El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, y hace referencia a la semajanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados evertidos) y eclabion (labios evertidos)

1. Ictiosis
Pemeli María Hernández
1045213

2. Generalidades
• Se remontan a varios cientos de
años antes de Cristo. Descrita por
primera vez en un tratado de
Dermatología en 1808.
• Deriva del griego ichtys , que
significa pez.
• Se trata de un grupo de
enfermedades que presentan piel
escamosa.

3. Clasificación
 Ictiosis vulgar.
 Ictiosis ligada al X.
 Ictiosis Lamenar.
 Eritrodermia Ictiosifome Congénita
No Ampollosa.
 Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa
 Ictiosis adquirida.

4. Ictiosis Vulgar.
 Afecta 1 de cada 250 Recién Nacidos.
 Relativamente benigna.
 Se hereda de manera autosómica dominante.
(Cromosoma 1)
 Defecto del gen loricrina (complejo de diferenciación epidérmico).
 Las extremidades inferiores son con frecuencia el área más
gravemente afectada.
 Es frecuente la queratosis folicular (pequeños lesiones que dan un
aspecto en papel de lija) en dorso de brazos, muslos y nalgas.
 Puede existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones
clínicas entre los individuos afectados de la misma familia.
Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejoran en
ambientes tibios y húmedos, en los que pueden observarse
mejorías espectaculares.

5. Ictiosis ligada al X.
• Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
• Se presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000
varones. Ya que las mujeres son las portadoras
de la enfermedad y sólo la sufren varones.
• La descamación comienza en el periodo
neonatal (primer mes de vida).
• Se caracteriza por un déficit congénito de la
enzima esteroide sulfatasa. Necesaria para
eliminar los sulfatos de colesterol.
• Producto de una delección.

6.  La ictiosis ligada al X suele
producir una afectación más
grave, con escamas de mayor
tamaño adherentes y de
coloración marronácea.
 En la mitad de los pacientes
adultos pueden existir opacidades
corneanas que no afectan a la
visión y que también pueden
presentar las mujeres portadoras.

7. Ictiosis Lamenar (IL).
• H.A.R. Evidente al nacimiento (afectando a
1 de cada 300,000 recién nacidos
• Se debe a mutaciones en los genes:
• TGM1, en el cromosoma 14, donde acurren
la mayoría de las mutaciones, este gen codifica
la transglutaminasa 1, una proteína que participa en la
formación de la envoltura celular epidérmica cornificada.
• ABCA12. en el cromosoma 2, que codifica un transportador de
membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el
transporte de lípidos.
• ALOX12B, en el cromosoma 17, el cual codifica la araquidonato
12 (R)-lipoxigenasa, que participa en el metabolismo lipídico.
• NIPAL4, en el cromosoma 5, que codifica un receptor de
membrana.

8. Ictiosis Lamenar (IL).
Los recién nacidos suelen estar
envueltos en una membrana tipo
colodión (una membrana tensa, brillante
y traslúcida que aparece como una capa
adicional de la piel) con ectropion
(párpados evertidos) y eclabion (labios
evertidos). Una vez se desprende la
membrana (tras una o dos semanas), se
hacen evidentes las escamas que cubren
todo el cuerpo.
 Las escamas son grandes, oscuras y
tienen aspecto en placas. También
pueden observarse formas más leves
con escamas más tenues y delgadas.
 Las principales asociaciones descritas
son talla baja y retraso mental.
La hiperqueratosis pueden alterar la
función normal de las glándulas del
sudor y producir una disminución de
la sudoración lo que en casos
extremos puede provocar
intolerancia grave al calor y en
ocasiones sobrecalentamiento

9. Eritrodermia Ictiosifome Congénita No
Ampollosa. (EICNA)
• Al igual que la IL, la EICNA es evidente en el nacimiento.
• Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1,
ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22 y NIPAL4, y en el locus 12p11. 2-
q13.
• En general se presenta con una membrana colodión tensa y brillante.
• Después del desprendimiento de la membrana, la piel de los recién nacidos
con EICNA continúa roja, en general con una descamación generalizada
blanca y fina.
• No presenta ectropión, eclabio o alopecia, o bien son leves.
• La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

