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Enf. de Von Willebrand

Enfermedad de Von Willebrand

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Enf. de Von Willebrand

  1. 1. Hematologia Medicina Estudiante: M.Ismar F. Cuadros ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
  2. 2. Las personas con EvW tienen un problema con la proteína factor von Willebrand (FvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona y ocurre una hemorragia, el FvW ayuda a las células de la sangre plaquetas a aglutinarse y a formar un coágulo para detener la hemorragia. La coagulopatia se manifiesta basicamente através de la disfuncion plaquetária associada à disminuicion de los níveles séricos del factor VIII coagulante.
  3. 3. Tipos de EvW Hay 3 tipos principales de EvW. Para cada uno de los tipos, el trastorno puede ser leve, moderado o severo. Los síntomas hemorrágicos pueden ser muy variables dentro de cada tipo, dependiendo –en parte– de la actividad del FvW. Es importante conocer qué tipo de EvW padece una persona porque el tratamiento es diferente para cada tipo. Tipo 1 Es el tipo mas comun, entre 60-80% de los casos. Es un defecto quantitativo donde la concetracion do FvW esta entre 20-50% del valor normal. Causa sangramentos de leve a moderado.
  4. 4. Tipo 2 Es un defecto qualitativo y acomete entre 20-30% de los casos. Tiene 4 subtipos: ● 2A: subtipo mas comun. En este caso el FvW tiene la dificuldade de unir-se a las plaquetas e há disminucion de presencia de grandes multímeros. ● 2B: el FvW tiene gran afinidad de union a las plaquetas, por eso disminuye la circulacion libre de FvW. ● 2M: no háy ausência de grandes multímeros mas ellos no tienen la misma capacidad de ligacion a las plaquetas. ● 2N: el FvW pierde la capacidad de ligacion con el Factor VIII. Tipo 3 Es el tipo mas grave caracterizado por la deficiencia total del FvW. El paciente tiene sangramentos profundos
  5. 5. Causas, Enfermedad Enfermedad de von Willebrand Adquirida Esta relacionada a otras patologias como enf. linfóides, mieloma múltiplo, macroglobulinemia, enf. mieloproliferativas, algunos tumores, algunas enf. autoimunes entre outras. De un modo general ella puede ser ocasionada por anticuerpos anti-FvW o no. Genética El gen del FvW está localizado en el brazo corto del cromossoma doze (12p13.2) y es compuesto por 52 exões abrangendo 178kb. El mRNA codifica un precursor con 2813 aminoácidos (aa) (prepro FvW) que consiste en un péptido de señal (SP) de 22 aa, um propéptido de 741 y una subunidade madura de 2050 aa. lOs tipos 1 e 2 presentan herencia autossómica dominante y el tipo 3 és heredado como variante recessiva. Ocasionalmente, también el tipo 2 és recessivo.
  6. 6. Diagnóstico Se debe llevar en cuenta la presencia de sintomas, história familiar y un estudio laboratorial. Su diagnóstico laboratorial és difícil principalmente en lo que dice respecto a la clasificacion. Algunos test presentan-se alterados en enf. de von Willebrand asi como en otras patologias no siendo test específicos para esta enf. Entre estes test estan o TTPA, tiempo de sangramento, dosagem de fator VIII y contagem de plaquetas. El TTPA encuentra-se prolongado en los casos de deficiência de FvW (en algunos casos devido a la baja del factor VIII) asi como tiempo de sangramento. Como el FvW protege el factor VIII, su falta ocasionará su degradacion y consequente disminucion. Mas la simples dosagem baja de factor VIII no diagnostica la enf. de von Willebrand ya que el Factor VIII disminuye en los casos de hemofilia A. LA contagem de plaquetas generalmente presenta-se normal a todos los tipos con excecion del tipo 2B que tiene una leve disminuicion.
  7. 7. Test específicos La dosagem de antígeno de von Willebrand és hecha por ensayo imunológico este test presenta buena respuesta para los tipos 1 e 3, ya que ni siempre los casos de tipo 2 presentan baja en la concentracion de FvW. Agregacion inducida por la ristocetina donde el plasma rico en plaquetas del paciente és colocado en contacto con la ristocetina, el paciente normal presenta agregacion y cuando há deficiência del FvW há falta de agregacion, siendo que el tipo 2 B tiene aumento en la sensibilidad de aglutinacion mismo en concetraciones menores.
  8. 8. TRATAMIENTO ● Crioprecipitado ● DDAVP ou desmopressina: análogo da hormona vasopressina cuja função é aumentar o nível plasmático do FvW através da libertação dos depósitos endoteliais do mesmo. ● Fármaco antifibrinolítico: pode ser suficiente para permitir que um paciente possa fazer pequenas cirurgias dentárias.
  9. 9. GRACIAS!!

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