Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Ερωτήσεις επανάληψης Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείου

Ερωτήσεις Επανάληψης Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου
2014 - 2015

Γουρζής Στάθης - Φυσικός
ΥΣΕΦΕ 2014 - 2015

  • Be the first to comment

Ερωτήσεις επανάληψης Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείου

  1. 1. Βιολογία Κατεύθυνσης Γ΄ Λυκείου 2014 - 2015 Ερωτήσεις Επανάληψης και απαντήσεις στις ερωτήσεις του βιβλίου Γουρζής Στάθης – Φυσικός
  2. 2. ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1ο : ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ Το DNA είναι το γενετικό υλικό. 1) Τι γνωρίζετε για το πείραμα του Griffith ; ( σελ. 13 – « Το 1928 ο Griffith χρησιμοποίησε ... - ... απάντηση για το πως γίνεται αυτό. » ) 2) Τι είναι η αποικία ; ( σελ. 13 – « Μια αποικία είναι ένα σύνολο από ... - ... είναι ορατές με γυμνό οφθαλμό. » ) 3) Τι γνωρίζετε για το πείραμα των Avery, Mac Leod, McCarty ; ( σελ. 13 – « Η απάντηση δόθηκε το 1944 ... - ... βακτηρίων σε λεία ήταν το DNA. » ) 4) Ποια βιοχημικά δεδομένα υποστήριζαν ότι το DNA ήταν το γενετικό υλικό ; ( σελ. 13 – 14 - « 1) Η ποσότητα του DNA σε κάθε ... - ... DNA περιέχει σε κάθε κύτταρό του. » ) 5) Πείραμα των Hersey – Chase. (σελ. 14–« Η οριστική επιβεβαίωση ότι το ... - ... πολλαπλασιαστούν και να παραχθούν νέοι φάγοι.») Το DNA αποτελείται από νουκλεοτίδια, που ενώνονται με φωσφοδιεστερικό δεσμό. 6) Από ποια μέρη αποτελείται το μόριο του DNA ; ( σελ. 14 - « Κάθε νουκλεοτίδιο του DNA αποτελείται ... - … ομάδα και μια αζωτούχα βάση. » ) 7) Ποιες είναι οι αζωτούχες βάσεις ; ( σελ. 14 - « Στα νουκλεοτίδια του DNA η αζωτούχος ... - … κυτοσίνη (C)και θυμίνη (Τ). » )
  3. 3. 8) Περιγραφή του νουκλεοτιδίου. ( σελ. 14 - « Σε κάθε νουκλεοτίδιο του DNA η αζωτούχος ... - … ομάδα με τον 5΄άνθρακα. » ) 9) Τι γνωρίζετε για τον φωσφοδιεστερικό δεσμό ; ( σελ. 14 - « Μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα ... - … 3΄-5΄φωσφοδιεστερικός δεσμός. » ) 10) Από τι αποτελείται ο σκελετός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας ; ( σελ. 14 - « Με τον τρόπο αυτό η πολυνουκλεοτιδική ... - … - φωσφορική ομάδα - πεντόζη. » ) 11) Τι εννοούμε όταν λέμε ότι ο προσανατολισμός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι 3΄- 5΄; ( σελ. 14 - « Ανεξάρτητα από τον αριθμό των νουκλεοτιδίων ... - … αλυσίδας είναι 3΄- 5. » ) Η ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA είναι η μεγαλύτερη βιολογική ανακάλυψη του 20ού αιώνα. 12) Ποια τα δεδομένα και τι βοήθησε στην ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA ; ( σελ. 14 – 15 - « Δεδομένα από την ανάλυση του ... - … μόριο ιδανικό ως γενετικό υλικό.» ) 13) Ποια τα χαρακτηριστικά του μοντέλου της διπλής έλικας του DNA ; ( σελ. 15 – 17 « To DNA αποτελείται από δύο ... - … είναι απέναντι από το 5' άκρο της άλλης. » )
  4. 4. Το γενετικό υλικό ελέγχει όλες τις λειτουργίες του κυττάρου. 14) Ποιες είναι οι λειτουργίες του γενετικού υλικού ; ( σελ. 17 - « Η αποθήκευση της γενετικής ... - … τον έλεγχο της σύνθεσης των πρωτεϊνών. » ) 15) Τι είναι το γονιδίωμα ; ( σελ. 17 - « Το γενετικό υλικό ενός κυττάρου αποτελεί το γονιδίωμά του. » ) 16) Ποια κύτταρα λέγονται απλοειδή ; ( σελ. 17 - « Τα κύτταρα στα οποία … - … οργανισμών, ονομάζονται απλοειδή. » ) 17) Ποια κύτταρα λέγονται διπλοειδή ; ( σελ. 17 - « Τα κύτταρα στα οποία … - … οργανισμών, ονομάζονται διπλοειδή. » ) 18) Που βρίσκεται το DNA μέσα στα ευκαρυωτικά κύτταρα ; ( σελ. 17 - « Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό … - … υλικό που βρίσκεται στον πυρήνα. » ) 19)Τι είναι η αλληλουχία βάσεων ; ( σελ.17-« Για την περιγραφή ενός νουκλεϊκού … - … μήκος 2000 βάσεις επειδή είναι μονόκλωνο. » ) Το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών κυττάρων είναι ένα κυκλικό μόριο DNA. 20) Τι γνωρίζετε για το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών κυττάρων ; ( σελ.18 - « Το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών … - … προκαρυωτικά κύτταρα είναι απλοειδή. » ) 21) Τι είναι τα πλασμίδια ; Τι γνωρίζετε για αυτά ;
  5. 5. ( σελ.18 - « Σε πολλά βακτήρια, εκτός από το … - … και του προσδίδουν καινούριες ιδιότητες. » ) Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών οργανισμών έχει πολύπλοκη οργάνωση. 22) Τι είναι τα ινίδια χρωματίνης ; ( σελ.18 - « Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών …-… διάμετρο δέκα εκατομμυριοστά του μέτρου! » ) 23) Τι είναι το νουκλεόσωμα ; ( σελ.18 - « Στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, ύστερα …-… μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης. » ) 24) Τι είναι οι ιστόνες ; ( σελ.18 - « Το νουκλεόσωμα αποτελείται από DNA …-… πρωτεϊνών, που ονομάζονται ιστόνες .» ) 25) Τι είναι το κεντρομερίδιο ; ( σελ.20 - « Με το τέλος της αντιγραφής κάθε … - … μία δομή που ονομάζεται κεντρομερίδιο. » ) 26) Τι γνωρίζετε για τις αδελφές χρωματίδες ; ( σελ.20 - « Ο όρος αδελφές χρωματίδες χρησιμοποιείται… - … με το οπτικό μικροσκόπιο. » ) Παρατήρηση των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου – Καρυότυπος. 27) Από τι αποτελείται το ανθρώπινο γονιδίωμα ; ( σελ.20 - «Το ανθρώπινο γονιδίωμα σε ένα απλοειδές … - … οργανωμένα σε 23 χρωμοσώματα. » ) 28) Πως γίνεται η μελέτη των χρωμοσωμάτων ; ( σελ.20 - « Η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι …-… ουσίες και παρατηρούνται στο μικροσκόπιο. » ) 29) Τι είναι ο καρυότυπος ; ( σελ.20 - « Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό … - … απεικόνιση αυτή αποτελεί τον καρυότυπο. » ) 30)Τι είναι τα αυτοσωμικά χρωμοσωμάτα ; ( σελ.20 - « Στον άνθρωπο τα φυσιολογικά … - … ονομάζονται αυτοσωμικα χρωμοσώματα. » ) 31)Τι είναι τα φυλετικά χρωμοσωμάτα ; ( σελ.20 - « Το 23ο ζεύγος στα θηλυκά άτομα … - … ενώ η απουσία του το θηλυκό άτομο. » )
  6. 6. Τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες έχουν το δικό τους γενετικό υλικό. 32) Γιατί χαρακτηρίζουμε τα μιτοχόνδρια και τους χλωροπλάστες, ημιαυτόνομα οργανίδια ; ( σελ.21 - « Τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες … - … αυτό χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα.» ) Οι ιοί έχουν γενετικό υλικό DΝΑ ή RNA. 33) Τι γνωρίζετε για το γενετικό υλικό των ιών ; ( σελ.22 - « Οι ιοί περιέχουν ένα μόνο είδος… - … οποίο μπορεί να είναι μονόκλωνο ή δίκλωνο. » ) ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΙΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΒΙΒΛΙΟΥ 1) Γνωρίζουμε ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα σε ένα απλοειδές κύτταρο αποτελείται από 3x109 περίπου ζευγάρια νουκλεοτιδίων DNA, που είναι οργανωμένα σε 23 χρωμοσώματα. Επομέ- νως, το πρώτο κύτταρο θα είναι απλοειδές. Στον άνθρωπο απλοειδή κύτταρα είναι οι γαμέτες (ωάριο ή σπερματοζωάριο). Το δεύτερο κύτταρο περιέχει 2χ(3χ109) ζευγάρια νουκλεοτιδίων DNA και επομένως είναι διπλοειδές. Στον άνθρωπο διπλοειδή είναι όλα τα σωματικά κύτταρα. 2) Σωστή απάντηση είναι η ε. 3) Γνωρίζουμε ότι, λόγω της συμπληρωματικότητας των βάσεων, σε ένα μόριο DNA η ποσότητα της αδενίνης είναι ίση με την ποσότητα της θυμίνης, επομένως και η θυμίνη θα είναι σε ποσο- στό 20%. Οι δύο άλλες αζωτούχες βάσεις θα βρίσκονται επίσης σε ίσες μεταξύ τους ποσότη- τες. Αν από το 100% των αζωτούχων βάσεων αφαιρέσουμε 20%, που αντιστοιχεί στην αδε- νίνη, και 20%, που αντιστοιχεί στη θυμίνη, μένει 60%, από το οποίο το 30% αντιστοιχεί στη γουανίνη και το 30% αντιστοιχεί στην κυτοσίνη. 