3 Donde reina hormona ...ficción basada en casos clínicos.

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Donde reina la
Hormona…
Ficción basada en casos clínicos
Dr. Mario Vega Carbó
Endocrinólogo
Primera Edición, 2020

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Dedicatoria
A toda Nicaragua, que me acoge con tanto amor
A mi esposa Ethel Vado y mi hija Liuba Lucia
A la población de Managua, donde vivo
A todos mis pacientes y sus familiares

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Contenido
INTRODUCCIÓN ...................................................................6
Parte I. Neonatos con endocrinopatías.....................................8
Capítulo 1. Hiperinsulinismo congénito ..............................9
Capítulo 2. Hiperplasia Adrenal Congénita .......................14
Capítulo 3. Hipotiroidismo Congénito...............................20
Capítulo 4. Diabetes Mellitus Neonatal .............................24
Parte II. Endocrinopatías en la niñezError! Bookmark not
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Capítulo 5. Anorexia NerviosaError! Bookmark not
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Capítulo 6. Pubertad PrecozError! Bookmark not defined.
Capítulo 7. Síndrome de NoonanError! Bookmark not
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Capítulo 8. Tiroides sublingualError! Bookmark not
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Parte III. Endocrinopatías en la Adolescencia ............... Error!
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Capítulo 9. Pubertad retrasadaError! Bookmark not
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Capítulo 10. Síndrome de KallmanError! Bookmark not
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Capítulo 11. MacroprolactinomaError! Bookmark not
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Capítulo 12. Craneofaringeoma y Síndrome de Klinefelter
............................................Error! Bookmark not defined.
Capítulo 13. Diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de Addison

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Capítulo 14. Diabetes tipo MODYError! Bookmark not
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Parte IV. Endocrinopatias durante el embarazo............. Error!
Capítulo 15. Cetoacidosis DiabéticaError! Bookmark not
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Capítulo 16. Diabetes insípidaError! Bookmark not
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Capítulo 17. Síndrome de TurnerError! Bookmark not
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Capítulo 18. Síndrome de CushingError! Bookmark not
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Parte V. Mujeres adultas con endocrinopatías ............... Error!
Capítulo 19. Hiperaldosteronismo primario............... Error!
Capítulo 20. Hipertiroidismo en el hipotiroidismo crónico
Capítulo 21. Carcinoma papilar del conducto tirogloso
Capítulo 22. Tiroiditis postyodoError! Bookmark not
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Capítulo 23. Tormenta tiroideaError! Bookmark not
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Capítulo 24. Tumor virilizante de ovarioError! Bookmark
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Capítulo 25. Feocromocitoma malignoError! Bookmark
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Capítulo 26. Carcinoma medular de tiroides.............. Error!

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Capítulo 27. Síndrome de SheehanError! Bookmark not
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Capítulo 28. Síndrome poliglandular autoinmune tipo I
Parte VI. Hombres con endocrinopatíasError! Bookmark not
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Capítulo 29. Insulinoma.....Error! Bookmark not defined.
Capítulo 30. Neoplasia Endocrina Múltiple tipo II.... Error!
Capítulo 31. Hiperparatiroidismo primario................ Error!
Capítulo 32. Cáncer testicularError! Bookmark not
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Capítulo 33. Sindrome de Klinefelter en paciente transexual
Capítulo 34. Hipercalcemia maligna con tumor
neuroendocrino...................Error! Bookmark not defined.
Parte VII. Endocrinopatías en la tercera edad................ Error!
Capítulo 35. Hipopituitarismo postraumático............ Error!
Capítulo 36. Tirotoxicosis con amiodarona ............... Error!
Capítulo 37. Acromegalia y Enfermedad de Cushing Error!
Capítulo 38. Apoplejía hipofisiaria....................................28
Capítulo 39. Hipoglicemia recurrente como causa de
demencia reversible en el adulto mayor.............................32
Capítulo 40. Coma mixedematoso .....................................36
EPÍLOGO...............................................................................41

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS...................................43
Sobre el autor: ........................................................................50
SINOPSIS ..............................................................................51

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INTRODUCCIÓN
“Donde reina la hormona… ficción basada en casos clínicos”,
es un libro más de la colección de textos sobre temas de
endocrinología, que esta vez nos invita a conocer esta
subespecialidad médica en un sentido profundo y específico,
llevándonos a descubrir enfermedades tan poco frecuentes que
muchas veces dificultan el diagnóstico precisamente por lo
raras que son.
Este libro fue estructurado en siete grandes partes que agrupan
temas sobre endocrinopatías desde el nacimiento, la niñez, la
adolescencia, el hombre y la mujer adulta, las personas de la
tercera edad, y en una etapa especial como es la gestación.
A su vez, en cada parte encontraran una serie de capítulos que
inician con una breve introducción sobre la patología a tratar en
el caso clínico. Posteriormente, sigue el desarrollo de una
historia común que puede ser la de cualquier paciente al
presentarse los síntomas de la enfermedad, como una visión
interesante de conocer la perspectiva del paciente y su familia
ante las dolencias endocrinas en este caso. Cada capítulo cierra
con una discusión breve sobre los principales síntomas,
sospecha diagnostica y opciones de tratamiento para dicha
enfermedad.
Es un libro redactado en con términos simples y sencillos para
una lectura comprensiva y educativa en todos los niveles de
formación. El paciente, familiar o público en general puede
verse identificado en las historias narradas, y aprender un poco
más sobre estas enfermedades endocrinas poco comunes.
Por su parte, para los médicos, la información les es útil para
afinar sus estrategias diagnósticas al momento de tratar un
paciente, invitándolos a pensar más allá de las enfermedades

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comunes que son motivo de consulta en el día a día del ejercicio
de la profesión, así como también, a apoyarse en el criterio y la
experiencia de los especialistas en endocrinología.
Médico Endocrinólogo

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Parte I. Neonatos con endocrinopatías

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Capítulo 1. Hiperinsulinismo congénito
El hiperinsulinismo congénito (HC) es una condición clínica
que se presenta cuando la secreción hormonal de insulina no
obedece a la regulación de acuerdo a los niveles de glucosa en
sangre (glicemia), en consecuencia se encuentran niveles de
insulina altos en sangre que no responden a los bajos niveles de
glicemia. El HC es la causa más frecuente de hipoglicemia
persistente del recién nacido, con una incidencia que varía
entre 1/27.000 y 1/50.000 recién nacidos vivos.
Fisiológicamente, la producción y secreción de insulina es
efectuada por unas células especializadas en el páncreas, las
llamadas células β, su función a través de la secreción de
insulina es mantener la glucosa en ayunas entre 63 y 99 mg/dl.
Sin embargo, existen mutaciones en genes que la regulan la
producción y secreción de insulina que pueden conducir al HC.
Es importante un diagnóstico oportuno de los recién nacidos
con esta condición, puesto que la consecuencia más temida es
el daño neurológico secundario a raíz de los estados
hipoglicémicos frecuentes y persistentes, que pueden llevar a
secuelas permanentes. La estabilización de los niveles de
glicemia y el control de la secreción de insulina requieren un
tratamiento en conjunto por varios especialistas, donde los
estudios genéticos, de imágenes, química sanguínea y la
evaluación de la situación clínica del neonato determinarán la
conducta de tratamiento a seguir.
Caso clínico: Neonato con Hiperinsulinismo congénito
Claudia se acarició el abultado vientre aquella tarde de verano
en Managua. Hacía demasiado calor en su pueblo ese día y los
pensamientos se agolpaban en su cabeza. Nada parecía indicar
que su segundo hijo fuera a padecer problema alguno al nacer,

