clínico: Paciente que llega con encefalopatía, falla renal e
insuficiencia respiratoria y fracaso de múltiples órganos, pero sin foco infeccioso
evidente: se aplica un tratamiento empírico con vancomicina, imipenem y
metronidazol (SAMR por eso la vancomicina), el paciente mejora y sale del cuadro
séptico. Pasa a estar lúcido nuevamente. El paciente refiere dolor en FID, pero NO
tiene peritonitis. Se pide una TAC y revela un absceso del Psoas x SAMR. Otro
paciente, joven, con dolor en FID y leucocitosis, con pierna flexionada (signo del
Psoas) que se ve en las apendicitis retrocecales. Se evidenció el absceso en la TAC.
Un tercer caso es el de una señora con leucocitosis, fiebre, aumento de VSG y sin Dx,
le habían estudiado los huesos, etc. Ante la sospecha de absceso de deltoides, se
pide una TAC del brazo y se evidencia el absceso.
- Miositis por estreptococo: también puede dar abscesos de músculo. Caso clínico:
Paciente séptico que se interna en UTI, con ARM y llamó la atención que tenía el
muslo derecho mucho más ancho que el muslo izquierdo. El músculo parece
edematoso y el dedo índice de la mano izquierda está algo rojo (ex panadizo). Las
infecciones por estreptococos se difunden por los linfáticos y hacen linfangitis. Se
biopsia el músculo y se revela que es un estreptococo. En los hemocultivos también
se detecta presencia de estreptococo. Se deben resecar con Cx todos los músculos
afectados para que no se propague.
- Miositis por triquinosis: por comer carne de cerdo, la clave es la eosinofilia con una
marcada debilidad de los músculos oculares, maseteros, faríngeos, de la lengua,

7. 7
músculos proximales. Los músculos comprometidos están tumefactos y dolorosos.
Puede comprometer al diafragma y al corazón. Tienen edema facial periorbitario y
conjuntival con hemorragia subconjuntival y subungueal. Presentan eosinofilia. Hay
necrosis muscular segmentaria con infiltrado y edema, y cura con calcificación de la
zona afectada.
- Miositis por toxoplasma: puede producir miopatía con aumento de CPK, es más
común en pacientes con SIDA.
- También por tripanosomiasis africana y toxocariasis; equinococo, Chagas,
cisticercosis, actinomicosis, mycoplasma pneumoniae, todos estos gérmenes
pueden afectar el músculo.
- Miositis por HIV: produce una miopatía que recuerda a la polimiositis con debilidad de
los músculos proximales a predominio de miembros inferiores. En el EMG, se observa
una miopatía con fibrilación, unidades motoras polifásicas breves y descargas
complejas repetitivas.
- Miositis por HTLV-1: simula una polimiositis. Es menos común que la mielopatía
provocada por este virus. Hay atrofia de fibras musculares tipo II.
- Miositis por Virosis: se ha citado la mialgia epidémica provocada por Coxsackie tipo
B con dolor muscular con pleurodinia. En la influenza se ha descrito miositis y en
algunos casos severa con necrosis muscular. Otros: Epstein Barr, Adenovirus, gripe
común, etc.
- Miositis por cuerpos de inclusión: es una miositis en la cual en la biopsia muscular
se observan inclusiones intracitoplasmáticas e intranucleares. Es una enfermedad
rara (hay unos 300 casos descritos en el mundo). Más común en varones, comienza
en la edad media o tardía. Se caracteriza por la debilidad muscular no dolorosa y
progresiva. con atrofia que puede ser generalizada o afectar a los miembros inferiores
en forma selectiva y asimétrica. Puede comenzar con debilidad de cuádriceps (20%
de los casos) o de los flexores de los dedos y luego compromete a los otros grupos
musculares a lo largo de los años. Los reflejos disminuyen al progresar la enfermedad,
es común la disfagia y hay casos con anomalías cardíacas. La CPK está levemente
aumentada. El EMG simula una polimiositis. La biopsia del músculo muestra
anomalías y cambios inflamatorios similares a una polimiositis, aunque de menor
gravedad. Hay vacuolas intracitoplasmáticas e inclusiones eosinófilas en el núcleo y
en el citoplasma. Las inclusiones son rojo congo positivas. Al ME se ven inclusiones
túbulo-filamentosas. Puede ser genética con herencia recesiva o dominante (en estos
la debilidad comienzaen la infancia, no afecta al cuádriceps y no tiene un componente
inflamatorio). Los casos en adultos son adquiridos y se asocian a diabetes, a
fenómenos de autoinmunidad y a polineuropatía leve. Carece de tratamiento.
