Anomalias de los cromosomas y sus mutaciones

VANESSA MIRANDA M.1
(CROMOSOMA 1)
SÍNDROME DE VAN DER WOUDE
 Características clínicas :
 Prominencias anormales o depresiones (hundimientos) en el labio inferior
 Labio hendido, con o sin paladar hendido
 Paladar hendido solamente
 Falta de dientes
 Causa :
 Es multifactorial.
 Factores genéticos, hereditarios y ambientales han sido relacionados
con la presencia de la fisura labio palatina.
 Infecciones: Virus Influenza A2 y Toxoplasma gondii.
 Drogas: Fenobarbital, Difenilhidantoina, Trimetadiona
Corticoesteroides,Diazepam, Tabaco y Alcohol.
 Déficit nutricional: Deficiencias de ácido fólico.
 La raza y el sexo están también relacionados, así la raza asiática tiene la
mayor incidencia y la raza negra tiene la menor incidencia.

VANESSA MIRANDA M.2
SUSCEPTIBILIDAD A LA ANOREXIA NERVIOSA
 Rechazo a mantener el peso corporal igual o por encima del
valor mínimo normal considerando edad y talla.
 Miedo intenso a ganar peso o a convertirse en obeso, incluso
estando por debajo del peso normal.
 Alteración de la percepción del peso o la silueta corporal.
 En las mujeres pospuberales, ausencia de al menos tres
ciclos menstruales consecutivos.
 Causa :
 Los problemas de alimentación como un bebé, una historia general de
sub-alimentación, y los síntomas depresivos maternos tienden a ser
factores de riesgo para el desarrollo de la anorexia.
 Alto nivel de sentimientos negativos y perfeccionismo.
 El ciclo destructivo comienza con la presión de ser delgada y atractiva.
Un pobre imagen de sí mismo agrava el problema.
 Las personas que sufren de algún trastorno de la alimentación son más
propensos a haber sido víctima de abuso infantil.
 la discordia familiar y las altas demandas de los padres pueden poner a
una persona en riesgo de desarrollar este trastorno.

VANESSA MIRANDA M.3
(CROMOSOMA 2)
SÍNDROME DE WAARDENBURG
Las afecciones más comunes para este síndrome son:
 Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).
 Problemas de visión y heterocromías oculares.
 Sordera.
 Estreñimientos.
 Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.
 Mechón de pelo blanco (poliosis).
 Causa :
 El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico
dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que
transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.
 Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son
el tipo I y el tipo II.
 Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes
genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los
padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy
diferentes de los del hijo.

VANESSA MIRANDA M.4
ENFERMEDAD DE PARKINSON
El diagnóstico puede realizarse en aquellos individuos que presenten al menos 2
de 4 signos cardinales:
 Temblor en reposo.
 Hipertonía Muscular (rigidez muscular).
 Bradicinesia (lentitud en los movimientos voluntarios e involuntarios,
pero principalmente dificultad para comenzar y terminarlos).
 Pérdida de reflejos posturales.
 Causa :
 No se conoce la causa de esta enfermedad.
 Se ha descubierto la existencia de anomalías genéticas en algunas
familias en las que la mayoría de sus miembros estaban afectados y en
casos familiares de enfermedad de Parkinson de presentación precoz
(edad de inicio inferior a 40 años).
 Se piensa que errores del metabolismo energético celular podrían
predisponer a determinadas personas a padecerla convirtiendo a las
neuronas dopaminérgicas en vulnerables a determinados tóxicos
ambientales (exógenos) o del propio organismo (endógenos)

VANESSA MIRANDA M.5
(CROMOSOMA 3)
TRISOMÍA 3Q2
 Es una enfermedad muy rara.
 Los síntomas más importantes pueden incluir retraso prenatal y
postnatal.
 Retraso mental severo, microcefalia(cabeza inusualmente pequeña)
 Sinofidria (cejas que crecen juntas), hipertricosis(crecimiento excesivo
del pelo), malformaciones del corazón, de riñones y de otros órganos
internos y muy posiblemente anomalías en los miembros
 Causa :
 Duplicación de una porción del brazo largo del cromosoma 3