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pero ella no podía sacarse de la cabeza la idea de que su
embarazo comenzó con hiperglicemia.
Una dieta la mantuvo controlada, pero Claudia sabía que tener
hijos después de los treinta años podría traer complicaciones.
El llamado de su hija de apenas tres años la distrajo de sus
pensamientos. Era hora de la merienda y era la primera vez en
sus treinta y ocho semanas de embarazo que se olvidaba de
prepararla para su pequeña.
Iván ya le había dicho que no se preocupara, que nada tenía por
qué salir mal. Ambos eran sanos y Sandra, su primera hija,
también lo era. Claudia fue a la cocina y le preparó la avena con
leche y canela que tanto le gustaba a su pequeña Sandra. Luego
se sentó en su sofá favorito a leer, pero una hora más tarde,
cuando llegó su esposo, no sabía lo que había estado leyendo.
*********************
Una semana más tarde, Claudia sonreía mientras amamantaba
a su recién nacido, Benicio. Era el bebé más lindo que recordara
haber visto en su vida. El tiempo parecía detenerse cuando
tomaba leche de su pecho y su manito diminuta le rodeaba su
meñique. Sandra se había quedado con sus abuelos e Iván
estaba a su lado, listo para que el médico diera la orden de que
podían irse a casa.
De pronto, unas horas más tarde, Claudia notó que Benicio
tenía dificultades para respirar. Le había llamado la atención
que su succión había sido leve y que se había mostrado
demasiado soñoliento, pero no quiso parecer paranoica y no
había comentado nada al respecto. Ante este nuevo cuadro. Iván
corrió a buscar al médico y comenzó lo que sería la peor
pesadilla para cualquier padre en este mundo.

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Los exámenes de Benicio arrojaron que tenía hiperinsulinemia
congénita.
Lejos de irse a casa ese día, los padres y el bebé estaban a punto
de enfrentar la odisea que nadie en este mundo quiere
emprender: la enfermedad de su hijo.
Los médicos intentaron regularizar su nivel de glucosa en
sangre con medicación endovenosa. Cada vez que lo pinchaban
a Claudia se le rompía el corazón. Pero lo peor es que los días
pasaban y Benicio no mejoraba. Se le aumentó la dosis de la
medicación y se la fue cambiando de Hidrocortisona a
Diazoxide, hasta que finalmente requirió Octreotide, pero nada
mejoraba la condición de Benicio. Las miradas entre los
médicos decían más de lo que Claudia e Iván estaban listos para
escuchar.
Finalmente, a Benicio se le practicó un estudio genético de
hiperinsulinismo en el Wellcome Wolfson Medical Research
Center, en el cual se reveló que su madre era sana, pero su padre
era portador asintomático. Después de contextualizar su caso
con las imágenes obtenidas en una ultrasonografía y resonancia
magnética, los médicos concluyeron que Benicio padecía de
hiperinsulinismo debido a una lesión pancreática focal.
La cirugía fue planificada con rapidez y a los treinta y siete días
de vida, Benicio fue sometido a la operación que prometía
salvar su vida.
Claudia e Iván estaban en la sala de espera y, aunque estaban
abrazados, sus pensamientos estaban muy lejos del otro.
Rezaron en silencio por su hijo y quisieron ver la luz, pero aún
habría malas noticias para esta familia.
Un médico que estaba participando de la operación se presentó
en la sala de espera y les dijo que habían logrado separar el

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páncreas de la vena esplénica, pero que habían encontrado un
tumor.
Claudia lanzó un grito e Iván la abrazó más fuerte. El médico
prosiguió y les dijo que habían logrado separar el tumor de la
vena. Sin embargo, su rostro estaba serio. Lo que parecía ser
una solución, daba la impresión de ser el preludio de otro
problema. Los padres tenían razón.
- “Se produjo una hemorragia al realizar la separación.
El equipo médico está haciendo todo lo posible, pero la
pérdida de sangre fue muy grande. Lo siento mucho.
Vendré cuando haya novedades”.
El médico se retiró cabizbajo, dejando a Claudia y a Iván en
una profunda nube negra. El llanto de Claudia invadió la sala;
la desesperación de Iván invadió su cuerpo, pero nadie se
enteró. Tenía que contener a su esposa y eso haría ante todo.
Una hora más tarde, el médico de cabecera se presentó ante los
padres y dijo lo que habían rezado por escuchar:
- “Ha salido todo bien”.
Hoy Benicio tiene cuatro años y cuentan en el pueblo que sus
travesuras le han sacado alguna que otra cana a su madre, pero
lo que nadie le quitará jamás es la sonrisa de saber que un niño
travieso, es un niño sano.
Cuatro años atrás, en el hospital de un pueblito de Managua, los
médicos lograron ligar los vasos esplénicos con Hemlock y así
detuvieron una hemorragia que amenazaba con llevarse la vida
de Benicio. La biopsia mostró un tejido pancreático
distorsionado por la presencia de islotes de Langerhans
conjuntamente con complejos ductoinsulares.

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La cirugía estabilizó el nivel de glicemia de Benicio y ahora no
necesita medicación, sino únicamente la avena con leche y
canela que heredó de su hermana que lo cuida como lo que es:
el tesoro de la familia.
Discusión: Ante un recién nacido con niveles de glicemia
persistentemente bajos, que recibe los cuidados de alimentación
apropiados, debe sospecharse de hiperinsulinismo congénito.
El manejo se central en el control de la descompensación
metabólica con el aporte de glucosa parenteral y la
administración de medicamentos u análogos hormonas que
disminuyen la secreción de insulina, como por el ejemplo
requiere el diazóxide y los análogos de somatostatina como el
octreótide.
En caso de fracaso del manejo clínico, la cirugía estará
indicada. Los estudios de imágenes especializados como la
Tomografía por Emisión de Positrones con Fluoro 18-L-
3,4Dihidroxifenilalanina (PET/CT de 18F-DOPA) que
determinan la extensión de la lesión productora de HC. Ante
una lesión difusa se realiza una pancreatectomía subtotal; en
caso de una lesión, se practicará la resección de la lesión.

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Capítulo 2. Hiperplasia Adrenal Congénita
La hiperplasia adrenal congénita es una patología endocrina
que puede ser causada por varias alteraciones metabólicas de
origen genético. Entre ellas, el déficit de 21-hidroxilasa (una
enzima perteneciente a las vías hormonales de la glándula
suprarrenal) es la forma más frecuente de hiperplasia adrenal
congénita, en un 90 a 92%; su expresión clínica suele ser un
desorden en la diferenciación sexual. La incidencia de esta
dolencia es de 1 en cada 5000 nacidos vivos.
Desde el punto de vista genético, es una enfermedad
autosómica recesiva, es decir, se requiere una mutación que
afecte ambas copias del gen para que se exprese clínicamente.
La diversa variedad de alteraciones a nivel genético entre los
genes involucrados presenta correlación con el grado de
afectación de la 21-hidroxilasa y la presentación clínica de la
enfermedad.
Las formas clínicas se dividen en dos grupos: los fenotipos
clásicos intraútero, donde la variedad perdedora de sal (clínica
más grave) y la forma virilizante simple (masculinización de
genitales femeninos) son los subtipos; y están los fenotipos “no
clásicos” o de la etapa posnatal, donde se encuentran la
seudopubertad precoz, hirsutismo, acné, trastornos
menstruales, e infertilidad.
Caso clínico: Neonato caso hiperplasia adrenal congénita
virilizante
Y se llamó Roberta
El calor de abril había mermado y mayo se había iniciado con
temperaturas por debajo de los 25°C en Motastepe. Ya no había
necesidad de prender el ventilador, pero Roberto seguía tan