4) Συνοπτικά οι λειτουργίες του γενετικού υλικού είναι: • Η αποθήκευση της γενετικής πληροφορίας. Στο DNA (ή το RNA των RNA ιών) περιέχονται οι πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού και οι οποίες οργανώνονται σε λειτουργικές μονάδες, τα γονίδια. • Η διατήρηση και η μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από κύτταρο σε κύτταρο και από οργανισμό σε οργανισμό, που εξασφαλίζονται με τον αυτοδιπλασιασμό του DNA. • Η έκφραση των γενετικών πληροφοριών, που επιτυγχάνεται με τον έλεγχο της σύνθεσης των πρωτεϊνών. 5) Σωστή απάντηση είναι η ε. Γνωρίζουμε ότι το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό και είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση των γενετικών πληροφοριών στους απογόνους, καθώς και για την έκφραση τους, που επιτυγχάνεται με τον έλεγχο της σύνθεσης των πρωτεϊνών. Ο σύνθετος ιός έχει DNA του φάγου Τ4 και επομένως οι απόγονοι φάγοι που θα παραχθούν θα έχουν τις πρωτεΐνες και το DNA του φάγου Τ4. 6) Στα βακτήρια εκτός από το κύριο κυκλικό μόριο DNA υπάρχουν και τα πλασμίδια. Τα πλασμί- δια είναι δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA σε διάφορα μεγέθη. Περιέχουν μικρό ποσοστό της γενε- τικής πληροφορίας και αποτελούν το 1 - 2% του βακτηριακού DNA. Ένα βακτήριο μπορεί να περιέχει ένα ή περισσότερα πλασμίδια τα οποία αντιγράφονται ανεξάρτητα από το κύριο μόριο DNA του βακτηρίου. Μεταξύ των γονιδίων που περιέχονται στα πλασμίδια υπάρχουν γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά και γονίδια που σχετίζονται με τη μεταφορά γενετικού υλικού
  7. 7. από ένα βακτήριο σε άλλο. Τα πλασμίδια έχουν τη δυνατότητα να ανταλλάσσουν γενετικό υλικό τόσο μεταξύ τους όσο και με το κύριο μόριο DNA του βακτηρίου, καθώς και να μετα- φέρονται από ένα βακτήριο σε άλλο. Με τον τρόπο αυτό μετασχηματίζουν το βακτήριο στο οποίο εισέρχονται και του προσδίδουν καινούριες ιδιότητες. 7) Η σωστή πρόταση είναι η γ. 8) Σωστή σειρά κατά μέγεθος από το μικρότερο στο μεγαλύτερο είναι: νουκλεοτίδιο, νουκλεόσωμα, γονίδιο, χρωμόσωμα. 9) Η σωστή πρόταση είναι: Το γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων είναι [δίκλωνο] μόριο [DNA] συνήθως [κυκλικό] και περιέχει γενετικές πληροφορίες για [μερικές από] τις λειτουργίες του. 10) Όπως γνωρίζουμε, ο πυρήνας περιέχει το γενετικό υλικό και ελέγχει όλες τις λειτουργίες και τα χαρακτηριστικά των κυττάρων. Είναι προφανές ότι ο πυρήνας της Acetabularia βρίσκεται στη βάση, συνεπώς με τη μεταμόσχευση, ο μίσχος από το είδος Acetabularia mediteranea απέκτησε τον πυρήνα του είδους Acetabularia crenulata και επομένως και τις γενετικές πληροφορίες για το σχηματισμό καπέλου του είδους Acetabularia crenulata. Το αντίστροφο συνέβη με το μίσχο από το είδος Acetabularia crenulata, που απέκτησε τον πυρήνα του είδους Acetabularia mediteranea. ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2ο : Αντιγραφή, έκφραση και ρύθμιση της γενετικής πληροφορίας. Αντιγραφή του DNA 1) Τι ονομάζουμε ημισυντηρητικό μηχανισμό Watson – Crick ; ( σελ. 27 – « Οι Watson και Crick φαντάστηκαν... - ... αυτός ονομάστηκε ημισυντηρητικός. » ) 2) Η διαδικασία της αντιγραφής είναι μια απλή διαδικασία ; ( σελ. 27 – «Τα κύτταρα διαθέτουν ένα σημαντικό ... - ... ταχύτητα και με εκπληκτική ακρίβεια. » ) 3) Τι ονομάζουμε θέσεις έναρξης της αντιγραφής ; ( σελ. 27 – « Η αντιγραφή του DNA αρχίζει ... - ... θέσεις έναρξης της αντιγραφής. » ) 4) Γιατί το DNA των ανώτερων ευκαρυωτικών οργανισμών αντιγράφεται πολύ γρήγορα ; ( σελ. 27 - 28 – « Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, ... - ... προκαρυωτικών, αντιγράφεται πολύ γρήγορα. » ) 5) Πως λειτουργούν τα ένζυμα DNA ελικάσες ; ( σελ. 28 – « Για να αρχίσει η αντιγραφή του DNA ...-... αυξάνεται και προς τις δύο κατευθύνσεις. » ) 6) Τι είναι το πριμόσωμα ; ( σελ. 28 – « Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν ... - ... οποία ονομάζονται πρωταρχικά τμήματα. » ) 7) Πως λειτουργούν τα ένζυμα DNA πολυμεράσες ; ( σελ. 28 – « DNA πολυμεράσες επιμηκύνουν ... - ... βάσεων των δεοξυριβονουκλεοτιδίων. » ) 8) Πως διορθώνουν τα ένζυμα DNA πολυμεράσες, πιθανά λάθη της αντιγραφής ; ( σελ. 28 – 30 « DNA πολυμεράσες επιδιορθώνουν ... - ... και τα αντικαθιστούν με τμήματα DNA.» ) 9) Τι εννοούμε όταν λέμε ότι αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5' προς 3' ;
  8. 8. ( σελ. 30 - « Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν ... - ... οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. » ) 10) Συνεχής και ασυνεχής αντιγραφή. ( σελ. 30 - « Για να ακολουθηθεί αυτός ο ... - ... από τις διάφορες θέσεις έναρξης αντιγραφής. » ) Η ροή της γενετικής πληροφορίας 1) Πως γίνεται η έκφραση της πληροφορίας από το DNA ; ( σελ. 30 – « Το πρώτο βήμα για την έκφραση … - … τη διαδικασία της μεταγραφής. » ) 2) Πως γίνεται η μεταφορά της πληροφορίας από το DNA ; ( σελ. 30 – « To RNA μεταφέρει με τη σειρά … - … και κατ' επέκταση και των οργανισμών. » ) 3) Τι μας λέει το κεντρικό δόγμα της Μοριακής Βιολογίας ; ( σελ. 31 – « Η σχέση αυτή συνοψίζεται … - … της μεταφοράς της γενετικής πληροφορίας : » ) 4) Τι είναι τα γονίδια ; ( σελ. 31 – « Η πληροφορία υπάρχει σε τμήματα του DNA με συγκεκριμένη ακολουθία, τα γονίδια. » ) 5) Τι είναι η γονιδιακή έκφραση ; ( σελ. 31 – « Οι πορείες της μεταγραφής και της μετάφρασης των γονιδίων αποτελούν τη γονιδιακή έκφραση. » ) 6) Τι γνωρίζετε για την αντίστροφη μεταγραφάση ; ( σελ. 31 – « Ένα ένζυμο που υπάρχει στους ίδιους τους ιούς, η αντίστροφη μεταγραφάση, χρησιμοποιεί ως καλούπι το RNA, για να συνθέσει DNA. » ) 7) Πως περιγράφεται σήμερα το κεντρικό δόγμα της Μοριακής Βιολογίας ; ή 8) Όλα τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού έχουν τα ίδια γονίδια ; ( σελ. 31 – « Όλα τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού έχουν το ίδιο DNA. Σε κάθε ομάδα κυττάρων όμως εκφράζονται διαφορετικά γονίδια .» ) 9) Σε ποιες κατηγορίες διακρίνουμε τα γονίδια ; ( σελ. 31 – «Τα γονίδια διακρίνονται … - … και παράγουν tRNA, rRNA, και snRNA. » ) 10) Πόσα είδη RNA παράγονται από τη μεταγραφή ; ( σελ. 31 – « Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA … - … μικρό πυρηνικό RNA (snRNA). » ) 11)Τι γνωρίζετε για το Αγγελιαφόρο RNA (mRNA) ; ( σελ. 31 – « Τα μόρια αυτά μεταφέρουν … - … την παραγωγή μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας.» ) 12)Τι γνωρίζετε για το Ριβοσωμικό RNA (rRNA) ; ( σελ. 31 – « Τα μόρια αυτά συνδέονται … - … πραγματοποίηση της πρωτεϊνοσύνθεσης. » ) 13)Τι γνωρίζετε για το Μεταφορικό RNA (tRNA) ; ( σελ. 31 – « Κάθε μεταφορικό RNA συνδέεται με … - … στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης. » ) 14)Τι γνωρίζετε για το Μικρό πυρηνικό RNA (snRNA) ; ( σελ. 31 – «Είναι μικρά μόρια RNA, … - … γίνεται μόνο στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς. » )