VANESSA MIRANDA M.6
ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU
 La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético
poco frecuente (afecta a aproximadamente 1 de cada 36.000 personas)
que se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y
la formación de tumores en las partes del cuerpo con gran cantidad de
vasos sanguíneos.
 Causa :
 producido por el cambio anormal de un gen que normalmente
produce una proteína que actúa como supresor de la formación de
tumores.
 Es heredada de un padre a un hijo, resulta en un crecimiento
incontrolable de algunos capilares. Los capilares son vasos
sanguíneos diminutos. En lugar de crecer de manera normal como
ramas de un árbol, estos vasos crecen en pequeño nudo. El nudo
forma un crecimiento o tumor llamado angioma o un
hemangioblastoma, más comúnmente en el ojo y cerebro.

VANESSA MIRANDA M.7
(CROMOSOMA 4)
SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN
 es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías
congénitas múltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1
por cada 50.000 recién nacidos.
 Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco
griego, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma
bilateral,retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de
implantación baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los
9-10 meses, cardiopatía congénita (que está presente desde el
nacimiento): coartación aórtica, comunicación interauricular e
interventricular, pene incurvado,hipospadias, hipoplasia o ausencia
renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.
 Causa :
 Causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV,
en particular en la región WHSC1 y WHSC2.

VANESSA MIRANDA M.8
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Se puede ver signos de:
 Demencia
 Movimientos anormales
 Reflejos anormales
 Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"
 Lenguaje dubitativo o articulación deficiente
 Causa :
 Un defecto genético hace que una parte del ADN, llamada repetición
CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero
en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a
120 veces.
 A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de
repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número
de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a
una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se
transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades
cada vez más tempranas.

VANESSA MIRANDA M.9
(CROMOSOMA 5)
SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (SÍNDROME DEL CRI-DU-CHAT)
 En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso
mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los
fragmentos ausentes y/o afectados
 Bajo peso al nacimiento, llanto similar al maullido de gato perdiéndose a
medida que el niño crece.
 Estructura facial peculiar, redondeada, paladar elevado, microcefalia
,ojos separados y dispuestos hacia abajo, orejas de implantación baja,
cuello corto, escoliosis, bajo tono muscular, hipotonia, hernia inguinal,
hiperlaxitud ligamentaria, osificación anormal/ausente, miopía, atrofia
óptica, manos pequeñas, pies planos y retraso mental tal vez severo.
 Causa :
 Aproximadamente entre el 10 y 15% de los casos tiene su origen en la
vía hereditaria.
 causado por la pérdida de una parte (deleción) del cromosoma, mediante
la cual se produce una estructura divergente (aberración cromosómica).
 Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la
división celular del óvulo (mutación espontánea).
 Consecuencia de la herencia genética.

VANESSA MIRANDA M.10
ASMA
 Síntomas
• Disnea, sibilancias y tos
 Historia del paciente
• Desencadenantes alérgicos o aire frío, infección vírica de las
vías respiratorias altas, síntomas nocturnos, antecedentes de
enfermedad atópica y antecedentes familiares de alergia o
asma.
 Hallazgos de la exploración física (aguda)
• Sibilancias espiratorias, fase espiratoria prolongada, taquipnea
• Taquicardia
• Pulso paradójico
• Uso de músculos accesorios
 Causa :
 El asma es causada por una inflamación de las vías respiratorias.
Cuando se presenta un ataque de asma, los músculos que rodean las
vías respiratorias se tensionan y el revestimiento de dichas vías aéreas
se inflama. Esto reduce la cantidad de aire que puede pasar.
 En las personas sensibles, los síntomas de asma pueden
desencadenarse por la inhalación de sustancias causantes de alergias,
llamadas alergenos o desencadenantes.

(CROMOSOMA 6)
 Es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía
cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en
las que está alterado el número de cromosomas.
 retraso mental, obstrucción de una abertura natural, fisura congénita (que
se engendra conjuntamente con algo) en alguna parte del ojo, ojos
pequeños, problemas auditivos, malformaciones cardíacas, esqueléticas
como hombros estrechos, clavículas mal formada, ano imperforado.
Puede causar ceguera (por la caída del párpado superior).
 Causa :
 Trisomía (consiste en la presencia de un cromosoma adicional en uno de
los pares normales) o tetrasomía parcial del cromosoma 22
 Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del
cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada
uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma
está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se
denominan tetrasomías. Este síndrome puede corresponder a una
trisomia o tetrasomía.

