Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
Бэлгийн хромосомын
эмгэгүүд
Био-Анагаах 301
Шерешевский-Тернерийн хам шинж
 1938 онд Тернер 7 эмэгтэй өвчтөнд ажиглалт хийж:
 биеийн ба бэлгийн дутуу хөгжил
 хүзүү...
• Гистологийн бүтцээрээ 3 янз байж болдог. Үүнд:
• Гистологийн хувьд хүйсийг тогтоох боломжгүй
ялгаран хөгжөөгүй үлдэгдэл ...
Эмгэг жам
• ХО гэсэн бэлгийн хромосомтой бие махбодын Х
буюу У-хромосомын аль нэг нь байна.
• Нэг Х хромосомын дутагдлын у...
Эмнэл зүй шинж тэмдэг
• ШТХ Х-Моносом (ХО) байдлаар тохиолдохоос
гадна Х- Хромосомын бүтцийн ба тооны
өөрчлөлтийн олон хэл...
• Ургийн хөгжилд Х-моносом нөлөөлөх учраас
хүүхэд төрөхдөө өвчний зарим шинж тэмдэгтэй
байдаг. Жирэмснийхээ хугацааг гүйцэ...
Шинж тэмдэг/гадаад/:
• Өндөр өргөн духтай эрүү жижиг / эрүү дутуу /
чихний хэлбэр алдагдсан, байршил дортой байж
болно.
• ...
• Умай дутуу хөгжсөн, үр дамжуулах хоолой
нарийссан байхаас гадна үтрээ урт, нарийн,
бэлгийн их бага уруул гүйцэд хөгжөөгү...
• Зүрхний төрөлхийн гажиг төрсний дараа болон
хожуу илэрч болно.
• ШТХ-ийн Х-моносом хэлбэрийн үед бэлгийн
булчирхай ялгар...
• ШТХ-тэй өвчтний сэтгэцийн хөгжил бараг хэвийн
байна. Өөрийн үе тэнгийнхэнтэйгээ нөхөрлөхөөс
биеийн өндөр намаараа ойролц...
• Бэлгийн дутуу хөгжил, сарын тэмдэг үгүйдэл,
үргүйдэл энэ бүхэн нь нэг Х хромосомын
дутагдлын улмаас бэлгийн булчирхай ял...
Оношлогоо
• Цитогенетикийн шинжилгээгээр оношийг
тогтооно. ШТХ-ийн үндсэн хэлбэрийн үед
бэлгийн нэг хромосом дутуу /ХО/ ба...
• Үүнд: Х-хромосомын урт мөрний изохромосом /Х qi /
-богино мөрний делеци /Xp-/
-урт мөрний делеци /Xq-/
-цагираг Х хромос...
Эмчилгээ
• Эмчилгээний арга зүйг боловсруулахдаа өвчтөний
нас, бэлгийн болон биеийн хөгжлийн байдал,
эмнэлзүйн яаж илэрч б...
Клайнфелтерийн хам шинж
• Клайнфелтерийн өвчин нь 47ХХУ гэсэн үндсэн
хэлбэрээс гадна 48ХХХУ, 48ХХУУ, 49ХХХХУ,
болон хромос...
Эмгэг жам
• Бэлгийн хромосомын гажгийн үндсэн илрэл нь
интерстициаль эсийн гаж үйл ажиллагаа, гонадын
үүсвэр эсийн эмгэг х...
1. эр бэлгийн сул даавар тестостероноос илүүтэй
ялгарсны улмаас
2. прегненолон, прогестерон, гидрооксипрогестерон
зэрэг уг...
Эмнэлзүй
• Бэлгийн ХХУ хромосом бүхий нярай хүүхдэд
өвчний онцгой илрэл байхгүй учир хүүхэд төрсөн
даруйд эмнэлзүн шинж тэ...
• Өвчтөн өндөр байхаас гадна хөл нь
ердийнхөөс урт байна. Энэ нь яснууудын
харьцангуй өсөлтөөс болно.
• Олонх тохиолдолд ч...
• Энэ эмгэгийн үед ихэвчлэн оюуны
хөгжлийн саатал ажиглагддаг.
• Эпилепси, шизофрени, үечилсэн солиорол
зэрэгтэй хавсарч т...
Эмчилгээ
• Өвчний эмнэлзүйн байдлаас хамаарч маш
болгоомжтой хийх хэрэгтэй.
• Оюуны хомсдол бүхий өвчтөнд ажил
хөдөлмөрийг...