- Miositis eosinófila: puede ser una monomiositis con tumefacción dolorosa de un
músculo -en general de la pantorrilla- con infiltrado inflamatorio a predominio
eosinófilo. La forma polimiosítica afecta a los músculos proximales y forma parte del
síndrome hipereosinófilo.
- Miositis aguda orbitaria: cursa con dolor orbitario con tumefacción, diplopía,
conjuntivitis, edema palpebral y proptosis. Puede afectar primero a una órbita y luego
a la otra, cursa con VSG elevada. En la RMN hay tumefacción de los músculos
orbitarios. Mejora con corticoesteroides.

8. 8
- Miositis por Sarcoidosis: Produce debilidad muscular lentamente evolutiva, a veces
con evolución fulminante, por presentar granulomas en los músculos. Responde a
prednisona o inmunosupresores.
- Miositis granulomatosa: Los músculos afectados presenten granulomas aislados sin
evidencia de sarcoidosis, hay formas nodulares y localizadas. Algunos casos se
asocian a enfermedad de Crohn.
Salvo las miositis infecciosas y la PM y DPM, las demás son raras.
Síndrome Miasténico
Son pacientes que tienen compromiso de la placa mioneural. Hay una terminal nerviosa que
secreta acetilcolina y hay receptores de acetilcolina en el músculo que permiten que el
músculose contraiga. Los pacientes tienen debilidad muscularconmucha fatiga cuando hace
un esfuerzo reiterado. Se ven afectados los músculos oculomotores y se pueden afectar los
músculos de las extremidades, sobre todo los proximales. Es muy común que tengan
compromisoocular con diplopía y ptosis palpebral; pueden tener disartria, disfagia, y disfonía.
Una minoría puede tener síntomas de insuficiencia respiratoria.
Causas de la afectación de la placa mioneural o síndromes miasteniformes:
- Miastenia Gravis
- Síndrome de Eaton – Lambert (lo vimos cuando estudiamos pulmón) y es un cuadro
paraneoplásico del CA de pulmón y es muy similar a la miastenia gravis, pero no tiene
Ac contra el receptor de la acetilcolina; tiene Ac que impide la salida de la acetilcolina
desde el nervio hacia la placa mioneural.
- Botulismo: la toxina botulínica afecta la placa mioneural.
- Relajantes musculares (curares) – descubiertos por los jíbaros del Ecuador (es un
veneno que se saca de una planta) mata por parálisis respiratoria y se usan como
relajantes musculares en cirugía.
- Medicamentos: los aminoglucósidos, las quinolonas, las sales de litio, el gadolinio, la
penicilamina. Los aminoglucósidos siempre se deben dar diluidos en suero, a pasar
en una hora o 2 horas. Si se dan en bolo pueden producir parálisis muscular y el
paciente puede morir por parálisis respiratoria, por eso se dan en infusión lenta.
Miastenia Gravis
Es una enfermedad rara, no es frecuente (3 a 6 casos por 1 millón de habitantes). En las
mujeres aparece entre los 20 y 30 años y en los hombres, aparece entre los 50 y 60 años. Es
más común en mujeres que en varones, y el 65% tienen hiperplasia del timo y del 15 al 20%
presentan timoma.
La enfermedad se produce porque hay Ac contra los receptores de la acetilcolina, que están
ubicados en la membrana post sináptica de la placa motora. El 80% de los pacientes tiene Ac
contra la acetilcolina, pero hay un 10-15% que tienen Ac contra la tirosínkinasa (Anticuerpo
MUSK – miastenias MUSK+). Se asocia a otras enfermedades autoinmunes, como las
enfermedades tiroideas (Hashimoto, Graves), LES, AR, esclerodermia, Sjögren. Siempre hay
que buscar la asociación con el timoma.

9. 9
Cuadro clínico común: debilidad muscularprogresiva que empeora a medida que transcurre
el día. Hay fatiga patológica del músculo, y es común que comience con compromiso de los
ojos (se le caen los párpados) a la tardecita tiene la “mirada del astrónomo”.
Pueden tener diplopía porque pueden tener más débiles algunos músculos oculares que
otros, y –en general- acuden a la consulta por esa debilidad.
También, pueden tener debilidad en los músculos de la mímica, que les afecta la expresión
facial. A veces, se le cae la mandíbula, y el paciente tiene que sostenerse la mandíbula con
la mano. No puede silbar, no puede besar.
A veces, tienen voz nasal, se afecta el esófago superior y pueden tener disfagia, también
pueden tener disartria. Tienen debilidad de los músculos proximales, principalmente. Es raro,
pero pueden tener debilidad en el esfínter anal y/o vesical y eso puede llevar a la
incontinencia.
El problema es cuando afecta los músculos respiratorios porque el paciente puede morir por
insuficiencia respiratoria.
