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O que é Hemofilia ?<br />Hemofilia  é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de control...
Hemofilia A: Também é conhecida como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII , o tipo A é a mais c...
Hemofilia C:Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se...
Um homem possui um cromossomo X e um Y. Uma mulher, dois X. Como o defeito está no cromossomo X, <br />é raro uma mulher q...
Desde que um homem recebe o seu cromossomo X da mãe, o filho de uma portadora silênciosa tem 50% de chance de ter a doença...
Sangramentos<br />Geralmente, os sangramentos são internos, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos...
Forma como se transmite<br />A Hemofilia é uma doença hereditária<br />Tratamento<br />Não há cura para a hemofilia. Mais ...
É feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente d...
Distrofia Muscular <br />
   A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração ...
Diagnóstico<br />    Normalmente nota-se um atraso de desenvolvimento com relação às outras crianças da mesma idade, deseq...
CAUSA<br />Doença hereditária recessiva ligada ao X causada por mutação na proteína distrofina, situada no braço curto do ...
 Tratamento<br />A fisioterapia faz parte do tratamento desde o diagnóstico até a idade adulta. Existem várias monografias...
Zooterapia<br />São terapias com animais.<br />
Algumas fotos da doença<br />
TRABALHO<br /> DE <br />BIOLOGIA<br />
FERNANDO<br />DANIELI<br />NATHALLY<br />JHENNIFER<br />LUDMILLA<br />FRANCIELI<br />VITOR<br />LEILIANE<br />
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Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D

  1. 1.
  2. 2. O que é Hemofilia ?<br />Hemofilia  é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, <br />uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune <br />raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem <br />a coagulação sanguínea. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, <br />em músculos, articulações ou órgãos. É a falta dos fatores de coagulação, A, B e C. <br />Hemofílico é o nome que tão aos indivíduo que sofre desta doença. Os três tipos mais comuns<br /> de hemofilia são:<br />
  3. 3. Hemofilia A: Também é conhecida como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII , o tipo A é a mais comum, <br />ocorrer em 90% dos casos.  uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino<br />Hemofilia B: Também é conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX.<br />
  4. 4. Hemofilia C:Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se <br />Pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI<br />Essas doença ocorre devido a mutações no gene de fator 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X. <br />Aproximadamente um em 5.000 homens possui a Hemofilia A e um em 30.000 possui a Hemofilia do tipo B. <br />As manifestações clínicas da Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se caracteriza por sangramentos prolongados <br />e repetidos, atingido principalmente as articulações e os músculos. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos <br />ligados ao sexo.<br />
  5. 5. Um homem possui um cromossomo X e um Y. Uma mulher, dois X. Como o defeito está no cromossomo X, <br />é raro uma mulher que carregue o defeito, pois seu outro cromossomo X pode produzir os fatores de coagulação necessários. <br />Entretanto, o cromossomo Y do homem não tem genes para os fatores de coagulação, portanto, se um homem apresentar <br />defeito no cromossomo X, ele desenvolverá a doença. <br />
  6. 6. Desde que um homem recebe o seu cromossomo X da mãe, o filho de uma portadora silênciosa tem 50% de chance de ter a doença e 50% de chance de ser sadio. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomos X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do que em mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora silênciosa desenvolver uma hemofilia leve devido a lionização (inativação de um cromossomo X) Abaixo um gráfico da hereditariedade da hemofilia.<br />Um casal com um homem sadio e uma mulher portadora podem ter uma criança do sexo masculino sadia e uma hemofílico, <br />ou uma criança do sexo feminino sadia e outra portadora<br />
  7. 7. Sangramentos<br />Geralmente, os sangramentos são internos, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. <br />Podem também ser externo, na pele provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento.<br />As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem <br />nenhuma razão aparente.Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare<br />
  8. 8. Forma como se transmite<br />A Hemofilia é uma doença hereditária<br />Tratamento<br />Não há cura para a hemofilia. Mais o tratamento envolve a terapia de reposição do fator ausente por administração intravenosa.<br />Na maioria dos pacientes, este procedimento funciona, a não ser que eles desenvolvam anticorpos aos fatores de coagulação. <br />
  9. 9. É feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer<br /> exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.<br />
  10. 10. Distrofia Muscular <br />
  11. 11. A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.<br /> Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.<br /> De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos<br />
  12. 12. Diagnóstico<br /> Normalmente nota-se um atraso de desenvolvimento com relação às outras crianças da mesma idade, desequilibram-se e caem com facilidade, tem dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rápidamente. Começam também a caminhar na ponta dos pés, devido ao surgimento de contraturas nos tendões de Aquiles <br /> Para concluir-se um diagnóstico são necessários alguns testes específicos. Primeiramente verificam-se os níveis de uma enzima muscular chamada creatina Kinase que tem níveis relativamente baixos no sangue em condições normais, mas aumentam muito sua concentração quando ocorre a degeneração muscular e a enzima invade a corrente sanguínea.<br /> Mais recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde o defeito genético é identificado diretamente a partir do DNA extraido de células sanguíneas ou musculares.<br />
  13. 13. CAUSA<br />Doença hereditária recessiva ligada ao X causada por mutação na proteína distrofina, situada no braço curto do cromossomo X.<br /> Herança ligada ao X implica que, quando a mãe é portadora do gene, o risco de recorrência da doença é igual a 50 por cento para <br />filhos do sexo masculino. As mulheres, habitualmente, não apresentam sinais clínicos da doença muscular, ainda que possam <br />herdar o gene (50% de risco se a mãe for portadora). Os poucos casos de mulheres com doença clínica têm relação, em sua maioria, <br />com anomalias estruturais do cromossomo X que levam a inativação preferencial do cromossomo que tem o gene normal.<br /> Quando a mutação é detectável por método molecular, o diagnóstico pré-natal  é possível. <br />
  14. 14. Tratamento<br />A fisioterapia faz parte do tratamento desde o diagnóstico até a idade adulta. Existem várias monografias e trabalhos sobre <br />cinesioterapia empregada nestes pacientes. O fato é que estas crianças irão desenvolver contraturas. Inicialmente no tornozelo <br />e quadril, e uma vez que pare de andar estas contraturas serão mais generalizadas e cuidados específicos devem ser tomados para<br /> assegurar que os membros superiores e mãos continuem funcionais.<br />
  15. 15. Zooterapia<br />São terapias com animais.<br />
  16. 16. Algumas fotos da doença<br />
  17. 17. TRABALHO<br /> DE <br />BIOLOGIA<br />
  18. 18. FERNANDO<br />DANIELI<br />NATHALLY<br />JHENNIFER<br />LUDMILLA<br />FRANCIELI<br />VITOR<br />LEILIANE<br />
  19. 19.
  20. 20. FIM<br />
  • 50tania

    Nov. 28, 2009

Trabalho de Biologia feito pelos alunos do 3º médio D

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