2. Genética, introducción
LA GENÉTICA estudia la forma
como las características de los
organismos vivos, sean éstas
morfológicas, fisiológicas,
bioquímicas o conductuales, se
transmiten, se generan y se
expresan, de una generación a
otra, bajo diferentes
condiciones ambientales.
3. Conceptos
Generales
Gen: fragmento de DNA que puede ser
transcrito en la síntese de proteínas.
Locus (Loco): local, en el cromossoma,
donde se encuentra el gen.
Alelos: genes que ocupan el mismo locus
en cromosomas homólogos.
Homólogos: cromosomas que poseen
genes para las mismas características.
4. GENES ALELOS OCUPAN EL MISMO
LÓCUS GÉNICO DEL MISMO PAR DE
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
5. Conceptos Generales
Genotipo: conjunto de genes de un indivíduo
Fenotipo: características observables de
una especie, que son determinadas por
genes y que pueden ser alteradas por el
ambiente.
Fenocopia: fenotipo modificado
semejante a uno existente.
Gen Letal: con efecto mortal.
6. Conceptos
Generales
Gen Dominante: aquel que siempre que está
presente se manifesta.
Gen Recesivo: aquel que solo se manifesta en
la ausencia del dominante.
Homozigoto o Puro: individuo que presenta
alelos iguales para uno o mas caracteres.
Heterozigoto o Híbrido: individuo que
presenta alelos diferentes para uno o mas
caracteres.
7. Conceptos
Generales
Genes Codominantes: los dos genes del par
manifiestan su caráter.
Polialelia: mas de dos alelos para un mismo
carácter.
Pleiotropía: un par de genes determina
varios caracteres.
Polimería: varios pares de genes
determinan un solo caráter.
Epistasia: interacción en que genes iniben
la acción de otros no alelos.
8. Genealogías o Heredogramas
sexo masculino
indivíduos que presentan
el caráter estudiado
sexo feminino
hijos o
sexo desconocido descendientes
casamiento o
cruzamiento gemelos dizigóticos
casamiento o
cruzamiento gemelos
consangüíneo monozigóticos
9. Genética Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, es considerado el “padre de
la genética”.
Desenvolvió sus trabajos con plantas
de arveja (Pisun sativum) observando
la transmisión hereditária de várias
características.
En 1865 publicó el artículo
"Experiments with Plant Hybrids" que
fue ignorado.
A partir de 1900 varios investigadores
confirmaron sus resultados.
Sus dos leyes todavía hoy son base
para los estudios genéticos.
10. Genética Mendeliana
P. Sativum se reproduce rápidamente,
tiene caracteres fáciles de visualizar.
Estudio de dos caracteres antagónicos y
fácilmente distinguibles.
Diferenciación entre un carácter
dominante y uno recesivo.
Uso de letras mayúsculas y minúsculas
para diferenciar los caracteres respectivos.
12. Leyes de Mendel
1. Principio de la
segregación
“Al cruzarse entre sí los híbridos
contenidos en la primera generación, los
caracteres antagónicos que poseen se
separan y se reparten sin mezclarse entre
los distintos gametos,apareciendo luego en
la descendencia.”
13. 1 Ley de Mendel
a
Ley de la uniformidad de los híbridos
de la primera generación (F1),
“Cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura, ambos
homocigotos, para un determinado
carácter, todos los híbridos de la
primera generación son iguales.”
Los (F1) son heterocigóticos o híbridos la dominante,
que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.
Mendel trabajo con una variedad pura de guisantes
que producían las semillas amarillas y con otra de
semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre
éstas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas
14. Leyes de Mendel
Queremos estudiar el carácter “altura” de
una planta. Para ellos tenemos 2 líneas
puras: 1 planta Alta (A) y 1 planta Baja (a)
•AA X a a
•X •aa
A Aa Aa
A Aa Aa
•Primera relación filial (F1)
•Al estudio de un solo carácter
hereditario lo llamaremos
Monohibridismo.
15. Leyes de Mendel
¿Qué sucede cuando cruzamos a individuos de la
F1?
•A •A X A a
•X
a a A AA Aa
•F
a Aa aa 2
1.Genotípicamente hablando obtenemos un 25% de
homocigotos dominantes, 25% homocigotos
recesivos y un 50% de heterocigotos.