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molesto como dos meses atrás, cuando recién había sido traído
a casa por su mamá después de un parto de dieciocho horas.
Roberto era el primogénito de Alejandra y, precisamente,
Roberto. Habían planificado ese hijo menos tiempo de lo que
les llevó concebirlo. Un viernes a la noche Roberto se lo
propuso a Alejandra y el jueves siguiente la prueba de
embarazo había dado positiva, lo que indica que probablemente
el bebé ya venía en camino antes de que su padre lo invocara a
este mundo.
Alejandra era hija única y durante las dieciocho horas de parto
no había tenido una mano de la cual asirse cuando las
contracciones apretaban más fuerte que nunca. Roberto no
había estado allí. Sin embargo, su ausencia no se había debido
a las razones por las cuales su madre, María Elena, le había
dicho que eso pasaría. Roberto no la había abandonado como
María Elena le dijo que sucedería el día que Alejandra dejó el
hogar paterno para irse con su amor a vivir “en pecado.” Esto
había hecho que Antonio, su padre, le prohibiera volver jamás
al hogar. Pero lo que a Alejandra más le había dolido, fue que
su madre no dijera nada.
En el momento en que su padre le dijo que nunca más sería
bienvenida en su hogar, delante de los ojos de Alejandra
desfilaron las imágenes de ella y su madre cocinando indio
viejo en la cocina para después sentarse frente al televisor a
mirar la novela de las cinco de la tarde. No había vuelto a ver
a su madre desde entonces, hacía ya seis años.
Mientras intentaba tranquilizar a Roberto, su bebé, recordó las
palabras de su madre cuando se había marchado con Roberto,
su amor: “No va a estar allí cuando más lo necesites.” Y cuánta
razón había tenido.

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Pero Roberto no le había regalado un embarazo de ausencias
porque se había acobardado; Roberto había fallecido. Un
derrame cerebral fulminante se lo había llevado antes de que
Alejandra cumpliera los cuatro meses de embarazo.
Su madre se había enterado e intentó ponerse en contacto con
ella, pero Alejandra la había rechazado. Al nacer Roberto, había
ido al hospital a verlos, pero Alejandra había dado órdenes
específicas de que no la dejaran entrar. Y ahora, desde que
había llegado a casa, su madre había intentado contactarla
porque se había enterado por los vecinos que había algo mal
con Roberto, pero nadie sabía bien qué era. María Elena se
enteró de que en el hospital no pudieron darle un diagnóstico
certero acerca de la condición de Roberto. Allí no había
endocrinólogo y el único que había en el pueblo tenía una
clínica privada, palabra que significaba que había que pagar por
una consulta. Alejandra no disponía de dinero y lo único que le
restaba hacer era cargar a su bebé en brazos e intentar calmarlo.
Después de la muerte de Antonio tres años atrás, María Elena
se había vuelto a casar y su situación económica había
mejorado, pero eso era algo que a su hija no le incumbía y nada
quería saber del dinero que le había ofrecido a través de los
vecinos, quienes habían oficiado de mensajeros.
De pronto, la puerta sonó anunciando una visita no esperada.
Alejandra se dirigió a la puerta y al abrirla se encontró con una
mujer de poco más de treinta años vestida de blanco;
evidentemente era una profesional de la salud.
La mujer muy amablemente le explicó que una ambulancia los
esperaba en la puerta a ella y al niño. La había enviado el
hospital estatal en el que había nacido Roberto, ya que habían
encontrado una posible explicación para lo que le pasaba a su
hijo, así que la habían derivado a la clínica de endocrinología
de forma gratuita para su tratamiento.

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Alegre y confundida por no saber que ese servicio existía,
Alejandra tomó su bolso y se subió a la ambulancia que los
esperaba.
Cuando llegó, tanto ella como su bebé fueron tratados
excelentemente y las pruebas comenzaron de inmediato. Le
preguntaron si había tomado alguna medicación durante el
embarazo, a lo que Alejandra respondió que no. Entonces le
dijeron que aprontarían a Roberto para hacerle una ecografía
ginecológica.
Segura de que había entendido mal, Alejandra asintió y besó a
su bebé en la frente antes de que se lo llevaran para el estudio.
Media hora más tarde, el médico a cargo salía de la sala de
ecografía y le explicaba que no había nada de qué preocuparse
o alarmarse, ya que se trataba de una patología que a veces
sucedía. La naturaleza podía ser engañosa cuando lo quería. En
resumidas cuentas, Roberto era una niña.
Alejandra se sintió como una espectadora de su propia vida. Lo
que estaban diciendo no tenía sentido, pero después de que el
médico se lo explicara, todo tenía más lógica de lo que había
parecido en un principio. La malformación de sus genitales no
era de genitales masculinos poco desarrollados, sino de
genitales femeninos demasiado externalizados.
Después de recetarle un tratamiento con cortisona, Roberto se
fue a casa con su mamá; ahora tendría que esperar diez meses
para ser operado y que sus genitales fueran corregidos.
Al día siguiente, Alejandra sintió que llamaban a la puerta y fue
a abrir. Su madre se encontraba del otro lado del umbral y un
aroma conocido salía de una cazuela que sostenía entre sus
manos; era el inconfundible indio viejo.

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- “No supe ser tu madre cuando más me necesitaste. No
merezco lo que te voy a pedir, pero tu hija se merece
tener una abuela. No lo hagas por mí, sino por ella.”
Ese día Alejandra compartió el indio viejo con su madre y le
respondió “no sé” cuando esta le preguntó qué nombre le
pondría ahora a la pequeña.
- “Creo que Roberta sería un nombre muy acertado” -
dijo su madre mirándola a los ojos. – “Su padre se lo
merece.”
Y se llamó Roberta. Y aprendió a hacer indio viejo con su
abuela. Y miró con ella las novelas de las cinco de la tarde
durante muchos, muchos años. Y nunca, pero nunca, se enteró
de que había sido su abuela quien le había pagado todo su
tratamiento en la clínica de endocrinología.
Tampoco lo supo jamás Alejandra; y mucho menos supo que le
había dado una propina extra a la doctora que la vino a buscar
a su casa aquella tarde de mayo.
Discusión: Este caso se trató de una recién nacida con genitales
ambiguos al momento del nacimiento, lo que resulta ser la
característica clínica más notoria de la hiperplasia suprarrenal
congénita virilizante, y suele provocar confusión en la
determinación del sexo. Esta forma intraútero (junto con
variedad perdedora de sal) son las expresiones más severas de
la enfermedad. Sucede que durante la vida fetal en el período
de diferenciación de los genitales externos, el cojinete genital
es sensible a la acción hormonal, y ante el exceso de
testosterona, los fetos femeninos sufren virilización, es decir,
masculinización de sus genitales externos, presentando un
clítoris aumentado de tamaño que puede confundirse con un
pene pequeño, en el cual a examen físico se evidencia el meato

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uretral en la base, engrosamiento de los rodetes labioescrotales
o fusión de los mismos.
El diagnóstico es posible al observarse una diferenciación
incompleta de genitales masculinos, que hace sospechar de
genitales ambiguos en el contexto de una hiperplasia adrenal
congénita, y a través del interrogatorio materno para descubrir
si durante el embarazo la madre estuvo expuesta a sustancias
que pudieran causar esta alteración. Se practican estudios de
imágenes (ultrasonido ginecológico), estudios genéticos
(cariotipo) y pruebas hormonales.
En el caso de los recién nacidos varones el desarrollo genital es
normal, aunque el aumento de la testosterona influye en el
tamaño del pene.
El tratamiento requiere terapia hormonal y cirugía para
corrección estética de los genitales.