ESQUIZOFRENIA
 Delirios.
 Alucinaciones auditivas.
 Discurso desorganizado, por ejemplo, frecuentes descarrilamientos o
incoherencia.
 Comportamiento catatónico o gravemente desorganizado.
 Síntomas negativos, como el aplanamiento afectivo, que es una falta o
disminución de respuesta emocional, alogia (falta o disminución del
habla), o abulia (falta o disminución de la motivación).
 Causa :
 La enfermedad se debe a anomalías en el funcionamiento del cerebro,
algunas de las cuales han sido identificadas. Es hereditaria.
 Anomalías en la transferencia y procesamiento de la información en el
cerebro. Las neuronas se comunican entre sí liberando compuestos
químicos (neurotransmisores) desde sus extremos.
 Influencias ambientales (quizás en edades muy tempranas, incluso
durante el embarazo) pueden tener efectos sobre el cerebro,
predisponiendo a las personas a la enfermedad. Es probable que sea
importante que se dé una combinación de factores de riesgo.

(CROMOSOMA 7)
SÍNDROME DE WILLIAMS
 Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el
desarrollo.
 Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en
locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender
escuchando
 Retraso en el desarrollo
 Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
 Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
 Causa :
 Es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden
no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una
persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de
transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente
ocurre de manera aleatoria.
 Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una
proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos
corporales se estiren.

ANEURISMA INTRACRANEAL
 La mayoría de los aneurismas no ocasionan síntomas hasta que se
rompen:
 Cefalea, cambios súbitos en la conducta, parálisis de un párpado
(Ptosis), pérdida del equilibrio o la coordinación, pérdida de la visión
(amaurosis), problemas en el pensamiento o en el procesado del
pensamiento, trastornos de la memoria de corto plazo, trastornos
perceptuales y visión Doble (Diplopía)
 Causa :
 Con la edad, especialmente entre la cuarta y séptima década de vida.
Son raros los casos de aneurismas que se presentan en la niñez: 2%.
 Discontinuidad de la capa muscular lisa de la túnica media de las
arterias, especialmente en una zona de bifurcación. Al existir menos
resistencia en estos focos se produciría con el tiempo mayor
degeneración arterial y saculación.
 Cambios degenerativos de la pared arterial y que son adquiridos con
la edad y algunas veces hipertensión arterial (6, 7). Así puede verse
proliferación de la íntima, degeneración de la elástica y cambios
ateroscleróticos.

(CROMOSOMA 8)
LINFOMA DE BURKITT
El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de los ganglios
linfáticos del cuello, la ingle, debajo de la mandíbula o por debajo del brazo. Con
frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy
rápidamente. La enfermedad también puede iniciarse en los ovarios, los testículos, el
cerebro y el líquido cefalorraquídeo.
Los síntomas abarcan:
 Ganglios que crecen juntos para formar un tumor.
 Ganglios insensibles.
 Rápido crecimiento de ganglios linfáticos.
 Inexplicable inflamación de ganglios linfáticos.
 Causa :
 Asociado con el virus de Epstein-Barr (VEB), la principal causa
de mononucleosis infecciosa, mientras que la forma norteamericana
de este linfoma no está ligada a este virus.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL
Una rara forma de hiperplasia suprarrenal congénita en la cual hay un
defecto en la fase temprana de producción de cortisol suprarrenal que causa
deficiencia de mineralocorticoides.El pseudohermafroditismo masculino es la
característica principal de este trastorno.
 Apatía
 Anorexia
 Diarrea
 Infertilidad
 Pérdida de peso
 Vomitar
 Deshidratación
 Hiperkalemia
 Acidosis metabólica
 Aumento de la pigmentación
 Insuficiencia suprarrenal
 Azúcar sanguínea baja
 Causa :
 Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa III.
 Dup(1) (p35-p31).

