1. [email_address] BIOLOGÍA II Lic. Etcheverry Clara UNIDAD I

3. Gregor Johan Mendel (1822- 1884) Fué el primero en explicar como podían transmitirse los caracteres de una generación a otra. Sus experimentos permitieron establecer una serie de principios que hoy conocemos como leyes de Mendel , gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia . Los caracteres se transmitían de generación en generación a través de UNIDADES HEREDITARIAS (GENES), de forma que para cada carácter podían existir dos o más unidades distintas.

7. ALELO homocigótico heterocigótico CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: para cada rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente información. “Par de genes que determinan la expresión de una característica o carácter particular.” origen paterno origen materno Alelos iguales AA aa Alelos diferentes Aa

8. Genotipo: Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más frecuentemente, en un solo locus. Fenotipo: Expresión observable del genotipo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

9. aa AA Aa Aa Aa Aa aa Aa Aa aa aa

10. aa Aa Aa AA Aa aA

11. Mendel

12. Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F 1 ) Cuando se cruzan dos variedades individuos homocigotos , para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Primera generación filial (F 1 ) son heterocigóticos . Leyes de MENDEL

13. Segunda ley de Mendel o Ley de la separación o segregación de los alelos. Alelos de una generación heterocigótica de la F1 se segregan (separan) durante la formación de los gametos sin mezclarse, y se reúnen de nuevo en la fecundación. 75% amarillas y 25% verdes

14. Tercera ley de Mendel o Ley de la herencia independiente de los caracteres. AB ab AaBb F1 F2 P

15. Teoría Cromosómica de la herencia A principios del siglo XX, se pudo determinar que los genes estaban formados por ácido desoxirribonucleico (ADN) y además se encontraban dentro de los cromosomas . Número no depende de la complejidad. Thomas H. Morgan. cromosomas de la mosca del vinagre ( Drosophila melanogaster ), se pudo elaborar la teoría cromosómica de la herencia donde se la localización física de los genes en la célula. Gracias a esta teoría se pudo dar también una explicación definitiva a los casos en los que no se cumplían con exactitud las leyes de Mendel . Había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.

16. Herencia de genes ligados Caracteres no eran heredados siempre de forma independiente solo cuatro cromosomas

17. Herencia ligada al sexo Morgan cruzó una hembra de moscas de ojos rojos (normales) con un macho que había encontrado casualmente y que tenía los ojos blancos. F1 tenían todas los ojos rojos

19. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X . El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.

21. Alelos codominantes y múltiples se expresan ambos genotipos presentes, es decir es posible observar los dos fenotipos Tipo sanguíneo o Fenotipo Genotipo A I A I A o I A I 0 B I B I B o I B I 0 AB I A I B 0 I 0 I 0 (homocigota)

22. Dominancia incompleta ningún alelo es dominante sobre el otro y el fenotipo es intermedio

23. VARIABILIDAD GENÉTICA Aquellas modificaciones del código genético que se producen en los genes que se van a trasmitir a la descendencia o recibir de los progenitores

24. Ácidos nucleicos Macromoléculas , formadas por la repetición de nucleótidos , unidos mediante enlaces fosfodiéster . Algunas de estas moléculas lleguen a alcanzar tamaños gigantes (de millones de nucleótidos de largo).

25. NUCLEÓTIDOS nucleósido ribonucleósido adenina, guanina, citosina y uracilo desoxirribonucleósido adenina, citosina, guanina y timina Pentosa Base nitrogenada

26. ESTRUCTURA PRIMARIA DEL ADN antiparalelas secuencia de desoxirribonucleótidos de una de las cadenas 3’ 5’

27. ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADN doble hélice

28. ESTRUCTURA TERCIARIA DEL ADN ADN en un volumen reducido

31. Replicación de ADN Proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). Características generales Semiconservador Secuencial y bidireccional desde puntos fijos Secuencial S emidiscontinuo

32. Semiconservador cada una de las moléculas hijas conserva una de las cadenas originales

33. Secuencial y bidireccional desde puntos fijos Los orígenes de replicación son los puntos fijos que están a partir de los cuales se lleva cabo la replicación, que avanza de forma secuencial formando estructuras con forma de horquilla . La replicación se lleva a cabo bidireccionalmente, es decir, a partir de cada origen se sintetizan las dos cadenas en ambos sentidos.