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Capítulo 3. Hipotiroidismo Congénito
El hipotiroidismo congénito es la enfermedad endocrinológica
que se presenta con mayor frecuencia en la edad pediátrica, y
además es la primera causa de retardo mental prevenible.
Sucede una insuficiencia tiroidea desde el nacimiento causado
por una ausencia de la glándula tiroides (atirosis) o por una falla
en la acción de las hormonas tiroideas. El hipotiroidismo en la
vida fetal y neonatal afecta principalmente el desarrollo del
sistema nervioso central y esquelético.
Se estima una prevalencia de alrededor de 4 por cada 10 000
nacidos vivos, siendo más frecuente en el sexo femenino. Las
causas pueden ser frecuente en pediatría y a su vez es la primera
causa de retardo mental prevenible. El diagnóstico precoz se
establece mediante el examen neonatal de los niveles de
hormona estimulante de tiroides (TSH), puesto que sólo un
pequeño porcentaje de niños presenta sintomatología clínica en
el periodo neonatal.
El hipotiroidismo congénito puede ser debido a varias causas,
como las disgenesias tiroideas, ectopia tiroidea con tejido
hipoplásico (tiroides fuera de su localización habitual poco
desarrollada), o por un defecto en la biosíntesis hormonal. Las
alteraciones genéticas también están implicadas.
Caso clínico: Neonato con Hipotiroidismo congénito
Empezaba a caer la tarde en El Carmen, Celia estaba sentada en
su silla de costumbre tomando el té helado con limón de las
tardecitas. Acarició su vientre abultado. Faltaban menos de dos
semanas para que Ana Patricia viniera al mundo. Ya no podía
esperar para tenerla en sus brazos. Mientras aguardaba la
llegada de Carlos, su esposo, vio pasar a su vecina Gabriela con
su hija Silvia. Las saludó con la mano y observó cómo la niña
se la quedaba mirando con su sonrisa eterna grabada a fuego.

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Era una hermosa niña de ocho años cuyo retraso mental le
impedía ir a la escuela normal, a esa a la que Ana Patricia iría
apenas llegara a su edad escolar.
Su vecina, la madre de Silvia, le había dicho la razón del retraso
de su pequeña hijita, pero Celia nunca podía recordar esa
palabra. Sabía que comenzaba con hipo, pero no podía
acordarse cómo seguía. Gabriela le había dicho que si la
hubieran detectado a tiempo, su hija hoy sería tan normal como
cualquiera de las niñas que correteaban por el barrio después de
la hora de la siesta en Colonia Mántica.
Celia no podía evitar que su corazón se partiera de tanta pena
al ver todo lo que esa pequeña niña se estaba perdiendo de la
vida. Mientras estaba sumida en sus pensamientos, llegó Carlos
y ambos cenaron temprano como de costumbre. Compartieron
una película y leyeron un capítulo más de la enciclopedia de
padres que le habían prestado en la escuela en la que trabajaba
haciendo el aseo.
Esa noche, Celia soñó algo extraño. Era como si se viera a sí
misma desde fuera. Podía ver a través de su enorme panza y allí
estaba ella, Ana Patricia, pero esta vez había algo diferente en
su rostro… sí, era eso: una sonrisa eterna que parecía grabada a
fuego.
Dos semanas más tarde, los punzantes dolores de parto sacaron
de la cabeza de Celia la imagen que se le había quedado grabada
desde que soñara con ella aquella noche dos semanas atrás: el
rostro de Ana Patricia y su sonrisa eterna.
El trabajo de parto duró menos de lo que Celia había pensado,
y una vez que la hermosa Ana Patricia estuvo en sus brazos,
todos los temores desaparecieron. Era hermosa, sana,
vigorosa… era perfecta.

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Celia y Carlos se fueron a su hogar con su primogénita y
empezaron a disfrutar de la vida familiar. Sin embargo tres días
más tarde, cuando Ana Patricia tenía seis días, Celia notó que
sus ojos y encías habían adquirido un color amarillo muy
extraño, así ambos la llevaron al hospital. Después de una
revisión completa, al matrimonio se le comunicó que sería
necesario que llevaran a la pequeña a una clínica, ya que allí no
tenían endocrinólogo y todos los síntomas indicaban que era un
problema para dicho especialista.
No tardaron en contactarse con la única clínica con
endocrinólogo de los alrededores y hacia allí se dirigieron.
Después de hacerle un examen llamado tamizado, el cual
consiste en extraer una gota de sangre de los dedos de los pies,
los médicos confirmaron que Ana Patricia padecía de
hipotiroidismo.
A Celia se le vino el alma al piso. ¿Padecería su hija de retraso
mental, tal como lo había soñado antes de que naciera?
“No, señora. No se preocupe porque no lo hará” – la
tranquilizó el endocrinólogo. – “Gracias a que la trajeron a
tiempo y de que pudimos detectarlo, le suministraremos la
medicación correspondiente para que este problema no la
afecte en el futuro”.
Ana Patricia heredó de su madre el gusto por el té helado con
limón, pero no tanto la pereza típica de su madre, ya que ahora
dieciséis años después de que su hipotiroidismo le fuera
diagnosticado, Ana Patricia trabaja en la misma escuela que su
madre, pero está en la sala de prescolares. Ya le dijeron que
cuando termine su curso de maestra auxiliar en tres meses, la
contratarán de forma efectiva y con un cargo fijo.
Por las tardes, cuando su madre se sienta a tomar el té helado
con limón, Ana Patricia la acompaña, pero se bebe el suyo tan

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rápido como puede. En ese momento, toma su bolso y se dirige
a la casa de la esquina, en esa en la que viven Gabriela y Silvia.
Cada día Silvia disfruta del arte que Ana Patricia le enseña, y
plasma en una hoja de papel en blanco, el rico mundo interior
del que es dueña. Ambas sonríen, aunque por motivos muy
diferentes.
Discusión: Se presenta el caso anterior para destacar la
importancia del diagnóstico precoz del hipotiroidismo
congénito a través de la práctica de rutina de la prueba del
Tamiz neonatal. De ser sugestivo el tamiz neonatal se solicita
la determinación de hormona estimulante de tiroides para
comprobar el hipotiroidismo.
Al momento del nacimiento, la enfermedad pasa inadvertida
debido a la protección relativa y transitoria que ofrecen las
hormonas tiroideas maternas que pasaron a la circulación del
neonato a través de la placenta. El déficit en las hormonas
tiroideas produce en el sistema nervioso central un retardo en
la arborización, vascularización, migración neuronal y
maduración de las conexiones interneuronales, que se traduce
en lesiones irreversibles del tejido neuronal, produciendo
retardo mental y otras alteraciones neurológicas. Del mismo
modo, el hipotiroidismo interfiere en los procesos metabólicos
y de maduración del organismo, particularmente del tejido óseo
y del crecimiento en el periodo postnatal.
Por tales complicaciones es fundamental resaltar la importancia
del diagnóstico oportuno para el correcto tratamiento y la
prevención de complicaciones.