2.Fenotípicamente hablando obtenemos 75% plantas
Altas y 25% plantas Bajas.
16. Leyes de Mendel
2. Ley de la transmisión
independiente
“Los genes de dos o
más caracteres se
transmiten en
forma
independiente y se
recombinan al
azar”
17. 2da. ley de Mendel:
Ley de la separación o disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas de la 1ra. generación
(F1) y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporción 3:1. Aunque el alelo que
determina coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en (F1),
vuelve a manifestarse en 2da. generación.
Cuando el individuo de fenotipo amarillo
y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en
cada gameto sólo habrá uno de los alelos
y así puede explicarse los resultados.
18. Monohibridismo con Dominancia
Herencia condicionada Ej.: color de las
por un par de alelos. semillas en arvejas.
Dos fenotipos posibles en P amarillas x verdes
F2. VV vv
Tres genotipos posibles en F1 100% amarillas
F2.
Vv
Proporción fenotípica
F1 amarillas x amarillas
3:1 Vv Vv
Proporción genotípica
F2 75% amarillas
1:2:1 VV Vv
vv
25% verdes
19. Monohibridismo sin Dominancia
Ej.: color de las flores
Herencia condicionada
en Maravilla.
por un par de alelos.
Tres fenotipos posibles P rojos x blancas
en F2. VV BB
Tres genotipos posibles F1 100% rosas
en F2. VB
Proporción fenotípica F1 rosas x rosas
1:2:1 VB VB
Proporción genotípica F2 25% rojos VV
1:2:1 50% rosas VB
25% blancas BB
20. 3ra. ley de Mendel.
Se conoce esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres
Hace referencia al caso de
que se contemplen dos
caracteres distintos. Cada
uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes
anteriores con
independencia de la
presencia del otro carácter.
21. Experimento de
Mendel
Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con otras de semilla verde y rugosa
(Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la 1ra. ley, revelándonos también
que los alelos dominantes para esos caracteres son
los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihíbridas (AaBb).
22. Estas plantas (F1) se cruzan
entre sí, teniendo en cuenta
los gametos que formarán
cada una de las plantas. Se
puede apreciar que los
alelos de los distintos genes
se transmiten con
independencia unos de
otros, ya que en la segunda
generación filial F2
aparecen guisantes
amarillos y rugosos y otros
que son verdes y lisos.
23. Codominancia
Se identificó estudiando la herencia de los
grupos sanguíneos.
Si se cruzan 2 líneas puras para un carácter
la cruza no será un carácter intermedio, sino
que ambos se expresarán por igual.
24. Codominancia
En la especie humana, si uno de los
progenitores es del grupo sanguíneo A y el otro
del B tenemos:
•AA •X •BB X A A
B AB AB
B AB AB
X A O
•AO •X •BO
B AB BO
O AO OO
25. Herencia Mendeliana en el hombre
•Ojos grandes dominan sobre
ojos pequeños
•Ojos castaños dominan sobre ojos azules
•Cabello oscuro domina sobre cabello rubio
•Cabello rizado domina sobre cabello lacio.