• Эр бэлгийн даавраар удаан эмчлэхэд
бэлгийн чалх булчингийн хүч сайжирч
биеийн төрх эрэгтэй галбирийг олж
тодорхой үр дүн...
Урьдчилан сэрийлэлт
• Хүн амын дунд генетикийн суртал
нэвтрүүлгийг сайн зохион энэ чиглэлд тэдний
мэдлэгийг өндөржүүлэх
• ...
Эмэгтэйчүүдийн X полисомын эмгэг
• Эмэгтэйчүүдийн X-полисом эмгэгт X-трисом
/XXX/, X-тетрасом /XXXX/, X-пентасом
/XXXXX/ х...
• X-трисом /XXX/ эмэгтэйчүүд амьдрах
чадвар сайтаагаас гадна эрүүл хүүхэд ч
төрүүлж чадна. Энэ хэлбэрийн үед хамгийн
элбэг...
Эмнэлзүйн шинж тэмдэг
• Өвчтөн толгой гавал нүүрийн хэсгээрээ
жижгэвтэр өндөр нуруутай байх бөгөөд ихэнх
өвчтөнд биеийн хө...
• Ихэнх өвчтөнд сарын тэмдэг хэвийн явцтай
гадна, дотно бэлэг эрхтэн онцын
өөрчлөлтгүй байна.X-тетрасом /XXXX/
кариотиптэй...
• Зарим охид нилээд өндөр нуруутай байх
боловч хөгжлийн гажуудал бараг
илэрдэггүй. Ховорхон тохиолдолд намхан
хүзүү, гарын...
• X-пентасом /XXXXX/ өвчин маш ховор
тохиолдоно. Хамгийн баттай гэгдэх шинж
тэмдэг оюуны хомсдол, хөлийн тавхайн
хэлбэр ал...
Y-полисомын эмгэг
• Энэ өвчний үед өвчтөн гоц өндөр байдгийг эмгэг
шинж гэж үзэх баттабөгөөд XYY хамшинжийн
үед тухайлсан ...
• Өндөр нуруу, зан төрхийн гажуудал,
бэлгийн ялгарах хөгжлийн гажуудал зэрэг
шинж тэмдэг байдаг.
• Зарим тохиолдолд өндөр ...
Эмчилгээ
• Эр бэлэг эс үүсэх явцад Y-хромосом салахгүй
байгаа шалтгаан тодорхойгүй учраас Y-полисом
гажгаас сэргийлэх асуу...
•Анхаарал хандуулсанд
баярлалаа.
бэлгийн хромосомын эмгэгүүд
бэлгийн хромосомын эмгэгүүд
бэлгийн хромосомын эмгэгүүд
бэлгийн хромосомын эмгэгүүд
бэлгийн хромосомын эмгэгүүд
бэлгийн хромосомын эмгэгүүд
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

бэлгийн хромосомын эмгэгүүд

5,853 views

Published on

хромосом

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

бэлгийн хромосомын эмгэгүүд

  1. 1. Бэлгийн хромосомын эмгэгүүд Био-Анагаах 301
  2. 2. Шерешевский-Тернерийн хам шинж  1938 онд Тернер 7 эмэгтэй өвчтөнд ажиглалт хийж:  биеийн ба бэлгийн дутуу хөгжил  хүзүүний арьсны нугалаа  тохойн үений хэлбэр алдагдалт энэ 3 шинж тэмдгийг уг өвчний үндсэн шинж болгон авч үзжээ.  1656 онд Форд бэлгийн хөгжлийн дутмагшил бүхий өвчтөнд хийсэн хромосомын шинжилгээгээр бэлгийн нэг хромосом дутуу -45ХО байдгийг илрүүлжээ.
  3. 3. • Гистологийн бүтцээрээ 3 янз байж болдог. Үүнд: • Гистологийн хувьд хүйсийг тогтоох боломжгүй ялгаран хөгжөөгүй үлдэгдэл ором • Эм гонадын ором • Эр гонадын ором - Ялгаран хөгжөөгүй ором ба эм гонадын ором нь 45,Х болон Х-хромосомын мозаицизм ба түүний бүтцийн өөрчлөлттэй өвчтөнд тохиолддог. - Харин эр гонадын ором Ү-хромосомын хэсгийг агуулж байгаа буюу зарим эс нь Ү-хромосомтой өвчтөнд илэрдэг.