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Capítulo 4. Diabetes Mellitus Neonatal
La diabetes mellitus neonatal es una rara enfermedad
metabólica que aparece en las primeras 6 semanas de vida y
que es causada por mutaciones que alteran la función y el
desarrollo del páncreas, manifestándose con una clínica grave
y hasta desastrosa en el recién nacido que de no identificarse
rápidamente puede conllevar a la muerte.
La diabetes neonatal se puede dividir en transitoria (60%) y
permanente (30-40%). Se suele presentar con retardo del
crecimiento intrauterino debido a la deficiencia de insulina que
actúa como factor de crecimiento fetal, además puede
presentarse con deshidratación y cetoacidosis.
En ocasiones la diabetes neonatal se puede presentar en el
contexto del síndrome de disregulación inmunológica,
poliendocrinopatía y enteropatía ligada a X, una enfermedad
rara y potencialmente fatal que se manifiesta con la triada de
enteropatía (diarrea secretora), endocrinopatía autoinmune
(diabetes) y dermatitis eczematosa.
El manejo inicial de ambas variantes es la insulinoterapia
intensiva, que en la variante transitoria puede suspenderse
usualmente en los primeros meses de vida. El síndrome de
disregulación inmunológica, poliendocrinopatía y enteropatía
ligada a X (IPEX por sus siglas en inglés), es una causa
extremadamente rara de la variante permanente, casi siempre
mortal, caracterizada por un inmunocompromiso severo,
enteropatía, diabetes y dermatitis, con importante afección del
sistema inmunológico. Es causado por una alteración genética
en el brazo corto del cromosoma X.
Caso clínico: Diabetes mellitus en el neonato
La mesa lucía más florida que nunca esa primavera en el Correo
Central de Managua. Había sándwiches de lechuga y atún,

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dátiles rellenos de queso y una enorme variedad de galletitas
caseras. En varias oportunidades Lola había tenido que bajar a
Toll de la mesa y darle un poco de atún aparte, ya que el gatito
parecía compartir las ganas de festejar que toda la familia
manifestaba.
Hoy era el cumpleaños de Casio. Cumplía dos años. Si bien en
otras circunstancias la familia no se hubiera podido permitir el
lujo de festejarle el cumpleaños, menos aún con atún, cada
integrante dio su pequeño aporte para que Casio tuviera la fiesta
que se merecía.
No solamente no todos los días en la vida se cumplían dos años,
sino que mucho menos se volvía a la vida después de haber
pasado un intenso período de mala salud. Y eso era lo que Casio
estaba haciendo hoy: volviendo a la vida.
Cuando el pequeño tenía tan solo catorce días de vida, su
cuerpito había empezado a apagarse. Ya no tomaba pecho y la
deshidratación se adueñó de él. Sus padres lo llevaron al
hospital y allí le descubrieron diabetes mellitus y lo medicaron
con insulina, la cual debían seguirle dando en casa a diario.
Pero ese fue el principio de una serie de visitas médicas que casi
terminaron por quitarle las esperanzas a su agotada madre.
Enfermedades que suelen manifestarse mucho después de haber
cruzado el umbral de la mitad de la vida, fueron haciéndose
presentes en el cada vez más debilitado organismo de Casio. Un
día fue el hipotiroidismo, otro la hepatitis y otro el síndrome de
inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada
a X (IPEX). Todo esto embebido por la falta de anticuerpos a
las enfermedades que Casio manifestaba, por lo que cada día se
encontraba más débil. Las posibilidades de curación se habían
reducido solo a una: trasplante de médula.

27
A partir de ese momento, la familia comenzó a vivir un
verdadero calvario. El médico endocrinólogo les planteó la
posibilidad de que el donante fuera el mismo hermano de Casio,
así que sus padres hablaron con él. Estaban preparados para
usar todos los recursos posibles para convencerlo. Le darían
todas las cosas con las que un niño de nueve años soñaba, al
menos todas las que estuvieran a su alcance. Habían ensayado
un conmovedor discurso para persuadirlo, ya que tenían
decidido que si decía que no, no lo iban a obligar.
Para sorpresa y emoción de ambos padres, antes de que fueran
a hablar con él, Andrés se les adelantó y les dijo que había
escuchado una conversación telefónica en la que su madre
hablaba con su abuela y le decía la gravedad de la enfermedad
de su hermano, de tan solo un año y cuatro meses de edad. Fue
así que Andrés, sin que nadie le dijera nada, se ofreció para
ayudar en lo que pudiera, con lo que terminó convirtiéndose en
su donante.
Toda la familia acudió al cumpleaños de Casio, incluso el tío
que vivía en Guatemala. Este no era un cumpleaños cualquiera,
en especial desde que supieron que si el endocrinólogo no le
hubiera detectado esta enfermedad a tiempo, hoy Casio no
estaría celebrando cumpleaños alguno. El síndrome de IPEX es
poderosamente mortal si no se detecta a tiempo.
Una hora más tarde, cada integrante de la familia llegó a la casa
con increíbles regalos para Casio. Su abuela le regaló un juego
de cocina de bebé, porque dijo que sería chef. Su tío de
Guatemala le regaló una pelota de fútbol, porque estaba seguro
de que sería la sensación Nicaragüense de las canchas a nivel
mundial. Su tía le regaló un perro, el cual viviría lo suficiente
para irse de casa con Casio el día que armó su propio hogar.
Así Casio creció y se convirtió en endocrinólogo. Después de
la experiencia por la que le contaron que pasó, ya que él no la

28
recordaba debido a su corta edad, había decidido convertirse en
la clase de médico que le salvó la vida. Esto le permitiría ser el
héroe de tantas familias que necesitaban una luz al final de sus
arduos caminos.
Años más tarde, le tocó viajar a Perú, en donde nadie
encontraba qué le sucedía a su sobrino. Casualmente, era el
síndrome de IPEX, el cual detectó muy poco tiempo antes de
que ya fuera demasiado tarde, con lo cual logró salvar la vida
del hombre que cuando tenía solo nueve años, había salvado la
suya.
Discusión: La diabetes mellitus neonatal es una enfermedad
poco frecuente y sumamente grave que precisa de un
diagnóstico oportuno; el seguimiento de los pacientes es
fundamental. Inicialmente el manejo suele ser complejo,
requiere la intervención de un pediatra endocrinólogo que
regule el esquema de insulinoterapia, otras medicaciones y
prevenga las complicaciones.
En el caso del síndrome de IPEX, debe considerarse como una
causa extremadamente rara de diabetes neonatal permanente,
cuyo abordaje debe ser interdisciplinario y agresivo. El único
tratamiento posible es el trasplante alogénico de médula ósea.

29
Capítulo 38. Apoplejía hipofisiaria
Los tumores de adenohipófisis (adenomas) en ocasiones
alcanzan un tamaño considerable antes de presentar alguna
manifestación clínica relevante, por lo que pueden ser un
hallazgo casual en las pruebas de imagen que se realizan por
otros motivos.
Se explica que estos macroadenomas pueden crecer por encima
de sus posibilidades de vascularización (las neoplasias sufren
un proceso de neovascularización, que son vasos sanguíneos
neoformados anormales), con lo cual se produce un infarto o
apoplejía y hemorragia en el tumor.
Esta fisiopatología puede llevar a una clínica brusca de cefalea,
náuseas, vértigo, meningismo, y alteración del nivel de la
consciencia. Algunas veces también se presenta oftalmoplejía
y deterioro de la visión. Otras veces, el cuadro clínico es silente.
Caso clínico: Apoplejía de adenoma hipofisiario no
funcionante
Cuando Alberto fue a la reunión de los ex compañeros de liceo
del San Jacinto de Managua, no pudo negarse a jugar un partido
de fútbol con amigos de la secundaria, tiempo atrás terminada.
Claro que a los sesenta y seis años y un manojo de problemas
de salud a cuestas, no fue de extrañar que se quebrara el
menisco y tuviera que ser trasladado de urgencias al hospital
para ser operado.
Su esposa, a quien llamaron para avisarle del hecho, apareció
en el lugar muy maquillada. No representaba los cincuenta y
nueve años que tenía, sino que parecía de sesenta y cinco, pero
a ella no le importaba. Al menos no le había importado hasta
hacía seis meses atrás, cuando la hipertensión y el colesterol
alto de Alberto afectara su función sexual y Carola creyera que
la culpa era suya, por parecer más años de los que tenía. A partir

