defectos del tubo neural, a continuacion en este documento se definen los tipos de defectos del cierre del tubo neural

2.  El tubo neural se fusiona de los 18-26 días
 Es la segunda causa de defectos
congénitos, luego de las cardiopatías
congénitas.
 La falla en el cierre puede conducir
 Anencefalia
 Encefalocele
 Espina bífida oculta
 Espina bífida

3.  Espina bífida:
 Malformación del tubo neural que presenta
variaciones
 Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la
columna vertebral completamente abierta
con incapacidad neurológica grave y muerte.
▪ Meningocele: el saco que protruye puede
contener meninges
▪ Mielocele: el saco que protruye contiene médula
espinal y/o raíces nerviosas

4.  Masa química formada
por la médula espinal,
las meninges y o las
raíces medulares
 Acompañadas de una
función incompleta de
los arcos vertebrales
que se pueden localizar
en cualquier sitio a lo
largo de la columna
vertebral los pacientes
que sobreviven
 Defecto más frecuente

5.  En nuestro país la tasa va del 8 al 9.4 por 1000
nacidos vivos.
 La Secretaria de Salud reporta 1414 casos de
defectos del tubo neural en el año 2000.
 Entre el 50 y 70% de estos casos se podrían
haber evitado si la madre hubiera consumido
suficiente ácido fólico antes y por lo menos en
el primer trimestre del embarazo.
 Esto contrasta con los países desarrollados
donde se ha observado que la incidencia de los
DTN ha disminuido considerablemente debido
a la utilización del diagnostico prenatal y a la
administración de ácido fólico.

6.  En la mayoría de los
casos es multifactorial
 Se han asociado
diversos factores de tipo
AMBIENTAL Y
GENÉTICO
 Genético:
▪ Riesgo de tener otro hijo con
MMC se incrementa del 2 al
5% después de haber tenido
un hijo con esta patología.

7.  Ambiental:
▪ Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido
fólico y zinc.
▪ Químicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante)
durante el 1er trimestre del embarazo, se ha visto,
incrementa el riesgo.
▪ Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus
se han visto asociados al MMC.
▪ Térmicos: el incremento de la temperatura corporal
por fiebre, baños calientes, Temazcal, sauna,
(superior a 37º) en el inicio del embarazo.

8.  Otros:
 Edad materna menor de 20 o
mayor de 40 años.
 Período ínter genésico menos
de 1.5 años
 Bajo nivel socioeconómico y
educacional de la población.

9. Falla en el cierre
en cualquier
punto del tubo
neural
Formación de
un defecto
Escape de LCR del
sistema
ventricular
primitivo
Falta de
distensión de la
vesícula
rombencefálica
Disminucióndel
efecto inductivo
en el mesodermo
circundante
Fosa posterior
pequeña
Las estructuras
cerebelosas y del
tronco están
hacia abajo y
otras están
herniadas hacia
arriba.

10.  Hidrocefalia: 80%
 Una de las principales causas de muerte en los
primeros años de vida.(2)
 Síndrome de Chiari tipo II:
 Herniación de estructuras de la parte más baja
del cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el
tronco cerebral a través del forámen magno de
modo que algunas partes del cerebro alcanzan
el canal espinal engrosándolo y
comprimiéndolo.

11.  Actualmente el diagnóstico puede
realizarse de manera prenatal y
postnatal.
 PRENATAL:
▪ Ecografía:
▪ Se recomienda realizar un ultrasonido de rutina
a toda mujer embarazada a las 16 semanas de
gestación, ya que se puede diagnosticar ausencia
de los arcos posteriores de la columna vertebral.

12. ▪ PRENATAL
▪Amniocentésis para la
detección de Alfafetoproteína
(AFP) en líquido amniótico;
niveles altos de AFP se
correlacionan con DTN.
▪Tamiz químico: la detección
de AFP en sangre materna,
también es posible realizarla
actualmente.

13.  POSTNATAL:
 Exploración clínica
completa,
 Permite el detectar una
tumoración
quística a lo largo de la
columna vertebral
 Mayor frecuencia a
nivel lumbosacro.

14.  Disminuir la incidencia con la
administración de ácido fólico
 Dosis de 400mcgr por día en pacientes en
edad reproductiva.
 Tres meses antes del embarazo
 Durante el 1er trimestre de gestación.
 En mujeres que ya han tenido hijos con DTN
se recomienda duplicar la dosis (800mgrs).