  9. 9. Μεταγραφή του DNA 1) Τι είναι η RNA πολυμεράση ; ( σελ. 36 – « Η μεταγραφή καταλύεται από … - … υπάρχουν τρία είδη πολυμερασών. » ) 2) Τι είναι οι υποκινητές ; ( σελ. 36 – « Η RNA πολυμεράση προσδένεται … - … πριν από την αρχή κάθε γονιδίου. » ) 3) Τι γνωρίζετε για τους μεταγραφικούς παράγοντες ; ( σελ. 36 – « … με τη βοήθεια πρωτεϊνών … - … να αρχίσει σωστά την μεταγραφή » ) 4) Περιγράψτε τα τρία στάδια δράσης της RNA πολυμεράσης. ( σελ. 36 - 37 – « Κατά την έναρξη της μεταγραφής … - … 5' - 3' όπως και η αντιγραφή. » ) 5) Τι είναι οι αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής ; ( σελ. 37 – « Η σύνθεση του RNA σταματά … - …επιτρέπουν την απελευθέρωσή του . » ) 6) Τι ονομάζουμε κωδική και τη μη κωδική αλυσίδα DNA ; ( σελ. 37 – «Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη … - … του γονιδίου ονομάζεται κωδική . » ) 7) Πως δημιουργούνται οι πρωτεΐνες στους προκαρυωτικούς οργανισμούς ; ( σελ. 37 – « Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς… - … δεν υπάρχει πυρηνική μεμβράνη. » ) 8) Τι είναι η ωρίμανση του mRNA ; ( σελ. 37–« Αντίθετα, στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς… - …πολύπλοκη διαδικασία ωρίμανσης. » ) 9) Τι ονομάζουμε ασυνεχή ή διακεκομμένα γονίδια ; ( σελ. 37 – « Η διαδικασία αυτή αποτελεί … - … οι οποίες δε μεταφράζονται σε αμινοξέα. » ) 10) Τι είναι τα εξώνια και τι τα εσώνια ; ( σελ. 37 – « Οι αλληλουχίες που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται εξώνια και οι ενδιάμεσες αλληλουχίες ονομάζονται εσώνια. » ) 11) Τι είναι το πρόδρομο mRNA ; ( σελ. 37 – « Όταν ένα γονίδιο που περιέχει … - … περιέχει και εξώνια και εσώνια. » ) 12) Τι γνωρίζετε για το « ώριμο mRNA » ; ( σελ. 37 – 38 - « Το πρόδρομο mRNA μετατρέπεται … - … σχηματίζεται το « ώριμο mRNA ». » ) 13) Τι είναι οι αμετάφραστες περιοχές ; ( σελ. 38 - « Αυτό, παρ' ότι αποτελείται αποκλειστικά … - … αμετάφραστες περιοχές, αντίστοιχα. » ) Ο ΓΕΝΕΤΙΚΌΣ ΚΏΔΙΚΑΣ είναι η αντιστοίχιση τριπλετών βάσεων σε αμινοξέα 1) Τι είναι ο γενετικός κώδικας ; ( σελ. 38 – «Η αλληλουχία των βάσεων του mRNA… - … ονομάζεται γενετικός κώδικας. » ) 2) Γιατί ο γενετικός κώδικας ονομάστηκε κώδικας τριπλέτας ; ( σελ. 38 – « Επειδή ο αριθμός των διαφορετικών… - … ονομάστηκε κώδικας τριπλέτας. » ) 3) Τι είναι το κωδικόνιο ; ( σελ. 39 – « Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας … - … κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. » ) 4) Γιατί ο γενετικός κώδικας λέγεται συνεχής ; ( σελ. 39 – « Ο γενετικός κώδικας είναι συνεχής … - … παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο. » )
  10. 10. 5) Γιατί ο γενετικός κώδικας λέγεται μη επικαλυπτόμενος ; ( σελ. 39 – «Ο γενετικός κώδικας είναι μη … - … νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα μόνο κωδικόνιο. » ) 6) Γιατί ο γενετικός κώδικας λέγεται σχεδόν καθολικός ; ( σελ. 39 – « Όλοι οι οργανισμοί έχουν τον γενετικό … - … παραγάγει την ίδια πρωτεΐνη. » ) 7) Γιατί ο γενετικός κώδικας χαρακτηρίζεται ως εκφυλισμένος; ( σελ. 39 – « Με εξαίρεση δύο αμινοξέα … - … το ίδιο αμινοξύ ονομάζονται συνώνυμα. » ) 8) Τι είναι το κωδικόνιο έναρξης ; ( σελ. 39 – « Το κωδικόνιο έναρξης σε όλους … - … κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη. » ) 9) Τι είναι τα κωδικόνια λήξης ; ( σελ. 39 – « Υπάρχουν τρία κωδικόνια λήξης … - … σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. » ) Μετάφραση 10) Που γίνεται η μετάφραση του mRNA ; ( σελ. 40 – « Η μετάφραση του mRNA … - … τη συμμετοχή αρκετών πρωτεϊνών και ενέργειας. » ) 11) Από τι αποτελείται κάθε ριβόσωμα ; ( σελ. 40 – « Κάθε ριβόσωμα αποτελείται από … - … εισδοχής των tRNA στη μεγάλη υπομονάδα. » ) 12) Τι είναι το αντικωδικόνιο ; ( σελ. 40 – « Κάθε μόριο tRNA έχει … - … με το αντίστοιχο κωδικόνιο του mRNA. » ) 13) Έναρξη πρωτεϊνοσύνθεσης. ( σελ. 40 – « Κατά την έναρξη της μετάφρασης … - … ης συμπληρωματικότητας των βάσεων. » ) 14) Γιατί αλλάζει το πρώτο αμινοξύ των πρωτεϊνών ; ( σελ. 40 – « Όμως δεν έχουν όλες οι … - … από το αρχικό αμινικό άκρο τους. » ) Τι είναι το σύμπλοκο έναρξης ; ( σελ. 40 - 41 – « Το σύμπλοκο που δημιουργείται … - … έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης. » ) 16) Επιμήκυνση πρωτεϊνοσύνθεσης. ( σελ. 41 – « Κατά την επιμήκυνση ένα … - … η επιμήκυνση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. » ) 17) Λήξη πρωτεϊνοσύνθεσης. ( σελ. 41 – « Η επιμήκυνση σταματά σε ένα … - … η πολυπεπτιδική αλυσίδα απελευθερώνεται. » ) 18)Τι είναι το πολύσωμα ; ( σελ. 42 – « Το σύμπλεγμα των ριβοσωμάτων με το mRNA ονομάζεται πολύσωμα. » ) Κεφάλαιο 2ο - Απαντήσεις στις ερωτήσεις του βιβλίου Ε1 - Ο μηχανισμός αντιγραφής του DNA είναι ημισυντηρητικός. Το κύτταρο αρχικά αντιγράφει το DNA του, σχηματίζοντας δύο νέα μόρια DNA και στη συνέχεια διαιρείται. Τα δύο νέα μόρια DNA αποτελούνται από μία μητρική αλυσίδα (συνεχής γραμμή) και μία θυγατρική ραδιενεργή αλυσίδα (διακεκομμένη γραμμή). Κατά την διαίρεση κάθε κύτταρο παίρνει από ένα νέο υβριδικό μόριο. Τα θυγατρικά κύτταρα αντιγράφουν πάλι το DNA τους και κατά τη διαίρεση δίνουν τελικά τέσσερα κύτταρα. Στα δύο από αυτά το DNA αποτελείται από δύο ραδιενεργές αλυσίδες, ενώ στα άλλα δύο από υβριδικά μόρια (ραδιενεργό και μη ραδιενεργό).
  11. 11. Ε2 - Για να αρχίσει η αντιγραφή του DNA, είναι απαραίτητο να ξετυλιχτούν στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής οι δύο αλυσίδες και να σπάσουν οι μεταξύ τους υδρογονικοί δεσμοί. Έτσι, μένουν «ελεύθερες» οι αζωτούχες βάσεις τους, ώστε να μπορέσουν να τοποθετηθούν τα νουκλεοτίδια με τις συμπληρωματικές αζωτούχες βάσεις. Τα ένζυμα που βοηθούν στο ξετύλιγμα της έλικας του DNA και στο σπάσιμο των υδρογονικών δεσμών μεταξύ των δύο αλυσίδων ονομάζονται DNA ελικάσες. Ε3 - Η σειρά με την οποία τα παρακάτω ένζυμα συμμετέχουν στο διπλασιασμό του DNA είναι: γ, β, α. Ε4 - Η σωστή απάντηση είναι η α. Ε5 - Η σωστή απάντηση είναι η γ. Ε6 - Γνωρίζουμε ότι η αδενίνη συνδέεται μόνο με τη θυμίνη του DNA ή μόνο με την ουρακίλη του RNA και αντίστροφα, ενώ η κυτοσίνη μόνο με γουανίνη και αντίστροφα. Ανάμεσα στην αδενίνη και τη θυμίνη καθώς και ανάμεσα στην αδενίνη και την ουρακίλη σχηματίζονται δύο δεσμοί υδρογόνου, ενώ ανάμεσα στη γουανίνη και την κυτοσίνη σχηματίζονται τρεις δεσμοί υδρογόνου. Η συμπληρωματικότητα των βάσεων είναι υπεύθυνη για: α) Τη δομή της διπλής έλικας του DNA β) Την αντιγραφή του DNA γ) Τη μεταγραφή του RNA από το DNA δ) Την αναγνώριση του κωδικονίου από το αντικωδικόνιο κατά τη μετάφραση ε) Την αντίστροφη μεταγραφή των RNA ιών στ) Τον αυτοδιπλασιασμό των RNA ιών. Ε7 - Συμπληρωματική αλυσίδα DNA: 5'- ATG ACG TAT TAC ΤΑΑ -3' mRNA που μεταγράφεται: 5'- AUG ACG UAU UAC UAA- 3' αντικωδικόνια για κάθε κωδικόνιο του RNA: UAC UGC AUA AUG αμινοξέα του πεπτιδίου που θα συντεθεί: μεθειονίνη-θρεονίνη-τυροσίνη-τυροσίνη. Στη συγκεκριμένη αλληλουχία mRNA η τελευταία τριπλέτα είναι κωδικόνιο λήξης. Ε8 –
