El documento describe la anatomía y fisiología de la neuroapatía auditiva. Explica que se caracteriza por una disminución en la comprensión del lenguaje a pesar de tener audiogramas normales, y potenciales evocados auditivos distorsionados o ausentes con otoemisiones acústicas normales, indicando una lesión neurosensorial y no coclear. Las causas pueden ser idiopáticas, hereditarias o adquiridas y el tratamiento incluye terapias de lenguaje y en algunos casos audífonos o implantes

1. NEUROPATIA AUDITIVA

2. Anatomía y fisiología (1)

3. Anatomía y fisiología (2)

4. Anatomía y fisiología (3)

5. Anatomía y fisiología (4)

6. Anatomía y fisiología (5)

7. Anatomía y fisiología (6)

8. Anatomía y fisiología (7)
Células
Ciliadas Células
Internas Ciliadas
Membrana Externas
Tectorial

9. Anatomía y fisiología (8)

10. Anatomía y fisiología (9)

11. Anatomía y fisiología (10)
 1º neurona: Tiene su
cuerpo celular en el
ganglio espiral o de
Corti, su prolongación
periférica viene desde la
base de las células
ciliadas (CCI) La
prolongación central
llega a hacer sinapsis con
las neuronas de los
núcleos cocleares del
bulbo.

12. Anatomía y fisiología (11)
 2ºneurona: Tiene su cuerpo
celular en los núcleos D y
VD auditivos. Sigue varios
caminos.
 envían sus prolongaciones
ipsi y contra laterales a
través de la cinta de Reil a
los colículos inferiores.
 camino similar pero
haciendo estación antes en
el complejo olivar superior.
Desde aquí se conectan con
otros núcleos que pertenecen
a nervios implicados en
reflejos provocados por
estímulos acústicos como
podría ser el auropalpebral.

13. Anatomía y fisiología (12)
 3ºneurona: Cada colículo
inferior está recibiendo
información ipsi y
contralateral. se conectan
con los cuerpos geniculados
mediales ipsi y
contralateralmente.
 4ºneurona: Desde el
cuerpo geniculado
medial salen conexiones, a
través del lemnisco lateral
hacia la corteza cerebral.
Cada hemisferio está
recibiendo suficiente
información de ambos oídos
 5º neurona: Son las que
están en la corteza
auditiva primaria.

14. Neuropatía auditiva
 Déficit auditivo fundamentalmente para la comprensión
del lenguaje (deficiente inteligibilidad de la palabra),
con potenciales evocados auditivos del tronco cerebral
(PEATC) distorsionados o ausentes y otoemisiones
acústicas (OEA) transitorias normales.
 “Lesión neurosensorial con normofuncionalidad de las
células ciliadas externas cocleares”.

15. Historia
• A partir de 1980 se publicaron casos de pacientes con
ausencia de PEATC y disminución en la comprensión de
la palabra que no correspondía con sus audiogramas
tonales, ya que esos pacientes presentaban déficit
mínimos en su audición
• Fueron publicados como: casos paradójicos, disfunción
auditiva central, alteraciones en la sincronización
neural del VIII par craneal.

16. Epidemiología (1)
 La edad de aparición es variable: desde nacimiento
hasta sexta década de vida, con mayor incidencia en
infancia.
 Los porcentajes de aparición entre hombres y mujeres
son similares.
 La etiología tiene influencia sobre la edad en que se
manifiestan las neuropatías auditivas.
 Niños/as con antecedentes de sordera genética por mutación en
el gen OTOF, que codifica la proteína otoferlina, la perdida
auditiva es de grado profundo y bilateral desde el nacimiento.
 En neuropatías auditivas, como la enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth, la pérdida auditiva es más tardía.

17. Epidemiología (2)
 Berlin: 5 de cada 60 hipoacúsicos pueden pertenecer a
este grupo de población.
 Kraus y cols: el 14% de los pacientes con PEATC planos
corresponden a esta patología.
 Rance: en su programa de screening neonatal detectó una
a tres neuropatías auditivas por cada 10.000 recién
nacidos.
 Tapia: Sobre 13.503 recién nacidos procedentes del
cribado auditivo universal, dos niños presentaron
neuropatías auditivas.