16.  Cavidad intramedular llena de
líquido cefalorraquídeo
 La génesis es diversa, pudiendo
dividirse en tres grupos:
 Cavidades debidas a alteraciones de
la circulación del LCR
 Derivadas de fenómenos atróficos
medulares
 Secundarias a neoplasias.

17.  Siringomielia comunicante
 Obstrucción al flujo de LCR se sitúa
en la salida del IV ventrículo
 La cavidad intramedular es
continuación de una dilatación
generalizada del sistema ventricular,
actuando como un "V ventrículo”

18.  Siringomielia no
comunicante
 Obstrucción es a nivel o
por debajo del foramen
magno.

19.  La mayoría de los casos comienzan a dar
síntomas y signos clínicos a partir del inicio
 de la tercera década de la vida
 Tendencia a presentar un curso progresivo.
 El cuadro clínico típico:
 Hipoestesia con disociación termoalgésica, que
viene dado por la presencia de una cavidad
centromedular.
 Niveles de signos y síntomas
 Lesional
 Infralesional.

20.  La localización de la cavidad
intramedular se suele asentar en
segmentos medulares cervicales,
ocasionando síntomas y signos en
el cuello, brazos y región torácica
superior.

21.  Al crecer la actividad centromedular se
afecta en primer lugar la comisura
anterior, interrumpiendo las fibras que
pasan por ahí:
 Sensibilidad propioceptiva inconsciente,
táctil, y térmica y dolorosa;
 Las dos primeras presentan otros circuitos
intramedulares alternativos por lo que su
interrupción no produce manifestaciones
clínicas

22.  Sensibilidad termoalgésica carece de esas vías
alternativas por lo que su lesión producirá una
anestesia térmica y dolorosa suspendida,
bilateral y asimétrica en los dermatomas
correspondiente
 Las consecuencias:
 Quemaduras y heridas indoloras de
predominio en miembros superiores.

23.  ¿ DONDE UDS HAN PODIDO INFORMARSE
SI HAY PROBABLEMENTE DE ESTOS
CASOS EN HONDURAS DEBIDO A SU
EXTREMA RAREZA CUANTOS CASOS HAY
EN EL MUNDO ?

25.  Resonancia magnética nuclear
 Se visualizan las cavitaciones intramedulares
como imágenes isointensas con el LCR de
diversas morfología (fusiformes, filiformes,
dilatadas...)
 Demuestra si existe comunicación o no con
el IV ventrículo o con el espacio
subaracnoideo
 Muestra malformaciones con las que se
asocia la siringomielia

26.  Quirúrgico
 Descompresión de la fosa posterior con colocación
de una plastia de duramadre para garantizar la libre
circulación de LCR hacia el espacio subaracnoideo
 En los casos de siringomielia comunicante:
taponamiento del óbex con músculo u otros
materiales.
 El abordaje de la cavidad siringomiélica se lleva a
cabo mediante una derivación con un shunt siringo-
peritoneal o siringo-subaracnoideo (contraindicada
en los casos de aracnoiditis).

28.  Constituyen un amplio espectro
de malformaciones
craneofaciales
 Debidas a una anormalidad
compleja del desarrollo del
cerebro
 Se deben a una falta de
segmentación del prosencéfalo
en los dos hemisferios

29.  La incidencia varia de
acuerdo al tipo de
malformación
 La ciclopía es de muy
rara presentación y se
estima una incidencia
de 1:40.000 recién
nacidos vivos.

30.  Heterogénea
 La mayoría de los casos no se puede
determinar la causa.
 Se asocian a:
 Trisomías 7, 13 y 18
 Triploidías
 Otras causas relacionadas son:
 Infecciones virales intrauterinas
 Diabetes
 Ingestión de alcaloides, aspirina.
 Pueden tener una presentación
autosómica dominante o recesiva

31.  De acuerdo a la separación del
prosencéfalo en:
 Alobar
 Forma de presentación más severa
 Ausencia de fisura interhemisférica,
tercer ventrículo, neurohipófisis, tracto y
bulbo olfatorio.
 Puede presentar ciclopía, anoftalmia,
paladar hendido y labio leporino medial.

32.  Semi-lobar
 Hemisferios están separados
parcialmente existiendo un solo
ventrículo.
 Puede presentarse hipotelorismo,
microftalmia, coloboma, labio
leporino medial, nariz chata o
aplanada y ausencia de septum
nasal.
 También puede existir un retardo
mental.