(CROMOSOMA 9)
TRISOMÍA 9
 puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se
denomina trisomía 9 pura, o ser un mosaicismo en el que algunas
células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92%
de los niños con trisomía 9 pura fallecen entre los 4 y 9 meses del
embarazo, produciéndose un aborto espontáneo, solo se han descrito
en la literatura médica un reducido número de casos que hayan
alcanzado el periodo postnatal
 Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones
oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y
hendiduras palpebrales pequeñas. Malformaciones de manos, pies,
corazón, genitales, riñón y sistema nervioso central son habituales,
así como la existencia de retraso mental importante.
 Causa :
 Existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales.

ESCLEROSIS TUBEROSA
 Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que
tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confeti.
 Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos
(adenoma sebáceo).
 Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja
(manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda.
Los síntomas cerebrales abarcan:
 Retrasos en el desarrollo
 Discapacidad intelectual
 Crisis epilépticas
 Causa :
 Es hereditaria. Sólo uno de los padres necesita transmitir la mutación
para que su hijo adquiera la enfermedad.
 Esta enfermedad es una de un grupo de enfermedades llamadas
síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como
del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

(CROMOSOMA 10)
TRISOMÍA 10P
 es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas
múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del
cromosoma 10.
 Son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en
contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo,
que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior
grande, cejas finas, arqueadas y que se extienden hacia las sienes y
un puente nasal grande que llega a ser prominente. La boca tiene
forma triangular, sin partes carnosas muy aparentes, la barbilla es
redonda, a menudo pequeña, y no está bien definida. Las orejas son
grandes y bajas. Un tercio de los casos tiene un labio leporino y/o
paladar hendido. Las anomalías osteoarticulares son frecuentes,
incluyendo hiperlaxitud de los ligamentos, deformaciones de flexión
de las extremidades y pies zambos. Se han descrito malformaciones
cardíacas, renales (displasia renal quística), oculares (coloboma,
microftalmia) y óseas. A veces se observa anemia hipocrómica. El
desarrollo se ve afectado por déficit intelectual y motor grave, e
hipotonía muscular e hipotrofia
 Causa :
 duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10.

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
 La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de
cada 40,000 personas y existen tres formas de la enfermedad,
basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:
 Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales
 Problemas de comportamiento
 Disminución del funcionamiento intelectual
 Disminución del tono muscular
 Dificultad para caminar
 Dificultades de alimentación
 Caídas frecuentes
 Incapacidad para realizar tareas normales
 Incontinencia
 Irritabilidad
 Causa :
 ocasionada por la falta de una enzima importante denominada
arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos
llamados sulfátidos se acumulan y causan daño al sistema nervioso,
los riñones, la vesícula biliar y otros órganos
 La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria).

(CROMOSOMA 11)
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
 Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele
 Pliegues en los lóbulos de las orejas
 Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
 Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) y orejas de
implantación baja
 Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
 Ojos grandes y prominentes
 Lengua grande, algunas veces protruida
 Letargo
 Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
 Microcefalia leve
 Mala alimentación
 Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
 Convulsiones
 Testículos no descendidos (criptorquidia)
 Causa :
 La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero
parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar
asociados con un defecto en el cromosoma número 11.
 La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la
sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de
desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son
los tumores más comunes en pacientes con este síndrome.

ATAXIA TELANGIECTASIA
Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y
otras partes del cuerpo.
 Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales
de la infancia.
 El desarrollo mental que se demora o se detiene después de los
10 a 12 años de edad, retraso para caminar.
 Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
 Decoloración de la piel (manchas de color café en la piel)
 Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en
la parte interna del codo y la rodilla
 Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos.
 Causa :
 Hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Ambos
padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga
síntomas del trastorno.
 defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los
defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular
anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del
cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

(CROMOSOMA 12)
SÍNDROME DE NOONAN
 Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos
(hereditaria) y que causa desarrollo anormal en múltiples partes del
cuerpo.
 Retardo en la pubertad
 Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
 Hipoacusia (varía)
 Orejas de implantación baja o de forma anormal
 Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el
25% de los casos)
 Párpados caídos (ptosis)
 Causa :
 El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Los
problemas con los genes llevan a que ciertas proteínas involucradas
en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
 El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo
cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen
defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es
posible que algunos casos no sean hereditarios.

MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
 Es una afección en la cual se presenta engrosamiento del miocardio.
Con frecuencia, sólo una parte del corazón es más gruesa que las
demás.
Los síntomas comunes abarcan:
 Dolor torácico, vértigo
 Desmayo, especialmente durante el ejercicio, fatiga
 Mareos, especialmente con o después de la actividad física o el
ejercicio sensación de percibir los latidos cardíacos (palpitaciones)
 Dificultad para respirar con actividad o después de acostarse (o estar
dormido por un rato)
 Causa :
 Se transmite de padres a hijos (hereditaria) y se cree que es el
resultado de algunos problemas (defectos) con los genes que
controlan el crecimiento del miocardio.
 Las personas más jóvenes son más propensas a presentar una forma
más grave de miocardiopatía hipertrófica; sin embargo, esta afección
se observa en personas de todas las edades.

(CROMOSOMA 13)
SÍNDROME DE PATAU
 La característica más habitual del síndrome de Patau hay que buscarla en la
afectación del sistema nervioso central. Con posterioridad aparecen
malformaciones faciales, renales y cardíacas, al igual que problemas graves
de crecimiento. Ya desde el nacimiento se observan complicaciones como el
labio leporino, malformación del cráneo, aumento del tamaño del riñón,
retraso mental, fisuras orales, apnea, quistes renales, anomalías
esqueléticas, defectos en el cuero cabelludo, displasia valvular, polidactilia o
dilatación de la pelvis, entre otras. Las anomalías abarcan necesidades
elementales, como el lenguaje, recibir alimentos o un sedentarismo
absoluto. Estas anomalías se ha observado que se corresponden con un
alto o un bajo nivel del líquido amniótico en el vientre de la madre donde se
desarrolla el bebé.
 Causa :
 la no disyunción cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el
gameto materno
 error en las células que provoca la presencia de tres copias del
cromosoma 13, enfermedad que también se conoce como trisomía 13

ENFERMEDAD DE OGUCHI
 ceguera nocturna desde la niñez temprana o parto con visión normal
día, pero con frecuencia afirman mejora de la sensibilidad de luz
cuando permanecen por algún tiempo en un ambiente oscuro.
 campos visuales normales, pero el fondo de ojo tienen un brillo
metálico de color gris plateado o dorado-amarillo difuso o irregular y
los vasos de la retina se destacan en relieve sobre el fondo
 Causa :
 Estos incluyen mutaciones en el gen de la arrestina o el gen de la
rodopsina quinasa.
 Esta afección es más frecuente en las personas de etnia japonesa.

(CROMOSOMA 14)
TRISOMÍA 14
 Abortos espontáneos
 Múltiples malformaciones congénitas, incluyendo mielingocele
toracolumbar, riñones en herradura, ausencia de radio y pulgares,
labio leporino y cardiopatía congénita.
 Causa :
 Error durante la meiosis materna por un fallo en la división.

ENFERMEDAD DE HERS
 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI (GSD VI).
 El riesgo de formación de adenoma hepático en la infancia tardía y la
adultez es mayor. Estas características clínicas y alteraciones
bioquímicas generalmente se resuelven por la pubertad. La mayoría
de los adultos son asintomáticos. La hipoglucemia puede ocurrir
durante el embarazo. El riesgo de formación de adenoma hepático en
la infancia tardía y la adultez es mayor. Estas características clínicas
y alteraciones bioquímicas generalmente se resuelven por la
pubertad. La mayoría de los adultos son asintomáticos. La
hipoglucemia puede ocurrir durante el embarazo.
 Causa :
 Deficiencia en la actividad de una de varias enzimas en la cascada de
activación de la fosforilasa.
 Fosforilasa b quinasa es una unidad multimérica que consta de 4
subunidades diferentes, cada una codificada por un gen único,
ubicado en los cromosomas diferentes.

