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Prof. Kyoshi Beraldo | Centro de Ensino São José
Alelos e Probabilidade
3ºEM
2016
aula
#17
junho
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Natureza dos alelos
•Todo gene tem 2 cópias (2 alelos)
•1 cromossomo materno e 1 paterno
•Mutação gera alelo
diferente (a ou A)
•Se não for letal, alelo
é transmitido aos
descendentes
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#17 Alelos
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Os alelos
Herança
>Recessiva
>Dominan.
Tipos
>Incomp.
>Codom.
>Pleiotrop.
>Letais
>Multiplos
Sangue
>ABzero
>RH
>MN
Probabild.
>e
>ou
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Herança recessiva
•Indivíduos aa são afetados por característica
•alelo a codifica proteína não-funcional
•ex: Albinismo - ausência de melanina
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Herança recessiva: albinismo
•Alelo A:
• enzima ativa
•Alelo a:
• enzima inativa
•Se for aa, não
produz melanina
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Herança dominante
•Indivíduos A_ são afetados por característica
•alelo A codifica proteína prejudicial
•ex: doença de Huntington - neurônios (gânglio basal)
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Dominância incompleta
• Heterozigoto tem
fenótipo intermediário
• exemplo: flor boca-de-leão
• P: vermelha x branca
• F1: rosa
• F2: vermelha, rosa, branca
proporção 1:2:1
• em vez de Aa, usar FVFB,
porque não há dominância
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Codominância
•Ambos alelos se expressam no fenótipo
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Pleiotropia
•Um gene afeta várias características
• ex: em ervilha, um só gene afeta semente, folha e flor
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Alelos letais
• Um dos genótipos
homozigóticos é letal
• Cruzamento de
heterozigotos gera
prole viva de 2:1,
em vez de 3:1
• Acondroplasia - Dd
(tipo de nanismo)
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Alelos múltiplos
•Mais de 2 alelos para um gene (A, a, a², a³...)
• alelos se combinam aos pares, como sempre
•Ex: cor do pelo em coelhos - 4 alelos, com
dominância sucessiva
• C > cch > ch > c
• C - pelo castanho (selvagem)
• cch - pelo cinza (chinchila)
• ch - pelo branco e preto (himalaia)
• c - pelo branco (albino)
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Alelos múltiplos
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Fenótipos Genótipos possíveis
Selvagem (castanho/preto) C C C cch C ch C c
Chinchila (cinza) cchcch cchch cchc
Himalaia (preto e branco) ch ch ch c
Albino (branco) c c
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Genética do sangue: ABzero
•Genes determinam presença
de antígenos na membrana
da hemácia
•Em transfusão errada, o
antígeno (=aglutinogênio)
leva a produção de anticorpos
(=aglutininas)
• Antígeno A -> forma Anti-B
• Antígeno B -> forma Anti-B
• Sem antígenos -> não forma anticorpos
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Relembrando o 1ºbimestre...
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ABzero: genes
•3 Alelos (múltiplos!): IA, IB, i
•Codominância: IA = IB
•Dominância: IA > i ; IB > i
•Ou seja, IA = IB > i
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Genética do sangue: RH
• Genótipo DD ou Dd : presença de antígeno D
na membrana da hemácia. Pessoa RH+
• Genótipo dd : sem antígeno D, pessoa RH-
• se receber sangue RH+ (com antígeno), produz
anticorpos anti-D que destroem as hemácias
Macaco Rhesus
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Eritroblastose fetal
• Doença hemolítica (destruição de hemácias) do recém nascido
• Mãe Rh- ,bebê Rh+ , 1ª gestação
• Sensibilização só no parto
• Sistema imune da mãe produz
anticorpos anti-Rh (anti-D)
• Mãe Rh- , bebê Rh+, 2ª gestação
• Anticorpos da mãe atravessam
placenta e atacam o feto
• Bebê com anemia e icterícia
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Eritroblastose: tratamento
• Tipagem sanguínea (intra-uterina) do Feto
• Tratamento no parto da 1ª gestação
• Injeção de imunoglobulina anti-D
• Anticorpos artificiais eliminam
antígenos do bebê Rh+
• Sistema imune da mãe não precisa
combater antígenos Rh+
• Mãe não desenvolve imunidade
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Eritroblastose: genética
•Durante uma aula de genética, um aluno
perguntou se seria possível uma pessoa com Rh
negativo ser filha de pais Rh positivo. A profa
disse que seria possível sim, desde que os pais
possuíssem o genótipo:
•Uma mulher pretende ter um filho e teme que
seu filho tenha a doença hemolítica do recém-
nascido. Essa mulher fez os exames necessários
para descobrir qual seu tipo sanguíneo e
descobriu que era O+. Qual a probabilidade do
filho dessa mulher ter a doença? Prof. Kyoshi Beraldo
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Eritroblastose: genética
• (UNESP) Uma mulher com útero infantil, Rh+
homozigota, casa-se com um homem Rh-.
