Este documento describe varias enfermedades genéticas que pueden causar anomalías en la cavidad oral de niños y adolescentes. Menciona condiciones como el querubinismo, la displasia cleidocraneal, la disostosis craneofacial, el síndrome de Hollermann-Streiff y la osteopetrosis, las cuales se caracterizan por deformidades óseas y dentales como prognatismo, dientes supernumerarios, retraso en la erupción dental y fragilidad ósea. El documento ofrece detalles sobre la etiología, manifestaciones

1. Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Del gran número de anomalías genéticas que están descritas en la clasificación solo se
tomaron en cuenta algunas de las patologías más representativas en cuanto a
manifestaciones en la cavidad bucal
1.- Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Juvenil
Diseminada, Enfermedad Quística Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia
Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.
Historia: El primer reporte de la
enfermedad lo realiza Jones en 19332,
quién le dio el término descriptivo de
"Querubin".
Manifestaciones clínicas: El
Querubinismo se manifiesta en la
infancia, con frecuencia a la edad de 3 a 4
años. Los pacientes muestran una
expansión progresiva, no dolorosa,
simétrica de los maxilares que da lugar a una cara sugestiva de un querubín. Los maxilares
involucrados se presentan duros a la palpación y puede haber linfoadenopatías regionales.
La dentición primaria se puede exfoliar de manera espontánea y prematura. La dentición
permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes,
desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes. La mucosa bucal por lo
general está intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo autosómico
dominante con expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100% para
el sexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino.
Manifestaciones radiográficas: El Querubinismo se presenta radiográficamente como una
imagen radiolúcida multilocular que produce destrucción bilateral del hueso de uno o
ambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilar
inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza, por lo
regular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes involucrados que no han hecho
erupción se observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro de la lesión.
Manifestaciones histopatológicas:
El aspecto microscópico se caracteriza por la presencia de células gigantes multinucleadas,
tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias. 3,4
Tratamiento y pronóstico: En general se acepta que el Querubinismo, progresa durante la

2. infancia y muestra regresión cuando el paciente alcanza la pubertad. Se aconseja la
corrección quirúrgica de los maxilares por razones estéticas si el caso lo amerita. Las
radiaciones como método terapéutico para esta enfermedad están contraindicadas.
2.- Otras anomalías congénitas de los miembros
2.1- Displasia cleidocraneal
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.
Definición: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las
clavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia de gran número de
dientes supernumerarios no erupcionados.3
Etiología y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite
por una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. En
estudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el
brazo corto del cromosoma 6.3, 5
Manifestaciones clínicas: La estatura de estos pacientes esta disminuída, la inteligencia es
normal. Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predilección
racial. Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y
parietal, lo que hace que la cara parezca más pequeña. La nariz tiene la base ancha y el
puente nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia
maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sínfisis
mentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con
prolongada exfoliación de los mismos. La dentición presenta un grave retraso y muchos
dientes no erupcionan, formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos y
dientes supernumerarios. Clavículas: A la palpación puede observarse una ausencia
unilateral o bilateral, debido a una aplasia total.
Manifestaciones Radiográficas: Los datos radiográficos con significado clínico
corresponden a anomalías de la región craneofacial, dentición, clavículas y pelvis. Los
maxilares contienen dientes no erupcionados y supernumerarios.
Tratamiento y Pronóstico: El abordaje terapéutico debe estar basado en la cooperación
multidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, odontopedíatras.
3.- Otras anomalías congénitas del sistema osteomuscular
3.1 - Anomalías óseas del cráneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.
Definición: Las disostosis se definen como alteraciones en la formación y desarrollo del
cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.8

3. Etiología: La disostosis
craneofacial se hereda con una
modalidad autosómica
dominante con penetrancia
completa y expresividad
variable.
Manifestaciones clínicas: Los
pacientes presentan
prognatismo mandibular. El
labio superior suele ser corto y
el labio inferior caído, paladar
profundo y ojival, erupción
ectópica de los primeros molares superiores, retardo en la erupción dentaria, Maloclusión
dentaria clase III, apiñamiento maxilar anterior, mordida abierta anterior, anodoncia parcial,
úvula bífida en un 10% de los casos, macroglosia relativa por estrechez palatina.
Tratamiento y pronóstico: El odontólogo debe evaluar el grado de retraso mental
consultando al médico tratante. La odontología preventiva es una medida valiosa en el
tratamiento de estos pacientes.
3.1.2 -Síndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.
Definición: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y
en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial
convexo con nariz prominente y mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuras
palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes.3
Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de una modalidad autosómica
dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea.
Manifestaciones clínicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática
del hueso temporal y oídos externo y medio. El aspecto de la cara es característico y se
describe como de "pájaro o pez". El 30% de los pacientes muestran paladar hendido,
Maloclusión dentaria, dientes separados. El cóndilo y la apófisis coronoides suelen ser
planos y aplásicos.
Tratamiento y pronóstico: Consiste en corregir o reconstruir las deformidades existentes
mediante un equipo multidisciplinario.3
3.13 - Síndrome de Pierre Robin.
Definición: El cuadro clínico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival en neonatos
se ha denominado "síndrome de Pierre Robin".
Etiología y patogenia: Se considera que la mala posición e interposición de la lengua entre

