3. CONCEPTOS
GEN:
Unidad de información que interviene en la
formación de un producto.
ALELOS:
Distintas informaciones que puede tener un gen
concreto. Distinta fortaleza
FACTORES MENDELIANOS
4. Alelos (cont.)
Alelos se representan por letras
Ejemplo: grupos sanguíneos
Dominante – Recesivo - Codominantes
IA IA
IA i
IB IB
IB i
IA IB
ii
5. CONCEPTOS (2)
FACTORES MENDELIANOS
Genotipo: Conjunto de genes de un individuo. Se representa
mediante letras
ALELOS:
Manifestación externa (aspecto) del carácter según el
genotipo
Homocigótico:
Los dos alelos iguales. (raza pura)
Heterocigótico:
Los dos alelos diferentes (híbridos)
6. Leyes de Mendel (1)
Supervisó caracteres cualitativos
Simplificó (pocos caracteres)
Fortuna: 2 genes en cromosomas diferentes
8. 1ª Ley de Mendel
LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1
9. 2ª Ley de Mendel
Disyunción de factores en el híbrido
10. 3ª Ley de Mendel
Ley de la herencia independiente
11. Cruza de prueba
¿Cómo saber si un fenotipo dominante es
homocigótico u heterocigótico?
12. Ejercicio nº 1
Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se
cruza con una homocigótica de tallo enano (aa),
sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el
tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y los
fenotipos de la F1 y F2?
resolución
13. Ejercicio nº 2
En la especie humana, el carácter braquidactilia
(dedos anormales) (B) es dominante sobre el carácter
dedos normales (b), y el de dentinogénsis imperfecta
(D) dominante sobre dientes normales (d). Un hombre
dihíbrido con braquidactilia y dentinogénesis
imperfecta, se casa con una mujer de la mismas
características.
Estudia la proporción fenotípica de la descendencia.
resolución
14.
15. Ejercicio nº 3
El árbol genealógico superior se muestra la herencia de una enfermedad
de transmisión hereditaria. A partir de su observación contesta
razonadamente a las siguiente cuestiones: ¿Se trata de una enfermedad
dominante o recesiva? La descendencia de un varón con genotipo como
III6 con una mujer de genotipo como II5, ¿padecerá toda ella la
enfermedad?¿Un cuarto hijo de II3 y II4 podría padecer la enfermedad?
resolución
16.
17. Ejercicio nº 4
El árbol genealógico superior se muestra la herencia de una enfermedad
de transmisión hereditaria. A partir de su observación contesta
razonadamente a las siguiente cuestiones: ¿Se trata de una enfermedad
dominante o recesiva? Determina el genotipo de I1 y I2¿Pueden tener III3
y III4 el mismo genotipo?.
resolución
18.
19. Herencia del sexo
(no está en los apuntes)
El sexo viene determinado por los cromosomas sexuales
• Sexo homogamético: dos cromosomas sexuales iguales (XX)
• Sexo heterogamético: dos cromosomas sexuales diferentes
(XY, X0)
Ser humano: varón (XY) y mujer (XX).
En aves es diferente: hembra (XY o WZ según libros)
No siempre el sexo está determinado por cromosomas sexuales y
los genes que contienen:
• Según reproducción: abejas partenogénesis siempre machos
• Tamaño de los huevos (grandes hembras, Dinophylus)
• Ambiente (Tª, duración del día ! plantas)
21. Herencia ligada al sexo
Genes situados en el extremo diferencial del cromosoma X
La HEMOFILIA y otras enfermedades ligadas al cromosoma X
tienen el mismo tipo de herencia que la de la imagen
22.
23. Investigación 1
Un varón con déficit en la glucosa-6-P
deshidrogenasa, tiene hijos con una mujer cuyo
padre también tenía déficit para ese enzima. Deduce
buscando información sobre ese carácter en
internet, el posible genotipo del hombre y de la
mujer y las frecuencias genotípicas de los
descendientes.
24. Investigación 2
Un varón con déficit en la hipoxantin-guanosinfosforibosil transferasa, tiene hijos con una mujer
cuyo padre también tenía déficit para ese enzima.
Deduce buscando información sobre ese carácter en
internet, el posible genotipo del hombre y de la
mujer y las frecuencias genotípicas de los
descendientes.
25. Ejercicio nº 5
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad
degenerativa recesiva ligada al cromosoma X que provoca un
degeneración progresiva en las células musculares. Una mujer
se casa con un varón, ambos normales, y no se conoce en
ambos ningún antepasado con distrofia en las dos
generaciones anteriores. Su primer hijo es normal pero el
segundo varón padece distrofia.
a) ¿Cuáles es la probabilidad de que el siguiente hijo varón
también padezca la enfermedad?. ¿Y si fuese una niña?
b) ¿Cuál es el genotipo de la madre de la mujer?
c) Haz un árbol genealógico que incluya al matrimonio, a sus
padres y a los hijos, añadiendo una niña que tuvieron
como tercer descendiente.
resolución
26.
27. Ejercicio nº 6
Dos madres han dado a luz a sus hijos al mismo tiempo en un
hospital urbano muy atareado. El hijo de la pareja 1 tiene
hemofilia, una enfermedad ocasionada por un alelo recesivo
ligado al X. Ninguno de los dos padres tiene la enfermedad. La
pareja 2 tiene un hijo normal, a pesar de que el padre es
hemofílico. Varios años más tarde la pareja 1 puso un pleito
al hospital reclamando que estos dos recién nacidos se
cambiaron después del nacimiento. Te llaman como consejero
genético para testificar. ¿Qué información proporcionarías al
jurado en relación con la alegación?
resolución
28.
29. Ejercicio nº 7
El siguiente árbol genealógico muestra la transmisión de una
enfermedad.
!
!
!
!
!
!
Indica si es dominante o recesiva o si es autosómica o ligada
al cromosoma X. De termina el genotipo de I1 e I2 según tus
conclusiones anteriores.¿Qué porcentaje de descendientes
afectados habría si los progenitores son como III 7 y III 12?
resolución
32. El caso de los Dondiegos de noche
Enfermedad de Tay-Sachs
Mutación gen hexosaminidasa
EFECTO UMBRAL: cantidad mínima de producto que se necesita de un gen para
que no se produzcan síntomas (fenotipo) de la enfermedad por carencia. TaySachs
33. Genes letales
Genes provocan muerte en homocigosis
Comportamiento
RECESIVO
Comportamiento
En heterocigosis se manifiesta el
fenotipo del alelo no letal
34. Ejercicio nº 9
En las gallinas existe un gen letal (l) recesivo ligado al
cromosoma X. Si un macho heterocigoto, para ese gen letal, se
cruza con una gallina normal, ¿cuál será la proporción de
machos y hembras obtenida entre sus descendientes?.
Recuerda que las gallinas son XY y los gallos XX
resolución
35.
36. Ejercicio nº 10
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria
recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida
cuando se encuentra en condición homocigótica. Se piensa
que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia,se deben
al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo normal el
individuo BB. ¿ Cuáles son los fenotipos esperados entre
niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y
heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.
resolución