BỆNH HEMOPHILIA

1. BÖnh Hemophilia

2. 1. Mét sè kh¸i niÖm vÒ bÖnh.
• Hemophilia lµ bÖnh rèi lo¹n ®«ng m¸u di
truyÒn
• BÖnh di truyÒn: di truyÒn lÆn, liªn quan ®Õn
giíi
• Sù h×nh thµnh Thromboplastin néi sinh.

3. TXóc
XII XIIa
XI XIa
IX IXa
VIII: C
Ca++
Yt 3TC
X Xa
II IIa
Ca++
Va

4. • Mét sè thÓ bÖnh
- Hemophilia A: yÕu tè VIII
(chiÕm  85%,  1/ 5000 trÎ trai)
- Hemophilia B: thiÕu yÕu tè IX
(chiÕm  14%,  1/30.000 trÎ trai)
- Hemophilia C: thiÕu yÕu tè XI
Vµ c¸c thÓ kh¸c  1%

5. • Tû lÖ m¾c bÖnh:  50 - 60 ng­êi / 1 triÖu d©n.
• ë ViÖt Nam, ước tÝnh cã  5000 người bÖnh
• HËu qu¶ của bÖnh: BÖnh ®a phÇn nÆng,
tû lÖ bÖnh nh©n tµn phÕ cao

8. 2. TriÖu chøng l©m sµng.
§Æc ®iÓm l©m sµng lµ ch¶y m¸u khã cÇm ë nhiÒu bé phËn.
- M¸u ch¶y khã cÇm ë vÕt th­ương
- Khèi m¸u tô ë khíp, ë c¬
- Ch¶y m¸u ë niªm m¹c
- Møc ®é ch¶y m¸u, ®é tuæi xuÊt hiÖn tuú theo møc ®é bÖnh
 ThÓ nÆng: Nång ®é yÕu tè VIII <1%
 ThÓ trung b×nh: Nång ®é yÕu tè VIII tõ 1 - 5 %.
 ThÓ nhÑ: Nång ®é yÕu tè VIII tõ > 5 - 30%.

9. 2. TriÖu chøng l©m sµng (tiÕp theo)
- VÞ trÝ ch¶y m¸u:
+ NhiÒu nhÊt lµ tô m¸u khíp (70 - 80%), trong ®ã
khíp gèi lµ hay gÆp nhÊt (50 - 80 %) råi ®Õn khíp
khuûu, cæ ch©n vµ khíp h¸ng.
+ Khèi m¸u tô trong c¬ vµ d­íi da (10 -20%)
+ Ch¶y m¸u vÞ trÝ kh¸c 5 - 15%.
- BiÕn d¹ng khíp: do ch¶y m¸u nhiÒu lÇn

10. 3. XÐt nghiÖm
- Thêi gian m¸u ch¶y, sè l­îng tiÓu cÇu,
thêi gian Thrombin b×nh th­ường
- APTT kÐo dµi
- §Þnh l­ượng VIII, IX gi¶m ( tuú thÓ)

11. 4. ChÈn ®o¸n
- Cã triÖu chøng l©m sµng ë trªn: chó ý ch¶y m¸u t¸i ®i, l¹i
nhiÒu lÇn
- TiÒn sö: b¶n th©n vµ gia ®×nh
- XÐt nghiÖm:
+ APTT kÐo dµi
+ §Þnh l­ượng yÕu tè: VIII, IX.

12. 5. §iÒu trÞ Hemophilia
5.1 Nguyªn t¾c ®iÒu trÞ :
- Tuú theo thÓ bÖnh: Hemophilia A, hay B
- Tuú theo møc ®é bÖnh: nhÑ, võa, nÆng
- Tuú theo yªu cÇu: bÖnh nh©n ®ang ch¶y m¸u nÆng,
cÇn cÇm m¸u,cÇn phÈu thuËt.
- §iÒu trÞ sím (ngay khi cã chÊn th­ương víi thÓ nhÑ)
®iÒu trÞ dù phßng víi thÓ nÆng, phèi hîp chăm sãc tèt
bÖnh nh©n

13. 5.2 §iÒu trÞ cô thÓ:
5.2.1. §iÒu trÞ thay thÕ (bï) yÕu tè thiÕu hôt
+ C¸c chÕ phÈm m¸u
- HuyÕt t­ương t­¬i ®«ng l¹nh (HTT§L)
- Tña l¹nh yÕu tè VIII (tña VIII)
- HT§L đã tách tña
- YÕu tè VIII c« ®Æc, chøa nång ®é yÕu tè VIII cao
+ YÕu tè VIII t¸i tæ hîp
+ YÕu tè VIII s¶n xuÊt theo kỹ­ thuËt ®¬n dßng
+ YÕu tè VIII tõ lîn.

14. 5.2 §iÒu trÞ cô thÓ:
+ §iÒu trÞ cô thÓ
 Víi bÖnh nh©n hemophilia ch­ưa x¸c ®Þnh ®­ược thÓ:
khi được chÈn ®o¸n, nÕu bÖnh nh©n cã nguy c¬ ch¶y m¸u
cã thÓ dïng HTT§L.
 Víi Hemophilia B : dïng HTT§L hay HT§L ®· tách
tña
 Víi Hemophilia A: tña VIII, yÕu tè VIII c« ®Æc hay
yÕu tè VIII t¸i tæ hîp.

15. Nång ®é VIII huyÕt t­ương cÇn ®¹t tuú vµo bÖnh nh©n (vÞ trÝ
ch¶y m¸u, cã yªu cÇu phÉu thuËt)
T×nh tr¹ng bn VIII cÇn ®¹t (%) TÇn sè truyÒn
Ch¶y m¸u khíp, c¬ 15 - 20 Hµng ngµy
ChÊn th­¬ng 30 - 50 12 giê
PhÉu thuËt,
chÊn th­¬ng nÆng,
ch¶y m¸u sä 80 - 100 12 giê
- Hemophilia nÆng vµ TB, ®b ë TE, cÇn được ®iÒu trÞ dù phßng.
Tr­ường hîp ®· cã xuÊt huyÕt cò còng cÇn ®iÒu trÞ dù phßng vµ
kÕt hîp chăm sãc tèt. Cã thÓ truyÒn 3 lÇn / tuÇn.

16. §iÒu trÞ khi cã kh¸ng VIII, ®ang ch¶y m¸u
- LiÒu cao yếu tố VIII
- Trao ®æi huyÕt t­ương
- YÕu tè VII ho¹t ho¸

17. 6. C¸c di chøng, biÕn chøng:
- Ch¶y m¸u khíp nhiÒu lÇn g©y biÕn d¹ng khíp, cøng khíp,
teo c¬
- Tai biÕn khi can thiÖp phÉu thuËt.
- C¸c biÕn chøng do truyÒn m¸u vµ chÕ phÈm nhiÒu lÇn :
+ BÖnh do virus.
+ XuÊt hiÖn kh¸ng thÓ kh¸ng VIII
(Tr­ường hîp nµy cÇn truyÒn khèi l­ượng VIII lín)

18. 7. Mét sè ®iÓm l­u ý.
- BÖnh nh©n nam, cã tiÒn sö ch¶y m¸u l©u cÇm vµ / hoÆc ®au c¬
(ch¶y m¸u) ®au khíp, tô m¸u . Ph¶i l­ưu ý ®Õn hemophilia..
- XÐt nghiÖm: APTT, ®Þnh l­ượng yÕu tè