  4. 4. Эмгэг жам • ХО гэсэн бэлгийн хромосомтой бие махбодын Х буюу У-хромосомын аль нэг нь байна. • Нэг Х хромосомын дутагдлын улмаас хүйс даган удамших зарим рецессив генийн эмгэг илрэх нь олонтой. Энэ шалтгааны улмаас ХО бэлгийн хромосом бүхий эмэгтэйчүүдэд өнгөний сохор, гол судасны коарктаци зэрэг эмгэг тохиолддог.
  5. 5. Эмнэл зүй шинж тэмдэг • ШТХ Х-Моносом (ХО) байдлаар тохиолдохоос гадна Х- Хромосомын бүтцийн ба тооны өөрчлөлтийн олон хэлбэр байдлаар тохиолддог байна. Эдгээрээс ШТХ –ийн үндсэн хэлбэр болох Х-моносом ( агенез гонада ) үед уг эмгэгийн шинж тэмдэг хамгийн тод илэрч байдаг.
  6. 6. • Ургийн хөгжилд Х-моносом нөлөөлөх учраас хүүхэд төрөхдөө өвчний зарим шинж тэмдэгтэй байдаг. Жирэмснийхээ хугацааг гүйцээж төрөх боловч хүүхэд жин, өндөр багатай байдаг. Хумс дутуу хөгжсөн хүзүү богинотой хүзүүгээ дагасан илүүц арьстай байхаас гадна үе мөчинд тунгалагын хаван ажиглагдана.
  7. 7. Шинж тэмдэг/гадаад/: • Өндөр өргөн духтай эрүү жижиг / эрүү дутуу / чихний хэлбэр алдагдсан, байршил дортой байж болно. • Дагзнаас дал мөрний чиглэлд далавчилсан илүүдэл арьс баригдаж байдаг. • Шилний үсжилтийн хязгаар дээр байдгаас араасаа хүзүү нүцгэн харагдана.
  8. 8. • Умай дутуу хөгжсөн, үр дамжуулах хоолой нарийссан байхаас гадна үтрээ урт, нарийн, бэлгийн их бага уруул гүйцэд хөгжөөгүй байдаг. • Бэлгийн хоёр дахь шинж хөгжихгүй буюу маш сул хөгжинө. • Хөхний булчирхай байхгүй. • ШТХ-ийн үндсэн хэлбэрийн үед /агенезия гонад / сарын тэмдэг ерөөсөө ирэхгүй, өвчтөн үр тогтох чадваргүй байна.
  9. 9. • Зүрхний төрөлхийн гажиг төрсний дараа болон хожуу илэрч болно. • ШТХ-ийн Х-моносом хэлбэрийн үед бэлгийн булчирхай ялгаран хөгжөөгүй учир гадна дотор бэлэг эрхтэн хэдий эмэгтэй хэлбэртэй байх боловч хөгжлөөрөө хэтэрхий дутмаг байдаг.
  10. 10. • ШТХ-тэй өвчтний сэтгэцийн хөгжил бараг хэвийн байна. Өөрийн үе тэнгийнхэнтэйгээ нөхөрлөхөөс биеийн өндөр намаараа ойролцоо хүүхдүүдтэй нөхөрлөж тоглох сонирхолтой. • Биеэ дааж хүмүүс, орчинтойгоо харьцах чадвар муутай ба өөрийнхөө өвчинг төдий л сайн мэдрэхгүй өвчиндөө гутаж, гуних нь бага байна. • ШТХ хамшинж бүхий өвчтөн эрт өтлөх учир өөрийн наснаасаа оворжуу харагдана.
  11. 11. • Бэлгийн дутуу хөгжил, сарын тэмдэг үгүйдэл, үргүйдэл энэ бүхэн нь нэг Х хромосомын дутагдлын улмаас бэлгийн булчирхай ялгаран хөгжиж чадаагүйтэй холбоотой. • 45,ХО гэсэн хромосомын бүрдэлтэй өвчтөнд фолликулын эсүүд эргэн мөхөх учир эм бэлгийн дааврууд ялгаруулах чадваргүй байна.
  12. 12. Оношлогоо • Цитогенетикийн шинжилгээгээр оношийг тогтооно. ШТХ-ийн үндсэн хэлбэрийн үед бэлгийн нэг хромосом дутуу /ХО/ байх учраас бэлгийн хроматин илрэхгүй бөгөөд өвчтөний хромосомын бүрдэл 45, ХО байна. • Өвчтөний биед Ү хромосомыг агуулсан эс огт байхгүй бол өндгөвчийн дутмагшил гэнэ. • Уг эмгэгийн бусад тохиолдолд хромосомын дараах гэмтлүүд шинжилгээгээр илэрнэ. •
  13. 13. • Үүнд: Х-хромосомын урт мөрний изохромосом /Х qi / -богино мөрний делеци /Xp-/ -урт мөрний делеци /Xq-/ -цагираг Х хромосом/ Xr/ -тасархайн үлдэгдэл /фрагмент / /f/ -хоёр Х- хромосомын транслокаци /tX:X/Эдгээрээс гадна 45,Х/46,ХХ:45, Х/46,ХY 45Х/47ХХХ болон бусад хэлбэрийн цоохортол /мозаицизм/ тохиолдоно.
