2. Introducción
• Lesiones confinadas
principalmente a la macula
• Alteración celular del
complejo fotorreceptor-EPR y
del lecho capilar -> muerte
celular precoz
• Bilaterales y simétricas
• Manifiestan en las primeras
décadas de la vida
• No evidencia de factores
etiológicos extrínsecos
demostrables
• Esencial obtener
antecedentes familiares
3. Enfermedad de Best
• Distrofia macular viteliforme
• Descrita en 1905 por Friedrich Best
• AD penetrancia y expresión clínica variable
• Cr 11, más de 100 mutaciones descritas en el
gen VMD2 (BEST1)
• Expresión de proteína membrana basolateral
de células del EPR -> bestrofina
• Acumulo de lipofucsina en los macrófagos del
espacio subretiniano, células del EPR, y entre
las células del EPR y los fotorreceptores
4. Enfermedad de Best
• 1ra a 2da década de la vida
• Lesión macular evoluciona en estadios
• EOG anormal en todos los estadios, incluso en portadores con
FO normal
• ERG normal
• Pronóstico bueno hasta la quinta década de la vida
• Disminución de la AV en uno o ambos ojos debido a
cicatrización, atrofia o NVC
• NVC -> pocos casos documentados en la literatura han
presentado buena respuesta a Anti-VEGF
5. Enfermedad de Best
• Estadio 1 previteliforme FO normal o pigmento moteado
macular
• Estadio 2 viteliforme, lesión macular redonda en “yema de
huevo” en el EPR
• OCT material hiperreflectante en el EPR
6. Enfermedad de Best
• Estadio 2 viteliforme, AGF hipofluorescencia por bloqueo
7. Enfermedad de Best
• Estadio 3 pseudohipopion, parte de la lesión se reabsorbe
8. Enfermedad de Best
• Estadio 4 vitelirruptivo,
la yema de huevo
comienza a romperse y
desciende la AV
• Estadio 5 atrófico,
desaparición del
pigmento dejando un
área atrófica del EPR
9. Enfermedad de Stargardt
• Distrofia macular juvenil más frecuente
• Descrita en 1909 por Karl Stargardt ->
Atrofia macular asociada con manchas
pequeñas amarillentas profundas, y que
implicaba la pérdida de la visión central
• En 1965 Franceschetti le dio el nombre de
fundus flavimaculatus -> cuadro similar,
adultos, manchas amarillentas se extendían
hacia la retina periférica
• 2ª enfermedad hereditaria de la retina más
frecuente tras RP, 1/10.000
10. Enfermedad de Stargardt
• Herencia AR
• Cr 1, Mutaciones del gen ABCA4
• Codifica proteína transportadora en el
segmento externo de los bastones
• Transporte de N-retinilideno-fosfatidiletanolamina
(AE2)
• Acumulación en EPR (citotóxico)
• Muerte de fotorreceptores
11.
12. Enfermedad de Stargardt
• 1ra a 2da década de la vida
• Pérdida de la AV bilateral desproporcionado para los
hallazgos en el FO
• Moteado inespecífico en la fóvea
13. Enfermedad de Stargardt
• Aspecto macular granulado con una lesión ovalada > 1.5 DD
en “baba de caracol” o “bronce golpeado”, y maculopatía en
ojo de buey en estadios tardíos cuando existe atrofia del EPR
14. Enfermedad de Stargardt
• Aparición manchas blanco-amarillentas (flecks) que varían en
forma semilunar o pisciforme diseminadas en polo posterior y
en periferia media -> fundus flavimaculatus (FF)
15. Enfermedad de Stargardt
• AGF -> hiperfluorescencia
debido a un defecto en
ventana asociado a una
“coroides oscura” o “silencio
coroideo”, se produce en
tiempos precoces por el
exceso de acúmulo de
lipofucsina en el EPR que
oscurece la fluorescencia de
la coriocapilar
16. Enfermedad de Stargardt
• EOG y ERG, anormal en los casos de alteración difusa de la
retina (>20%), lesiones focales no tienen traducción
electrofisiológica
• Pronóstico –> deterioro rápido cuando presentan síntomas,
AV 0.1
• FF buena AV si no compromete fovea
• Técnicas de rehabilitación visual, ayudas visuales
• Contraindicados los derivados de la vitamina A (aumenta
acúmulo de AE2 en el EPR)
17. Enfermedad de Stargardt - Like
• Herencia AD
• Cr 6, mutación del gen ELOVL4