34. Origen de replicación La cantidad de ADN que se puede sintetizar a partir de un único origen de replicación se denomina replicón o unidad funcional de replicación. Secuencialidad Los orígenes la replicación avanzan de forma secuencial, es decir, la replicación sigue un orden.

35. La replicación avanza en forma de horquilla

36. Semidiscontinua

37. 1 2 3 4 5 6

38. Anormalidades de los cromosomas Las anormalidades cromosómicas incluyen inversión , inserción , duplicación , y deleción .

42. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas . Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis ) o de las primeras divisiones del cigoto .

43. Anomalías numéricas También mutaciones genómicas , ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía , que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide : monosomías y trisomías . Por ejemplo, los organismos diploides presentan células o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no constituye una situación anormal. Ejemplo: gametos y de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados.

45. Síndrome de Down o trisomía del par 21 Grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares . No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años . Tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón , sistema digestivo y sistema endocrino , debido al exceso de proteínas .

46. Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards Alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos): enfermedad de tipo “letal”. Faciales Microcefalia Frente estrecha Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia Músculo - esqueléticos Cuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas Anomalías del SNC y cráneo Anomalías faciales Anomalías del cuello Anomalías cardiovasculares Anomalías gastrointestinales Anomalías genitourinarias Anomalías de extremidades

50. Síndrome de Turner monosomía X parte o todo un cromosoma X aspecto infantil e infertilidad de por vida

52. Síndrome del triple X No provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Pueden tener menos coordinación

53. Anomalías estructurales Se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal, es decir, no se pierde ni se gana material genético. En cambio, en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético.

55. Síndrome del maullido del gato D eleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5 se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su psicomotricidad .

62. TEORÍAS DE LA EVOLUCIÓN Y EL ORIGEN DE LAS ESPECIES ¿QUÉ ES LA EVOLUCIÓN? El término evolución significa desarrollo o desenvolvimiento, la transformación gradual de un estado a otro. El principio de la evolución biológica , que no es otra cosa que la aplicación de este concepto a los seres vivos , establece que animales y vegetales que existen en la actualidad, descienden de organismos más simples, merced a modificaciones graduales que se han acumulado en el transcurso de las sucesivas generaciones.

63. Pensamiento acerca de la evolución en el siglo XVIII Erasmus Darwin (1731-1802) propuso que la vida había cambiado , pero no presentó un mecanismo claro de como ocurrieron estos cambios, sus notas son interesantes por la posible influencia sobre su nieto. Georges-Louis Leclerc, Comte de Buffon (1707-1788) propuso que las especies ( pero solo las que no habían sido el producto de la creación divina ...) pueden cambiar . Esto fue una gran contribución sobre el primitivo concepto que todas las especies se originan en un creador perfecto y por lo tanto no pueden cambiar debido a su origen.

64. El primer intento científico y coherente de explicar su mecanismo, es decir cómo opera la evolución, se debe al naturalista francés Jean B. De Lamarck . Propuesta en 1809, se basa en las siguientes premisas: 1. Los organismos son guiados a través de su existencia por una fuerza innata y misteriosa que les permite sobreponerse a la adversidad del medio . 2. El medio ambiente actúa como una "fuerza modificadora" sobre los organismos, imponiendo necesidades que hacen surgir nuevos órganos y funciones. 3. El "uso y desuso de las partes": el desarrollo de los órganos y su actividad están en relación constante con el uso que de ellos se haga. Si un órgano es utilizado, entonces crece y se hace más eficiente. De lo contrario, puede degenerar y atrofiarse. 4. La herencia de los caracteres adquiridos : lo que se ha adquirido, impreso o modificado en la organización de los individuos durante el curso de su vida, es conservado y trasmitido a sus descendientes.

