2. La vía corticoespinal resulta afectada en
numerosas enfermedades del S.N.
(adrenoleucodistrofia, latirismo, síndrome
konzo o síndromes espinocerebelosos).
Los dos grandes síndromes degenerativos
primarios son paraplejia espástica
hereditaria y esclerosis lateral primaria.
3. 1. Neuronas piramidales gigantes de Betz
2. Pedúnculo cerebral
3. Desucación de las pirámides
4. Fascículo corticoespinal anterior
5. Motoneuronas del asta anterior
6. Fascículo corticoespinal lateral
4.
5. Se puede dividir en 2 grupos, el primero
incluye los síntomas puros cuyos síntomas
clínicos se circunscriben a la paraparesia
espástica.
Las formas complicadas constituyen el
segundo grupo que comprende una pléyade
de síndromes y en la cuales otras
manifestaciones clínicas tales como
oligofrenia, ataxia, neuropatía, sordera, cata
ratas o amiotrofia.
6. Es una enfermedad familiar que se
transmite con un patrón AD y con menor
frecuencia AR.
Hay estirpes con herencia recesiva ligadas
al sexo.
7. Los estudios de genética molecular han
permitido identificar 31 loci con 13 defectos
genéticos identificados.
Estas mutaciones causan degeneración de la
vías piramidales por alteración del
desarrollo, por disfunción mitocondrial, o
por alteración del transporte intracelular.
8. Consiste en una degeneración de predominio
distal de los haces piramidales (la PEH
constituye un prototipo de enfermedad de la
neurona motora superior) y en menor grado
de los cordones posteriores.
No hay perdida neuronal ni en la corteza ni
en lo ganglios raquídeos posteriores.
9. En las formas dominantes se distinguen 2
formas clínicas:
Tipo 1: con inicio antes de los 35 años
Tipo 2: inicio después de los 35 años
10. El cuadro clínico principal es la paraparesia
espástica.
La marcha es tan espástica como en
latirismo.
La parálisis y la hipertonía de reposo son
menos aparentes que la hipertonía
dinámica.
11. La parálisis espástica en M.S. solo ocurre
tardíamente y en una pequeña proporción
de pacientes.
Durante parte del curso clínico la
hiperreflexia se halla circunscrita a las
piernas.
En fases muy avanzadas de la enfermedad
se observa una disminución de los reflejos
aquíleos.
12. Las respuestas plantares suelen ser
extensoras pero existen enfermos con grave
paraparesia espástica y respuestas plantares
repetitivamente flexoras.
A diferencia de la E.M. los reflejos
cutaneoabdominales suelen estar presentes.
No es raro observar hipopalestesia distal en
M.I. y pie cavo.
13. Se establece por clínica, el diagnóstico
molecular solo esta disponible en centros
de referencia.
El diagnóstico diferencial es relativamente
sencillo cuando se dispone de una
información genealógica adecuada.
El diagnóstico de la enfermedad es
inaceptable en casos esporádicos.
14. La enfermedad cursa muy lentamente, sin
modificar la esperanza de vida.
Incluso en las fases mas evolucionadas
los pacientes suelen conservar la
deambulación independiente aunque sea
a expensas de muletas.
15. Se han ensayado diversos fármacos
antiespásticos:
Baclofeno
Dantroleno
Benzodiacepinas
De escasa utilidad
16.
17. La esclerosis lateral primaria pertenece a un
grupo de enfermedades degenerativas de la
neurona motora.
Aunque existen algunos casos raros
hereditarios, se cree que se trata de una
enfermedad esporádica.
18. Por el contrario, la forma juvenil de la ELP
es una enfermedad hereditaria autosómica
recesiva, debida a una mutación del gen
ALP2 que codifica una proteína denomina
alsina.
Este gen se encuentra en el cromosoma 9
(9q34).
19. La enfermedad está causada por la
degeneración de las neuronas motoras del
cerebro y de la médula espinal, lo que
produce espasticidad y debilidad de los
músculos.
20. Los signos de una disfunción de la neurona
motora superior incluyen espasticidad de
los miembros y del tronco, con alteración
de los reflejos (p.ej. signo de Babinski) y
disartria espástica.
No deben estar presentes signos de otros
desórdenes que sugieran una disfunción de
la neurona motora inferior, síntomas
visuales o disfunción de la vejiga urinaria.
21. Comienzo insidioso de una paresis
espástica en el adulto que comienza por
las extremidades inferiores.
La paresis debe ser simétrica y progresar
gradual y consistentemente con una
disfunción del tracto corticobulbar y
corticospinal.
La duración debe ser de la menos 3 años y
se deben excluir otros diagnósticos
mediantes las pruebas adecuadas.
22.
23. No existe ningún tratamiento que pueda
detener o curar la esclerosis lateral primaria.
Los fármacos disponibles se utilizan para
reducir la espasticidad.
24. Otros fármacos en fase de investigación
cuyos beneficios en la ELP están todavía por
confirmar son el Riluzol (actualmente
utilizado en el tratamiento de la esclerosis
lateral amiotrófica) y el Xaliproden (un
fármaco neurotrófico de dudosa actividad)
Otros investigaciones están enfocadas hacia
el uso de células madre para la regeneración
de las neuronas motoras atrofiada