33.  Lobar
 Fisura interhemisférica esta bien
constituida en la parte anterior y
posterior pero existe un cierto grado de
fusión de las estructuras.
 El septum pellucidum esta ausente y el
tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo
calloso pueden estar hipoplásicos o
ausentes.
 La cara es normal y puede presentarse
retardo mental.

34.  Varían de acuerdo al tipo de alteración
holoprosencefálica
 Ciclopía (gr. Kiclos - circulo, ops - ojo)
▪ Existe un solo ojo en la parte media
▪ Arrini
▪ Prosbócide
▪ Puede presentarse hipognatia y falta de proboscídeo.
 Ciclocefalia
▪ Las dos orbitas y los dos ojos se encuentran muy próximos
o fusionados.
 Cebocefalia ( gr. Kebos- mono , kephale - cabeza)
▪ La cabeza es muy parecida a la del mono por el
aplastamiento de la nariz y la configuración de los ojos.

35.  Hidrocefalia
 Anencefalia
 Polidactilia
 Sindactilia
 Sirinomelia
 Hernia umbilical.

36.  La mayoría de los recién nacido
mueren tempranamente y los niños
con alteraciones menores sobreviven
generalmente con grados diversos de
retardo mental

38.  Es un defecto
congénito del sistema
nervioso central, dado
por la ausencia de
huesos craneales y
tejido encefálico
 Puede existir un
remanente del tejido
cerebral y una pobre
formación del cráneo

39.  Se presentan en 1-2 de cada
1000 nacidos vivos
 Parte posterior del cráneo
aparece sin cerrar
 Ausencia de huesos en las
regiones laterales y anteriores
de la cabeza
 Los globos oculares suelen estar
protruidos debido a un
incompleto desarrollo de los
huesos que constituyen la órbita

40.  Porción inferior de la cara
normalmente desarrollada
 Acompañada en ocasiones de
paladar hendido y labio leporino
 La cabeza del bebé presenta un
aspecto aplanado debido al
desarrollo anormal del encéfalo y a
la ausencia de los huesos del
cráneo

41.  Alfafetoproteína:
 Los niveles anormales de
alfafetoproteína pueden
indicar la presencia de
defectos encefálicos o de la
médula espinal, o trastornos
cromosómicos.
 Ecografía
 Amniocentesis
 Da el diagnóstico definitivo,
preciso y seguro
 Se realiza a partir de las 12 a
13 semanas de la gestación
con la ayuda de la técnica
ecografía

42.  No existe ningún
tratamiento
 Debido a la falta de
desarrollo del encéfalo
aproximadamente el 75%
de los fetos nacen
muertos
 25% logra sobrevivir unas
pocas horas.

44.  Quiste o una cavidad en
un hemisferio cerebral
 Comunicada con el
sistema ventricular y/o el
espacio subaracnoideo
 Trastorno
extremadamente poco
común del sistema
nervioso central

45.  Unilaterales
 Localización lóbulo frontal
 Se asocian con hipoplasia arterial
en 85% de los casos
 Bilaterales
 Menos frecuentes
 Pueden aparecer con una protuberancia en el
cráneo y una zona de transiluminación.
 Pueden comunicarse con uno o más ventrículos
y con el espacio subaracnoideo.

46.  Hipoxia neonatal
 Traumatismos de cráneo
 Antecedentes de pacientes
con porencefalia.
 Secundaria a meningitis
viral, por el virus Coxsackie
A9.

47.  Los niños más afectados muestran
síntomas del trastorno poco después
del nacimiento
 El diagnóstico se realiza generalmente
antes del primer año de edad.

48.  Presentan:
 Retraso en el crecimiento y el desarrollo
 Paresia espástica
 Hipotonía
 Convulsiones
 Macrocefalia
 Microcefalia

49.  Puede relacionarse con otros defectos
congénitos neurológicos:
 Microgiria
 Cuerpo calloso incompleto
 Hidrocefalia.

50.  Tomografía computada
 Resonancia magnética del cráneo.
 Ultrasonografía transcraneal de
alta resolución puede ser de
utilidad en las primeras semanas
de vida

51.  Varía según la localización y el grado
de la lesión.
 Pacientes solamente desarrollan
problemas neurológicos de menor
importancia y poseen una inteligencia
normal,
 Seriamente alterados.
 Morir antes de llegar a la segunda década
de vida.

