2. Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de
uma mesma espécie
que podem entrecruzar.
3. Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de
uma mesma espécie
que podem entrecruzar.
• Alelos
• Genótipos
Padrão das variações genéticas nas populações
Mudanças na estrutura gênica através do tempo
4. Estudo de caso – 1ª Lei
Codominância em Rosas
GGeennóóttiippooss//FFeennóóttiippooss AAlleellooss
21. - Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas
enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas
populações africanas?
- Que mudanças esperar na frequência de anemia falciforme em uma
população que recebe migrantes africanos?
- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida
geração após geração?
22. Porquê a variação
genética é importante?
O Genética de
populações?
Como a estrutura
genética muda?
frequência genotípica
frequência alélica
23. Variação genética no espaço e tempo
frequência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
24. Variação genética no espaço e tempo
Mudanças na frequência do alelo F no locus Lap em
populações de ratos da pradaria em 20 gerações
25. Variação genética no espaço e tempo
Porquê a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
• Adaptação à mudanças ambientais
• Conservação ambiental
• Divergências entre populações
• Biodiversidade
26. Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
Aquecime
nto
global
Sobrevivência
27. Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
norte
sul
norte
sul
28. Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
norte
sul
norte
sul
divergência
NÃO DIVERGÊNCIA!!
33. Como a estrutura genética muda?
Mudanças no DNA
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
• Cria novos alelos
• Fonte final de toda
variação genética
34. Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Movimento de indivíduos
entre populações
• Introduz novos alelos
“Fluxo gênico”
35. Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Certos genótipos deixam
mais descendentes
• Diferenças na sobrevivência
ou reprodução
diferenças no “fitness”
• Leva à adaptação
38. Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
mutação!
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
39. Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
40. Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente
42. Seleção sobre os alelos
da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal
Anemia falciforme
Baixo
fitness
Médio
fitness
Alto
fitness
AA – ß hemoglobina normal
Vulnerável à malária
Aa – Ambas ß hemoglobinas
resistente à malária
A seleção favorece os heterozigotos (Aa)
Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa frequência)
43. Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Mudança genética
simplesmente ao acaso
• Erros de amostragem
• Sub-representação
• Populações pequenas
44. Deriva Genética
8 RR
8 rr
2 RR
6 rr
0.50 R
0.50 r
0.25 R
0.75 r
Antes:
Depois:
45. Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Causa mudanças nas
frequências alélicas
46. Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Casamento combina os
alelos dentro do genótipo
Casamento não aleatório
Combinações alélicas
não aleatórias
47. Variação genética em populações
naturais
O estudo da variação consiste em dois estágios:
1) Descrição da variação fenotípica
2) Tradução dos fenótipos em termos genéticos
Genótipo frequências alélicas
População MM MN NN p (M) q (N)
Esquimós 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087
Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824
Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477
Alemães 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450
Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425
Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
49. frequências alélicas
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
Cálculo da frequência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
2) frequência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
3) frequência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a frequência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população
avaliada apresenta:
p = 0,5395 q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p + q = 1
50. frequências genotípicas: teorema de
Hardy-Weinberg
Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a
qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e
genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
Qual valor preditivo das frequências alélicas?
ovócitos
A (p) a (q)
A (p)
AA
p2
Aa
pq
a (q)
Aa
pq
aa
q2
espermatozóides
Genótipo frequência
AA p2
Aa 2pq
aa q2
51. Hardy Weinberg Equation
A frequência do alelo “A”: em uma população é
chamada “p”
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
A frequência do alelo “a”: em uma população é
chamada “q”
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
(p x q) + (q x p) = 2 pq.
ou Fêmeas dão “a” e machos “A”
Fêmeas dão “A” e machos “a”
53. Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395 q = 0,4605
Genótipo frequência de Hardy-Weinberg
LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911
LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121
Genótipo Número previsto
LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2
LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8
LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0
Qui-quadrado = 0,0223
54. Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de
0,0001 é possível calcular a frequência do alelo mutante?
Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose
recessiva:
q2 = 0,0001
q = √0,0001 = 0,01
Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante.
Então podemos prever a frequência de pessoas na população que são
portadoras heterozigotas:
frequência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019
Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos
55. Aplicação do teorema a genes ligados ao X
As frequências alélicas são avaliadas pelas frequências dos genótipos dos
homens e as frequências dos genótipos das mulheres são obtidas pela
aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg
Ex: daltonismo
frequências alélicas: só contar os alelos nos homens
Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos
c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88
Sexo Genótipo frequência Fenótipo
Homens C p = 0,88 Visão normal
c q = 0,12 Daltônico
Mulheres CC p2 = 0,77 Visão normal
Cc 2pq = 0,21 Visão normal
cc q2 = 0,02 Daltônico
56. Aplicação do teorema a genes com
alelos múltiplos
Basta expandir a expressão multinomial
Geralmente usamos:
Para um gene com três alelos como o sistema ABO:
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr
Tipo sanguíneo Genótipo frequência
A IAIA p2
IAIO 2pr
B IBIB q2
IBIO 2qr
AB IAIB 2pq
O IOIO r2
