Algunas de las tantas enfermedades genéticas de tipo estructual, numerico y génicos de los cromosomas....

1. UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE TECNOLOGIA MEDICA Especialidad de laboratorio clínico y anatomia patológica DOCENTE: Félix Gonzáles Flores ALUMNO: - Armando Llúncor Villegas CICLO: V

4. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE : - un miembro del par génico mutado para expresar la enfermedad ( gen dominante) - transmisión a descendencia 50%, sin saltos generacionales - afecta de igual manera a hombres y mujeres - transmición vertical, padre-hijo del gen patológico - heterocigoto afectado transmite el rasgo a la ½ de hijos o hijas - afecta proteínas estructurales - RR: 50% Ej: Acondroplasia, Distrofia Miotónica, Sme. de Marfan, Enf. de Huntington, Neurofibromatosis.

5. HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA: - enfermedad manifiesta: ambos miembros del par génico afectados ( genes recesivos).Homocigotas para gen recesivo. - portadores sanos: tiene un gen recesivo del par de genes. - enfermedades recesivas: cuando ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen recesivo. - afecta proteínas enzimáticas - 25% se transmite a la descendencia - afecta igual a hombres y mujeres - aparece entre hermanos, afecta cosanguineidad - RR: 25% - RR: 50% en homocigoto + heterocigoto Ej: F. Quística, Talasemia, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita, Sordera congénita, Galactosemia, Poliquistosis renal infantil.

6. Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente

7. Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X. SINDROME DE TURNER Diferencia entre organos normales y Síndrome de Turner

10. El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave SINDROME DOWN

12. El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales. Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Trisomia 21 libre : es el más común de los tres tipos; se produce cuando el cromosoma 21 de más está situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la primera división celular

14. SINDROME Klinefelter Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres.

15. Síntomas Tejido mamario agrandado (ginecomastia). Testículos poco desarrollados. Azoospermia Cifras elevadas de gonadotropinas Pene pequeño. Vello púbico, axilar y facial disminuido. Disfunción sexual. Estatura alta. Discapacidad para el aprendizaje.

16. EXEMPLO:

17. Tema 13: Citogenética Síndrome de Klinefelter (XXY) Atrofia testicular Osteosporosis Desarrollo de pechos Tendencia pérdida pilosidad tórax Alta estatura Físico ligeramente feminizado IQ bajo Patrón pelo púbico feminizado Ausente calvicie frontal Pobre crecimiento barba

18. Síndrome de Edwards

19. Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz pequeñas, lesiones cardiacas, retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales. Muerte prematura. Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz pequeñas, lesiones cardiacas, retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales. Muerte prematura.

20. Síndrome de Edwards Trisomía del 18 (45A + sexual)= 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente

21. Síndrome de Patau

22. El síndrome de Patau , trisomía en el par 13 o trisimía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o coriocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

23. Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47 Síndrome de Patau Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Pescoço alado Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

24. Síndrome de triple X

25. El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre , entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY . Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término "síndrome" es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo. Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.

26. Síndrome de dobleY

27. El síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales. Los varones normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, los individuos con este síndrome tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. El síndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacobs. Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.

28. Las alteraciones estructurales cromosómicas son el resultado de roturas y uniones anómales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos: Deleciones Translocaciones Isocromosomas Inversiones

29. LEUCEMIA PROMIELOCITICA

34. El síndrome del maullido del gato, es una enfermedad cromosómica rara. Fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. También se denomina, Enfermedad del Le Jeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p, Síndrome Cri du Chat. SINDROME del Maullido de gato

35. Clínicamente se caracteriza niños de bajo peso en el momento del parto. La cabeza es pequeña, facies redondeada y aspecto facial característico con hipertelorismo ocular (aumento de la separación de los ojos) y epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno). La mandíbula es de pequeño tamaño. Los pabellones auriculares son pequeños, deformes y de implantación baja. También pueden presentar, cuello corto, raíz nasal prominente, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), maloclusión dental, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), anomalías del iris; alteraciones de las extremidades: manos pequeñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), otras anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), uñas hiperconvexas y deformidades de los pies. Además presentan alteraciones músculo esqueléticas: luxación de cadera, hipotonía, escoliosis. Son frecuentes las malformaciones en los aparatos circulatorio como el ductus arterioso persistente y en el urinario con hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), y anomalías renales.

36. Ataxia - Telangiectasia Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo. Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

37. Síntomas Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia: marcha inestable, marcha espasmódica, marcha atáxica (ataxia cerebelosa) Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad Retardo para empezar a caminar Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos Decoloración de la piel (manchas café con leche en la piel) Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar Encanecimiento prematuro Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad Convulsiones Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)

38. Síndrome de X frágil Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema. Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo. Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.

39. Sintomas Retardo mental Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad Tamaño corporal grande Tendencia a evitar el contacto ocular Comportamiento hiperactivo Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

41. Cromosoma 15 en anillo Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. La incidencia de anomalías cromosómicas en la población general es del 0,5% aumentando en forma paralela a la edad materna.

42. La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anomalías internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado. El cromosoma 15 anillo es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas. Las características más evidentes de esta enfermedad son retraso del crecimiento, cabeza grande y, cara pequeña y triangular, hipotonía (tono pobre del músculo), y retraso mental

43. El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple que afecta a los organos que provienen del tecer y cuatro arcos braquiales, es decir al timo y a las glándulas paratiroides. En un 30% de los casos se observan deleciones en cromosoma 22q11. Esta condición se caracteriza por hipoplasia o displasia del timo y paratiroides, malformaciones cardíacas e hipocalcemia. Otras manifestaciones dismórficas son hipertelorismo, micrognatia y baja implantación de los pabellones auriculares. Como consecuencia de la hipoplasia del timo se observa en casi todos los casos linfopenia T. Cuando existen, los linfocitos T son inmaduros y se caracterizan por la expresión de CD1 y la coexpresión de CD4 y CD8. En ocasiones a unos linfocitos B normales en la periferia se asocian una discreta hipogammaglobulemia y una respuesta deficitaria de anticuerpos post-inmunización Las manifestaciones clínicas del síndrome de DiGeorge son las de una inmunodeficiencia combinada grave y de un hipoparatiroidismo. La tetania hipocálcemica suele ser la responsable de la primera hospitalización de estos pacientes. Síndrome de DiGeorge