(CROMOSOMA 15)
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
 Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que
afecta muchas partes del cuerpo.
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse:
 Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
 Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
 Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento
de peso deficiente.
 Ojos en forma de almendra
 Desarrollo motor retardado
 Cráneo bifrontal estrecho
 Aumento rápido de peso, estatura corta y desarrollo mental lento.
 Causa :
 Causado por la carencia de un gen.
 La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material
genético en parte del cromosoma del padre.
 Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes
generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección

SÍNDROME DE BLOOM
 Es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo
 Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que
ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado.
 Causa :
 mutaciones en el gen BLM, que codifica una proteína de la familia de
las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de
desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la replicación,
la transcripción y la reparación de ADN. Las mutaciones pueden producir
la inactividad de la proteína o la inhibición de su síntesis. La
proteína BLM es pues fundamental para mantener la estabilidad del ADN
durante el proceso de replicación. Al existir un fallo en la síntesis de la
proteína BLM se producen errores durante la replicación del ADN lo que
puede dar lugar a un aumento de las mutaciones. Sin embargo, el
mecanismo molecular por el cual la proteína BLM mantiene la estabilidad
de los cromosomas sigue siendo un área en investigación.
 tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos
de cromosomas homólogos o cromátidashermanas, y, además,
aumentos de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación
con las personas que no lo padece.

(CROMOSOMA 16)
TRISOMÍA DEL 16
 No llega a concluir termina en aborto.
 Causa :
 Es una alteración genética en la cual el paciente posee tres
cromosomas homólogos en lugar de dos; generalmente se da que
uno de los padres presenta disnomía uniparental de un cromosoma,
lo que quiere decir que posee dos cromosomas homólogos que
provienen del mismo progenitor y eso de lugar a que en su hijo se de
la trisomía o mosaicismo en algunas células.
Esta trisomía es incompatible con la vida por lo que constituye una
causa de aborto, aproximadamente en el 30% de los abortos
espontáneos. La trisomía en mosaico es muy rara, la persona
afectada tiene retardo del crecimiento intrauterino, defectos
cardiacos, hipoplasia pulmonar y doliocefalia.
Debido a que esta trisomía es incompatible con la vida, no poseemos
gran cantidad de información.

SÍNDROME DE GITELMAN
Tiene características parecidas al síndrome de Bartter.
 Suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con
base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más
frecuentes. Se hereda como rasgo autosómico recesivo.
 Hipopotasiemia
 Alcalosis metabólica
 Pérdida de sal, concentraciones elevadas de renina y angiotensina y
presión arterial normal
 Es una tubulopatía hereditaria.
 Causa :
 mutaciones del transportador de Na y Cl sensible a las tiazidas. La
reabsorción reducida de Na+
en el túbulo contorneado distal ocasiona
deficiencia de volumen e hipopotasiemia. La pérdida de la actividad
del transportador sensible a tiazidas incrementa la reabsorción tubular
de calcio

(CROMOSOMA 17)
NEUROFIBROMATOSIS
Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en
los tejidos nerviosos de:
 La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
 Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios
o pares raquídeos)
 La piel.
 Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la
neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeñas
de color café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más
manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro.
 Causa :
 es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la
padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de
tener la enfermedad.
 La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la
afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un
gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es
ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada
neurofibromina.

ENANISMO DE MULIBREY
 Características clínicas : También llamado síndrome Perheentupa y
constricción pericárdica con retraso en el crecimiento, es una enfermedad
congénita rara autosómica recesiva. Se provoca un fallo grave del
crecimiento junto con anomalías del corazón, el músculo, el hígado, el
cerebro y los ojos. Mulibrey enanismo se ha asociado con un defecto
recesiva en el gen TRIM37.
 Tiene retraso en el crecimiento, un amplio cuello corto, el esternón
deformado, pequeño tórax, los hombros cuadrados, cara triangular,
voz inusual, agrandamiento del hígado, y los puntos amarillos en el
fondo de ojo ocular. Los individuos con enanismo Mulibrey también se
ha informado que tienen retraso mental, los tumores, y la infertilidad.
 Causa :
 causado por mutaciones en el gen TRIM37, ubicado en el cromosoma
humano 17q22-23. El trastorno se hereda de forma autosómica
recesiva. Esto significa que el gen defectuoso responsable de la
enfermedad se encuentra en un autosoma, y dos copias del gen
defectuoso se requieren con el fin de que nazcan con la enfermedad.
Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo,
ambos llevan una copia del gen defectuoso, pero generalmente no
experimentan signos o síntomas de la enfermedad.