  12. 12. Ε9 – α. Υπεύθυνα για τη σύνθεση των τεσσάρων πολυπεπτιδικών αλυσίδων είναι δύο είδη mRNA, ένα για την αλυσίδα α και ένα για την αλυσίδα β. β. To mRNA για τη σύνθεση της αλυσίδας α περιέχει 141x3=423 νουκλεοτίδια και το mRNA για τη σύνθεση της αλυσίδας β περιέχει 146x3=438 νουκλεοτίδια, επειδή μία τριάδα νουκλεοτιδίων του mRNA κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Δεν υπολογίζεται στο mRNA το κωδικόνιο λήξης. Επιπλέον, γνωρίζουμε ότι το mRNA έχει τις 5' και 3' αμετάφραστες περιοχές, οι οποίες επίσης δεν υπολογίζο- νται στον αριθμό των νουκλεοτιδίων. Ε10 – Οι γενετικές πληροφορίες του DNA των πρόδρομων ερυθρών αιμοσφαιρίων για τη σύνθεση των β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης Α έχουν μεταγραφεί στο αντίστοιχο mRNA. Η μετάφραση του mRNA, δηλαδή η αντιστοίχιση των κωδικονίων σε αμινοξέα και η διαδοχική σύνδεση των αμινοξέων σε πολυπεπτιδική αλυσίδα, πραγματοποιείται στα ριβοσώματα με τη βοήθεια των tRNA και με τη συμμετοχή αρκετών ενζύμων και ενέργειας. Τα ριβοσώματα δεν είναι εξειδικευμένα συστατικά της μεταφραστικής μηχανής και με αυτή την έννοια μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως θέση μετάφρασης για οποιοδήποτε mRNA. Επιπλέον, ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός με συνέπεια πρακτικά όλοι οι οργανισμοί να έχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα. Αυτό εξηγεί γιατί στο εκχύλισμα των βακτηριακών κυττάρων παρατηρούμε σύνθεση β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Ε11 – α. Οι πρωτεΐνες αποτελούνται από είκοσι διαφορετικά είδη αμινοξέων, τα οποία είναι τοποθετημένα σε συγκεκριμένη σειρά. β. Μία τριπλέτα είναι μια σειρά τριών βάσεων στο μόριο του DNA. Κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. γ. Η πρωτεϊνοσύνθεση πραγματοποιείται σε δομές του κυτταροπλάσματος, που ονομάζονται ριβοσώματα. δ. Ένα μόριο mRNA είναι «αντίγραφο» τμήματος του DNA και μεταφέρει τη γενετική πληροφορία από τον πυρήνα στα ριβοσώματα. ε. Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων (βάσεων) στο DNA καθορίζει την ακολουθία των αμινοξέων στην πρωτεΐνη. Γονιδιακή ρύθμιση: Ο έλεγχος της γονιδιακής έκφρασης 1) Τι σημαίνει ο όρος γονιδιακή έκφραση ; ( σελ. 44 – « Ο όρος γονιδιακή έκφραση αναφέρεται συνήθως σε όλη τη διαδικασία με την οποία ένα γονίδιο ενεργοποιείται για να παραγάγει μια πρωτεΐνη. » ) 2) Γιατί είναι απαραίτητη η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης ; ( σελ. 44 – « Όμως σε κάθε κύτταρο δεν … - … σε ποσότητες που δε θα επαρκούσαν. » ) 3) Ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στα βακτήρια. ( σελ. 44 – « Στα βακτήρια η ρύθμιση της … - … που είναι η αύξηση και η διαίρεση. » ) 4) Τι είναι η κυτταρική διαφοροποίηση ; ( σελ. 44 – « Στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης … - … ονομάζεται κυτταρική διαφοροποίηση. » ) 5) Ρύθμιση των γονιδίων στα ευκαρυωτικά κύτταρα. ( σελ. 44 – « Γι' αυτό, η τελειοποίηση των συστημάτων … - … κύτταρα γίνεται σε πολλά επίπεδα. » )
  13. 13. Η γονιδιακή ρύθμιση στους προκαρυωτικούς οργανισμούς 6) Αν στο περιβάλλον αντί για γλυκόζη, υπάρχει ο δισακχαρίτης λακτόζη, το βακτήριο E. Coli θα επιβιώσει ; ( σελ. 44 – « Ένα παράδειγμα είναι το εξής : … - … λακτόζη σε γλυκόζη και γαλακτόζη. » ) 7) Τι είναι το οπερόνιο της λακτόζης ; ( σελ. 44 – « Οι αρχικές μελέτες της ρύθμισης των … - … την ονόμασαν οπερόνιο της λακτόζης. » ) 8) Ποιες είναι οι αλληλουχίες μπροστά από τα δομικά γονίδια ; ( σελ. 44 – « Οι αλληλουχίες αυτές που βρίσκονται … - … γονίδιο, ο υποκινητής και ο χειριστής. » ) 9) Πότε λέμε ότι τα γονίδια βρίσκονται υπό καταστολή ; ( σελ. 44 – « Το οπερόνιο της λακτόζης … - … το αποτελούν βρίσκονται υπό καταστολή. » ) 10) Ρυθμιστικά μόρια. ( σελ. 44 – « Δύο είναι τα ρυθμιστικά μόρια … - … και μια ρυθμιστική πρωτεΐνη-καταστολέας. » ) 11) Πώς επιτυγχάνεται η καταστολή; ( σελ. 44 – « Όταν απουσιάζει η λακτόζη … - … μόρια αυτά προσδένονται συνεχώς στο χειριστή. » ) 12) Γιατί η λακτόζη λειτουργεί ως επαγωγέας της μεταγραφής των γονιδίων του οπερονίου ; ( σελ. 45 - « Όταν στο θρεπτικό υλικό υπάρχει … - … μεταγραφής των γονιδίων του οπερονίου. » ) 13) Πως μεταφράζονται τα τρία ένζυμα από το mRNA ; ( σελ. 45 - « Τα τρία ένζυμα μεταφράζονται … - … και λήξης για κάθε ένζυμο. » ) Η γονιδιακή ρύθμιση στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς 14) Ποιες απαντήσεις αναμένουμε από την πλήρη εξήγηση των μηχανισμών της ρύθμισης της έκφρασης των γονιδίων ; ( σελ. 45 - « Η πλήρης διαλεύκανση των … - … λειτουργίας τους και γίνονται καρκινικά. » ) 15) 1ο επίπεδο ρύθμισης γονιδιακής έκφρασης. ( σελ. 45 - 46 - « Στο επίπεδο της μεταγραφής : … - … ονομάζονται μεταγραφικοί παράγοντες. » ) 16) Τι γνωρίζετε για τους μεταγραφικούς παράγοντες ; ( σελ. 46 - « … που ονομάζονται μεταγραφικοί … - … πολυμεράση τη μεταγραφή ενός γονιδίου. » ) 17) 2ο επίπεδο ρύθμισης γονιδιακής έκφρασης. ( σελ. 46 - « Στο επίπεδο μετά τη μεταγραφή. … - … και εισέρχεται στο κυτταρόπλασμα. » 18) 3ο επίπεδο ρύθμισης γονιδιακής έκφρασης. ( σελ. 46 - « Στο επίπεδο της μετάφρασης. … - … πρόσδεσης του mRNA στα ριβοσώματα. » 19) 4ο επίπεδο ρύθμισης γονιδιακής έκφρασης. ( σελ. 46 - « Στο επίπεδο μετά τη μετάφραση. … - … για να γίνει βιολογικά λειτουργική. » Γονιδιακή ρύθμιση: Ο έλεγχος της γονιδιακής έκφρασης Ε1 - Α. Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στους προκαρυωτικούς οργανισμούς γίνεται κυρίως στο επίπεδο της μεταγραφής, ενώ ο έλεγχος της ρύθμισης στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς είναι πολύ πιο πολύπλοκος και γίνεται σε τέσσερα επίπεδα: κατά τη μεταγραφή, μετά τη μεταγραφή, κατά τη μετάφραση και μετά τη μετάφραση.
  14. 14. Β. Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς τα γονίδια των ενζύμων που παίρνουν μέρος σε μια μεταβολική οδό οργανώνονται σε οπερόνια και αποτελούν μια μονάδα που υπόκειται σε κοινό έλεγχο της έκφρασής τους, ενώ στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς οργανισμούς τα γονίδια δεν οργανώνονται σε οπερόνια, αλλά καθένα ρυθμίζεται ανεξάρτητα. Ε2 - Στο γονιδίωμα των προκαρυωτικών οργανισμών τα γονίδια των ενζύμων που παίρνουν μέρος σε μια μεταβολική οδό βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο, αποτελούν μια μονάδα και υπόκεινται σε κοινό έλεγχο της έκφρασής τους. Η μονάδα αυτή ονομάζεται οπερόνιο. Εκτός από τα γονίδια των ενζύμων (δομικά γονίδια) στο οπερόνιο συμπεριλαμβάνονται δύο ρυθμιστικές αλληλουχίες, ο χειριστής και ο υποκινητής, καθώς και ένα ρυθμιστικό γονίδιο, που συνθέτει μια ρυθμιστική πρωτεΐνη. Ε3 – Σωστή απάντηση είναι η γ. Ε4 – Σωστή απάντηση είναι η ε. Ε5 – Σωστή απάντηση είναι η β. Ε6 – Η σωστή πρόταση είναι η β. Στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού διαφοροποιούνται και εξειδικεύονται, για να εκτελέσουν επιμέρους λειτουργίες. Τα κύτταρα όπως τα νευρικά, τα μυϊκά, τα ηπατικά, διαφέρουν στη δομή και τη λειτουργία τους, μολονότι έχουν όλα το ίδιο γενετικό υλικό. Τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού έχουν αναπτύξει μηχανισμούς που τους επιτρέπουν να εκφράζουν τη γενετική τους πληροφορία επιλεκτικά και να ακολουθούν μόνο τις οδηγίες που χρειάζονται κάθε χρονική στιγμή. Κάθε κυτταρικός τύπος έχει εξειδικευμένη λειτουργία και πρέπει να υπάρχει πλήρης συντονισμός των λειτουργιών όλων των κυττάρων. Γι' αυτό, η τελειοποίηση των συ- στημάτων ελέγχου είναι αναγκαία και λόγω της μεγαλύτερης πολυπλοκότητας των ευκαρυωτικών κυττάρων, αλλά και επειδή πρέπει να ελεγχθεί προσεκτικά η ανάπτυξη των πολυκύτταρων οργανι- σμών. Κατά συνέπεια, η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στα ευκαρυωτικά κύτταρα γίνεται σε πολλά επίπεδα: κατά τη μεταγραφή, μετά τη μεταγραφή, κατά τη μετάφραση και μετά τη μετάφραση. Ε7 – Σωστή απάντηση είναι η γ. Ε8 - Ο καταστολέας του οπερόνιου της λακτόζης έχει την ιδιότητα να προσδένεται ισχυρό στον υποκινητή και να εμποδίζει την RNA πολυμεράση να αρχίσει τη μεταγραφή των δομικών γονιδίων του οπερόνιου, με αποτέλεσμα να μην παράγονται τα ένζυμα που μεταβολίζουν τη λακτόζη. Όταν το ρυθμιστικό γονίδιο που παράγει τον καταστολέα λειτουργεί κανονικά και στο θρεπτικό υλικό του βακτηρίου δεν υπάρχει γλυκόζη, αλλά λακτόζη, ο ίδιος ο δισακχαρίτης προσδένεται στον καταστολέα και δεν του επιτρέπει να προσδεθεί στο χειριστή. Τότε η RNA πολυμεράση είναι ελεύθερη να αρχίσει τη μεταγραφή, οπότε τα δομικά γονίδια εκφράζονται και συνθέτουν τα ένζυμα που μεταβολίζουν τη λακτόζη. Στην περίπτωση που δε λειτουργεί το ρυθμιστικό γονίδιο που παράγει τον καταστολέα, και εφόσον από το θρεπτικό υλικό απουσιάζει η γλυκόζη, ο χειριστής του οπερόνιου θα είναι προφανώς ελεύθερος, η RNA πολυμεράση θα προσδένεται στον υποκινητή, τα δομικά γονίδια θα μεταγράφονται και θα μεταφράζονται και τα ένζυμα που μεταβολίζουν τη λακτόζη θα παράγονται συνεχώς, ανεξάρτητα από την παρουσία (α) ή απουσία (β) λακτόζης στο θρεπτικό υλικό του συγκεκριμένου στελέχους του βακτηρίου E.coli. Κεφάλαιο 4ο Τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA 1) Ποιες διαδικασίες επέτρεψαν την ανάπτυξη του ανασυνδυασμού του DNA ; ( σελ. 61 – « Ειδικότερα η απομόνωση των περιοριστικών … - … γενετικό υλικό των οργανισμών. » ) 2) Τι είναι και πως λειτουργεί ένα ανασυνδυασμένο μόριο DNA ; ( σελ. 61 – « Σήμερα μπορούμε να κατασκευάζουμε στο … - … τους τις καινούργιες ιδιότητες. » )
