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ソーシャル・ゲノム・
アノテーション
中尾光輝
mn@kazusa.or.jp
かずさディー・エヌ・エー研究所
1
中尾光輝
• かず さの特別研究員
• 植物ゲノム情報研究室
• CBRC の協力研究員
• ホートンチーム
2
• BioRubyプロジェクト開発者
• オープンバイオ研究会(open-bio.jp)
• Ruby会議実行委員
• 「RとBioconductorを用いたバイオイ
ンフォマティクス」の翻訳
3
内容
• アノテーションとは
• アノテーションのライフサイクル
• 課題の整理
• ソーシャル・ゲノム・アノテーション
• かずさの取り組み
4
アノテーション
5
アノテーション
• ゲノムアノテーション
• 遺伝子アノテーション
6
ゲノムアノテーション
• 遺伝子構造アノテーション
• 遺伝子機能アノテーション
7
GenBank レコード
• Features table に遺伝子構造アノ
テーションが書かれている
8
9
10
5 4 3 2 1
11
遺伝子構造
• 遺伝子予測
• エキソン-イントロン構造
• 機能性RNA、SNP、cis-エレメント
• ゲノム配列(一次元)における座
標のセット
12
Sequence Onotolgy
13
UniProtKB/Swiss-Prot
• タンパク質知識ベース
• UniProt.org
• beta.uniprot.org がオススメ
14
15
16
17
18
19
20
21
遺伝子機能
• 対象
• 遺伝子シンボル、アミノ酸配列
• 機能についてのアノテーション
• その他の記載
22
遺伝子機能
• 分子機能(EC番号のつくもの)
• 機能?
• 局在化部位(Component)
• 系統関係など
23
GOアノテーション
• GeneOntology.org
• 遺伝子産物への注釈をサポート
するツール
24
3つのオントロジー
• Molecular Function
• Biological Process
• Cellular Component
25
26
gene_product association term
evidence
根拠
遺伝子産物
用語
27
evidence
根拠
28
アノテーションの例
29
GOの開いた世界
• タームの標準化
• 機能分類
• 集約(GOslim)
• 種間比較
30
ゲノムアノテーション
• 遺伝子構造アノテーション
• 遺伝子機能アノテーション
• その他のアノテーション
• コンテクストを与える
31
質的な範囲
• 論文の結果
• 実験結果
• 大規模実験結果
• 自動
32
質のコントロール
• UniProtKB
• 用語のカテゴリ
• 論文の有無
• GO
• evidence code
evidence
根拠
33
gene_product association
evidence
term
根拠
遺伝子産物
用語
34
アノテーションの
ライフサイクル
• 生成
• 成長
• 無効化/消失
35
生成場所
• 遺伝子DNA配列決定
• ゲノムプロジェクト
• ゲノムデータベース
• アノテーション大会
• サードパーティーアノテーション
36
スケール
• ゲノムスケール    網羅性
• 一遺伝子       正確性
37
伝言ゲーム
• コピー&ペーストで typo が伝播
する
• imilar to X protein
• Putative hypothetical protein
38
Excel の悲劇
• アクセッションに E123456
• 読み込み時に数値に変換された
39
成長
• 改善/更新のプロセス
• Hypothetical protein
• Similar to X protein
• 新しい論文
• 新しいデータベース、方法
40
成長場所
• 遺伝子DNA配列決定
• ゲノムプロジェクト
• ゲノムデータベース
• アノテーション大会
• サードパーティーアノテーション
41
ゲノムデータベース
• MGI, SGD, FlyBase,TAIR, ...