  14. 14. Эмчилгээ • Эмчилгээний арга зүйг боловсруулахдаа өвчтөний нас, бэлгийн болон биеийн хөгжлийн байдал, эмнэлзүйн яаж илэрч байгааг харгалзан үзэх хэрэгтэй. Юуны урьд биеийн өсөлт, бэлгийн хөгжлийн гажуудлыг засахад эмчилгээ чиглэгдэн өсөлтийг сайжруулахын тул метондостендиол , дюрабалин, неробал, дианабол, ретаболил зэрэг даавруудыг сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүд 2,5-5 мг ,сургуулийн насны хүүхдэд 8-10мг хэрэглэнэ.
  15. 15. Клайнфелтерийн хам шинж • Клайнфелтерийн өвчин нь 47ХХУ гэсэн үндсэн хэлбэрээс гадна 48ХХХУ, 48ХХУУ, 49ХХХХУ, болон хромосомын цоохортлын 46ХУ/47ХХУ, 48ХХХУ/49ХХХХУ, 46ХХ/47ХХУ, 46ХУ/47ХХУ, 46ХУ/46ХХ/47ХХУ г.м олон хэлбэрээр тохиолдож болдог.
  16. 16. Эмгэг жам • Бэлгийн хромосомын гажгийн үндсэн илрэл нь интерстициаль эсийн гаж үйл ажиллагаа, гонадын үүсвэр эсийн эмгэг хөгжлийн улмаас шалтгаалах асперматогенез юм. • Интерстициаль эсийн дутмаг ажиллагааг дараах шалтгаануудын аль нэгээр тайлбарлаж болно.
  17. 17. 1. эр бэлгийн сул даавар тестостероноос илүүтэй ялгарсны улмаас 2. прегненолон, прогестерон, гидрооксипрогестерон зэрэг угтвар бодисууд тестостерон болон хувирах чадваргүйгээс 3. Эр бэлгийн даавраас нийлэгших эм бэлгийн дааврын хэмжээ ихэссэнээс шалтгаалж болно.
  18. 18. Эмнэлзүй • Бэлгийн ХХУ хромосом бүхий нярай хүүхдэд өвчний онцгой илрэл байхгүй учир хүүхэд төрсөн даруйд эмнэлзүн шинж тэмдгээр оношлох боломжгүй. • Бэлгийн бойжилтын үе хүртэл өвчний шинж тэмдэг тод илрэхгүй. • Бэлгийн бойжлын үеэс өвчний шинж тэмдэг тодорч ирнэ.
  19. 19. • Өвчтөн өндөр байхаас гадна хөл нь ердийнхөөс урт байна. Энэ нь яснууудын харьцангуй өсөлтөөс болно. • Олонх тохиолдолд чигчий хуруу муруй богино байдаг. • Залуу дундаж насны өвчтөнүүдэд ясны сийрэгжил ажиглагддаг.
  20. 20. • Энэ эмгэгийн үед ихэвчлэн оюуны хөгжлийн саатал ажиглагддаг. • Эпилепси, шизофрени, үечилсэн солиорол зэрэгтэй хавсарч тохиолддог нь олон.
  21. 21. Эмчилгээ • Өвчний эмнэлзүйн байдлаас хамаарч маш болгоомжтой хийх хэрэгтэй. • Оюуны хомсдол бүхий өвчтөнд ажил хөдөлмөрийг зөв сонгож сэтгэцийн гажигтай хүмүүсийг диспансерийн хяналтанд өвч эмчилгээ-хүмүүжлийг зөв хослуулах хэрэгтэй.
  22. 22. • Эр бэлгийн даавраар удаан эмчлэхэд бэлгийн чалх булчингийн хүч сайжирч биеийн төрх эрэгтэй галбирийг олж тодорхой үр дүн өгнө. • Дааврын эмчилгээний зэрэгцээ никотинамид, индопан, В15 зэрэг ерөнхий үйлчлэлтэй бодисыг хэрэглэх нь зүйтэй. • Хөх томролтыг мэс заслаар эмчилнэ.