  15. 15. 3) Τι είναι και τι έχει πετύχει ως τώρα, η Γενετική Μηχανική ; ( σελ. 61 – « Οι τεχνικές με τις οποίες … - … όσο και στη γεωργία και την κτηνοτροφία. » ) 4) Ποια είναι το 1ο στάδιο της μεταφοράς του γενετικού υλικού ; ( σελ. 61 – « Η κατασκευή του ανασυνδυασμένου … - … που δημιουργείται είναι ανασυνδυασμένο.») 5) Ποια είναι το 2ο στάδιο της μεταφοράς του γενετικού υλικού ; (σελ. 61 – «Η μεταφορά του ανασυνδυασμένου…-… κύπαρο-ξενιστή ονομάζεται μετασχηματισμός.») 6) Ποια είναι το 3ο στάδιο της μεταφοράς του γενετικού υλικού ; ( σελ. 61 – « Η επιλογή και απομόνωση των … - … διαφορετικό από τους υπόλοιπους κλώνους. » ) 7) Ποια είναι το 4ο στάδιο της μεταφοράς του γενετικού υλικού ; ( σελ. 61 – « Η επιλογή ενός βακτηριακού κλώνου … - …βοήθεια ειδικών μορίων ανιχνευτών, » ) 8) Τι ονομάζουμε κλώνο και τι κλωνοποίηση ; ( σελ. 61 – «Ο όρος κλώνος αναφέρεται σε μια … - … μορίων, κυττάρων ή οργανισμών. » ) 9) Τι γνωρίζετε για τις περιοριστικές νουκλεάσες ; ( σελ. 61 – « Η ανακάλυψη των περιοριστικών… - … 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA. » ) 10) Τι γνωρίζετε για την περιοριστική νουκλεάση EcoRI ; ( σελ. 61 – 62 - « Μία από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες … - …έχουν κοπεί με το ίδιο ένζυμο. » ) 11) Πως ενώνονται τα κομμάτια του DNA και τι γνωρίζετε για τους φορείς ; ( σελ. 62 – « Στη συνέχεια τα κομμάτια αυτά … - … ενζύμου, της DNA δεσμάσης. » ) 12) Τι γνωρίζετε για τα βακτήρια – ξενιστές ; ( σελ. 62 - « Βακτήρια - ξενιστές δέχονται σε … - … κατάλληλη κατεργασία (μετασχηματισμός). » ) 13) Τι είναι η κλωνοποίηση ; ( σελ. 63 - « Η επιλογή των βακτηρίων που … - … κλώνων βακτηρίων ονομάζεται κλωνοποίηση. » ) 14)Τι είναι η γονιδιωματική βιβλιοθήκη ; ( σελ. 63 - « Το σύνολο των βακτηριακών κλώνων … - … μία γονιδιωματική βιβλιοθήκη. » ) Κλωνοποίηση ίου mRNA: Κατασκευή cDNA βιβλιοθήκης 1) Για ποιο λόγο κατασκευάζουμε τις cDNA βιβλιοθήκες ; ( σελ. 64 – « Αν θέλουμε να κλωνοποιήσουμε … - … κατασκευάζουμε τις cDNA βιβλιοθήκες. » ) 2) Τι είναι μια cDNA βιβλιοθήκη ; ( σελ. 64 – « Οι cDNA βιβλιοθήκες περιέχουν αντίγραφα … - … αμινοξέα, δηλαδή των εξωνίων. » ) 3) Πως κατασκευάζουμε μια cDNA βιβλιοθήκη ; ( σελ. 64 – « Για να κατασκευαστεί μία cDNA βιβλιοθήκη… - … γονιδίου στο κύτταρο-ξενιστή. » ) Η υβριδοποίηση ίων νουκλεΐκών οξέων χρησιμοποιείται για την ανίχνευση κλώνων γονιδιωματικής ή cDNA βιβλιοθήκης 4) Τι είναι η αποδιάταξη ; ( σελ. 64 – « Η απομόνωση του συνολικού DNA … - … διαδικασία αυτή λέγεται αποδιάταξη. ») 5) Σε ποια ιδιότητα των αλυσίδων DNA στηρίζεται η υβριδοποίηση ; (σελ. 64 – « Οι δύο μονόκλωνες συμπληρωματικές … - … DNA ή συμπληρωματικών DNA-RNA. »)
  16. 16. 6) Τι είναι η υβριδοποίηση ; ( σελ. 64 – « Η υβριδοποίηση είναι μια πολύ … - … βρίσκεται μαζί με χιλιάδες άλλα κομμάτια. » ) 7) Τι περιέχει μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη ; ( σελ. 64 – « Μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη … - … δράση κάποιας περιοριστικής ενδονουκλεάσης. » ) 8) Τι περιέχουν τα κλωνοποιημένα κομμάτια χρωμοσωμικού DNA; ( σελ. 64 – « Ορισμένα από τα κομμάτια αυτά … - … DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. » ) 9) Πως εντοπίζουμε ποια κομμάτια DNA θα μελετήσουμε και τι είναι οι ανιχνευτές ; ( σελ. 65 – « Έτσι πρέπει μέσα από όλα αυτά τα … - … μόνο το συμπληρωματικό τους DNA. » ) Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) επιτρέπει τον επιλεκτικό πολλαπλασιασμό αλληλουχιών DNA 10) Πως απομονώνουμε και πως μελετάμε ένα γονίδιο ; ( σελ. 65 - « Η κατασκευή βιβλιοθηκών μας δίνει … - … της πρωτεΐνης που αυτό κωδικοποιεί. » ) 11) Τι είναι η μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης ; ( σελ. 65 – « Η μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης … - … τη μεσολάβηση ζωντανού κυττάρου. » ) 12) Εφαρμογές της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης. ( σελ. 65 - « Η τεχνική αυτή που άρχισε να … - … και στη μελέτη DNA από απολιθώματα. » ) Κεφάλαιο 4ο - Απαντήσεις στις ερωτήσεις του βιβλίου E1 - Α) Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι απαραίτητα εργαλεία για τη Γενετική Μηχανική, επειδή αναγνωρίζουν και κόβουν τις ίδιες πάντα ειδικές αλληλουχίες του δίκλωνου DNA, αφήνοντας μονόκλωνες ουρές από αζευγάρωτα νουκλεοτίδια στα κομμένα άκρα. (Υπάρχουν ορισμένες περιοριστικές ενδονουκλεάσες, που κόβουν το DNA χωρίς να δημιουργούν μονόκλωνες ουρές). Τα άκρα αυτά μπορούν να σχηματίσουν υδρογονικούς δεσμούς με τις συμπληρωματικές βάσεις του φορέα κλωνοποίησης που έχει κοπεί με το ίδιο ένζυμο. Τα δύο είδη DNA μπορεί να αναμειχθούν, και επειδή έχουν συμπληρωματικά άκρα, ενώνονται μεταξύ τους με τη μεσολάβηση της DNA δεσμάσης. Έτσι, δημιουργούνται ανασυνδυασμένο μόρια DNA. Β) Οι φορείς κλωνοποίησης είναι απαραίτητα εργαλεία για τη Γενετική Μηχανική, επειδή είναι μόρια αυτόνομα, που μπορούν να αναπαράγονται ανεξάρτητα. Οι φορείς κλωνοποίησης είναι μόρια DNA όπως πλασμίδια, DNA φάγων, που μπορούν να αυτοδιπλασιάζονται μέσα σε ένα κύτταρο-ξενιστή όπως ένα βακτήριο. To DNA απομονώνεται από έναν οργανισμό-δότη, κόβεται ενζυματικά με τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες, ενώνεται με το φορέα κλωνοποίησης και δημιουργείται ένα ανα- συνδυασμένο μόριο DNA. Ε2 - Η σωστή απάντηση είναι η γ. Ε3 - Με τον όρο τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA εννοούμε όλες τις τεχνικές που οδηγούν σε μεταφορά τμήματος DNA από έναν οργανισμό σε έναν άλλο. Το DNA που μεταφέρθηκε θέλουμε να μπορεί να παράγει στο νέο οργανισμό την ίδια πρωτεΐνη. Αυτό μπορεί να συμβεί, μόνο αν η ίδια τριπλέτα DNA καθορίζει (μέσω των κωδικονίων του mRNA) την ένταξη του ίδιου αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Αυτό επιτυγχάνεται, μόνο επειδή ο γενετικός κώδικας είναι καθολικός. Ε4 – Για να κατασκευαστεί cDNA, απομονώνεται το ολικό mRNA από κύτταρα που εκφράζουν το συγκεκριμένο γονίδιο που μας ενδιαφέρει. To mRNA χρησιμοποιείται σαν καλούπι για την σύνθεση μιας συμπληρωματικής αλυσίδας DNA (cDNA). Η σύνθεση του cDNA γίνεται από το ένζυμο αντίστροφη μεταγραφάση. Παράγονται έτσι υβριδικά μόρια cDNA-mRNA. To mRNA διασπάται με κατάλληλες χημικές ουσίες ή θέρμανση και το cDNA χρησιμεύει σαν καλούπι για την σύνθεση μια συ- μπληρωματικής αλυσίδας DNA. Το αποτέλεσμα είναι η δημιουργία δίκλωνου μορίου DNA.