• 持続的な更新
• GO アノテーションを利用
42
サードパーティ
• KEGG
• GO Annotation @ EBI
• NCBI RefSeq, Gene
• UniProtKB
43
無効化/消失
• 遺伝子構造の更新
• アミノ酸配列の更新
• 根拠にした論文のとりさげ
• 元にしたデータの更新
44
アノテーション利用
• GenBankエントリの作成
• 遺伝子データベースの遺伝子単位
のページのコンテンツのソース
• カテゴリカルデータ
45
アノテーション
• IDをもったもの(遺伝子など)
• 用語体系(コンテクスト)
• 根拠と参照元
• つけた人
• 作成日
46
gene_product association
evidence
term
根拠
ID
用語
47
根拠と参照元
• 論文
• 教科書
• ほかのアノテーション
• 学会発表
• 心の眼
48
自動アノテーション
• 充実している
• InterProScan
• 各種予測ツール
• Evideice code: IEA
• ホモロジーサーチ
49
手動アノテーション
• 論文を読む速度に依存
• 検索、取得、理解
• 整理法に依存
50
課題
• アノテーション高度化
• 参照元を増やす
• 質を高める
51
対策
• 作業効率を上げる
• 人を数を増やす
52
作業効率を上げる
• 論文の取得は加速された
• インターネット 、電子出版
• 検索
• Medline, PubMed
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53
作業効率を上げる
• 論文から転記するところは?
• UI、ツールでサポート
54
人の数を増やす
• お金でかいけつ
• 参入障壁をさげる
• UI、ツールでサポート
• コミュニティーでやる
55
ソーシャルアノテーション
• ソーシャルブックマーク
• CiteULike
• はてなブックマーク
• ソーシャルアノテーション
• diigo.com
56
CiteULike.org
• 論文情報の共有・保存・管理
• PDF保存
• メモ、タグ付け
• 共有
• ブックマークレット
57
58
あとから参照する仕組み
• 検索
• タグ
59
60
タグで分類
• 階層分類しない
61
共有
• 論文セミナーに利用
• おなじ興味をもつ人の読んでる論
文を知る
62
ブックマークレット
• ユーザーインターフェイス
• ワンクリックでいま見ている
PubMedのページ(の論文)を
登録するブックマーク
• JavaScriptでできたブックマーク
63
はてなブックマーク
• URLをブックマーク
• コメント
• タグ付け
• キーワードの自動抽出
64
65
66
あとから参照する仕組み
• 検索
• タグ
• キーワード
• コメント
67
diigo.com
• ソーシャル・アノテーション
• URLをブックマーク
• 本文から抜き書き
• コメント、付箋化
• タグ
68
69
70
71
72
73
74
抜き書きにコメントをつける仕組み
• 情報カード
• 情報整理ツール
• 調査用のツール
75
一般的な意味での
アノテーション
• ゲノム座標セットにタームをつける
• 遺伝子産物にタームをつける
• URLにコメントやタグをつける
76
gene_product association
evidence
term
根拠
遺伝子産物
用語
77
URL association
evidence
コメント
タグ
任意
対象
任意
78
UI によるサポート
• ブックマークレット
• ワンクリックでブックマークできる
• 領域選択による抜き書き、付箋化
79
共有
• 参照可能なアノテーションの拡大
• マスコラボレーションの可能性
• Wikipedia の成功
• Wikiproteins の挑戦
80
Wikiprotains.org
• UniProtの内容をWIkiに移してい
るだけ?
81
極端なアノテーションの定義
• データモデルから見ると
• evidence code でわければ
• 関連付けるのは全部アノテーション
82
ゲノムアノテーション
• 更新問題
• 人でによる更新速度
• 人が少ない
83
コミュニティ・アノテーション
• 共有
• 特定の興味分野(生物種、現象)
• 改善の運動
84
UIやツールでなんと
かなるかもしれない
• 参照元を増やす
• 参加障壁をさげる
• 作業効率を上げる
85
かずさの取り組み
• ゲノム配列決定機関
• ゲノムデータベース
• ますます増えるゲノム配列
• アノテーションの新規作成と更新
86
かずさの取り組み
• ソーシャルなゲノムアノテーション
のツールを開発中
• ゲノムDBが遺伝子URLを提供
• 遺伝子URLにアノテーションする
87
• 個人的な情報整理からリリースする
アノテーションまでおなじツールで
管理
• データにはアクセス権限の設定をす
る
• 個人、グループ、パブリック
88
• タグで分類
• タグにコンテクストを任せる
89
まとめ
• アノテーションの更新は大変
• ソーシャルなツールで克服できる
かもしれない
• かずさで実証実験をする
90

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