4. las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiológico de la deformidad del
paladar y la micrognasia. Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario
es por causas metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción mecánica de la
lengua.
Manifestaciones clínicas: Es común observar en estos pacientes Hipoplasia del maxilar
inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso.
Tratamiento y pronóstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales en el
período postnatal. El crecimiento de la mandíbula es evidente en los primeros cuatro años
de vida y con frecuencia se logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad
3.1.4- Síndrome de Hollermann - Streiff.
Sinonimia: Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial,
Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.
Definición: Este síndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo mental, cataratas
congénitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalías dentarias y maxilares.10
Etiología: El modo de transmisión no esta claro. Se considera de expresión variable y de
penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la regla.9
Manifestaciones clínicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstomía, paladar
ojival, ausencia dentaria, maloclusiones, malformaciones dentarias, persistencia de dientes
temporales, retraso en la erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes
presentes en el momento del nacimiento. En algunos casos ausencia de los cóndilos
mandibulares.10,11
Diagnóstico diferencial: Las características faciales de este síndrome se deben diferenciar
de las que se observan en la progeria y la disostosis mandibulofacial.7
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento consiste en intervenciones quirúrgicas para
mejorar los defectos bucales y en mantener evaluaciones periódicas y preventivas para
evitar agravar el cuadro clínico.9
3.2 - Osteodistrofias
3.2.1- Osteopetrosis
Sinonimia: Enfermedad de hueso de mármol, enfermedad de Albers - Schönberg,
osteosclerosis fragilis generalista.
Historia: En 1904 Albers - Schönberg reportaron el primer caso de esclerosis generalizada
el esqueleto.
Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento simétrico de la
densidad del esqueleto y anomalías de la resorción para remodelación ósea. La

5. osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clínicos: Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de
naturaleza autosómica recesiva, si el paciente no recibe tratamiento es mortal.
Osteopetrosis
Autosómica Recesiva: Se inicia en la primera década de la vida y no produce la muerte del
paciente. Osteopetrosis Autosómica Dominante: Es la forma menos grave de la enfermedad
pero con considerables efectos ortopédicos secundarios.
Etiopatogenia: El rasgo característico de la osteopetrosis es la falta de resorción fisiológica
del hueso debido a la reducción de la actividad osteoclástica. Los estudios demuestran que
los osteoclastos no responden de manera apropiada a la presencia de hormona paratiroidea
o a estímulos fisiológicos, que en condiciones normales promueven la resorción del hueso.
Los osteoclastos no sufren en la membrana el proceso llamado borde ondulado y así
permitir la liberación de enzimas lisosomales en la interfase célula - hueso. Recientes
estudios sobre esta enfermedad han logrado progresos a nivel de mecanismos moleculares y
mediante la identificación de genes que han sufrido mutación.3,5,12
Manifestaciones clínicas: Los hallazgos clínicos incluyen: Alteraciones esqueléticas:
Retardo en el crecimiento, oclusión de la cavidad medular, aumento de la densidad ósea
junto con un estado de fragilidad que predispone a los huesos a presentar fracturas, la
cabeza se hace voluminosa y tiende a ser cuadrada con frente prominente. Alteraciones
neurológicas: Compresión de los pares craneales que puede causar ceguera, sordera,
anosmia, ageusia y a veces parálisis facial.
Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen retraso en la erupción dentaria
debido a la anquilosis del hueso, falta de resorción del hueso alveolar, exfoliación
prematura de los dientes debido a un defecto del ligamento periodontal, Hipoplasia del
esmalte, prognatismo mandibular, elevado índice de caries secundarias a la Hipoplasia del
esmalte, tendencia a desarrollar osteomielitis como resultado de una reacción inadecuada
del paciente debido a la disminución del componente vascular del hueso
comprometido.3,5,12
Manifestaciones radiográficas: Radiográficamente se presenta con la imagen típica de
"hueso entre hueso" debido a un defecto en la remodelación del hueso metafisiario que
produce una corteza engrosada y obliteración del espacio medular. La apariencia
radiográfica de la osteopetrosis del adulto es similar a la forma infantil aunque el defecto en
la remodelación del hueso metafisiario es menor.3
Manifestaciones histopatológicas: Se han escrito tres patrones distintos de formación de
hueso endostial:
Patrón con trabéculas laminares en una disposición tortuosa.
Patrón globular amorfo.
Formación de hueso osteofílico.
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías.
Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El
tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. El pronóstico para la forma infantil