30
de ese momento, había comenzado a arreglarse de forma muy
especial, sobre todo para esperar a su esposo después de las
reuniones con amigos, pero no había tenido los resultados
esperados.
Debido a que era una operación menor, decidieron darle
anestesia raquídea, sin pensar en que con ello estarían
cambiando la vida de Alberto para siempre.
Las cosas se complicaron durante el posoperatorio, ya que,
sumado a que su presión había bajado abruptamente durante la
operación, Alberto comenzó a sentir una aguda cefalea que
derivó en que lo trasladaran a otro hospital, en el cual había un
equipo de endocrinólogos, algo que en este centro no tenían.
A las pocas horas de llegar, Alberto manifestó una fiebre de
39°, algo que llamó mucho la atención de los endocrinólogos.
Mientras empezaron a debatir las posibles causas del problema,
le pidieron a la administrativa que se comunicara con el hospital
anterior para que les dijeron con qué tipo de anestesia habían
operado a Alberto, ya que no constaba en la ficha médica.
La palabra “raquídea” llegó junto a una ceguera total de
Alberto, lo cual revolucionó no solo al comité médico, sino
también a su familia. Después de una tomografía, se descubrió
que lo que Alberto tenía era una apoplejía de adenoma
hipofisario, es decir, un tumor de la glándula adenohipófisis que
estaba oculto y que ahora presentaba clínica debido a que se
había producido una necrosis de los vasos sanguíneos que
irrigaban el tumor secundariamente al procedimiento de
anestesia raquídea.
Era de esperar que la palabra “tumor” generara en su familia
una reacción en cadena que impidiera que siguieran escuchando
al médico y desencadenara en la venida de un sacerdote, de los

31
de sotana negra, rosario de madera al cuello y biblia en mano,
al hospital para darle la extremaunción a Alberto.
Después de una operación exitosa y de un postoperatorio
complicado a consecuencia del mal control de su diabetes,
Alfredo comenzó poquito a poco a recuperar la visión, además,
claro está, de que ya no tenía más el tumor que se había colado
en su cerebro sin avisar.
Una mañana le dijo a su esposa que estaba más delgada, fue
entonces que Carol se dio cuenta, después de los seis kilos que
había ganado en las últimas dos semanas, que la visión de su
esposo no sería su fuerte.
Cuando le dieron de alta, el médico le dijo que había nacido de
nuevo, ya que se iba a casa sin ninguno de los problemas
endocrinólogos de los que antes padecía. Le dijo algo al oído a
Alberto y los dos se rieron. A pesar de que su esposa no lo había
escuchado, podía sospechar qué cariz tenía esa broma.
Seis meses más tarde, Alfredo tenía una salud de oro y una
visión reducida a la mitad. No se podía decir que Carol
lamentaba eso, ya que podía comer todos los dulces que quería
sin que su esposo la criticara por encontrarse “entrada en
carnes,” como solía decirle antes de la operación. Ya que veía
la mitad, la siempre práctica Carol había encontrado una forma
de ahorrar tiempo mientras se ponía bonita para él: se
maquillaba un solo ojo. ¿Si funcionaba? Bueno, dicen en el
pueblo que nunca más se volvió a oír hablar de los problemas
“maritales” de Alberto.
Discusión: El diagnóstico de apoplejía hipofisiaria, que
clínicamente se traduce en un hipopituitarismo, se puede
confirmar con un estudio de imágenes (tomografía o resonancia
magnética) donde se visualice la presencia de lesiones selares

32
con características de infarto o de hemorragia. En los ancianos,
algunas veces la clínica pasa desapercibida por considerarse
parte de la edad, no obstante, se debe investigar a fondo una
cefalea de moderada intensidad, de varias semanas de duración,
con antecedentes de anestesia general por procedimientos
quirúrgicos o traumatismos craneales.

33
Capítulo 39. Hipoglicemia recurrente como causa
de demencia reversible en el adulto mayor
La demencia es un síndrome clínico que se caracteriza por la
pérdida de una o más funciones cognitivas, generalmente una
de ellas es la memoria, dónde se compromete la funcionalidad
de la persona para sus actividades del día a día. Este síndrome
es más frecuente en los adultos mayores, aumentando desde un
5% en mayores de 65 años, hasta 30 -40 % en mayores de 80
años. por lo común, se trata de un trastorno degenerativo
crónico e irreversible, aunque menos del 10% de las causas de
demencia pueden ser reversible, particularmente cuando el
deterioro cognitivo se debe a alteraciones de la función tiroidea,
déficit de vitamina B12, hidrocéfalo normotensivo, hematoma
subdural crónico, neurosífilis, VIH y desórdenes psiquiátricos
como la pseudodemencia depresiva. Recientemente, la
hipoglicemia recurrente se ha reconocido como una causa
importante de deterioro cognitivo, en diabéticos con un control
riguroso de la glicemia.
Caso clínico: Síndrome demencial en adultos mayores por
Hipoglicemia
- ¡Mamá! ¡La abuela está caminando por todos lados y
pregunta por Antonio! –Exclamó Lisandra visiblemente
alterada.
Su madre subió al dormitorio de la abuela y efectivamente vio
a su propia madre buscando a algo o a alguien. Cuando le
preguntó qué buscaba, dijo que Antonio se había escondido
hacía un rato, seguramente para gastarle una broma, pero que
ya se estaba empezando a preocupar.
Teresa era una mujer de setenta y ocho años muy fuerte y
aguerrida. Era oriunda del Dignidad 4 de Mayo de Managua y,

34
tal como el nombre de su barrio presumía, Teresa también tenía
mucha dignidad. Tanto era así que a los dieciséis años se había
escapado de su casa. Pero al contrario de un par de chicas del
barrio de su misma edad, no lo había hecho para estar junto a
un novio con el que sus padres no le permitían estar, sino que
lo había hecho para estudiar.
Su padre quería que trabajara y le había conseguido un empleo
de empleada doméstica en la casa del dueño de la fábrica en la
cual trabajaba, pero Teresa sabía que la vida podía darle mucho
más que eso, y entonces se fue a estudiar de maestra y convirtió
su vocación en su filosofía de vida. Teresa había sido maestra
de sus alumnos, de sus hijos y de sus propios padres. Ahora a
sus casi ochenta abriles, pero estaba lúcida como ninguna otra
de su edad.
Sin embargo, desde hacía dos meses, Teresa había empezado a
manifestar algo más que sordera y diabetes, la asaltaban unos
episodios en los que se encontraba desorientada y perdida. No
eran de forma permanente, sino que aparecían de manera
esporádica y se iba; pero haber preguntado por Antonio era ya
una señal muy grave.
Antonio había sido su hijo, también hermano de Augusta, su
otra hija, ahora mamá de Lisandra. Sin embargo, Antonio había
muerto con tan solo cuatro años de edad, y desde que Augusta
tenía uso de razón, jamás su madre lo había nombrado. De
inmediato Augusta y Omar, su esposo, la llevaron al hospital
para ser evaluada.
Los médicos fueron y vinieron, volvieron y se fueron una vez
más, pero nada lograban encontrar que les diera una pista de lo
que sucedía con Teresa. Evaluaron su sangre, le hicieron una
tomografía y muchas preguntas. Teresa presentaba alteración
de la consciencia con clara desorientación.