18. Genética y herencia
 Neuropatías auditivas asociadas a un proceso hereditario sensitivo motor:
 Enfermedad de Charcot- Marie-Tooth o neuropatía sensitiva motora tipo I,
que se hereda de forma autosómica dominante.
 Enfermedades hereditarias como son la ataxia de Friedreich, el síndrome de
Ehrlers Danlos o la enfermedad de Refsum.
 Neuropatías auditivas genéticas como la única manifestación clínica
destacan:
 Mutación Q829X en el gen OTOF (2p22; DFNB9), que codifica la
otoferlina, proteína que se expresa en las células ciliadas internas y las
vesículas sinápticas. Es 3,5% de las hipoacusias prelinguales, de grado
profundo bilateral con carácter autosómico recesivo.
 Mutación en el gen AUNA, localizándose en el cromosoma 13q 14-21, y
determina anomalías en las células ciliadas internas, dendritas terminales y
sus sinapsis, provocando una sordera progresiva de tipo autosómica
dominante.
 La mutación de un gen que codifica la proteína pejuakina y provoca
una hipoacusia severa profunda.

19. Localización de lesión
 Cualquier alteración del VIII par craneal hasta el córtex
auditivo cerebral, en especial desde las células ciliadas
internas hasta el tronco cerebral.
 Se excluyen las células ciliadas externas de la cóclea que
generalmente están indemnes por:
 Presencia de otoemisiones acústicas (OEA): reflejo de
la actividad contráctil de las CCE.
 Presencia de microfónicos cocleares (MC): reflejan la
actividad eléctrica de las CCE.

20. Tabla 1. Probables localizaciones anatómicas en
las neuropatías auditivas (Starr y cols., 1996)
• Célula ciliada interna (CCI)
• Sinapsis células ciliadas internas – dendritas
• Ganglio espiral
• Fibras VIII par
• Varias de las anteriores

21. Clasificación etiológica
1) NA idiopáticas cuando no existe una causa aparente
de la manifestación de la enfermedad y son
aproximadamente un 30% de los casos.
2) NA hereditarias se aproximan a un 40% de los
pacientes.
3) NA adquiridas como consecuencia de enfermedades
que afectan a la vía auditiva principalmente, se detectan
en un 30% de los pacientes.
Neuropatía auditiva intermitente: cuando se presenta cuadro febril
intermitente asociado a sordera transitoria con ausencia de los PEATC
durante el período febril; una vez superado éste, los registros son
normales.

22. Clasificación anatómica
a) Neuropatías auditivas tipo I (proximal), cuando la lesión
compromete a las células ganglionares y sus axones.
• Son más frecuentes en las neuropatías auditivas hereditarias
con neuropatía periférica.
• Los resultados del implante coclear en estos casos son dudosos.
b) Neuropatías auditivas tipo II (distal), cuando la lesión
compromete a las células ciliadas internas y dendritas
terminales.
• Son más frecuentes en las mutaciones genéticas, como por el gen
OTOF o AUNA .
• Los pacientes responden positivamente al implante coclear.

23. Diagnóstico (1)
 En la historia clínica se debe investigar:
 antecedentes hereditarios de neuropatías sensitivo
motoras
 antecedentes de prematuridad, hiperbilirrubinemia,
sufrimiento fetal agudo, anoxia perinatal y cuadros
febriles.
 La exploración física y una resonancia magnética de los
oídos y de los ángulos pontocerebelosos, deben incluirse en
la batería de pruebas diagnósticas para descartar que la
causa de la hipoacusia sea por un tumor en el VIII par
craneal.

24. Tabla 2. Pautas diagnósticas
Anamnesis
Exploración física
RM de oídos y craneal
Estudio genético
Pruebas audiológicas
Pruebas electrofisiológicas
• Los pacientes con neuropatías auditivas no presentan anomalías
en la resonancia magnética.