65. caracteres adquiridos no son heredables …sólo los adquiridos genéticamente

66. Hizo innumerables observaciones y recogió un gran número de plantas y animales distintos en muchas partes del mundo. Luego pasó casi 20 años examinando y estudiando los datos obtenidos. Encontró pruebas para ciertas generalizaciones. Otro naturalista, Alfred Rusell Wallace , llegó básicamente a las mismas conclusiones independientemente, las cuales comunicó a Darwin. "Sobre el origen de las especies mediante selección natural o la conservación de las razas favorecidas en la lucha por la vida" (1859) TEORÍA DE DARWIN

67. La superproducción de descendientes es la regla general en la naturaleza y que sólo unos pocos suelen sobrevivir Entonces se pregunta: ¿En qué se diferencian los supervivientes de los que perecen? ¿Tienen características distintas, o es el azar el que determina los que sobreviven y los que mueren precozmente? ¿Es puro azar o se trata de un proceso dirigido cuyas causas pueden ser determinadas? Cuando la numerosa descendencia se enfrenta a las condiciones del medio ambiente, generalmente serán los "mejores", los "más aptos" los que logren sobrevivir. En esto consiste precisamente la " lucha por la existencia" o "supervivencia de los más aptos“ . Ésta supervivencia está determinada por las condiciones ambientales: es decir que existe una selección natural .

68. sólo podrá darse si existen diferencias en las características de los descendientes de una misma especie SELECCIÓN NATURAL Estas diferencias, que Darwin denomina variaciones , pueden poner al ser vivo en situación ventajosa o desfavorable Los individuos que sobreviven dan origen a la próxima generación y de este modo las variaciones útiles se trasmiten a dicha generación y a las subsiguientes Así, la selección natural se constituye en el principal agente del cambio evolutivo.

74. Darwin Lamark

75. LA TEORÍA SINTÉTICA los cambios que importan a la evolución son aquéllos heredables y la unidad de evolución no es el individuo sino la población asociación de individuos de la misma especie que coexisten en un hábitat y, lo más importante, que pueden cruzarse entre sí Pero en poblaciones naturales, el pool génico se ve enriquecido en cada generación por nuevas variantes génicas. Esta variación genética es el producto de la mutación (introduce nuevos alelos) y de la reproducción sexual , que favorece la recombinación de los genes existentes, creando diversos genotipos. Así, la existencia de variación genotípica (sumada a factores exógenos) acarrea la variación fenotípica Según la Teoría Sintética, evolución es, precisamente, el cambio progresivo en la frecuencia de alelos de un patrimonio genético a lo largo del tiempo.

76. MUTACIÓN alteración al azar de la información que llevan los genes. Frecuencia de mutación puede ser modificada por diversas influencias, tales como la presencia de ciertos otros genes, o la aplicación de radiaciones o de sustancias químicas , pero la naturaleza de la nueva información es aleatoria, no está determinada por estas influencias no es necesariamente positiva FUENTES DE VARIABILIDAD GENÉTICA

77. RECOMBINACIÓN La selección natural sólo discrimina fenotipos y éstos son el resultado de la acción cooperativa de todos los genes que constituyen el genotipo . Para que un alelo sea seleccionado, no basta con que sea “bueno” en sí mismo; es necesario además que establezca una armónica combinación con sus “compañeros de viaje”

78. EL ORIGEN DE LAS ESPECIES Los pequeños cambios que ocurren dentro de las poblaciones pueden conducir al surgimiento de nuevas especies, fenómeno denominado especiación. Las especies son grupos de poblaciones naturales que se cruzan o pueden entrecruzarse y se encuentran reproductivamente aisladas de otros grupos similares.