  17. 17. Το δίκλωνο μόριο DNA εισάγεται σε πλασμίδιο ή βακτηριοφάγο και κλωνοποιείται. Το cDNA περιέχει αντίγραφο του mRNA και έχει το πλεονέκτημα απομόνωσης μόνο των αλληλουχιών των γονιδίων που μεταφράζονται σε αμινοξέα, δηλαδή των εξωνίων. Με αυτό τον τρόπο δίνει τη δυνατότητα σύνθεσης της πρωτεΐνης ενός συγκεκριμένου γονιδίου στο κύτταρο-ξενιστή. Ε5 - περιοριστικές ενδονουκλεάσες - φορέα κλωνοποίησης, - DNAδεσμάση. - mRNA - αναστροφή μεταγραφάση - κλωνοποίησης. - βακτήριο. Ε6 - α. κύτταρα παγκρέατος β. πρόδρομα ερυθροκύτταρα γ. Β-λεμφοκύπαρα δ. μυϊκά κύτταρα Ε7 - Όπως γνωρίζουμε, οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι ένζυμα που αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA. Έχουν απομονωθεί πολλές περιοριστικές ενδονουκλεάσες, οι οποίες, όποτε συναντούν την ειδική αλληλουχία στο γονιδίωμα, κόβουν κάθε αλυσίδα σε συγκεκριμένη θέση αφήνοντας μονόκλωνες ουρές από αζευγάρωτα νουκλεοτίδια στα κομμένα άκρα. Τα άκρα αυτά μπορούν να σχηματίσουν υδρογονικούς δεσμούς με τις συμπληρωματικές βάσεις άλλων κομματιών DNA, που έχουν κοπεί με το ίδιο ένζυμο. Επομένως, η ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση μπορεί και κόβει το πλασμίδιο και το DNA του οργανισμού στις ίδιες συγκεκριμένες θέσεις και έτσι δημιουργούνται σ' αυτά άκρα με συμπληρωματικές αλληλουχίες βάσεων. Τα δύο είδη DNA, του πλασμίδιου και του οργανισμού, αναμειγνύονται, επειδή έχουν συμπληρωματικά άκρα, ενώνονται με-ταξύ τους με τη μεσολάβηση της DNA δεσμάσης. Έτσι, δημιουργούνται ανασυνδυασμένο πλασμίδια. Ε8 – α. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι ένζυμα, που αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες του δίκλωνου DNA και κόβουν κάθε αλυσίδα του σε συγκεκριμένη θέση αφήνοντας μονόκλωνες ουρές από αζευγάρωτα νουκλεοτίδια στα κομμένα άκρα. β. Τα πλασμίδια είναι οι φορείς κλωνοποίησης, με τους οποίους ενώνονται τα κομμάτια του DNA από τον οργανισμό-δότη, ώστε να δημιουργηθεί το ανασυνδυασμένο μόριο DNA. γ. Στα βακτήρια μεταφέρονται τα ανασυνδυασμένο μόρια DNA και τα μετασχηματίζουν. Κάθε βακτή- ριο που προσλαμβάνει ένα μόνο μόριο DNA, μετά τον πολλαπλασιασμό του, δημιουργεί ένα βακτηριακό κλώνο. Ε9 – Η σωστή πρόταση είναι η γ. Ε10 – Η σωστή πρόταση είναι η ε. Ε11 – Η σωστή πρόταση είναι η γ. Ε12 - Τα βακτήρια που περιέχουν το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο θα έχουν ανθεκτικότητα μόνο στο αντιβιοτικό στρεπτομυκίνη, παρουσία του οποίου αναπτύσσονται. Τα βακτήρια που δεν περιέχουν τα ανασυνδυασμένο πλασμίδιο δεν αναπτύσσονται παρουσία ενός ή και των δύο αντιβιοτικών και τα βακτήρια που πιθανόν περιέχουν το πλασμίδιο χωρίς το ξένο DNA θα είναι ανθεκτικά και στα δύο αντιβιοτικά*. Κεφάλαιο 5ο Μ ε ν δ ε λ ι κ ή κληρονομικότητα 1) Ποιός θεωρείται ως πατέρας της Γενετικής και γιατί ; ( σελ. 73 – « Η πρώτη όμως επιστημονική μελέτη ... - ... πόλη της σημερινής Τσεχίας. » ) 2) Που στηρίχτηκε η επιτυχία των πειραμάτων του Mendel ; ( σελ. 73 – « Μελέτησε μία ή δύο ξεχωριστές ... - ... τις συχνότητες εμφάνισης τους. » ) 3) Γιατί δεν μπορούμε να μελετήσουμε την κληρονομικότητα σε ένα πληθυσμό χωρίς ποικιλότητα ; ( σελ. 73 – « Είναι απαραίτητο ο οργανισμός ο ... - ... οποίο όλα τα άτομα έχουν ξανθά μαλλιά. » ) 4) Ποιά τεχνική χρησιμοποίησε ο Mendel με τις γενιές των φυτών που καλλιεργούσε ;
  18. 18. ( σελ. 74 – « Αρχικά ο Mendel δημιούργησε αμιγή ... - ... τη δεύτερη θυγατρική γενιά (γενιά F2). » ) 5) Τι είναι τα αλληλόμορφα γονίδια ; ( σελ. 74 – « Οι διαφορετικές μορφές του ίδιου ... - ... όπως χαμηλό ή ψηλό ύψος φυτού. » ) 6) Τι λέμε ομόζυγο άτομο και τι ετερόζυγο ; (σελ. 74 – « Ένα άτομο με ίδια αλληλόμορφα γονίδια ... - ... αλληλόμορφα γονίδια είναι ετερόζυγο.») 7) Τι λέμε επικρατές αλληλόμορφο και τι υπολειπόμενο ; ( σελ. 74 – « Ο Mendel παρατήρησε ότι σε μερικά ... - ... και αυτό που καλύπτεται υπολειπόμενο. » ) 8) Τι σημαίνει ο συμβολισμός ΨΨ ; ( σελ. 74 – « Ένα άτομο που έχει δύο ίδια επικρατή ... - ...γράμματα, όπως ΨΨ για τα ψηλά φυτά. » ) 9) Τι σημαίνει ο συμβολισμός ψψ ; ( σελ. 74 – « Ένα άτομο που έχει δύο ίδια ... - ... γράμματα, όπως ψψ για τα κοντά φυτά. » ) 10) Τι σημαίνει ο συμβολισμός Ψψ ; ( σελ. 74 – « Μια άλλη περίπτωση είναι το άτομο ... - ... αντιστοιχεί στα ψηλά φυτά της F γενιάς. » ) 8) Τι είναι ο γονότυπος και τι ο φαινότυπος ενός οργανισμού ; ( σελ. 75 – « Ο γονότυπος αναφέρεται στο σύνολο των ... - ... εμφάνιση και η βιοχημική σύσταση. » ) 11) 1ος νόμος του Mendel ή νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. ( σελ. 75 – « Η κατανομή των αλληλόμορφων ... - ... διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. » ) 12) Πως προκύπτουν οι συνδυασμοί ΨΨ,ψψ και ψψ ; ( σελ. 76 – « Ένα άτομο ΨΨ προκύπτει, όταν ... - ... από συνδυασμό ενός Ψ με έναν ψ γαμέτη. » ) 13) Ποιά η γονοτυπική αναλογία από μια διασταύρωση μονοϋβριδισμού δύο ατόμων της F1 ; ( σελ. 76 – « Επειδή οι δύο από τους τέσσερις ... - ... δύο ατόμων της FT είναι 1ΨΨ : 2Ψψ : 1ψψ. » ) 14) Ποιά η φαινοτυπική αναλογία από μια διασταύρωση μονοϋβριδισμού δύο ατόμων της F1 ; ( σελ. 76 – «Η αντίστοιχη φαινοτυπική αναλογία είναι 3 ψηλά προς 1 κοντό φυτό, δηλαδή 3:1. » ) 15) Τι είναι το Τετράγωνο του Punnett ; ( σελ. 76 – « Αποτελεί διάγραμμα των γαμετών ... - ... γονότυποι των ατόμων που προκύπτουν. » ) 16) Τι είναι οι διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού ; ( σελ. 76 – « Οι διασταυρώσεις αυτού του ... - ... ονομάζονται διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού . » ) 17) Τι είναι η διασταύρωση ελέγχου ; (σελ. 77 –« Η διασταύρωση ενός ατόμου άγνωστου...-...γονίδιο ονομάζεται διασταύρωση ελέγχου. » ) 1) Ποιά ήταν η δεύτερη σειρά πειραμάτων του Mendel, με το σχήμα και το χρώμα του σπέρματος ; ( σελ. 77 – « Οι χαρακτήρες που επέλεξε ... - ... το κίτρινο χρώμα είναι επικρατές του πράσινου. » ) 2) Ποιά ήταν η δεύτερη σειρά πειραμάτων του Mendel, με το γονότυπο ΛλΚκ ; ( σελ. 77 – « Στη συνέχεια, διασταύρωσε τα ... - ... και πράσινα σε αναλογία 9:3:3:1. » ) 3) 2ος νόμος του Mendel ή νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων. ( σελ. 77 - 78 – « Βασιζόμενος σε αυτά τα αποτελέσματα... - ... που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. » ) 4) Τι είναι οι διασταυρώσεις διυβριδισμού ; ( σελ.78 – « Οι διασταυρώσεις αυτού του τύπου,...- ...όπως ακριβώς τους προσδιόρισε ο Mendel. » ) Ατελώς επικρατή και συνεπικρατή γονίδια 5) Τι είναι τα ατελώς επικρατή γονίδια ; ( σελ.79 – « Όταν ένα ετερόζυγο άτομο έχει ... - ... τα γονίδια του ονομάζονται ατελώς επικρατή. » ) 6) Παράδειγμα με ατελώς επικρατή γονίδια.( σελ.79 - φυτό Antirhinum (σκυλάκι))
  19. 19. 7) Τι είναι τα συνεπικρατή γονίδια ; ( σελ.79 – « Υπάρχουν όμως περιπτώσεις στις οποίες... - ...τα γονίδια ονομάζονται συνεπικρατή. » ) 8) Παράδειγμα με συνεπικρατή γονίδια.( σελ.79 - 80 ομάδες αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου ) 9) Πίνακας 5.1 - ( σελ. 80 ) 10) Τι είναι τα θνησιγόνα αλληλόμορφα ; ( σελ.80 – « Το αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο ονομάζεται θνησιγόνο. » ) 11) Τι είναι τα πολλαπλά αλληλόμορφα ; ( σελ.80 – « Εάν στον πληθυσμό υπάρχουν ... - ... αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα. » ) Στον άνθρωπο εφαρμόζεται η Μενδελική κληρονομικότητα 1) Γιατί στον άνθρωπο η μελέτη των τύπων κληρονομικότητας εμφανίζει πολλές δυσκολίες ; ( σελ. 81 – « Αυτό συμβαίνει, επειδή οι άνθρωποι ... - ... χρησιμοποιώντας το μοσχομπίζελο. » ) 2) Τι είναι οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες ; ( σελ. 81 – « Είναι βασικό να τονιστεί ότι στον ... - ... διάφορες μονογονιδιακές ασθένειες. » ) 3) Τι είναι το γενεαλογικό δένδρο ; ( σελ. 81 – « Το γενεαλογικό δένδρο, δηλαδή, ... - ... με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα. » ) 4) Συμβολισμός γενεαλογικού δέντρου. ( σελ. 82 – « Κάθε άτομο που απεικονίζεται ... - ... φύλο χρησιμοποιείται ο ρόμβος. Εικόνα 5.10 » ) 5) Γενεαλογικό δένδρο της Εικόνας 5.11 – α ( σελ. 82 ) 6) Γενεαλογικό δένδρο της Εικόνας 5.11 – β ( σελ. 82 ) 7) Ποια είναι η πιθανότητα το παιδί να έχει γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή; « Αυτό αποτελεί μια διασταύρωση F1, κατά Mendel (Γγ χ Γγ) και επομένως η πιθανότητα το παιδί να έχει επικρατή φαινότυπο είναι 3/4. »