25. Diagnóstico(2)
• Métodos de exploración electrofisiológica nos permiten
evaluar:
• PEATC: actividad eléctrica de la porción periférica
del VIII par craneal y en su recorrido por el tronco
cerebral.
• OEA: funcionalidad de las células ciliadas
externas de la cóclea.

26. Fenotipo audiológico
Audiograma tonal:
hipoacusia de grado
moderada
OEA: normales
PEATC: alterados o planos a 90dB

27. Características audiológicas (1)
 La configuración audiométrica es heterogénea, con
predominio de la hipoacusia en las frecuencias graves
en un 48%.
 El grado de hipoacusia oscila entre leve a profunda,
pudiendo presentar fluctuaciones auditivas. Estas
hipoacusias son predominantemente bilaterales y
simétricas.
 Deficiente comprensión de la palabra, en particular en
ambientes ruidosos, con porcentajes de
discriminación verbal máxima inferiores a lo que
se esperaría si la hipoacusia fuese puramente
coclear.

28. Características audiológicas (2)
 El registro de las OEA y los microfónicos cocleares
es significativo de una correcta funcionalidad de las
células ciliadas externas de la cóclea.
 9% de los pacientes no han mostrado OEA durante las
evaluaciones audiológicas, y en el 11% de los pacientes
éstas desaparecen durante la evolución de la
enfermedad.

29. Características audiológicas (3)
 Debido a la deficiente sincronización neural del VIII
par, los componentes I a V de los PEATC están
ausentes en el 70% de lo casos, mientras que el 30% de
los pacientes presentan otras anomalías.
 Test de Metz negativo e hipoacusia neurosensorial
leve a moderada en el audiograma, confirman una
probable localización neural de la neuropatia auditiva.

30. Tratamiento (1)
 La palabra complementada (cued-speech), es un
método eficaz de apoyo visual a la lectura labial mediante
una representación manual fonológica.
 La lectura labial y el lenguaje de signos son utilizados
por pacientes para comunicarse, así como la estimulación
vibrotactil.
 Los sistemas de frecuencia modulada sobre todo en el
colegio ayudan a mejorar la inteligibilidad de la palabra.
 No existen datos clínicos sobre la eficacia de los
tratamientos farmacológicos en los pacientes con
neuropatías auditivas.

31. Tabla 2. Estrategias terapéuticas
1. Palabra complementada
2. Lectura labial
3. Lenguaje de signos
4. Estimulación vibrotactil
5. Frecuencia modulada
6. Audífonos
7. Implante coclear
• El enfoque diagnóstico y terapéutico deben ser lo más temprano
posible, y según cada tipo de neuropatías auditivas y su grado de
pérdida auditiva se puede optar por adaptar audífonos o un
implante coclear.

32. Tratamiento (2)
 Existe controversia sobre la indicación de la adaptación protésica:
 Berlin: pacientes con neuropatías auditivas no son candidatos en
general para los audífonos y debe reservarse su empleo para los
pacientes con hipoacusia de origen coclear con ausencia de las OEA,
por lesiones en las CCE, con normalidad en la actividad eléctrica del
VIII par y, por consiguiente, con una eficiente sincronización
neural, lo que se refleja en las latencias absolutas de los
componentes I, III y V.
 Tapia y Rance: 33 a 50% de los pacientes mejoran en la
comprensión del lenguaje con los audífonos.
 El implante coclear puede ser eficaz, si las neuropatías auditivas
afectan a las CCI y sus dendritas. No obstante, algunos pacientes con
lesiones que comprometen la parte neural del VIII par han mejorado
significativamente.

33. Evolución
 La evolución audiológica es variable:
a) Existencia de un deterioro auditivo progresivo en las
neuropatías auditivas asociadas a neuropatías
periféricas.
b) Audición se mantiene estable o fluctuante como es el
caso de los pacientes con episodios febriles
intermitentes.
c) Propia inmadurez en lactantes hace que la vía acústica
debida a la edad conlleva a una ausencia de los PEATC
y que progresivamente con la maduración y el aumento
de la mielinización a nivel del VIII, comienzan a
registrarse los diferentes componentes, ondas I, III y V.

34. GRACIAS