Hay distintas clasificaciones y está la de Osserman:
 Clasificación de severidad de Osserman:
I: Miastenia ocular pura
IIA: Miastenia generalizada leve con lenta progresión: sin crisis, responde a drogas
IIB: Miastenia generalizada moderadamente severa: compromiso esquelético y
bulbar severo pero sin crisis; respuesta a drogas menos que satisfactoria
III: Miastenia fulminante aguda, de rápida progresión y síntomas severos, con crisis
respiratorias y pobre respuesta a drogas
IV: Miastenia grave o severa tardía, igual que la III, pero con progresión de más de
2 años desde clase I a II.
Método de Dx
- Ac contra el receptor de la acetilcolina y Ac anti MUSK
- TAC o RMN de tórax, para ver si hay timoma o hiperplasia del timo. Esto es importante
porque, en muchos casos, si le extirpamos el timoma, se cura la miastenia.
- Hay algunas pruebas farmacológicas para hacer el Dx: prueba del Edrofonio. Se
administra edrofonio (10 mg diluido en 10 ml de suero fisiológico y se van inyectando
de a 1 ml y si no hay reacción de hipersensibilidad, se administran los 8 ml restantes).
A los pocos minutos, el paciente mejora los ojos y esta mejoría dura de 3 a 5 minutos.
Si esta prueba de edrofonio es positiva, el paciente tiene miastenia.
- EMG: se hacen estímulos repetitivos y se ve que hay una disminución progresiva de
la amplitud del potencial de acción.
El Dx diferencial se hace con todas las enfermedades que causan debilidad muscular:
distrofias, miopatías, miotonías, miositis, etc. y también con el Lambert-Eaton que es por CA
(sobre todo de pulmón).

10. 10
Tratamiento
El tratamiento puede ser sintomático, mediante el uso de anticolinesterásicos (inhibidores de
la colinesterasa); o el tratamiento de base que es la timectomía, y los glucocorticoides o
inmunodepresores.
La utilización de plasmaféresis y de inmunoglobulinas intravenosas se reserva para
formas graves.
 Inhibidores de la colinesterasa: Neostigmina 7,5 a 45,0 mg. o Piridostigmina 15-
20 mg cada 6 horas. Ambas tienen formas de acción retardada, y se usan como
tratamiento inicial. Pero mayormente se asocia con otros fármacos porque, por sí
solas, no controlan la enfermedad, salvo en algunos estadíos leves u oculares
localizados; entonces seadiciona potasio o efedrina con el fin de fortalecer la actividad
anticolinesterasica. En el 60% de pacientes con anticuerpo MUSK positivo, no son
efectivos e incluso pueden empeorar el cuadro. La reacción adversa más importante
de estos fármacos son las crisis colinérgicas por efectos muscarínicos: bradicardia,
náuseas, vómitos, salivación, cólicos, palidez, sudor, diarrea, incontinencia
urinaria y miosis. Si hay hipotensión, se debe administrar 0,6 mg de sulfato de
atropina endovenosa.
 Timectomía: está indicada para todo paciente con timoma, exceptuando, ancianos,
con enfermedades concomitantes, donde es mayor el riesgo que el beneficio. En caso
de que le extracción sea insatisfactoria, está indicada la radioterapia. La timectomía
se indica para pacientes con MG sin complicaciones, que sean menores de 60 años.
En caso de miastenia ocular, no es necesaria la cirugía.
 Corticoides: la administración de altas dosis de prednisona (60-80mg) remite
rápidamente los signos de debilidad y cansancio. Son inmunosupresores muy útiles
en la enfermedad, pero que hay que usarlos con cuidado, a la menor dosis y durante
el menor tiempo posible, para evitar la cantidad de efectos adversos que tienen:
obesidad, aspecto Cushingoide, cataratas, úlcera gastrointestinal, trastornos de
personalidad, hipertensión, osteoporosis, mayor perfil aterogénico, inmunosupresión,
etc.
 Plasmaféresis: se usa en pacientes que no responden ni a anticolinérgicos ni a
corticoides, y tampoco frente a la timectomía. El objetivo es remover 2 a 3 litros de
plasma, 3 veces por semana, hasta que mejore la fuerza muscular y se alcance una
meseta (limpia el plasma delos Ac que tiene). Esta terapéutica se usa mucho durante
las crisis miasténicas, también es útil antes y después de la timectomía.
 Inmunoglobulina intravenosa: se dan dosis altas, pero es cara, 400 mg/Kg/día, en
5 días sucesivos. Produce rápidas mejorías, pero no se sabe bien cómo actúa. Sus
reacciones adversas son raras y son: hipertensión, cefalea y falla renal.
 Inmunosupresión: Azatioprina 2,5mg/Kg/día + prednisona, en dosis de hasta 1,5
mg/Kg./día.