6. es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de
edad. Para estos pacientes la terapia de soporte debe estar dirigida al control de los
problemas hematológicos e infecciones .El pronóstico para la forma autosómica dominante
(adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas de los maxilares después de
extracciones dentales
3.2.2 - Osteogénesis imperfecta
Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein,
Concepto: La Osteogénesis imperfecta comprende un grupo de trastornos hereditarios
generalizados del tejido conjuntivo, con manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído,
articulaciones, ligamentos, dientes, esclerótica y piel.
Clasificación: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente clasificación basándose en
la variabilidad clínica de la enfermedad: Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad más
frecuente y muestra una incidencia de casi 1
en 30.000 nacidos vivos. Es un
trastorno de leve a moderado con un
modo de herencia autosómica
dominante. Osteogénesis
imperfecta tipo II: Es la forma más grave
de la enfermedad. Se transmite con un
rasgo autosómico recesivo.
Osteogénesis imperfecta tipo III: Se hereda
según una modalidad autosómica
recesiva y una dominante.
Osteogénesis imperfecta tipo IV: Se
transmite de manera autosómica
dominante y es de gravedad intermedia.
Manifestaciones clínicas: Osteogénesis imperfecta tipo I: La manifestación bucal más
común es la Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul
amarillento, dientes pequeños debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientes
son cortas y presentan constricción cervical. El daño es más frecuente en dientes primarios
que en dientes permanentes. Existe retardo en la erupción. Alta incidencia de Maloclusión
tipo II y retención de molares. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es un síndrome letal y la
mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta estatura, deformidades notables de
las extremidades y ausencia casi total de osificación del cráneo. Dentro de las anomalías
dentales tenemos dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras
argirófilas. Osteogénesis imperfecta tipo III: Es una afección rara caracterizada por
fragilidad ósea grave, fracturas múltiples y deformidad del esqueleto. Las escleróticas son
azules al nacimiento. La Dentinogénesis imperfecta y el retardo en la erupción son
frecuentes. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Es una osteopenia hereditaria que causa
fragilidad de los huesos. Se diferencia de la tipo I por la presencia de escleróticas normales.
A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Las
raíces son delgadas y cortas. Obliteración parcial o total de la pulpa. Se describe

7. Dentinogénesis imperfecta relacionada con Osteogénesis imperfecta que se reconoce por
dientes color azul, marrón o ámbar. Los dientes primarios son los más gravemente dañados
en comparación con los permanentes. Existe una elevada frecuencia de Maloclusión tipo II
y retención de molares
Manifestaciones Histopatológicas: La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad
generalizada caracterizada por anormalidad en la síntesis de colágeno. El hueso presenta
osteoblastos anormales. La producción de matriz ósea esta reducida. La dentina contiene
menos túbulos dentinales, aunque de mayores tamaños e irregulares. Con el tiempo la
dentina irregular sustituye casi por completo el espacio pulpar. El esmalte parece normal, la
unión entre la dentina y esmalte es lisa en vez de ondulada.3
Tratamiento y pronóstico: No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Para
la Dentinogénesis imperfecta el tratamiento se centra en la preservación de los dientes. El
pronóstico es variable
3.2.3.- Síndrome de Albright.
Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.
Definición: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carácter dominante ligada
al cromosoma X. Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no
hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.14
Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales. Las concentraciones
de paratohormona (PTH) están elevadas, incluso estando el paciente hipocalcémico. Este
trastorno se debe a un defecto genético de los tejidos especialmente riñón y esqueleto, se
transmite con un carácter dominante ligado al cromosoma X.7,14
Manifestaciones clínicas: El retardo en la erupción y la Hipoplasia del esmalte son los
hallazgos clínicos más notables. También se han manifestado otras alteraciones como:
ápices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival,
cámaras pulpares amplias.
Tratamiento y pronóstico: La Hipoplasia representa un problema estético que merece
restauraciones dentales, para el tratamiento de las maloclusiones se utiliza aparatos fijos o
removibles. En general los pacientes tienen un promedio de vida normal.9
3.2.4.-Síndrome de Ellis - Van Creveld.
Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con seis
dedos.
Definición: Es una forma inusual de enfermedad congénita, genéticamente transmitida con

