1. GENÉTICA MENDELIANA Profesor: Claudio Alarcón Villalonga

8. Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel Fenotipo parental F 1 F 2 Relación F 2 Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1 Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1 Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras ; 224 blancas 3,15 :1 Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1 Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1 Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1 Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1

10. Meiosis I Meiosis II SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Progenitor diploide (Ss) Gametos: ½ S y ½ s s S S S s s S S s s s S S s

11. “ LA PRIMERA LEY DE MENDEL” Primera Ley de Mendel: Ley de la pureza o de la segregación "los genes se encuentran en pares en los individuos segregan independientemente en la forma de gametos".

12. Monohibridismo: Son aquellos ejercicios en donde solo se trabaja con una característica fenotípica, ejemplo: color flor (púrpura, blanca), tamaño (alto, bajo), etc. Por lo tanto genotípicamente se utiliza un par de genes

13. En este tipo de ejercicios se pueden dar las siguientes combinaciones: a) Homocigoto dominante x Homocigoto dominante (AA) (AA) F1= 100% AA Homocigoto dominante b) Homocigoto dominante X Homocigoto recesivo (AA) (aa) F1 = 100 % Aa Heterocigoto

14. c) Homocigoto Dominante X Heterocigoto (AA) (Aa) F1 = 50% homocigoto dominante = 50 % Heterocigoto d) Homocigoto recesivo X Heterocigoto (aa) (Aa) F1 = 50% Aa Heterocigoto = 50% aa Homocigoto recesivo

17. Codominancia : En esta condición la característica heterocigota corresponde a una expresión del fenotipo de ambos parentales. Ejemplo: Flores blancas x Flores purpuras ` Flores purpuras/blancas (manchadas)

18. Genética humana Algunos rasgos humanos, como el color de los ojos, el color del pelo o la calvicie son rasgos fenotípicos que se heredan de modo simple. Son miles los rasgos visibles que forman el fenotipo único que distingue a cada persona. Algunas características físicas tienen un patrón mendeliano simple de herencia. Dientes superiores frontales (con espacio o sin espacio), tamaño de la barbilla (prominente o peque ña) y pelo en los nudillos (presente o ausente), entre otros. Algunos rasgos humanos no se heredan tan fácilmente. La textura del pelo es un ejemplo de dominancia incompleta ( codominancia), donde el genotipo heterocigoto presenta un fenotipo intermedio. En este caso, ni el alelo dominante ni el alelo recesivo se expresan completamente en el heterocigoto: Rizo (CC), ondulado (Cc), lacio (cc). Otros rasgos envuelven más de un gen.

25. 5’ 3’ genes ADN Cómo funcionan los genes ? organismo proteínas GENOTIPO células tejidos, órganos FENOTIPO ARNm

26. ¿DUDAS?...

27. “ LA SEGUNDA LEY DE MENDEL” Segunda Ley de Mendel: Principio de la distribución independiente , establece que, “cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica, combinándose entre sí al azar” ”. Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

28. Cruzamiento dihíbrido Métodos del tablero de ajedrez genotípico y fenotípico El conocimiento acerca de las probabilidades de cruzas monohíbridas, pueden explicarse en un tablero de ajedrez genotípico fenotípico simplificado Ejemplo: tablero de ajedrez genotípico: F1: BbLl X BbLl Negra, pelo corto Negro, pelo corto Considerando solamente el locus B, Bb x Bb producen ¼ BB, ½ Bb y ¼ bb. De la misma manera para el locus L, Ll x Ll producen ¼ LL, ½ Ll y ¼ ll. Se colocan estas probabilidades genotípicas en un tablero de ajedrez y se combinan sus probabilidades independientes por multiplicación.

29. F2: Ejemplo Nº 2: tablero de ajedrez fenotípico . F1: BbLl x BbLl Negra, pelo corto negro, pelo corto Considerando el locus B, Bb x Bb producen ¾ negro y ¼ blanco. Igualmente, para el locus L, Ll x Ll producen ¾ corto y ½ largo. Se colocan las probabilidades fenotípicas en un tablero de ajedrez y se combinan sus probabilidades independientes por multiplicación. ¼ LL ½ Ll ¼ ll ¼ BB 1/16 BBLL 1/8 BBLl 1/16 BBll ½ Bb 1/8 BbLL 1/4BbLl 1/8 Bbll ¼ bb 1/16 bbLL 1/8 bbLl 1/16 bbll

30. F2: Cuál será el genotipo y fenotipo de la F1 de la siguiente cruza: Negro (homocigoto):pelo largo X Blanco: pelo corto (heterocigoto) Alelos: B=negro b= blanco L= corto l = largo ¾ negro ¼ blanco ¾ pelo corto 9/16 negro, pelo corto 3/16 blanco, pelo corto ¼ pelo largo 3/16 negro, pelo largo 1/16 blanco, pelo largo

31. Alelomorfismo múltiple Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población. Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto de alelos forman la serie alélica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia, codominancia,…)

32. Ejemplo : Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones: 1. Tener la glucoproteína (antígeno) “A” (ser del grupo A) 2. Tener la glucoproteína (antígeno) “B” (ser del grupo B) 3. Tener las dos glucoproteínas (antígenos) (ser del grupo AB) 4. No tener ninguna glucoproteína (antígeno) (ser del grupo O) Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo: I A : alelo “A” I B : alelo “B” i = : alelo “O” GENOTIPO FENOTIPO I A I A I a i A I B I B I B i B I A I B AB ii O

33. Ejercicio: ¿Cuáles podrán ser los grupos sanguíneos de la descendencia entre una mujer del grupo O y un hombre del grupo AB?

34. O A AB B GRUPOS SANGUINEOS Y TRANSFUCIONES

35. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN SERES HUMANOS En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los heterocromosomas y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo . Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X.

37. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son: DALTONISMO MUJER HOMBRE X D X D : visión normal X D Y : visión normal X D X d : normal/portadora X d Y : daltónico X d X d : daltónica

38. Si una mujer normal, cuyo padre es daltónico, tiene descendencia con un hombre normal, ¿qué se puede predecir con respecto a su descendencia? A. El 100% de los hijos serán normales. B. El 50% de las hijas serán portadoras. C. El 100% de los hijos serán portadores. D. El 0% de las hijas serán normales. E. El 50% de las hijas serán daltónicas.

39. Preguntas tipo P.S.U .

40. GRACIAS POR SU ATENCIÓN…