  23. 23. Урьдчилан сэрийлэлт • Хүн амын дунд генетикийн суртал нэвтрүүлгийг сайн зохион энэ чиглэлд тэдний мэдлэгийг өндөржүүлэх • Хожуу насандаа жирэмслэж байгаа эхчүүдээс төрөх магадлал их • Хэрэв бүх эмэгтэйчүүд 35-аас дээш насанд төрөхгүй байвал энэ өвчлөл 40% буурах боломжтой.
  24. 24. Эмэгтэйчүүдийн X полисомын эмгэг • Эмэгтэйчүүдийн X-полисом эмгэгт X-трисом /XXX/, X-тетрасом /XXXX/, X-пентасом /XXXXX/ хамшинжүүд хамаарна. • Эдгээр эмгэгүүд хромосомын бусад эмгэгүүдийг бодвол эмнэлзүйн илрэл тодорхойгүй байдгаас оношийг гагцхүү цитогенетикийн шинжилгээгээр тогтооно. Бэлгийн X-хроматин n=S-1 гэсэн томъёогоор илрэнэ.
  25. 25. • X-трисом /XXX/ эмэгтэйчүүд амьдрах чадвар сайтаагаас гадна эрүүл хүүхэд ч төрүүлж чадна. Энэ хэлбэрийн үед хамгийн элбэг тохиолдох шинж тэмдэг нь оюун ухааны хөнгөн хомсдол юм. Шизофрени элбэг тохиолдоно.
  26. 26. Эмнэлзүйн шинж тэмдэг • Өвчтөн толгой гавал нүүрийн хэсгээрээ жижгэвтэр өндөр нуруутай байх бөгөөд ихэнх өвчтөнд биеийн хөгжлийн гажиг илрэхгүй. Анхдагч аменоре, үргүйдэлт тун ховор тохиолдоно. • Хааяа өндгөвчинд фолликул цөөрсөн байх ба үүний улмаас хоёрдогч аменоре, цагаас эртэдсэн климакс ажиглагдаж болно. •
  27. 27. • Ихэнх өвчтөнд сарын тэмдэг хэвийн явцтай гадна, дотно бэлэг эрхтэн онцын өөрчлөлтгүй байна.X-тетрасом /XXXX/ кариотиптэй өвчтөн ихэвчлэн сэтгэц оюуны гажигтай байна.
  28. 28. • Зарим охид нилээд өндөр нуруутай байх боловч хөгжлийн гажуудал бараг илэрдэггүй. Ховорхон тохиолдолд намхан хүзүү, гарын хурууны богиносолт зэрэг хөгжлийн гажиг илэрсэн тохиолдол байдаг.
  29. 29. • X-пентасом /XXXXX/ өвчин маш ховор тохиолдоно. Хамгийн баттай гэгдэх шинж тэмдэг оюуны хомсдол, хөлийн тавхайн хэлбэр алдагдалт зэргийг судлаачид дурьдсан байна.
  30. 30. Y-полисомын эмгэг • Энэ өвчний үед өвчтөн гоц өндөр байдгийг эмгэг шинж гэж үзэх баттабөгөөд XYY хамшинжийн үед тухайлсан онцгой шинж тэмдэг байхгүй учраас уг эмгэгийг шинж тэмдгээр оношлох боломжгүй юм. • Зарим тохиолдолд 47,XYY хамшинж ямар ч шинж тэмдэггүй явагдана. Хэдий тийм боловч дараах шинж тэмдгүүд ихэвчлэн илэрдэг. Үүнд:
  31. 31. • Өндөр нуруу, зан төрхийн гажуудал, бэлгийн ялгарах хөгжлийн гажуудал зэрэг шинж тэмдэг байдаг. • Зарим тохиолдолд өндөр тагнай, доод эрүүний томрол, шүдний буруу байрла, микроцефали араг ясны зарим гажиг ажиглагддаг.
  32. 32. Эмчилгээ • Эр бэлэг эс үүсэх явцад Y-хромосом салахгүй байгаа шалтгаан тодорхойгүй учраас Y-полисом гажгаас сэргийлэх асуудал одоогоор тодорхойгүй. Хэрэв ХХУ ба ХУУУ кариотип хөвгүүдэд илэрвэл сэтгэцийн гажгаас сэргийлсэн эсыилгээ хүмүүжлийн ажлыг зохион байгуулах • У хроматиныг илрүүлэх аргыг клиникийн практикт өргөн нэвтрүүлбэл сайн үр дүн өгнө.
  33. 33. •Анхаарал хандуулсанд баярлалаа.

×