8. un patrón autosómico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas, dientes.15
Etiología: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.16
Manifestaciones clínicas: Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes suelen
ser pequeños y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante, principalmente en la
región anterior del maxilar inferior. Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Las
coronas dentarias poseen formas anómalas. El esmalte es hipoplásico en el 50% de los
casos.6,7
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico debe considerar todas las
precauciones necesarias: interconsulta con el médico tratante, métodos preventivos para
mantener la salud bucal, evitar infecciones postoperatorias con una adecuada profilaxis
antibiótica. La mayoría de estos pacientes tienen un pronóstico reservado por las afecciones
cardíacas y pulmonares que acompañan esta enfermedad.
4.- Anomalías de los cromosomas.
4.1.- Síndrome de Down.
Sinonimia: Trisomía
Definición: El síndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil de
identificar.
Etiología: Las posibles causas
para el síndrome de Down
incluye mosaiquismo no
detectado en un padre,
exposición repetida a un
mismo agresor ambiental,
progenitores de cualquier edad
que hayan tenido un hijo con
Trisomía 21, poseen un riesgo
significativo de tener otro hijo
afectado.
Manifestaciones clínicas: Las
manifestaciones bucales de
este síndrome incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula bífida,
la erupción de los dientes primarios y permanentes se retrasa en un 75% de los casos. Son
frecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raíz, hipocalcificación del
esmalte, prognatismo relativo y respiración bucal.3,5
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico se centra en prevenir las caries y
enfermedad periodontal. Los niños con alto nivel de desempeño pueden ser candidatos a
intervención ortodóncica y cirugía maxilofacial.3

9. 5.- Otras anomalías congénitas y la no especificada.
5.1.- Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte
5.1.1.- Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los
maxilares.
Sinonimia: Síndrome de carcinoma nevoide de células basales, síndrome de Gorlin-Goltz.
Definición: Conjunto hereditario de defectos múltiples en la piel, sistema nervioso, ojos,
glándulas endocrinas y huesos maxilares.17
Etiología: El síndrome de células basales es heredado como una característica autosómica
dominante. La principal característica de este trastorno es la aparición de cáncer de piel.17
Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones de este síndrome se basan en: Alteraciones
dermatológica: Nevus de células basales, carcinomas de células basales frecuentemente
localizados alrededor de los ojos, mejillas y labio superior. : Alteraciones faciales:
Prognatismo mandibular, queratoquistes odontogénicos de los maxilares. Alteraciones
oftalmológicas: Estrabismo, cataratas, Colobomas, glaucoma. Alteraciones bucales: Quistes
mandibulares, dentición anormal, dientes retenidos. Alteraciones esqueléticas: Escoliosis,
costillas bífidas, cifosis. Alteraciones neurológicas: Hidrocefalia, calcificación de la hoz del
cerebro, retardo mental.17,18,19
Tratamiento y pronóstico: Esta condición debe ser evaluada de forma multidisciplinaria,
dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados. Se hace necesario seguir una
terapia continua para controlar las lesiones. El pronóstico varía dependiendo de los
problemas asociados.17
5.2.- Otras anomalías especificadas
5.2.1.- Síndrome de Marfan
Definición: El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo
caracterizada por anomalías esqueléticas, cardiovasculares y oculares.3,12,20
Etiología: El síndrome de Marfan deriva de una deficiencia en los enlaces cruzados
estables del colágeno. El proceso se hereda de forma autosómica dominante con un alto
grado de penetrancia y una expresividad muy variable.3,12
Manifestaciones clínicas: Los pacientes prototipos son delgados y de estatura elevada, con
brazos y piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y articulaciones
laxas. El sistema cardiovascular suele afectarse por dilatación de la aorta (aneurismas). A
nivel de la cavidad bucal incluyen paladar ojival y estrecho, dientes apiñados.3,12,20
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento es sintomático, siendo necesaria la práctica de
intervenciones quirúrgicas para el tratamiento y prevención de los aneurismas. Se
recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa.3,12
Conclusiones:

10. 1. Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de
enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel bucal, se destacan
en este artículo algunas de las más representativas que afectan maxilares, proceso de
erupción dentaria y en general el resto de la cavidad bucal.
2. El odontólogo debe reconocer los signos y síntomas bucales que identifican estos
pacientes, para realizar un correcto diagnóstico y aplicar el tratamiento mas
adecuado, de acuerdo a su enfermedad genética.
3. Para la atención de estos pacientes se requiere de un equipo multidisciplinario con
la finalidad de mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Se destaca la
importancia de los Odontólogos Generales, Estomatólogos Odontopedíatras,
Cirujanos Bucales, Cirujanos Maxilofaciales entre otros, dentro del equipo de
diagnóstico y tratamiento bucal, así como la valoración e interconsulta que deben
realizar estos profesionales del riesgo médico de estos pacientes antes del
tratamiento bucal, que los obliga a tener responsabilidad en el adiestramiento clínico
y una mayor comprensión de la evolución y características clínicas de procesos
patológicos sistémicos.