Impedida de ter filhos, o casal decide ter um
“bebê de proveta” e contrata uma “mãe de
aluguel” para receber em seu útero o zigoto
formado por aquele casal. O que o casal não
sabia é que a “mãe de aluguel” tivera três filhos,
e que o último apresentara a doença hemolítica
do recém-nascido. Existe chance do “bebê de
proveta” nascer com a doença hemolítica do
recém-nascido?
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Genética do sangue: MN
• Alelos com
codominância
• Hemácia tem
antígenos:
• M (alelo M)
• N (alelo N)
• MN (ambos)
• Humano não
produz anti-M
ou anti-N
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Probabilidade: e
•Chance de uma moeda
cair "cara": 1/2
•Regra do e
• multiplicar probabilidade
• uma moeda "cara" e
uma moeda "coroa":
1/2 x 1/2 = 1/4
• Note: a probabilidade de
uma moeda não afeta a
outra
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Probabilidade: ou
•Chance de um dado cair na
"face 1": 1/6
•Regra do ou
• adição de probabilidades
• um dado "face 1" ou "face 4":
1/6 + 1/6 = 1/3
• obs: algumas vezes, a
ordem dos eventos importa
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Probabilidade: exercício
•Um casal terá três filh_s. Qual é a chance de
serem 2 meninos e 1 menina? (em qualquer ordem)
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Probabilidade: exercício
•Um casal terá três filh_s. Qual é a chance de
serem 2 meninos e 1 menina? (em qualquer ordem)
• Chance de ser menino: 1/2
• Chance de ser menina: 1/2
• Regra do e: 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
Porém temos que considerar todas as ordens possíveis
• Moço, Moço, Moça (1/8)
• Moço, Moça, Moço (1/8)
• Moça, Moço, Moço (1/8)
• Regra do ou: 1/8 + 1/8 + 1/8 = 3/8
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3EM #17 Alelos e Probabilidade (2016)

  • 1. © Prof. Kyoshi Beraldo | Centro de Ensino São José Alelos e Probabilidade 3ºEM 2016 aula #17 junho
  • 2. © Natureza dos alelos •Todo gene tem 2 cópias (2 alelos) •1 cromossomo materno e 1 paterno •Mutação gera alelo diferente (a ou A) •Se não for letal, alelo é transmitido aos descendentes Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 3. © Herança recessiva •Indivíduos aa são afetados por característica •alelo a codifica proteína não-funcional •ex: Albinismo - ausência de melanina Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 4. © Herança recessiva: albinismo •Alelo A: • enzima ativa •Alelo a: • enzima inativa •Se for aa, não produz melanina Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 5. © Herança dominante •Indivíduos A_ são afetados por característica •alelo A codifica proteína prejudicial •ex: doença de Huntington - neurônios (gânglio basal) © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 6. © Dominância incompleta • Heterozigoto tem fenótipo intermediário • exemplo: flor boca-de-leão • P: vermelha x branca • F1: rosa • F2: vermelha, rosa, branca proporção 1:2:1 • em vez de Aa, usar FVFB, porque não há dominância Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 7. © Codominância •Ambos alelos se expressam no fenótipo Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 8. © Pleiotropia •Um gene afeta várias características • ex: em ervilha, um só gene afeta semente, folha e flor Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 9. © Alelos letais • Um dos genótipos homozigóticos é letal • Cruzamento de heterozigotos gera prole viva de 2:1, em vez de 3:1 • Acondroplasia - Dd (tipo de nanismo) Prof. Kyoshi Beraldo #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 10. © Alelos múltiplos •Mais de 2 alelos para um gene (A, a, a², a³...) • alelos se combinam aos pares, como sempre •Ex: cor do pelo em coelhos - 4 alelos, com dominância sucessiva • C > cch > ch > c • C - pelo castanho (selvagem) • cch - pelo cinza (chinchila) • ch - pelo branco e preto (himalaia) • c - pelo branco (albino) Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 11. © Alelos múltiplos Prof. Kyoshi Beraldo © Fenótipos Genótipos possíveis Selvagem (castanho/preto) C C C cch C ch C c Chinchila (cinza) cchcch cchch cchc Himalaia (preto e branco) ch ch ch c Albino (branco) c c #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 