•Pestañas largas domina sobre pestañas
cortas
•Lóbulo de la oreja libre domina sobre
lóbulo soldado
•Calvicie precoz domina sobre no calvicie
•Pecas domina sobre la falta de pecas
•Labios gruesos domina sobre labios finos
26. Genes que pueden originar
anomalías o enfermedades en el
hombre
Enfermedad Características Dominante-Recesivo
Albinismo Falta o nula pigmentación Recesivo
de la piel, pelo y ojos
Anemia perniciosa Células sanguíneas Recesivo
normales
Braquidactilia Dedos cortos Dominante
Polidacdtilia Más de cinco dedos Dominante
Sindactilia Algunos dedos unidos Recesivo
Sordomudez Sordera Total Recesivo
Miopia Deficiencia de la visión Dominante
27. • Recesivo autosómico: •Análisis de pedigríes o
Se salta generaciones genealogías
Igual distribución entre sexos
Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico
Aparece cada generación
Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
Igual distribución entre sexos
•Recesivo ligado al sexo
Aparece más en machos
Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre
portadora
•Dominante ligado al sexo
Aparece cada generación
Machos afectados dan hijas afectadas
Machos afectados provienen de Herencia del afectadas
•Tema 4: madres sexo
28. •Símbolos empleados en pedigríes
•Gemelos
•Hombre
•monogóticos
•Mujer
•Sexo no
•Matrimonio •especificado
•Número
•Familia: •2 •3
•hijos de cada sexo
•1 niña
•Individuos
•1 niño (orden
•afectados
•nacimiento)
•Gemelos •Heterocigotos
•dicigóticos •alelo autosómico
•Tema 4: Herencia del sexo
•recesivo •28
29. •Símbolos empleados en pedigríes
•Portadora
•Matrimonio
•alelo recesivo
•consanguíneo
•ligado al sexo
•Fallecido
•I
•Numeración
•1 •2
•para la
•Propositus •II
•identificación
•1 •2 •3
•de individuos
•Tema 4: Herencia del sexo •29
31. Análisis de pedigríes y sus limitaciones
Figura. Hipótesis expresión de los genotipos de las cuatro generaciones asumiendo que
la bisabuela es recesiva homocigota. Los genotipos que solo muestran un alelo se
escriben de ese modo porque existen posibilidades de tener tanto un alelo dominante
como uno recesivo, y no hay suficiente información para decidir cual es cual
32. Conocemos los genotipos de G1 que, es el fenotipo de la bisabuela y
asumimos que el bisabuelo está limpio al provenir de otra familia
“siempre asumimos eso con los individuos nuevos que entran al pedigrí”.
En 2da G. sabemos que todos los hijos serán heterocigotos como
sucede con todo cruce F1 de líneas puras, y asumimos que las personas
que entran a la familia están limpias del rasgo anormal.
En 3ra G. solo podemos escribir que tienen al menos un alelo dominante
normal, en varios individuos no podemos saber el genotipo completo ya
que existen un 50% de posibilidades de que sean (AA) o (Aa).
En 4ta G. reaparece el rasgo recesivo, y cada recesivo por fuerza debe
venir de uno de los padres. Concluimos que ambos padres de rasgos
normales eran heterocigotos. De los demás hermanos de la 4ta G.
tampoco podemos saber su genotipo, pero existe una posibilidad 2
veces más grande de que sean heterocigotos de que sean
homocigotos.
33. •Herencia de la hemofilia en la
genealogía de la reina Victoria de
Inglaterra
•“La enfermedad real”
•Príncipe Albert •Reina Victoria
•Familia real prusiana y rusa
•Juan Carlos I
•de España
•Familia real española
•Familia real británica
•http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp
•Tema 4: Herencia del sexo •33
34. Análisis genealógico
Herencia autosómica
Representación ordenada y facilmente
comprensible de la información que se
tiene de cualquier familia.
Aplicando la herencia
mendeliana genes
35. Autosómica recesiva
Autosómica dominante
Dominante ligada a X
Recesiva ligada a X
Ligada a Y
Mitocondrial
36. Herencia humana
Herencia autosómica dominante
1. El rasgo se transmite en forma continua generación a
generación.
2. Cada descendiente afectado proviene de un progenitor con
dicha afección.
3. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma
proporción.
4. Personas sanas no transmiten el rasgo a sus
descendientes.
37. Individuo portador de una copia de alelo
dominante y es heterocigoto mostrará la
expresión del rasgo
Individuo NO afectado
posee 2 alelos recesivos
38. Condiciones:
• Todos los individuos afectados deben tener al
menos un padre afectado
• Una persona afectada tiene un 50% de
posibilidades de trasmitir a sus hijos
• Hombre y mujer se afectan con la misma
frecuencia
• 2 individuos afectados pueden tener hijos no
afectados
• En algunos casos el fenotipo homocigoto
dominante puede ser más grave que el fenotipo
heterocigoto
40. Herencia humana
Herencia autosómica
recesiva.
1. Si el carácter es poco frecuente,
todos los familiares del afectado
son generalmente normales.
2. Dos progenitores afectados dan
descendencia 100% afectada.
3. Los progenitores portadores
heterocigotos no afectados dan
descendencia 25% afectada.