  20. 20. 8) Ποια είναι η πιθανότητα το παιδί να έχει προσκολλημένους λοβούς; « Αυτό αντιμετωπίζεται πάλι ως μια διασταύρωση μονοϋβριδισμού της F1, (Εε χ Εε), αλλά αυτή τη φορά χρειάζεται να προσδιορισθεί η πιθανότητα ο απόγονος να είναι ομόζυγος για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο: Η πιθανότητα είναι 1/4 (Εικόνα 5.11 β). » 9) Ποια είναι η πιθανότητα να έχει γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή και προσκολλημένους λοβούς; « Εάν τα δύο ζευγάρια γονιδίων μεταβιβάζονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο, τότε η πιθανότητα θα είναι 3/4 (πιθανότητα για γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή) χ 1/4 (πιθανότητα για προσκολλημένους λοβούς) = 3/16 (πιθανότητα για γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή και προσκολλημένους λοβούς). » Το γενεαλογικό δένδρο μιας οικογένειας στην οποία εμφανίζεται μια ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικά επικρατή τύπο κληρονομικότητας. 10) Συμπεράσματα : Α) Ένας αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται, εκτός από το ομόζυγο άτομο και σε άτομο ετερόζυγο για το χαρακτήρα αυτό. Β) Στην κλασική αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής στο γενεαλογικό δένδρο έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Γ) Κάθε απόγονος των ανωτέρω γονέων έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το αλληλόμορφο Α του ασθενούς γονέα και να είναι και ο ίδιος ασθενής (Αα),καθώς Δ) … και 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το φυσιολογικό αλληλόμορφο α και να είναι φυσιολογικός (αα). Ε) Ο φυσιολογικός γονέας μεταβιβάζει μόνο το φυσιολογικό αλληλόμορφο α σε κάθε παιδί του. 11) Τι είναι οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες ; ( σελ. 83 – « Οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες ... - ... αλληλόμορφο από κάθε γονέα. » ) 12) Πότε οι γονείς ονομάζονται φορείς ; ( σελ. 84 – « Συνήθως και οι δύο γονείς … - … το υπολειπόμενο αλληλόμορφο στους απογόνους. » ) 13) Ποια η πιθανότητα γέννησης παιδιού που πάσχει. από γονείς – φορείς ; ( σελ. 84 – « Στην περίπτωση που και οι δύο ... - … γέννησης παιδιού που πάσχει είναι 25%. » ) 14) Ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Εικόνα 5.14 - ( σελ. 84 ) 15) Τετράγωνο του Punnett, με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Εικόνα 5.15 - ( σελ. 84 ) 16) Τι γνωρίζετε για τα φυλετικά χρωμοσωμάτα ; ( σελ. 84 – « Στον άνθρωπο υπάρχει ένα ζεύγος .. - … έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. » )
  21. 21. 17) Τι γνωρίζετε για τη φυλοσύνδετη κληρονομικότητα ; ( σελ. 84 – « Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ…-…αναφέρεται ως φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. ») 18) Τι είναι η αιμορροφιλία Α ; ( σελ. 84 – « Η αιμορροφιλία Α είναι μια κλασική ... - … VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης. » ) 19) Με ποια γονίδια μεταφέρεται η αιμορροφιλία Α ; ( σελ. 84 – « Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για ... - … συμβολίζεται με ΧΑ και είναι επικρατές. » ) 20) Πιθανοί γονότυποι της αιμορροφιλίας Α. ( σελ. 84 – « Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα … - … ΧαΧα, ΧΑΧα και ΧΑΧΑ (Πίνακας 5.2). » ) 21) Γενεαλογικό δένδρο μιας ασθένειας που κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, όπως η αιμορροφιλία Α. Εικόνα 5.16 - ( σελ. 85 ) 22) « Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο και μόνο στα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. » 23) Τετράγωνο του Punnett, όταν η μητέρα είναι ομόζυγη φυσιολογική και ο πατέρας ασθενής. 24) Τετράγωνο του Punnett, όταν η μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας φυσιολογικός. Κεφάλαιο 5ο - Απαντήσεις στις ερωτήσεις του βιβλίου Ε1 - αλληλόμορφα – αλληλόμορφα - ομόζυγο – ετερόζυγο – επικρατές – γονότυπος Ε2 - Εάν στο μοσχομπίζελο διασταυρώσουμε αμιγή φυτά με λεία και κίτρινα σπέρματα (γονότυπος ΛΛΚΚ) με αμιγή φυτά που έχουν ρυτιδωμένα και πράσινα σπέρματα (γονότυπος λλκκ), όλοι οι απόγονοι θα έχουν λεία και κίτρινα σπέρματα. Εάν, στη συνέχεια, διασταυρώσουμε τα φυτά της F1 (γονότυπος ΛλΚκ) μεταξύ τους, θα παρατηρήσουμε τέσσερις τύπους σπερμάτων στη F2 γενιά: λεία και κίτρινα, λεία και πράσινα, ρυτιδωμένα και κίτρινα, καθώς και ρυτιδωμένα και πράσινα σε αναλογία 9:3:3:1. Αυτό συμβαίνει, επειδή το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα (τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλο- γων χρωμοσωμάτων). Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών και κάθε γονέας παράγει ίσο αριθμό γαμετών τεσσάρων διαφορετικών τύπων: ΛΚ, Λκ, λΚ και λκ Ε3 - Επειδή ο καφέ ποντικός διασταυρώνεται πολλές φορές με το λευκό και όλοι οι απόγονοι του είναι καφέ, βγαίνουν τα εξής συμπεράσματα: Το γονίδιο για το καφέ χρώμα είναι επικρατές (Κ) και το γονίδιο για το λευκό χρώμα είναι υπολειπόμενο (κ). Οι ποντικοί που διασταυρώνονται είναι ομόζυγοι (ΚΚ χ κκ). Οι καφέ απόγονοι είναι ετερόζυγοι (Κκ), επομένως: α. Από τους ποντικούς της F2 γενιάς, καφέ θα είναι οι 75% (Κκ χ Κκ -> ¼ ΚΚ, 2/4 Κκ, 1/4 κκ ) Φαινότυποι: 3/4 καφέ, 1/4 λευκοί), β. Για να διαπιστώσουμε εάν ένας καφέ ποντικός είναι ομόζυγος ή ετερόζυγος θα κάνουμε διασταύρωση ελέγχου διασταυρώνοντάς τον πολλές φορές με λευκό ποντικό. Εάν όλοι οι απόγονοι είναι καφέ, τότε είναι ομόζυγος (ΚΚ χ κκ > Κκ. Φαινότυποι: καφέ), ενώ εάν είναι ετερόζυγος, θα δώσει λευκούς και καφέ απογόνους σε αναλογία 1:1 (Κκ χ κκ -> 1/2 Κκ, 1/2 κκ. Φαινότυποι: 1/2 καφέ, 1/2 λευκοί).
  22. 22. Ε4 - Η σωστή απάντηση είναι η β. Ε5 - Η σωστή απάντηση είναι η β. Ε6 - Η σωστή απάντηση είναι η ε. Ε7 - 1 ->· γ, 2 -> α, 3 -> β. Ε8 - α. Γενεαλογικό δένδρο. β. Η Χαρά και η Περσεφόνη πάσχουν, επειδή έχουν γονότυπο ΧαΧα, (με Χα συμβολίζουμε το γονίδιο της αιμορροφιλίας και ΧΑ το φυσιολογικό αλληλόμορφο). Το ένα Χα το κληρονόμησαν από τον πατέρα τους (Γιάννη) και το άλλο από τη μητέρα τους (Μαρία). γ. Η πιθανότητα ένας γιος της Χαράς να είναι αιμορροφιλικός είναι 100%. δ. Η πιθανότητα ένας γιος της Ελένης να είναι αιμορροφιλικός είναι 50%. ε. Η πιθανότητα μία κόρη της Ελένης να είναι αιμορροφιλική εξαρτάται από το σύζυγο της. Αν αυτός είναι αιμορροφιλικός τότε υπάρχει 50% πιθανότητα (μεταξύ των κοριτσιών) η κόρη τους να είναι αιμορροφιλική, ενώ αν δεν είναι, τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν αιμορροφιλική κόρη είναι 0%. (Σημείωση: Τα άτομα που σημειώνονται με ερωτηματικό στο γενεαλογικό δένδρο έχουν άγνωστο γονότυπο και φαινότυπο. Η μητέρα του Γιάννη έχει γονότυπο ΧΑΧα ή ΧαΧα, δηλαδή φέρει τουλάχιστον ένα Χα που κληρονόμησε από τον πατέρα της.) Ε9 - Στην F2 γενιά η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων είναι 9 : 3 : 3 : 1 , μόνο όταν: α. Ο κάθε χαρακτήρας που εξετάζουμε ελέγχεται από αλληλόμορφα γονίδια από τα οποία το ένα είναι επικρατές και το άλλο είναι υπολειπόμενο. β. Τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, ώστε το γονίδιο του ενός χαρακτήρα να μην επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου του άλλου χαρακτήρα. γ. Ο ένας ή και οι δύο χαρακτήρες δεν ελέγχονται από φυλοσύνδετα γονίδια. δ. Οι χαρακτήρες που εξετάζουμε είναι μονογονιδιακοί. ε. Οι χαρακτήρες ελέγχονται από γονίδια που εδράζονται στο DNA του πυρήνα. Η αναλογία 9:3:3:1 αλλάζει όταν: α. Τα αλληλόμορφα γονίδια που ελέγχουν τον ένα ή και τους δύο χαρακτήρες είναι ατελώς επικρατή ή συνεπικρατή. β. Τα γονίδια βρίσκονται στο ίδιο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. γ. Ο ένας ή και οι δύο χαρακτήρες ελέγχονται από φυλοσύνδετα γονίδια, δ. Οι χαρακτήρες ελέγχονται από γονίδια που εδράζονται στο DNA των μιτοχονδρίων ή των χλωροπλαστών. ε. Ο ένας ή και οι δύο χαρακτήρες ελέγχονται από πολλαπλά ή θνησιγόνα αλληλόμορφα. στ. Έχει συμβεί μετάλλαξη. Ε10 - Η μερική αχρωματοψία ελέγχεται από υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο. Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο αλλά μόνο σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. Συνεπώς, τα