(CROMOSOMA 18)
SÍNDROME DE EDWARDS
En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere
al aspecto fisiológico, las características principales son:
 Poco peso al nacimiento.
 Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula
pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.
 Tórax en forma de quilla.
 Criptorquidia.
 Uñas poco desarrolladas.
 Pies convexos.
 Causa :
 Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una
copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta
información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una
trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos
del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte
del historial genético (background) y del azar.

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
 Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres
a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas
lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.
Entre los síntomas se pueden mencionar:
 Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
 Mancha rojo fresa en el ojo, dificultades de alimentación
 Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el
tiempo)
 Causa :
 cuando las células en el cuerpo no tienen unaenzima llamada
esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta
sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa
llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo
 Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se
acumula en el interior de las células. Esto destruye las células y
dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.
 cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el
colesterol y otras grasas (lípidos).

(CROMOSOMA 19)
EL SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 19Q13.11
 Se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito
delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual
con trastornos del habla, hipospadias y displasia ectodérmica con
aplasia de cuero cabelludo; pelo, cejas y pestañas escasas, piel fina y
seca y uñas displásicas.
 cara larga, frente alta, retrognatia, labios finos, punta de la nariz en
forma de V, hipoplasia del ala nasal, columela prominente, y orejas
grandes.
 Causa :
 La haploinsuficiencia de uno o más genes de la región 19q13.11
 Es necesaria una atenta evaluación clínica y molecular de casos
adicionales para caracterizar mejor este nuevo síndrome.

ARTERIOSCLEROSIS
 Enfermedad degenerativa de nuestras arterias. Desde pequeños
nuestras arterias se van endureciendo, esto es debido a que a lo
largo de los años en las paredes de las arterias se van acumulando
depósitos de grasa que con el tiempo formarán placas que dificultarán
la circulación sanguínea, lo cual favorece la formación de coágulos
que pueden llegar a obstruir parcial o totalmente las arteria
 Síntomas de esta enfermedad son: dolor en el pecho tras haber
realizado algún esfuerzo, o un dolor repentino, brusco e intenso en el
pecho si son las arterias coronarias las afectadas; alteración de la
vista, el habla o el equilibrio si son las arterias cerebrales las
afectadas, e incluso pérdida del sentido y desvanecimiento.
 Causa :
 Abusar en nuestra dieta de las grasas de origen animal.
 El estrés, el tabaco, la obesidad, el sedentarismo y por supuesto
nuestra herencia genética, así como sufrir de hipertensión, diabetes o
niveles altos de colesterol en sangre

(CROMOSOMA 20)
TRISOMÍA 20P
 Incluyen: grado variable de retraso del desarrollo y discapacidad
intelectual de leve a moderada, coordinación motora pobre, retraso
marcado del habla con dificultades en la articulación de algunos sonidos.
 Los dismorfismos faciales típicos incluyen una cara redonda con mejillas
llenas, pelo de espesor grueso y normalmente liso, cejas arqueadas
lateralmente, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, fosas nasales
ensanchadas, paladar ojival, dientes anómalos, aplanamiento occipital y
grandes orejas deformes. Otros rasgos comunes incluyen anomalías
esqueléticas variables, incluyendo malformaciones vertebrales
 Causa :
 trastorno cromosómico que resulta de la duplicación de todo o parte
del brazo corto del cromosoma 20. Se caracteriza principalmente por
un crecimiento normal, una discapacidad de grado leve a moderado,
retraso en el habla, coordinación pobre y rasgos faciales
reconocibles.
 duplicación de una fracción del brazo corto del cromosoma 20,
variable en longitud y sin puntos de ruptura recurrentes.

SÍNDROME DE DUANE
 alteración congénita (que está presente desde el nacimiento) rara de
la motilidad ocular debida a una inervación anómala del músculo
recto lateral del ojo.
 La afectación de la rama medial del III par craneal, que origina los
signos que se presentan en la aducción (movimiento activo o pasivo
que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo), es
constante y suele asociarse, con la afectación, disminución o
ausencia de la actividad eléctrica del VI par craneal que origina los
signos que se presentan en la abducción (movimiento activo o pasivo
que separa un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo);
excepcionalmente este VI par craneal puede ser normal.
 Comprende toda una constelación de alteraciones congénitas de la
motilidad ocular con limitación, sobre todo, de la abducción.
Frecuentemente se asocian anomalías de los movimientos verticales
del ojo en aducción y alteraciones de la hendidura palpebral.
 Causa :
 Neurogénicas, miopáticas o por la presencia de obstáculos
mecánicos que se conocen como restricciones. Estas restricciones
dificultan la acción del músculo agonista, impidiendo el movimiento
normal del globo ocular en un determinado sentido.