35
Las pruebas sanguíneas arrojaron hipoglicemia y el
endocrinólogo sugirió que le redujeran la dosis del
medicamento para la diabetes con el que había sido prescrita
dos años antes en otro hospital.
Después de unos días en observación, Teresa volvió a ser la
misma de antes, incluso igual de malhumorada cuando alguien
hablaba sin vocalizar bien, ya que le costaba el doble poder
entender lo que decía.
El médico les explicó que lo que a Teresa le había ocurrido era
un episodio de hipoglicemia, lo que le había generado un
cuadro pseudodemencial, pero totalmente reversible. El
medicamento para la diabetes le había bajado tanto el nivel de
azúcar en sangre, que eso le había producido la alteración del
estado de consciencia.
Felices de que nada malo le sucediera a su madre, a su abuela y
a su suegra, la familia volvió muy feliz a su casa, en donde los
cuatro vivían juntos. Teresa hizo vida normal y se la controló
dos veces en cuatro meses y, afortunadamente, todo indica que
se encuentra en perfecto estado.
Los sábados hace galletas caseras con su nieta y los domingos
sale a caminar, incluso va a la feria sola y trae frutas de oferta.
Por todo esto es que la familia se quedó paralizada cuando una
tardecita del trece de junio, Teresa preguntó:
- ¿Dónde está Antonio?-
Al notar que todos la miraban atónitos, creyó que su familia le
estaba gastando una broma. Por lo que fue a la cocina y buscó
en cada uno de los cajones de bajo mesada. Finalmente,
apareció en el comedor con la estampita de San Antonio y les
preguntó por qué la seguían mirando. Teresa nada recordaba del
episodio que la había hecho entrar en la sala de urgencias hacía

36
unos meses atrás, pero, al parecer, Augusta tampoco recordaba
que Antonio había sido nombrado más veces de las que ella se
había llegado a dar cuenta. Todos los trece de junio, Teresa le
encendía una vela blanca a San Antonio, un santo que era
mucho más que eso en su corazón.
Discusión: Hipoglicemias recurrentes pueden presentarse en
pacientes diabéticos con terapéuticas estrictas y preconizados
por las guías de manejo que sugieren una hemoglobina
glicosilada menos 7%. Sin embargo, se ha demostrado que la
hipoglicemia recurrente o crónica afecta el desempeño
cognitivo de manera reversible.
En el envejecimiento normal existe un retardo en el
reconocimiento sintomático de la hipoglicemia, ya que los
ancianos tienen menor probabilidad de presentar síntomas de
alerta antes al compromiso cognitivo relacionado con a la
hipoglicemia.
También, en los estudios realizados se observó que el aporte de
glucosa a las áreas de alta demanda es más difícil en el cerebro
envejecido, puesto que existe una reducción de la difusión de la
glucosa en el líquido extracelular cerebral, en consecuencia se
disminuye la capacidad de aumentar la glucosa circulante en
respuesta a catecolaminas y con ello la capacidad de aumentar
el suministro para la función cognitiva en situaciones de estrés
durante el envejecimiento.
La importancia de reconocer la hipoglicemia entre las causas
de perjuicio cognitivo en ancianos, especialmente si son
diabéticos, se debe a la potencial reversión de los síntomas y la
prevención de daño cognitivo crónico que implicaría su
oportuno diagnóstico y manejo.

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Capítulo 40. Coma mixedematoso
El coma mixedematoso es la complicación más grave del
hipotiroidismo que puede llegar a alcanzar una mortalidad entre
el 30 y 60% de los casos; por fortuna es poco frecuente. Se
presenta con mayor frecuencia en las mujeres mayores a los 60
años, que tienen antecedentes de hipotiroidismo, mal control
metabólico hormonal, y se reportan más casos en los meses
fríos.
El cuadro clínico es consecuencia de un desequilibrio en los
mecanismos que regulan la homeostasis (equilibrio normal del
organismo) resultado de un hipotiroidismo sin control, en el
contexto de algún factor desencadenante como infecciones,
traumatismos, quemaduras o hipotermia.
Caso clínico: Coma mixedematoso
Cuando su esposo abrió la puerta del su apartamento de El
Rastro de Managua, todo se veía diferente ante los ojos de
Isabel. Al principio creyó que después de haber pasado veinte
días hospitalizada, era normal y esperable que las cosas no se
vieran iguales, pero después de que cada uno de sus cinco hijos
acudiera a darle un abrazo de bienvenida, Isabel empezó a darse
cuenta de que las cosas estaban realmente diferentes.
Descubrió, por ejemplo, que la antigua y rotosa mesa de
cármica de la sala había sido sustituida por un juego de mesa y
sillas de madera maciza ¡y en estilo rústico! Que tanto le había
gustado a Isabel durante sus sesenta y dos años de vida, pero
que nunca había podido comprarse. No se preguntó de dónde
había podido venir ese dinero, sino que recordó esa terrible
sensación de ahogo antes de ser hospitalizada veinte días antes.
Cuando Berta, una de sus hijas trajo de la cocina una torta con
ese glasé tan blanco con el que Isabel soñaba desde muy

38
pequeña, pero que en su casa nunca habían podido comprar si
es que aspiraban a estar al día con las cuentas de luz, gas y agua
(y a veces ni siquiera tan al día), a Isabel se le iluminó la mirada
y dijo: “yo quiero porción doble, por favor.” En ese momento
recordó el momento en el que le colocaron el primer tubo para
que pudiera respirar.
Al mirar al costado mientras probaba la exquisita torta cuya
caja exhibía el nombre La Mirelle (no entendía, ¿sería una
réplica? Era la marca más costosa de Nicaragua), Isabel se dio
cuenta de que sus pies reposaban sobre una alfombra estilo
persa roja y marfil. Pensó “estilo” porque persa auténtica no
podría haber sido jamás. ¿Quién de todos los presentes podría
pagar un manojo de dólares para que su madre pisara esa
alfombra que siempre que iban al centro se quedaba mirando
embelesada durante largos minutos?
En ese momento recordó la palabra hipotiroidismo. Hasta hacía
veinte días, le había parecido un término familiar. Todas sus
amigas la tenían y no representaba una amenaza para ninguna
de ellas. No obstante, lo que Isabel no sabía es que así como
cada uno de nosotros tenemos una cara terrible que
escondemos, el hipotiroidismo también la tenía.
Cuando le dieron el alta, le dijeron que todas sus taquicardias,
hemorragias, dificultades para respirar y el simple hecho de
haber flirteado más con la muerte durante esos días que con su
esposo toda la vida, se debían a un coma mixedematoso, la peor
cara del hipotiroidismo. Isabel tenía pantallazos de esos días, y
lo que recordaba esperaba algún día poder olvidarlo.
Tomó otro bocado de torta (sin dudas que iba a pedir una tercera
porción, hoy no era un día para cuidarse) y se percató de que en
su cocina había una serie de electrodomésticos que siempre
había querido tener.

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La mesa, la alfombra, la torta, los electrodomésticos…. cuatro
regalos, cinco hijos… era evidente que estaban contentos de
volverla a ver.
- ¿Alguien se sacó la lotería? –Preguntó Isabel con un tono
jovial mientras engullía otro bocado de torta.
-Sí –dijo Iván, su hijo menor.
Isabel rio para unirse a la broma, pero nadie más la acompañó
en sus carcajadas. Se detuvo porque se sintió ridícula riéndose
sola en medio de seis pares de ojos mirándola.
-¿Me perdí de algo? –Preguntó mirándolos a todos.
- Durante veinte días sí, mamá –volvió a hablar Iván. –Pero a
partir de ahora no permitiremos que eso pase. Aquí tienes mi
regalo –dijo extendiéndole un llavero con la réplica de la torre
de Pisa (hasta parecía de plata), el cual unía a tres llaves.
-¿Qué es esto? –Preguntó Isabel.
-Estas dos son las de la puerta principal –dijo Iván señalando
dos de las llaves – y esta es la del garaje-.
- No tenemos garaje –Isabel se había empezado a asustar. ¿Es
que estaba perdiendo la orientación otra vez?
- Aquí no, pero en tu nueva casa de Los Robles, sí –dijo
Mauricio, su hijo mayor.
- Preguntaste si alguien se había sacado la lotería, ¿verdad? –
Agregó Iván. – Yo me saqué la lotería la semana pasada, pero
hoy todos nosotros nos sacamos la lotería, porque te tenemos
aquí de vuelta, sana y salva. Te desviviste por nosotros y somos
lo que somos gracias a ti, así que esta es mi forma de
recompensarte por todo lo que has hecho-.
Isabel no cabía en su ser de tanta alegría. No solo había sido
dada de alta y gozaba de buena salud ahora, sino que ahora
podría vivir como siempre había querido. Tendría una casa
grande, viviría, que al parecer tenía el garaje que siempre había
querido para armar su propio taller de artesanías, y estaría en

