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Talasemias.

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Talasemias.

  1. 1. Dr. Meneses Melo Facundo Carlos Alumna: Aguilar Delgado Catherine Grupo: 6PM4 Talasemias INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA HEMATOLOGÍA
  2. 2. Talasemias La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina. Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta un curso asintomático.
  3. 3. Clasificación Las talasemias se clasifican según el nombre o nombres de las cadenas de globinas cuya síntesis se encuentra disminuida.  Talasemia Alfa  Talasemia Beta
  4. 4. Talasemia α  Es una alteración del Cromosoma 16  Síntesis disminuida o ausente de cadenas de α globina. La gravedad de los síndromes talasémicos α oscila entre un gen eliminado, que no determina enfermedad.
  5. 5. Talasemia β Forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia. Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis.
  6. 6. Clasificación Talasemia Menor. (Talasemia Heterocigota) Casi siempre son asintomáticas y pueden cursar o no con anemia leve. Debe sospecharse un rasgo talasémico. En un paciente que presenta microcitosis importante con un número normal o ligeramente incrementado de hematíes. También se detecta un aumento ligero de hemoglobina A2. Un rasgo diferencial con la ferropenia es que, en estos casos, la concentración de hemoglobina corpuscular media es normal.
  7. 7. Talasemia Mayor. (talasemia homocigota o anemia de Cooley) Cuadro clínico muy grave. Se inicia en los primeros meses de la vida con anemia grave que requiere transfusiones frecuentes. A los tres años, la hepatomegalia es variable y la esplenomegalia de naturaleza gigante es frecuente. Alteraciones óseas en el cráneo, que incluyen deformación de la cara. “cráneo en cepillo” Retraso del crecimiento.
  8. 8. Debe sospecharse un rasgo talasémico. Beta-Talasemia mayor  Paciente con hemólisis congénita severa, microcitosis e hipocromía.  Se confirma mediante electroforesis de hemoglobina  Descenso de hemoglobina A1 e incremento de hemoglobina A2 y hemoglobina F.  Otro detalle a tener en cuenta es que las alteraciones clínicas de las beta-talasemias no aparecen en el recién nacido sino hasta los 6-8 meses de vida.  Es entonces cuando la hemoglobina F debe ser suplida por la hemoglobina A1 del adulto, pero el déficit de cadenas beta impide su sustitución.
  9. 9. Bibliografía  Jaime P, Gómez D, «Hematología, la sangre y sus enfermedades», 2ª edición, Mac Graw Hill, 2005.

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