(CROMOSOMA 21)
SÍNDROME DE DOWN
 ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de
síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro. Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Causa :
 ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de
síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro. ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta
forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.

MIOPATÍA DE BETHLEM
 Un raro trastorno muscular genético de progresión lenta en el cual los
músculos se debilitan progresivamente y pierden masa.
 Suele existir afectación respiratoria importante y la afectación
funcional es variable. La forma autosómica dominante da lugar a la
Distrofia Muscular Congénita tipo Ullrich, muy grave.
 Los síntomas aparecen en la primera infancia con hipotonía
contracturas y debilidad
 Causa :
 Cambios en los genes del colágeno VI como punto de partida.
Eligieron estas condiciones debido a que los defectos genéticos que
causan ellos están bien caracterizados, y hay ya un conjunto de
información disponible sobre cómo estos defectos genéticos causan
los síntomas.
 Es el resultado de mutacion en cualquiera de los 3 genes que
codifican las unidades alfa de colágeno VI.

(CROMOSOMA 22)
SARCOMA DE EWING
 Es un tumor óseo maligno (canceroso) que afecta a los niños.
 Hay pocos síntomas. El más común es el dolor y, ocasionalmente,
hinchazón en el sitio del tumor.
 Los niños pueden igualmente romperse un hueso en el sitio del tumor
después de una lesión aparentemente menor (esto se denomina
"fractura patológica").
 También puede presentarse fiebre.
 Causa :
 Es 10 veces tan común en niños de raza blanca como en niños
afroamericanos, africanos o asiáticos.
 El tumor puede originarse en cualquier parte del cuerpo, generalmente
en los huesos largos de los brazos y las piernas, la pelvis o el tórax, al
igual que en el cráneo o en los huesos planos del tronco.
 El tumor a menudo se disemina (metástasis) a los pulmones y a otros
huesos. Al momento del diagnóstico, la metástasis se observa en
aproximadamente un tercio de los niños con este tipo de sarcoma.

CÁNCER DE COLON
 Es el que comienza en el intestino grueso (colon) o en el recto (parte
final del colon).
Los siguientes síntomas pueden ser indicios de este tipo de cáncer:
 Sensibilidad y dolor abdominal en la parte baja del abdomen.
 Sangre en las heces.
 Diarrea, estreñimiento u otros cambios en las deposiciones.
 Heces delgadas.
 Pérdida de peso sin razón conocida.
 Causa :
 Poliposis adenomatosa familiar.
 Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCHSP), también
conocido como síndrome de Lynch.
 Fumar cigarrillo y beber alcohol son otros factores de riesgo para el
cáncer colorrectal.

(CROMOSOMA X)
SÍNDROME DE RETT
 Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el
desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso
de las manos.
Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
 Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la
respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al
estar despierto
 Cambio en el desarrollo
 Babeo y salivación excesiva
 Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
 Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin
embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas person
 Causa :
 Un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2).
 Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo
cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto
generalmente ocasiona aborto espontáneo.

(CROMOSOMA Y)
AZOOSPERMIA
 Se debe a una falta de producción de espermatozoides por parte de
los testículos (azoospermia secretora) o bien a una obstrucción de los
largos conductos por los que transcurren los espermatozoides hasta
ser expulsados en la uretra durante la eyaculación (azoospermia
excretora u obstructiva).
 Causa :
 Problemas en el desarrollo o descenso de los testículos
(ausencia escaso desarrollo del testículo, criptorquidia, etc.)
 Problemas de los testículos (inflamaciones, traumatismos)
 Radioterapia y quimioterapia
 Problemas hormonales
 Trastornos genéticos

Anomalias de los cromosomas y sus mutaciones

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