1. HỘI CHỨNG DOWN
BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC
TS. Hà Thị Minh Thi

2. • John Langdon Down mô tả năm 1886.
• Một trong những nguyên nhân thƣờng gặp
nhất của chậm phát triển tâm thần.

3. •1 trong số 800 trẻ em đƣợc sinh ra.
• NAM > NỮ: 1,2 – 1,5 lần

4. • Gặp ở tất cả CHỦNG TỘC và ĐIỀU KIỆN
KINH TẾ

5. • Jérôme Lejeune 1959: phát hiện do thừa 1
NST 21.
TRISOMY 21

6. NHIỄM SẮC THỂ LÀ GÌ?

7. NHIỄM SẮC THỂ VÀ CHU KỲ TẾ BÀO

8. NHIỄM SẮC THỂ VÀ NGUYÊN PHÂN

10. GIẢM PHÂN TẠO GIAO TỬ

11. BẤT THƢỜNG NST
• Bất thƣờng số lƣợng:
Hội chứng Down: trisomy 21
Hội chứng Edward: trisomy 18
Hội chứng Patau: trisomy 13
• Bất thƣờng cấu trúc:
Mất đoạn chuyển đoạn, đảo đoạn....

12. LẬp karyotype
Bé m«n
di truyÒn y häc
®h y d-îc huÕ

13. CAÏC TÃÚ BAÌO ÂÆÅÜC SÆÍ DUÛNG LÁÛP
KARYOTYPE
Tãú baìo lympho Nguyãn baìo såüi (da)
Tãú baìo næåïc äúi (15-17 tuáön) Tãú baìo tua rau (10-11 tuáön)

14. TRIỆU CHỨNG
LÂM SÀNG

17. 10 dấu hiệu chẩn đoán lúc mới sinh (Hall, 1966)
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0

18. Quan niệm sai lầm:
Tất cả trẻ Down đều giống nhau.
Sự thật:
Hầu hết mỗi trẻ Down đều giống gia
đình mình.

19. Quan niệm sai lầm:
Trẻ Down luôn cảm thấy vui vẻ.
Sự thật:
Trẻ Down cũng có những ngày không
vui nhƣ mỗi chúng ta.

20. Quan niệm sai lầm:
Trẻ Down chỉ có thể đƣợc huấn
luyện, không thể học tập.
.
Sự thật:
Trẻ Down có thể học tập.

21. Quan niệm sai lầm:
Ngƣời bị Down chỉ có thể làm đƣợc
những công việc tay chân mang tính lặp đi
lặp lại.
Sự thật:
Họ có thể làm đƣợc nhiều công việc giá
trị hơn.

22. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH HỘI CHỨNG DOWN
Phân tích nhiễm sắc thể
L ẬP K ARYOTYPE
KỸ THUẬT FISH
KỸ THUẬT QF-PCR

23. DI TRUYỀN TẾ BÀO
Trisomy 21 thuần
95% Thể khảm
Bất thƣờng cấu trúc

24. BỘ NST BÌNH THƢỜNG TRISOMY 21 THUẦN

25. TRISOMY 21 THUẦN
• Không phân ly NST 21 trong giảm phân:
- Trong giảm phân tạo trứng: 90-95%
- Trong giảm phân tạo tinh trùng: 3-5%.
• Không phân ly trong nguyên phân:
- Ở dòng tế bào sinh dục trƣớc khi giảm phân.
- Của hợp tử (dòng thiếu NST bị đào thải)