10. Hiperqueratosis Eidermolítica o
Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa
 H.A.D. Aparece en 1 de cada 200000-
300000 recién nacidos. No todos los
casos son hereditarios, hay una alta
frecuencia de mutación espontáneas, en
los genes KRT1; 12q13.13 y KRT10;
17q21-q23, que alteran la formación de
los filamentos intermedios de queratina
 Por lo general se observa en el
nacimiento apareciendo una eritrodermia
generalizada grave, formación de
ampollas, descamación leve, y erosiones
cutáneas superficiales en lugares de
pequeños traumatismos y zonas de
flexión.

11. ICTIOSIS ARLEQUÍN
 Asociada con una mutación en el
gen ABCA12.
 Es la forma de ictiosis congénita
más grave .
 Se trata de una presentación
infrecuente, impresionante, grave
y en general fatal
 Su nombre se debe al aspecto
que tienen los recién nacidos con
la enfermedad, que recuerda a un
disfraz de arlequín.

12. ICTIOSIS ARLEQUÍN
 Están en grave riesgo durante el periodo
neonatal y con frecuencia mueren poco
después del nacimiento.
 Las orejas están poco desarrolladas, presenta
ectropión, eclabio pronunciado y a menudo
anomalías en otras partes del cuerpo,
especialmente en el tórax..
 Nace con los párpados volteados
por lo que en lugar de ojos se
observan los párpados totalmente
rojos.
 Incluso la respiración normal puede estar
limitada por la piel tensa.

13. TRATAMIENTO Y PRONOSTICO DE LA I.A
 El tratamiento actual con derivados de la vitamina A
(isotretinoina o etretinato) puede facilitar la descamación de
la membrana.
 Los avances en los cuidados intensivos neonatales junto
con la facilitación de la descamación, mediante el empleo
del tratamiento con retinoides, han mejorado la
supervivencia y dado origen al nombre de "bebé arlequin"
en lugar de "feto arlequín".

14. Ictiosis Adquirida
El desarrollo de ictiosis en la vida adulta puede ser una
manifestación de enfermedad sistémica:
• En asociación con neoplasias malignas.
• Fármacos.
• Enfermedades endocrinas y metabólicas.
• Infección por el virus de inmunodeficiencia humana
(VIH)
• Enfermedades autoinmunes.

15. Síntoma
s.
• Resequedad en la piel
(severa).
• Formación de escamas, las
cuales pueden ser finas y
localizarse exclusivamente en
el tronco y las piernas, o ser
gruesas y distribuirse de forma
difusa.
• Opacidades corneanas (en
adultos).
• Picazón leve en la piel.

16. DIAGNÓSTICO
• 1. Pruebas moléculares para identificar
la mutación puntual.
• 2. El diagnóstico prenatal se basa en el
análisis del ADN extraído del liquido
amniótico y la biopsia de vellosidades
coriónicas. La membrana colodión se
puede detectar con ecografías.

17. Tratamiento
• El tratamiento se basa en el uso de preparados
hidratantes (en general diferentes sustancias
grasas)
• Uso de queratolíticos tópicos o la acitretina oral (medicamentos que
actúan sobre la disminución de queratina y por lo tanto de la escama),
pero están asociados a efectos adversos, como fragilidad cutánea y
empeoramiento de las ampollas.
Estos suelen incluir en su composición la urea, el ácido láctico, el ácido
glicólico o el ácido salicílico. En casos de rasquiña y enrojecimiento son
útiles los corticoides tópicos.
• Los lavados antisépticos reducen la
colonización bacteriana y el mal olor.
Se requiere terapia antibiótica en casos
de infección bacteriana.

18. GRACIAS…!