53.  Forma más grave de la espina bífida
 Ausencia completa de cierre de tubo
neural y falta la parte posterior de
médula, meninge y vértebras

54.  En el centro del defecto
 el cono medular (color rojizo descubierto)
 una zona translúcida que si se rompe da
salida a L.C.R
 En la periferia
 Zona de transición con hipertricosis o
malformaciones angiomatosas
 Se asocia casi invariablemente a
hidrocefalia

55.  Paraplejia
 Incontinencia urinaria y
fecal
 Malformaciones de
miembros inferiores
 Mueren en los primeros
días de vida

57.  Existe un espolón cartilaginoso
central que divide la medula en
dos, provocando un anclaje de la
misma con las subsecuentes
manifestaciones neurológicas y de
la columna vertebral

58.  Escoliosis
 Hipertricosis localizada con
depresión cutánea
 Aumento de la lordosis fisiológica

60.  Fusión anómala de dos o más
vértebras, debido a un fallo en el
proceso de segmentación vertebral.
 Frecuencia aproximada de 1/50.000
personas
 Es más frecuente a nivel de C2-C3 o en
el resto de las vértebras cervicales
 Muy raro nivel torácico o lumbar

61.  Apariencia de cuello
corto
 Inicio precoz de
síntomas y signos de
espondiloartrosis
cervical
 dolor, radiculopatía y/o
mielopatía

62.  Se requiere
abordaje
quirúrgico en
caso de
compresión
radicular

64.  Crecimiento anormal del PC, estando
este por debajo de 3 DS, para la media
de edad cronológica, sexo y edad
gestacional

65.  El crecimiento craneal está
íntimamente ligado al
crecimiento cerebral
 Un deficiente crecimiento
cerebral o una detención del
crecimiento secundaria a
procesos intercurrentes, va a
condicionar la presencia de una
microcefalia por
microencefalia.

66.  Puede ser armónica si se asocia a
retraso del peso y la talla.
 Microcefalia primaria
 Está presente al nacimiento
constituyendo un trastorno del desarrollo
cerebral estático
 Microcefalia secundaria
 Se presenta de forma postnatal y suele
implicar un carácter progresivo

67.  Microcefalia por defecto primario
desarrollo cerebral.
 Microcefalias secundarias a detención del
crecimiento cerebral por:
 Agentes nocivos fetales.
 Infecciones prenatales.
 Infecciones posnatales.
 Otras agresiones y enfermedades.
 Cierre precoz de todas las suturas craneales,
presente al nacimiento

68.  Es parte de más de 450 síndromes según la
base de datos de dismorfias de Oxford
 Se asocia frecuentemente con anormalidades
como alteración en tractos piramidales

69.  Radiación ionizante dentro de los 2
primeros trimestres del embarazo
 Infecciones intrauterinas
 Consumo de drogas o presencia de
otros químicos
 Alteraciones de la circulación
 Eventos hipóxico-isquémicos
perinatales

70.  El síntoma común prácticamente a todas las microcefalias es el
retraso mental
 En el año 1998 Jackson tras el descubrimiento del gen MCPH1
describe
 Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva (MCPH)
▪ Microcefalia congénita con 4 desvíos standard por debajo de la media
para edad y sexo
▪ Retraso mental sin otros hallazgos neurológicos (como espasticidad,
convulsiones o deterioro cognitivo, aunque las crisis no excluyen el
diagnóstico)
▪ Peso y la talla son normales
▪ Disminución de la talla y heterotopias periven-triculares en la RMN.
▪ Se han descubierto7 loci y 4 genes involucrados

71.  Dependiendo de la etiología del proceso pueden
 aparecer otros síntomas:
 Convulsiones
 Trastornos neurosensoriales (ceguera,sordera)
 Trastornos psicológicos
 Malformaciones viscerales
 Alteraciones tono muscular
 Fenotipo atípico
 Defectos motores
 Dificultades en la alimentación
 Trastornos del movimiento

72.  Exploración del cráneo
 Medida del PC
 Comprobación de percentiles
 Valoración de la configuración del cráneo
 Palpación de suturas y fontanelas (según edad).

73.  Exploración neurológica habitual
 Valoración de la actitud, movilidad, fuerza,
tono, coordinación, marcha, sensibilidad,
presencia de movimientos anormales, déficits
sensoriales, valoración de los pares craneales,
estado de los reflejos

74.  Medidas sintomáticas,
 Rehabilitación y estimulación
 Educación especial
 Tratamiento quirúrgico para la
corrección de defectos añadidos
 Apoyo social y humano a la familia.
 Consejo genético