26. KHÔNG PHÂN LY NST TRONG GIẢM PHÂN

27. KHÔNG PHÂN LY NST TRONG NGUYÊN PHÂN
M onoploid

28. THỂ KHẢM
1. Không phân ly hai nhiễm sắc tử chị em trong các lần
nguyên phân của phôi bào.

29. THỂ KHẢM (tt)
2. Hợp tử có 3 NST 21, sau đó mất 1 NST 21 trong một
dòng tế bào.

30. DOWN THỂ CHUYỂN ĐOẠN
CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON CHUYỂN ĐOẠN TƢƠNG HỖ

31. CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON

32. DOWN THỂ NHÂN ĐOẠN

33. DOWN THỂ NHÂN ĐOẠN

34. DI TRUYỀN PHÂN TỬ

35. DI TRUYỀN PHÂN TỬ

36. TƢ VẤN DI TRUYỀN
TUỔI MẸ VÀ NGUY CƠ SINH CON DOWN
CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC SINH
CHO CÁC BÀ
MẸ TỪ 35 TUỔI
TRỞ LÊN

37. a woman having amniocentesis

38. Ultrasound

39. Fluorescent In Situ Hybridisation
techniques

40. female fetus with trisomy-21
• chromosomes 18
• chromosomes (aqua), X (green), and Y
13 (green), and (red).
21 (red)

41. Quantitative fluorescent polymerase chain
reaction
2:1 ratio (Down's
1:1 ratio (normal fetus)
Syndrome)

42. TƢ VẤN DI TRUYỀN
NGUY CƠ LẶP LẠI SINH CON DOWN
1. Vợ+chồng có NST bình
thƣờng đã sinh con Down
trisomy thuần
- Mẹ dƣới 30 tuổi: 0,7%
- Mẹ trên 30 tuổi: tăng theo tuổi
mẹ. Phụ thuộc tuổi sinh con
Down đầu tiên

43. TƢ VẤN DI TRUYỀN
NGUY CƠ LẶP LẠI SINH CON DOWN (tt)
2. Vợ hoặc mang chuyển đoạn
Robertson của NST 21
-Mẹ mang chuyển đoạn của NST
21 với NST tâm đầu khác: 10-15%
- Bố mang chuyển đoạn của NST
21 với NST tâm đầu khác : 1-2%
- Nếu bố/mẹ mang chuyển đoạn
giữa hai NST 21: 100%.

44. TƢ VẤN DI TRUYỀN
NGUY CƠ LẶP LẠI SINH CON DOWN (tt)
3. Down thể khảm
- Do không phân ly NST 21
trong nguyên phân phôi bào:
nguy cơ không tăng.
- Do mất 1 NST 21 trong một
số tế bào của phôi mang
trisomy 21: tƣơng tự trisomy
thuần.

45. HÄÜI CHÆÏNG EDWARD
Edward mä taí âáöu tiãn (Năm 1960)
Táön säú: 1/6000-8000, næî > nam
Nguyãn nhán:
Trisomy 18 thuần: 95%
Thãø khaím: ráút êt, triãûu chæïng nheû
Liãn quan âãún tuäøi meû
90% trisomy 18 coï NST thæìa nháûn tæì
meû
95% trisomy 18 sáøy thai ngáùu nhiãn

46. LÁM SAÌNG
• Troüng læåüng khi sinh tháúp
• Màût: tai nhoí, baïm tháúp; miãûng nhoí, khoï
haï
• Cháøm nhä
• Xæång æïc ngàõn

47. Tay nàõm Ván cung Ngoïn caïi
chàût, ngoïn ngàõn, gáûp
troí âeì lãn vãö phêa læng
ngoïn giæîa baìn chán

48. Tàng træång læûc cå

49. • Cháûm phaït triãøn
• Dë táût tim báøm sinh
• Thoaït vë räún, thoaït vë hoaình
• Chãút såïm trong voìng nàm âáöu

50. HÄÜI CHÆÏNG PATAU
Patau mä taí nàm 1960
Táön säú: 1/12000, næî > nam
Nguyãn nhán:
Trisomy 13 thuần: 80%
Trisomy mäüt pháön NST 13: 20%
Liãn quan âãún tuäøi meû
95% trisomy 13 sáøy thai ngáùu nhiãn

51. LÁM SAÌNG

52. Dë táût tim
Tháûn âa nang
Cháûm phaït triãøn nàûng
Chãút såïm trong voìng nàm âáöu

53. Thank you!