  23. 23. υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια εμφανίζονται με μεγαλύτερη συχνότητα σε αρσενικά άτομα και πάρα πολύ σπάνια σε θηλυκά. Ε11 - Έστω α το αυτοσωμικό γονίδιο για την υπολειπόμενη ασθένεια και Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο του. Επειδή ο Δημοσθένης και η Ευτέρπη είναι υγιείς αλλά φορείς της αυτοσωμικής υπολειπόμενης ασθένειας, θα έχουν γονότυπο Αα. Γονείς Απόγονοι Αα χ Αα 1/4 ΑΑ, 2/4 Αα, 1/4 αα. 3/4 υγιείς(φυσιολογικοί και φορείς), 1/4 ασθενείς Σύμφωνα με τη στατιστική, κάθε κύηση είναι ένα «ανεξάρτητο γεγονός», που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων. Η θεωρητικά αναμενόμενη πιθανότητα γέννησης παιδιού που θα έχει την αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια είναι 25%. Ε – 12 Ας θεωρήσουμε: Χα το υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αχρωματοψία, καθώς και ΧΑ το φυσιολογικό αλληλόμορφο του για την κανονική όραση. Επίσης ας θεωρήσουμε ΙΒ το γονίδιο για την ομάδα αίματος Β και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο για την ομάδα αίματος 0. Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα και ο πατέρας έχει κανονική όραση θα έχει γονότυπο ΧΑΥ. Τα θηλυκά άτομα έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και η μητέρα έχει κανονική όραση. Επομένως θα έχει το φυσιολογικό ΧΑ γονίδιο στο ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματά της. Επειδή και οι δύο γονείς έχουν ομάδα αίματος Β θα έχουν από ένα (τουλάχιστον) γονίδιο ΙΒ. Το παιδί του ζευγαριού αυτού έχει αχρωματοψία, επομένως έχει το Χα υπολειπόμενο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για αυτήν, το οποίο μπορεί να έχει κληρονομήσει μόνο από τη μητέρα του, της οποίας ο γονότυπος θα είναι ΧΑΧα. Το παιδί από τον πατέρα του δεν μπορεί να έχει πάρει το ΧΑ γονίδιο, επειδή δεν έχει κανονική όραση. Επομένως θα έχει πάρει το χρωμόσωμα Υ και θα είναι αγόρι με γονότυπο ΧαΥ. Το παιδί έχει ομάδα αίματος Ο και ο γονότυπος του είναι ιι. Τα δύο ί γονίδια τα πήρε το ένα από τον πατέρα του και το άλλο από τη μητέρα του. Επομένως, οι γονότυποι των ατόμων είναι: Γονότυπος πατέρα : ΙΒί ΧΑΥ Γονότυπος μητέρας : ΙΒί ΧΑΧα Γονότυπος παιδιού : ii ΧαΥ. Ε - 13 Έστω α το γονίδιο για την κυστική ίνωση και Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο του. Επειδή απέκτησαν παιδί με κυστική ίνωση (γονότυπος αα), είναι και οι δύο φορείς με γονότυπο Αα Γονείς Απόγονοι Αα χ Αα 1/4 ΑΑ, 2/4 Αα, 1/4 αα. 3/4 υγιείς (φυσιολογικοί και φορείς), 1/4 ασθενείς. Με βάση τον πρώτο νόμο του Mendel δύο αντίγραφα του γονιδίου για την κυστική ίνωση θα υπάρχουν σε αναλογία 1/4 (ή 4/16 ζυγωτά). Ένα αντίγραφο του γονιδίου για την κυστική ίνωση και ένα φυσιολογικό γονίδιο θα υπάρχει σε αναλογία 2/4 (ή 8/16 ζυγωτά). Οι αναλογίες αυτές είναι οι θεωρητικά αναμενόμενες και επειδή τα 16 ζυγωτά που σχηματίστηκαν είναι λίγα σε αριθμό, μπορεί να έχουμε απόκλιση. Ε – 14 Από τα τέσσερα γενεαλογικά δένδρα είναι εμφανές ότι κάθε ασθενές άτομο έχει ένα τουλάχιστον ασθενή γονέα, καθώς και ότι η ασθένεια προσβάλλει τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά άτομα. Από τη μελέτη του β γενεαλογικού δένδρου φαίνεται ότι δύο ασθενείς γονείς (Ι1 και 12) αποκτούν υγιή παιδιά (ΙΙ1 και ΙΙ4), Το γεγονός αυτό μας οδηγεί στο συμπέρασμα ότι το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για την αχονδροπλασία είναι επικρατές και το συμβολίζουμε με Α, ενώ το φυσιολογικό αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο, και το συμβολίζουμε με α. Το συμπέρασμα αυτό ενισχύεται και από τη διαπίστωση ότι υγιείς γονείς (ΙΙ1 και ΙΙ2) αποκτούν υγιές παιδί (ΙΙΙ1). Από τη μελέτη του γ γενεαλογικού δένδρου φαίνεται ότι από υγιή μητέρα (Ι1) και ασθενή πατέρα (Ι2) γεννιέται αγόρι με αχονδροπλασία (ΙΙ1). Αν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, η μητέρα θα είχε γονότυπο ΧαΧα, ο πατέρας ΧΑΥ και το αγόρι θα ήταν υγιές (γονότυπος ΧαΥ). Άρα συμπεραίνουμε ότι το γονίδιο είναι αυτοσωμικά. Το συμπέρασμα αυτό ενισχύεται από τη μελέτη του δένδρου β, όπου φαίνεται ότι από ασθενή πατέρα (Ι2) γεννιέται κορίτσι υγιές (Ι4).
  24. 24. Ε – 15 α. Η PKU οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο και κληρονομείται ως αυτοσωμικός χαρακτήρας. Παρατηρούμε ότι το άτομο 10 πάσχει από PKU, ενώ οι γονείς του δεν πάσχουν. Συνεπώς, κληρονόμησε το ένα γονίδιο για την PKU από τον πατέρα του και το άλλο από την μητέρα του, οι οποίοι είναι φορείς. Αν το γονίδιο ήταν επικρατές, θα έπασχε τουλάχιστον ο ένας από τους γονείς. Αν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, ο πατέρας του θα έπασχε από PKU. β. Έστω α το γονίδιο για την PKU και Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο του. Για κάθε άτομο της οικογένειας έχουμε τους ακόλουθους πιθανούς γονοτύπους:1,4,10-> αα (επειδή πάσχουν από PKU) 2 - >Αα (επειδή γέννησε το άτομο 4 - > αα) 5,7 -> Αα (επειδή ο πατέρας τους 1 ->· αα) 6 - > Αα (επειδή γέννησε το άτομο 10 -> αα) 3,9,11 -» ΑΑ ή Αα 8 ->Αα (επειδή ο πατέρας του 4 -> αα). γ. Γονείς Απόγονοι Αα χ Αα 1/4 ΑΑ, 2/4 Αα, 1/4 αα. 3/4 υγιείς (φυσιολογικοί και φορείς), 1/4 ασθενείς. Επειδή κάθε κύηση είναι ένα «ανεξάρτητο γεγονός», που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων, η θεωρητικά αναμενόμενη πιθανότητα γέννησης ενός 4ου παιδιού που θα πάσχει από PKU είναι 25%. Ε – 16 Συμβολίζουμε με Α το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για διπλή σειρά βλεφαρίδων και με α το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για φυσιολογικές βλεφαρίδες. Αφού ο Γιώργος, η μητέρα του και ο πατέρας της είναι τα μοναδικά άτομα της οικογένειας που εμφανίζουν διπλή σειρά βλεφαρίδων, συμπεραίνουμε ότι ο Γιώργος και η μητέρα του είναι ετερόζυγοι για την ιδιότητα αυτή, με γονότυπο Αα. Συμπεραίνουμε επίσης ότι τα υπόλοιπα άτομα της οικογένειας έχουν φυσιολογικές βλεφαρίδες, όπως η γυναίκα του Γιώργου, και είναι ομόζυγα για την ιδιότητα αυτή, με γονότυπο αα. Η πιθανότητα να έχει το δεύτερο παιδί του Γιώργου και της γυναίκας του διπλές βλεφαρίδες φαίνεται από τη διασταύρωση: Γονείς Απόγονοι I Αα Χ αα 1/2 Αα (διπλή σειρά βλεφαρίδων), 1/2 αα (φυσιολογικές βλεφαρίδες) Επειδή κάθε κύηση είναι ένα «ανεξάρτητο γεγονός», που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα άλλων κυήσεων, η πιθανότητα να εμφανίζει διπλές W βλεφαρίδες το δεύτερο παιδί του Γιώργου και της γυναίκας του είναι 1/2 ή 50%. Στο γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας (βλέπε σχήμα), ο Γιώργος είναι το άτομο ΙΙΙ1. Ε – 17 Έστω Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο για την ακοή, και α το αλληλόμορφο για την κώφωση. Έστω Β το φυσιολογικό αλληλόμορφο και β το υπεύθυνο για την φαινυλκετονουρία. Η διασταύρωση συνεπώς είναι: ΑαΒβ Χ ΑαΒβ. α. Τα φυσιολογικά παιδιά έχουν γονότυπο Α-Β-. Τα παιδιά αυτά αντιπροσωπεύουν τα 9/16 των απογόνων αυτού του γάμου. β. φυσιολογικά παιδιά που είναι ομόζυγα για μία γονιδιακή θέση είναι τα: ΑαΒΒ και ΑΑΒβ. Καθένα από αυτά αντιπροσωπεύει τα 2/16 των απογόνων άρα συνολικά τα 4/16 των απογόνων. γ. Φυσιολογικό παιδί ετερόζυγο και για τις δύο θέσεις είναι το: ΑαΒβ. Τέτοια παιδιά αντιπροσωπεύουν τα 4/16 των απογόνων. δ. Παιδί που πάσχει και από τα δυο νοσήματα είναι γονοτύπου: ααββ. Τα παιδιά αυτά αντιπροσωπεύουν το 1/16 των απογόνων. ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο Μεταλλάξεις 1) Τι είναι οι μεταλλάξεις ; ( σελ. 93 – « Οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA, που ονομάζονται μεταλλάξεις ...,» ) 2) Από ποιόν παράγοντα εξαρτάται η δημιουργία διαφορετικού φαινότυπου, στις μεταλλάξεις ; ( σελ. 93 – « Αυτό εξαρτάται από τον τρόπο με τον οποίο η αλλαγή επιδρά στο γονιδιακό προϊόν,

×