79. ESPECIACIÓN ALOPÁTRICA barrera geográfica

80. Si posteriormente se llegara a producir el encuentro de ambas especies en un territorio común, ya no sería posible el entrecruzamiento. Una vez que el aislamiento geográfico ha favorecido la especiación, empiezan a actuar otros mecanismos aisladores : son los mecanismos de aislamiento reproductivo . Aislamiento ecológico. Si dos poblaciones son capaces de aparearse, pero no lo hacen porque viven en nichos ecológicos distintos, se dice que están aisladas ecológicamente. Aislamiento estacional. Aunque dos poblaciones habiten una misma región, sus períodos reproductores pueden ocurrir en distintas estaciones del año. Aislamiento etológico. Se debe a diferencias de comportamiento. Aislamiento genético . El hecho de que se produzca la fusión de las gametas no asegura que el cigoto pueda desarrollarse. Un cigoto producto de especies diferentes, en la mayoría de los casos no pasa de las primeras divisiones. Aislamiento mecánico. Una pequeña modificación anatómica, aparentemente mínima, puede ser suficiente para evitar la cópula

81. Esterilidad del híbrido

82. ESPECIACIÓN SIMPÁTRICA Es un tipo de especiación que puede ocurrir sin aislamiento geográfico. Los únicos mecanismos de especiación simpátrica conocidos hasta el momento consisten en una hibridación seguida de poliploidía ,o bien en una autopoliploidía , y se verifican en vegetales.

83. Ingeniería genética Tecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies , la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.

84. Plantas Protección contra los insectos .- Ejemplo: bacteria del suelo, Bacillus thuringiensis .

85. Protección contra hongos, virus, etc .- Introduciendo pequeños fragmentos de ADN del virus que hace enfermar al vegetal se ha conseguido que la misma planta desarrolle un sistema de defensa contra esa enfermedad.

86. Control de malas hierbas .- Entre los casos más conocidos de plantas manipuladas por ingeniería genética están los de la soja y otras como el maíz, algodón, etc. en los que una compañía ha conseguido introducir un gen que les hace resistentes a un herbicida que fabrica la misma compañía. El agricultor que planta la semilla de soja con el gen introducido puede usar tranquilamente el herbicida en ese campo, sabiendo que morirán todas las malas hierbas, pero que su soja no sufrirá ningún daño. Otros avances .- Por técnicas de ingeniería genética se están consiguiendo tomates o frutas u otras plantas muy resistentes a la putrefacción , lo que facilita su transporte. También papas y tomates con menos proporción de agua por fruto lo que multiplica las calorías. Maíz y soja con más aminoácidos esenciales. Café natural descafeinado. Y muchos otros productos.

88. CLONACIÓN DE ANIMALES DISGREGACIÓN DE CÉLULAS EMBRIONARIAS Se basa en el mismo principio por el que nacen gemelos de forma natural TRANSFERENCIA NUCLEAR

89. Aplicaciones Médicas OBTENCIÓN DE PROTEINAS DE MAMÍFEROS Se clonan los genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomyces cerevisae , en la cual se clona el gen de la insulina humana.

90. DIAGNÓTICO DE ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO: Conociendo la secuencia de nucleótidos de un gen responsable de una cierta anomalía, se puede diagnosticar si este gen anómalo está presente en un determinado individuo.

92. Todas estas investigaciones y aplicaciones, deben ser realizadas teniendo en cuenta las normas universales de la ética , la dignidad humana y la conservación de la naturaleza, constituyendo un patrimonio común a todos los pueblos.

93. BIOLOGÍA MOLECULAR Disciplina científica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular . El estudio de la estructura, función y composición de las moléculas biológicamente importantes Esta área esta relacionada con otros campos de la Biología y la Química , particularmente Genética y Bioquímica . La biología molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula , lo que incluye muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN , la síntesis de proteínas , el metabolismo , y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un afinado funcionamiento de la célula.