• Codifica para una proteína implicada en la elongación de los
ácidos grasos de cadena larga, en el segmento interno de los
fotorreceptores
• Pérdida precoz de AV, 1ra década
• Atrofia macular con o sin flecks
• Pronóstico -> AV 0.1 o menor antes de la 3ra década
18. Distrofia en patrones
• Distrofias retinianas que muestran depósitos de color
amarillo, naranja o gris en la mácula y que tienen diversas
morfologías
Distrofia foveomacular viteliforme del adulto
Distrofia macular en alas de mariposa
Distrofia en patrón multifocal que simula el fundus
flavimaculatus
Distrofia en patrón macrorreticular
19. Distrofia foveomacular viteliforme del
adulto
• Distrofia pseudoviteliforme
• Cr 6, mutación en el gen RDS (peripherin 2, PRPH2), así como
en el gen BEST1 en común con la enfermedad de Best
• Se presenta entre la 4ta a 6ta década de la vida
• Disminución ligera o moderada de la AV hasta fases
avanzadas de la enfermedad
• En ocasiones metamorfopsias
• EOG normal o ligeramente alterado
• No muestran cambios evolutivos similares a enfermedad de
Best
20. Distrofia foveomacular viteliforme del
adulto
• Deposito subfoveal redondo u
oval color amarillento de
tamaño entre 1/3 - 1 DD
• AGF hipofluorescenia central
rodeada por un anillo
hiperfluorescente pequeño e
irregular
21. Distrofia macular en alas de mariposa
• Se presenta entra la 2da y 3ra década de la vida
• Pigmento amarillo en la fóvea dispuesto en modo trirradiado
• Puede haber punteado pigmentado periférico
• AGF ausencia de fluorescencia de las lesiones rodeadas de
hiperfluorescencia
22. Distrofia en patrón multifocal que
simula el fundus flavimaculatus
• Se presenta en la 4ta década de la vida
• Múltiples lesiones, ampliamente distribuidas, irregulares, de
color amarillo que pueden ser similares a las observadas en el
fundus flavimaculatus
• AGF hiperfluorescencia de las manchas pero la coroides no es
oscura
23. Distrofia en patrón macrorreticular
• Se presenta al principio de la infancia
• Inicialmente gránulos de pigmento en la fóvea
• Se desarrolla pigmentación reticular que se extiende hasta la
periferia
• AGF realza los cambios maculares característicos
24. Drusas familiares (dominantes)
• Coroiditis en panal de miel de Doyne, malattia leventinese
• Herencia AD con penetrancia completa pero de expresividad
variable
• Cr 2, mutación del gen EFEMP1 -> codifica una proteína de la
matriz extracelular similar a la fibrilina que contiene un factor
de crecimiento epidérmico (EGF), produciendo alteraciones
en la membrana basal
• Drusas de aparición en la 2da a 3ra década
• Disminución de la AV en la 5ta década debido a la
degeneración del EPR, atrofia geográfica y en ocasiones NVC
25. Drusas familiares (dominantes)
• Las drusas en el centro
de la mácula en el
borde nasal de la papila
óptica tienden a ser
grandes y redondas,
mientras las del margen
temporal de la mácula
tienden a ser más
pequeñas, alargadas y
radiales
27. Distrofia macular de Sorsby
• Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby
• Cr 22, mutación del gen TIMP3 -> codifica un inhibidor de
metaloproteinasas que participan en el mantenimiento de la
matriz extracelular del EPR
• Depositos nodulares lipídicos entre la membrana basal del
EPR y la capa interna de la membrana de Bruch
• Nictalopia en 3ra década
• Disminución de AV súbita 4ta a 5ta década por NVC
• Mal pronóstico, NVC refractaria al tratamiento con laser
argón y a la TFD
28. Distrofia macular de Sorsby
• Depósitos finos
blanco amarillento
confluentes a lo
largo de las arcadas y
en periferia media
30. Distrofia macular de Carolina del norte
• Cr 6, mutación del gen MCDR1
• 1ra década, 3 grados
• 1º Lesiones drusenoides
periféricos y maculares
• 2º Lesiones drusenoides maculares
confluentes
• 3º Atrofia del EPR macular
• EOG y ERG normales
• Buena evolución con AV estables,
NVC poco frecuente