12. © Genética do sangue: ABzero •Genes determinam presença de antígenos na membrana da hemácia •Em transfusão errada, o antígeno (=aglutinogênio) leva a produção de anticorpos (=aglutininas) • Antígeno A -> forma Anti-B • Antígeno B -> forma Anti-B • Sem antígenos -> não forma anticorpos Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 13. © Relembrando o 1ºbimestre... #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 14. © ABzero: genes •3 Alelos (múltiplos!): IA, IB, i •Codominância: IA = IB •Dominância: IA > i ; IB > i •Ou seja, IA = IB > i Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 15. © Genética do sangue: RH • Genótipo DD ou Dd : presença de antígeno D na membrana da hemácia. Pessoa RH+ • Genótipo dd : sem antígeno D, pessoa RH- • se receber sangue RH+ (com antígeno), produz anticorpos anti-D que destroem as hemácias Macaco Rhesus
  • 16. © Eritroblastose fetal • Doença hemolítica (destruição de hemácias) do recém nascido • Mãe Rh- ,bebê Rh+ , 1ª gestação • Sensibilização só no parto • Sistema imune da mãe produz anticorpos anti-Rh (anti-D) • Mãe Rh- , bebê Rh+, 2ª gestação • Anticorpos da mãe atravessam placenta e atacam o feto • Bebê com anemia e icterícia #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 17. © Eritroblastose: tratamento • Tipagem sanguínea (intra-uterina) do Feto • Tratamento no parto da 1ª gestação • Injeção de imunoglobulina anti-D • Anticorpos artificiais eliminam antígenos do bebê Rh+ • Sistema imune da mãe não precisa combater antígenos Rh+ • Mãe não desenvolve imunidade #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 18. © Eritroblastose: genética •Durante uma aula de genética, um aluno perguntou se seria possível uma pessoa com Rh negativo ser filha de pais Rh positivo. A profa disse que seria possível sim, desde que os pais possuíssem o genótipo: •Uma mulher pretende ter um filho e teme que seu filho tenha a doença hemolítica do recém- nascido. Essa mulher fez os exames necessários para descobrir qual seu tipo sanguíneo e descobriu que era O+. Qual a probabilidade do filho dessa mulher ter a doença? Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 19. © Eritroblastose: genética • (UNESP) Uma mulher com útero infantil, Rh+ homozigota, casa-se com um homem Rh-. Impedida de ter filhos, o casal decide ter um “bebê de proveta” e contrata uma “mãe de aluguel” para receber em seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é que a “mãe de aluguel” tivera três filhos, e que o último apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. Existe chance do “bebê de proveta” nascer com a doença hemolítica do recém-nascido? Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 20. © Genética do sangue: MN • Alelos com codominância • Hemácia tem antígenos: • M (alelo M) • N (alelo N) • MN (ambos) • Humano não produz anti-M ou anti-N Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 21. © Probabilidade: e •Chance de uma moeda cair "cara": 1/2 •Regra do e • multiplicar probabilidade • uma moeda "cara" e uma moeda "coroa": 1/2 x 1/2 = 1/4 • Note: a probabilidade de uma moeda não afeta a outra Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 22. © Probabilidade: ou •Chance de um dado cair na "face 1": 1/6 •Regra do ou • adição de probabilidades • um dado "face 1" ou "face 4": 1/6 + 1/6 = 1/3 • obs: algumas vezes, a ordem dos eventos importa Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 23. © Probabilidade: exercício •Um casal terá três filh_s. Qual é a chance de serem 2 meninos e 1 menina? (em qualquer ordem) Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou
  • 24. © Probabilidade: exercício •Um casal terá três filh_s. Qual é a chance de serem 2 meninos e 1 menina? (em qualquer ordem) • Chance de ser menino: 1/2 • Chance de ser menina: 1/2 • Regra do e: 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8 Porém temos que considerar todas as ordens possíveis • Moço, Moço, Moça (1/8) • Moço, Moça, Moço (1/8) • Moça, Moço, Moço (1/8) • Regra do ou: 1/8 + 1/8 + 1/8 = 3/8 Prof. Kyoshi Beraldo © #17 Alelos Probabilid. Os alelos Herança >Recessiva >Dominan. Tipos >Incomp. >Codom. >Pleiotrop. >Letais >Multiplos Sangue >ABzero >RH >MN Probabild. >e >ou