40
un barrio seguro de su querida Managua. Nada podría ser
mejor. De pronto, miró a su esposo y le preguntó:
- Y tú, ¿tienes un regalo de bienvenida para mí?-
Su esposo se dirigió al dormitorio y volvió con una caja. Al
abrirla, una malla de baño con arabescos naranjas y rojos
apareció ante los ojos de Isabel.
- Quiero verte nadar como una sirena en la piscina-.
¡Piscina! No lo podía creer.
Pero eso no era todo. Dentro de la caja, había un libro de tapa
muy mullida. Isabel lo tomó y lo abrió. Estaba en blanco. No
era un libro; era un diario íntimo. Miró a su esposo con
expresión interrogante.
- Estuviste al borde la muerte por no haber controlado tu
hipotiroidismo. No lo controlaste porque nunca le
dijiste a nadie que te sentías mal o que sentías que tu
cuello estaba más grande. Hoy te pido que si estás
demasiado ocupada para hablarnos al respecto, que lo
escribas en tu diario. Yo estaré mirándolo cada noche.
Queremos tenerte con nosotros por muchos años más,
mi amor-.
La familia se abrazó entre lágrimas y risas. Una nueva etapa
comenzaba. Pero antes de empezar a empacar, había que comer
otra porción de torta. Como dijéramos anteriormente, hoy no
era un día para cuidarse.
Discusión: Para el diagnóstico del coma mixedematoso se debe
considerar los antecedentes de hipotiroidismo mal controlado
sumado a la presencia de algún factor agresivo desencadenante.
Algunos de los síntomas son alteraciones en el estado de

41
consciencia, alteraciones del control metabólico y de la
termorregulación que se manifiestan cono hipotensión, hipoxia,
hipercapnia y valores de laboratorio alterados para el perfil
tiroideo, electrólitos séricos, aumento de creatinina sérica y
creatina-fosfocinasa. El tratamiento es urgente y se basa en la
detección precoz, reemplazo de hormonas tiroideas, esteroides
y el adecuado manejo de soporte

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EPÍLOGO
En este libro comenzamos resaltando la importancia de
reconocer que la endocrinología es un amplio mundo dentro de
las ciencias médicas, que abarca mucho más que el tratamiento
de la diabetes, los trastornos del síndrome metabólico, o de la
fertilidad en la mujer. Si bien, los anteriores son frecuentes
motivos de consulta, existen un gran número de
endocrinopatías “raras” por ser tan poco frecuentes que
demoran en ser diagnosticadas y tratadas debidamente.
Comenzamos la primera parte del libro tratando sobre las
endocrinopatías que pueden afectar a los neonatos,
reconociendo el hiperinsulinismo congénito, la hiperplasia
adrenal congénita, la diabetes neonatal y el hipotiroidismo
congénito, las más importantes por las consecuencias que traen
en el desarrollo infantil. Generalmente, el componente genético
es muy importante.
La segunda parte, nos lleva a conocer las endocrinopatías en la
niñez, donde la anorexia nerviosa, la pubertad precoz, el
síndrome de Noonan y la tiroides sublingual, son cuadros
clínicos llamativos en esta edad, que además de una afección
física, impactan la psicología del niño.
En la tercera parte tratamos de las afecciones del adolescente,
donde algunas endocrinopatías comunes son la pubertad
retrasada, el síndrome de Kallman, el macroprolactinoma, el
Síndrome de Klinefelter, la diabetes MODY, pueden afectar el
desarrollo físico y psicosocial del adolescente.
Seguidamente, continuamos con las enfermedades prevalentes
en el embarazo, tratando sobre cuadros graves que deben ser
tratados y prevenidos con un adecuado control prenatal como
la cetoacidosis diabética y la diabetes insípida, y también sobre

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los efectos de síndromes genéticos como el Turner, el síndrome
de Cushing sobre la fertilidad.
Entre las endocrinopatías en la mujer describimos casos sobre
hiperaldosteronismo, hipertiroidismo en una paciente
hipotiroidea, tiroiditis pos terapia con yodo, tormenta tiroidea,
carcinoma de tiroides, síndrome de Sheehan y los síndromes
poliglandulares autoinmunes.
En cuanto a los hombres, hablamos sobre temas como
insulinoma, neoplasia endocrina múltiple, hiperparatiroidismo,
tumores testiculares, y la transexualidad en el síndrome de
Klinefelter.
Finalizamos, el texto presentado casos clínicos sobre
endocrinopatías en la tercera edad, exponiendo la tirotoxicosis
por antiarrítmicos (amiodarona), la apoplejía hipofisiaria por
diferentes causas, y las demencias reversibles por
hipoglucemias crónicas en el diabético.
Así, en un estilo creativo compaginamos información
académica sobre enfermedades endocrinológicas poco
comunes, con textos narrativos que representan el contexto y la
historia de la vivencia de la enfermedad en el paciente.
Esperamos que disfrutara la lectura y agradecemos por haber
adquirido el libro “Donde reina la hormona… ficción basada
en casos clínicos”.

44
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
El orden de las referencias bibliográficas corresponde al orden
de los capítulos.
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51
Sobre el autor:
• Médico cubano graduado en 1994.
• Especialista en Endocrinología y Medicina Familiar.
• Máster en Longevidad y Ultrasonografista.
• Profesor de Fisiopatología Médica.
• Amante de hacer el bien, la familia y la naturaleza.
Otros libros
1. Un enfoque a la Endocrinología Natural
2. Alertas Endocrinas: Salvando vidas
3. ABC del Endocrinólogo, para el no especialista
4. Recetas de cocina de tu Endocrino
5. Donde reina hormona...cuentos breves
6. Mitos de los alimentos, visión del Endocrinólogo
7. S.O.S Tóxicos hormonales, verdades al desnudo
8. Vitamina D: ¿Una hormona omnipresente?
9. Hormonas, ejercicios y cuerpo fitness
10. Obesidad, Diabetes, Tiroides y S.O.P
¡Disponibles en 10 idiomas!
Redes sociales
drvegaendocrino.com Dr. Mario Vega - Tu Endocrino Online
@drvegaendocrino @drmariovegaendocrinologo

52
SINOPSIS
Endocrinopatías, enfermedades peligrosas que alteran la
función hormonal de nuestro organismo; hormonas que
controlan procesos vitales que nos mantienen en equilibrio
con el ambiente. En este libro “Dónde reina la hormona…
ficción basada en casos clínicos”, el Dr. Mario Vega Carbó,
nos invita a pensar más allá de lo común, pues las
enfermedades raras también suceden, y cuando llegan, por
desconocimiento y por su poca frecuencia pasan
desapercibidas y demoran el diagnóstico, empobreciendo el
pronóstico y las expectativas del paciente.
Este libro, agrupa en siete partes las edades y etapas del
desarrollo humano, cada una con capítulos sobre
enfermedades endocrinológicas raras que pueden suceder,
utilizando una estrategia creativa donde se introduce el tema
con un breve concepto de la enfermedad, seguido de una
historia común que puede ser la de cualquier paciente, para
cerrar el tema con una discusión resaltando los aspectos
importantes de la enfermedad.
Disponible en más de 10 idiomas, con una lectura rápida y
sencilla, este libro nos invita a seguir profundizando el estudio
de la Endocrinología, una ciencia reina entre las
especialidades médicas.

3 Donde reina hormona ...ficción basada en casos clínicos.

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