Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
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Autora:Diana America Chavez Cabrera Catedratico:Dr. Roberto Lagunes Asignatura:Genetica Facultad de Medicina Porfirio Sosa Zárate Universidad Autonoma de Veracruz Villa Rica
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- 1. Neurofibromatosis tipo 1Enfermedad de Von Recklinghausen Diana América Chávez Cabrera Asignatura: Genética Catedrático: Dr. Roberto Lagunes Torres Facultad de Medicina “Porfirio Sosa Zárate”
- 2. Definición
- 4. Fisiopatología: Gen F1: se expresa principalmente en SNC, SNP, y médula espinal NEUROFIBRIMINA Normalmente: inactiva a RAS convirtiendo GTP en GDP Mutaciones: activación descontrolada de RAS
- 5. Fenotipo
- 6. Dx: paciente debe cumplir al menos 2 de los siguientes criterios 6 ó más manchas “café con leche”, Prepúberes: = o >5 mm Postpúberes: 15 mm de diámetro 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme Presencia de pecas en axilas o ingles Glioma del nervio óptico 2 o más nódulos de Lisch (hamartomas iris) Lesión ósea: Displasia del esfenoides Adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) FÁCIL IDENTIFICARLOS HACIA LOS 8 AÑOS ES POSIBLE IDENTIFICAR AL MENOS 2 HACIA 1 AÑO DE VIDA
- 7. Manifestaciones clínicas HAMARTOMAS DEL IRIS Nódulos de Lisch Manchas café con leche
- 8. Manifestaciones clínicas Nódulos de Lisch Fibromas molluscum Mancha café con leche Edema papila (glioma del N. óptico)
- 10. Manifestaciones clínicas MANCHAS CAFÉ CON LECHE NEUROFIBROMAS NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES NEUROFIBROMAS
- 11. Manifestaciones clínicas ELEFANTIASIS NEUROMATOSA Debido al crecimiento de los neurofibromas plexiformes SIGNO DE CROWE pecas en la región axilar o inguinal
- 12. RADIOGRAFÍAS CURVATURA MIEMBROS INFERIORES CIFOESCOLIOSIS EN LA NF-1
- 14. Resonancia magnética Large paravertebral soft tissue mass engulfing C6-8 nerve roots. Axial image demonstrates tumor extending out the left neural foramen.
- 15. Resonancia magnética Large bilateral neurofibromasinvolving bilateral lumbar nerveroots, and enlargingthe neural foramen.
- 18. Riesgo incrementado de malignización (lfibrosarcomas, incluso leucemias): Por estenosis de vasos
- 19. Diagnóstico CLÍNICO EN BASE A LOS CRITERIOS Valoración la piel con lámpara de Wood Valoración oftalmológica Estudio de los familiares cercanos No se cuenta con estudios laboratorio: poco práctico por gran variabilidad Diagnóstico temprano Evitar complicaciones
- 20. Tratamiento Control sintomático Seguimiento del paciente anual Neurofibromas cutáneos y plexiformes Tx quirúrgico en caso de desfigurar Valoración: Íntimamente ligados a nervios Tendencia a recurrir
- 21. Seguimiento del paciente Valoración crecimiento Chequeo TA Examen piel Examen óseo Examen neurológico Screening visión Screening auditivo Maduración sexual Examen diagnóstico por imagen Evaluación psicológica y social Programa escolar Relaciones intrafamiliares
- 22. La NF1 NO salta generaciones
- 23. Asesoramiento genético * Debe realizarse 2 discutido 3 momento diagnostico … y durante la adolescencia-adultez Debe realizarse durante la adolescencia-adultez